Hemochromatosis ในเด็ก

Leukodystrophy หรือที่เรียกว่า leukodystrophy เป็นกลุ่มของความผิดปกติทางเมตาบอลิซึมของ sphingomyelin ทางพันธุกรรมซึ่งส่วนใหญ่ละเมิดเมแทบอลิกของปลอกไมอีลิน กลุ่มของโรคนี้รวมถึงเซลล์ leukodystrophy globoid (GLD), leachodystrophy metachromatic (MLD), leukodystrophy ต่อมหมวกไต (ALD), โรค Pelizaeus-Merzbacher, ระบบประสาทส่วนกลาง สปองจิฟอร์มเสื่อมและโรคอเล็กซานเดอร์ Metachromatic leukodystrophy (MLD) หรือที่รู้จักกันในชื่อ sulfatide lipidosis ยังเป็นประเภทของโรคทับถมไขมันในสมองซึ่งเกิดจากความผิดปกติของการเผาผลาญไขมันไมอีลินมันเป็นลักษณะโดย cerebroside ซัลเฟตในร่างกาย ขุม มันเป็นมรดกตกทอด autosomal และยีนแผลอยู่ที่ 22q14 มันเกิดจากไขมันกำมะถันจำนวนมากฝากไว้ในสารสีขาวเนื่องจากขาด arylsulfatase A (ASA) เด็กผู้ป่วยค่อยๆปรากฏอาการเดินลำบากด้วยความอ่อนแอของแขนขา, ataxia หรือความแข็งแกร่งแขนขา, สมองเสื่อมก้าวหน้า, ฝ่อประสาทตา, การหายตัวไปของเอ็นเอ็นสะท้อนลึก, เวลาการนำประสาทเป็นเวลานาน, และโปรตีนน้ำไขสันหลังเพิ่มขึ้น. มีผู้ป่วยจำนวนเล็กน้อยเกิดขึ้นในอายุ 3 ถึง 10 ปี (เด็กและเยาวชน) หรือผู้ใหญ่ (ผู้ใหญ่) การวินิจฉัยขึ้นอยู่กับการลด 40nmol / (hmiddot; ml) ในกิจกรรมของเม็ดเลือดขาวหรือการวินิจฉัยทางพันธุกรรม

เนื้อหาในเว็บไซต์นี้มีวัตถุประสงค์เพื่อใช้เป็นข้อมูลทั่วไปและไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อประกอบคำแนะนำทางการแพทย์การวินิจฉัยที่น่าจะเป็นหรือการรักษาที่แนะนำ