Epiphyseal ไม่เพียงพอของกระดูกยาว

การแนะนำ ดาวน์ซินโดร dysplasia กระดูกอ่อน ectodermal ยังเป็นที่รู้จักเอลลิสแวน Creveld ดาวน์ซินโดรพิการ แต่กำเนิดพิการ แต่กำเนิดแคลเซียมกระดูกอ่อนกลายเป็นปูนความผิดปกติของโรคหัวใจโรคดาวน์ซินโดรดาวน์ ectodermal dysplasia กระดูกอ่อนและการค้นหาสุขภาพอื่น ๆ เป็น autosomal ด้อยมรดกทางพันธุกรรม สำหรับโนมส์ขาสั้นมักจะมีโรคหัวใจพิการ แต่กำเนิดและความผิดปกติทางจิต ทารกแรกเกิดอยู่ในสถานะแคระตัวอย่างเช่นกระดูกยาวของแขนขาสั้นและหนานิ้วปลาย (นิ้วเท้า) มีขนาดเล็กโดยเฉพาะและนิ้วหลายนิ้ว (นิ้วเท้า) ปรากฏขึ้นเส้นผมและฟันพัฒนาไม่ดีและกระดูกยาวของร่างกายทั้งหมดไม่สมบูรณ์

สาเหตุของการเกิดโรค

สัญญาณคือการถอยอัตโนมัติและสาเหตุยังไม่ชัดเจน

การตรวจสอบ

การตรวจสอบที่เกี่ยวข้อง

ภาพยนตร์กระดูกและข้อต่อของแขนขา

อาการทางคลินิก: อาการท้องร่วงเกิดขึ้นในทารกแรกเกิดตัวอย่างเช่นกระดูกยาวของแขนขาสั้นและหนานิ้วปลายนิ้ว (นิ้วเท้า) มีขนาดเล็กโดยเฉพาะมีนิ้วหลายนิ้ว (นิ้วเท้า) ผมและฟันพัฒนาและกระดูกยาวของร่างกายทั้งหมดไม่สมบูรณ์ อาการที่มีลักษณะโดยโรคหัวใจพิการ แต่กำเนิด, ข้อบกพร่องผนังกั้น atrial ทั่วไป, ovam foramen ที่เหลือ, mitral ตีบ, ฯลฯ ปัญญาอ่อน (30%).

การวินิจฉัย: การตรวจต่อมไร้ท่อการตรวจโครโมโซมสามารถวินิจฉัยได้

การวินิจฉัยแยกโรค

โรคนี้ควรเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของคนแคระที่ทำให้เกิดความสูงสั้นเช่นโรคกระดูกอ่อน, คนโง่, ต่อมใต้สมอง, achondroplasia ฯลฯ แต่ความสูงของโรคนี้ส่วนใหญ่เกิดจากกรามล่าง, ใต้แข้งและข้อศอก ลักษณะทางคลินิกหรือการตรวจเอ็กซเรย์โดยทั่วไปมีการระบุเนื่องจากมีท่อนแขนและรัศมีสั้น

เนื้อหาในเว็บไซต์นี้มีวัตถุประสงค์เพื่อใช้เป็นข้อมูลทั่วไปและไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อประกอบคำแนะนำทางการแพทย์การวินิจฉัยที่น่าจะเป็นหรือการรักษาที่แนะนำ