สติปัญญาลดลงทีละน้อยหลังจากครึ่งปีหรือ 1 ปี

การแนะนำ โรคเมแทบอลิซึมของกรดอะมิโนคือกรดอะมิโนหรือกรดอะมิโน สามารถแบ่งออกเป็นสองประเภท: หนึ่งคือข้อบกพร่องของเอนไซม์ซึ่งทำให้บล็อก catabolism กรดอะมิโนและอื่น ๆ ที่เป็นข้อบกพร่องของระบบการขนส่งการดูดซึมกรดอะมิโน อย่างน้อยครึ่งหนึ่งของโรคกรดอะมิโนทางพันธุกรรม 48 รายการที่ระบุโดย Rosenberg และ Scriver มีความผิดปกติทางระบบประสาทอย่างมีนัยสำคัญและอีก 20 โรคกรดอะมิโนทำให้เกิดข้อบกพร่องในการขนส่งไตของกรดอะมิโนซึ่งอาจทำให้ระบบประสาทเสียหาย เช่นเดียวกับโรคทางเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรมอื่น ๆ โรคกรดอะมิโนไม่ส่งผลต่อการเจริญเติบโตของมดลูกการพัฒนาหรือการคลอดบุตรของทารกในครรภ์และไม่มีสัญญาณในระยะแรก ลักษณะทางคลินิกหลักเป็นลักษณะปกติและกิจกรรมที่เกิดหลังจากครึ่งปีหรือ 1 ปีมีการเกิดขึ้นอย่างค่อยเป็นค่อยไปของความฉลาดลดลงหลังจากการรักษาที่เหมาะสมเช่นการเสริมกรดอะมิโน, การควบคุมอาหารและวิตามินอาการทางระบบประสาทสามารถปรับปรุงในหลายกรณี

สาเหตุของการเกิดโรค

(1) สาเหตุของการเกิดโรค

ยกเว้นในบางกรณีโรคที่เกี่ยวกับการเผาผลาญกรดอะมิโนนั้นเป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นโดยอัตโนมัติ

(สอง) การเกิดโรค

มีสองสาเหตุหลักของโรคเมตาบอลิกกรดอะมิโนคือการขาดเอนไซม์บางชนิดและ malabsorption ของกรดอะมิโน อดีตเป็นที่รู้จักกันว่าเป็นเอนไซม์หรือการขาดหรือลดลงของกิจกรรมเอนไซม์บางอย่างเช่นการขาดฟีนิลอะลานีนไฮดรอกซีเลสที่ก่อให้เกิด phenylketonuria การขาดหรือลดลงของกรดอะมิโนกิ่งα-ketoacid decarboxylase โรคปัสสาวะในน้ำเชื่อม Marile, isovalerate เกิดจากการขาด isovaleryl-CoA dehydrogenase, homocysteine ​​ที่เกิดจากการขาด cystathionine synthetase, สเปิร์มที่เกิดจากการขาด arginase Lysemia; Lysineemia สูงที่เกิดจากการขาด lysine ketoglutarate reductase และชอบ หลังเกิดจากการย้อนกลับของกรดอะมิโนและ malabsorption และมักจะเป็นอุปสรรคต่อการดูดซึมของกรดอะมิโนบางอย่างโดยลำไส้หรือเนื้อเยื่ออื่น ๆ เช่นดาวน์ซินโดรสมองสมองไต (Lowe) โรค Hartnup และอื่น ๆ

1. ไทโรซินเมียทางกรรมพันธุ์ (ไทโรซินเมียทางพันธุกรรม) เป็นภาวะถอย autosomal ซึ่งเข้ารหัสข้อบกพร่องในยีนของ fumarylacetoacetate hydrolase บนโครโมโซม 15 ส่งผลให้เกิดการสะสมของไทโรซีนและสาร

2. โรค Hartnup เกิดจากความบกพร่องในการลำเลียงกรดอะมิโนที่เป็นกลาง (เช่นกรดโมโนและโมโนกรดอะมิโน) ยีนเชิงสาเหตุของโปรตีนนี้ตั้งอยู่ที่โครโมโซม 2 และหญิงนั้นมียีนที่ทำให้เกิดโรคไปยังลูกหลาน เนื่องจากการขนส่งของทริปโตเฟนผ่านท่อไตการขับถ่ายของกรดอะมิโนเหล่านี้ในปัสสาวะและอุจจาระเพิ่มขึ้นและมีจำนวนมากของสีน้ำเงินปัสสาวะในปัสสาวะส่วนใหญ่ indoxyl ซัลเฟตโดยเฉพาะอย่างยิ่งในการกินจำนวนมาก หลังอาหารแอล - ทริปโตเฟนปัสสาวะก็มีสารผิดปกติจำนวนมากของไฮดราซีนที่ไม่ได้ไฮดรอกซี การสูญเสียโพรไบโอทริปโตเฟนจำนวนมากผ่านการปลดปล่อยของปัสสาวะช่วยลดการสังเคราะห์ไนอาซินเป็นวัตถุดิบสังเคราะห์ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในผิวหนังของเพลเลกรา พื้นฐานทางพยาธิวิทยาของโรคยังไม่ได้รับการพิจารณา

