สถานะคนแคระในทารกแรกเกิด
บทนำ
การแนะนำ ความทุกข์ทรมานจากโรคกระดูกอ่อน ectodermal dysplasia ในเด็ก, คำพังเพยปรากฏขึ้นในทารกแรกเกิด
เชื้อโรค
สาเหตุของการเกิดโรค
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
สัญญาณคือการถอยอัตโนมัติและสาเหตุยังไม่ชัดเจน
(สอง) การเกิดโรค
ปัจจุบันมีความเชื่อกันว่าโรคนี้มีความเกี่ยวข้องกับการก่อตัวของ ectodermal ที่ผิดปกติในระยะตัวอ่อนและการก่อตัวของความผิดปกตินี้จะเกี่ยวข้องกับการทนต่อ dystrophic ของ ectoderm
ตรวจสอบ
การตรวจสอบ
ทารกแรกเกิดอยู่ในสถานะแคระตัวอย่างเช่นกระดูกยาวของแขนขาสั้นและหนานิ้วปลายนิ้ว (นิ้วเท้า) มีขนาดเล็กโดยเฉพาะและนิ้วหลายนิ้ว (นิ้วเท้า) ผมและฟันมีการพัฒนาไม่ดีและกระดูกยาวของร่างกายทั้งหมดไม่สมบูรณ์ นอกจากนี้อาการยังมีลักษณะของโรคหัวใจพิการ แต่กำเนิด, ข้อบกพร่องผนังกั้นหัวใจห้องบนทั่วไป, ovale foramen ที่เหลือและ mitral ตีบ ปัญญาอ่อน (30%)
ตามอาการทางคลินิกการตรวจต่อมไร้ท่อและการตรวจโครโมโซมสามารถวินิจฉัยได้ตามปกติ
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยแยกโรค
โรคนี้ควรระบุด้วยโรคแคระที่ทำให้เกิดความสูงสั้นเช่นโรคกระดูกอ่อน, คนโง่, ความผิดปกติของต่อมใต้สมอง, achondroplasia, ฯลฯ แต่ความสูงสั้นของโรคนี้ส่วนใหญ่เกิดจากกรามล่างกระดูกและข้อศอกด้านล่างเข่า เนื่องจากท่อนแขนและรัศมีสั้นจึงไม่ยากที่จะระบุลักษณะทางคลินิกหรือการตรวจเอกซเรย์
เนื้อหาในเว็บไซต์นี้มีวัตถุประสงค์เพื่อใช้เป็นข้อมูลทั่วไปและไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อประกอบคำแนะนำทางการแพทย์การวินิจฉัยที่น่าจะเป็นหรือการรักษาที่แนะนำ