การตรวจสอบ

การตรวจสอบที่เกี่ยวข้อง

การตรวจสอบระบบประสาทของกรดอะมิโนในน้ำไขสันหลัง

ในปัจจุบันมีโรคทางพันธุกรรมมากกว่า 100 โรคที่เกิดจากความผิดปกติของการเผาผลาญกรดอะมิโนด้วยความก้าวหน้าอย่างต่อเนื่องของเทคโนโลยีการตรวจสอบทางชีวเคมีการค้นพบใหม่จะยังคงเพิ่มขึ้น การเผาผลาญกรดอะมิโนมักจะนำไปสู่ความผิดปกติของระบบประสาท เมื่อระบบประสาทมีส่วนเกี่ยวข้องมักจะเกิดความล่าช้าในการพัฒนามอเตอร์ทางจิตเล็กน้อยและมีอาการชัดเจนจนถึง 2 ถึง 3 ปีหลังจากเริ่มมีอาการของโรค

เช่นเดียวกับโรคทางเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรมอื่น ๆ โรคกรดอะมิโนไม่ส่งผลต่อการเจริญเติบโตของมดลูกการพัฒนาหรือการคลอดบุตรของทารกในครรภ์และไม่มีสัญญาณในระยะแรก ลักษณะทางคลินิกหลักเป็นลักษณะปกติและกิจกรรมที่เกิดหลังจากครึ่งปีหรือ 1 ปีมีการเกิดขึ้นอย่างค่อยเป็นค่อยไปของความฉลาดลดลงหลังจากการรักษาที่เหมาะสมเช่นการเสริมกรดอะมิโน, การควบคุมอาหารและวิตามินอาการทางระบบประสาทสามารถปรับปรุงในหลายกรณี

1. ไทโรซินเมียทางกรรมพันธุ์หรือโรค Richner-Hanhart เป็นกรดอะมิโนผิวหนังที่หายาก อาการทางคลินิกมีดังนี้

(1) เด็กประมาณครึ่งหนึ่งมีอาการทางจิตเล็กน้อยถึงปานกลางและอาจมีพฤติกรรมการมีวินัยในตนเองและมีการเคลื่อนไหวของแขนขาที่ไม่พร้อมเพรียงกัน การพังทลายของกระจกตามักทำให้เกิดการฉีกขาด, ความกลัวแสง, และตาแดงที่อายุ 1 ปีหรือที่อายุ 1 ปี, และการเกิดขึ้นใหม่ของความทึบแสงและกระจกตาเกิดขึ้น keratinization ปาล์มและฝ่าเท้ามีความสัมพันธ์กับ hyperhidrosis และความเจ็บปวดมันเป็นปมปฏิกิริยาการอักเสบที่เกิดจากการตกผลึกไทโรซีนผลึกและยังเป็นสาเหตุของแผลที่กระจกตา

(2) อาจมีตับม้ามโตหรือโรคตับแข็งน้ำในช่องท้องและตับวายอื่น ๆ มักจะเสียชีวิตหลังจาก 1 หรือหลายปีของการเจ็บป่วย ไทโรซิเนเมียในทารกแรกเกิดสามารถทำให้ตับวายและตายได้ ระดับที่เพิ่มขึ้นของไทโรซีนในเลือดและไทโรซีนในปัสสาวะเป็นการวินิจฉัยและกรดอะมิโนเช่นเมทไธโอนีนในเลือด (เมทไธโอนีน) ก็สามารถเพิ่มขึ้นได้เช่นกัน

2. โรค Hartnup เป็นโรคทริปโตเฟนขนส่งโรคกรดอะมิโนที่พบบ่อยซึ่งได้รับการตั้งชื่อตามตระกูลแรกของโรคอัตราการเกิดเป็น 1 / 24,000 ทารกที่ยังมีชีวิตอยู่

อาการทางคลินิกมีดังนี้

(1) เด็กเป็นปกติตั้งแต่แรกเกิดและอาการจะปรากฏในช่วงปลายของทารกหรือเด็กปฐมวัยอาการทางคลินิกลักษณะเป็นผื่นแดงเกล็ดเป็นระยะ ๆ ครอบคลุมใบหน้าคอมือและเท้าซึ่งคล้ายกับแผลของ pellagra

(2) อาจมีการชะลอการเจริญเติบโต, ความผิดปกติของบุคลิกภาพเป็นครั้งคราวเช่นการเปลี่ยนแปลงทางอารมณ์ไม่สามารถควบคุมอารมณ์, โรคทางจิต - โรคจิตประสาทหลอน, สมองเสื่อม ataxia paroxysmal (เดินไม่เสถียร, ความไม่แน่นอนของการเดิน, แรงสั่นสะเทือนและ dysarthria ฯลฯ ) ) บางครั้งอาจมีสัญญาณเช่นเอ็น, เวียนหัว, อาตา, ภาพซ้อนและหนังตาตก

(3) การได้รับแสงแดดการตอบสนองต่อความเครียดทางอารมณ์และการใช้ยาซัลฟาสามารถกระตุ้นให้เกิดอาการได้และการโจมตีจะใช้เวลาประมาณ 2 สัปดาห์ตามด้วยระยะเวลาปกติ เมื่อเด็กโตขึ้นความถี่ของการชักจะลดลงเรื่อย ๆ และเด็กบางคนอาจมีอาการทางจิตเล็กน้อย

การวินิจฉัยแยกโรค

ส่วนใหญ่จะขึ้นอยู่กับอาการทางคลินิกทั่วไปของโรคเมแทบอลิซึมของกรดอะมิโนชนิดต่าง ๆ รวมทั้งการทดสอบในห้องปฏิบัติการเพื่อทำการวินิจฉัย การทดสอบทางพันธุกรรมมีความสำคัญของการวินิจฉัยและความแตกต่าง

เนื้อหาในเว็บไซต์นี้มีวัตถุประสงค์เพื่อใช้เป็นข้อมูลทั่วไปและไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อประกอบคำแนะนำทางการแพทย์การวินิจฉัยที่น่าจะเป็นหรือการรักษาที่แนะนำ