อัตโนมัติ Babinske เซ็นเป็นบวก

การแนะนำ เครื่องหมาย Babinske เป็นภาพสะท้อนกระดูกสันหลังพิเศษที่เกิดขึ้นเมื่อไขสันหลังสูญเสียการควบคุมของเปลือกสมอง เมื่อวัตถุทื่อถูกนำมาใช้เพื่อ scribe เท้า, นิ้วเท้าใหญ่โค้งงอกลับและนิ้วเท้าทั้งสี่เป็นรูปพัดลมด้านนอก→เส้นประสาทไขสันหลังของผู้ใหญ่บวกมีการใช้งานภายใต้การควบคุมของพื้นที่มอเตอร์สมองเยื่อหุ้มสมองโดยปกติการสะท้อนนี้จะถูกระงับและไม่สามารถประจักษ์ เมื่อระบบกรวยหรือระบบ extrapyramidal เสียหายและการยับยั้งจะหายไปสัญญาณ Babinski จะปรากฏขึ้น เครื่องหมายของ Babinski สามารถตรวจสอบได้ทางคลินิกเพื่อตรวจสอบการทำงานของระบบเสี้ยมหรือพีระมิด สัญญาณของ Babinski ก็เป็นไปในทางบวกก่อนที่ระบบพีระมิดของทารกจะไม่ได้รับการพัฒนาที่ดีและเมื่อผู้ใหญ่หลับสนิทหรือดมยาสลบ พบบ่อยใน dopa-responsive dystonia เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากที่เกิดขึ้นในเด็กหรือวัยรุ่นที่มี dystonia หรือเดินผิดปกติเป็นอาการแรก

สาเหตุของการเกิดโรค

ครึ่งหนึ่งของโรคเป็นพัก ๆ และครึ่งหนึ่งของพวกเขาเป็น autosomal เด่นปัจจุบันเชื่อว่าการขาด isoenzyme GCHI ของ GTP cyclohydrolase นำไปสู่การลดลงในการสังเคราะห์โดพามีนซึ่งเป็นสาเหตุหลักของ DRD ปฏิกิริยาดีสโทเนียเป็นเรื่องธรรมดาในวัยเด็กมีผู้หญิงมากกว่าผู้ชาย อายุที่เริ่มมีอาการโดยทั่วไปคืออายุ 4-8 ปี แต่อาจเป็นช่วงวัยเด็กและช่วงอายุจนถึงวัยผู้ใหญ่

ทารกมีน้อยกว่าปกติในทารกและมักจะวินิจฉัยผิดพลาดว่าเป็นอัมพาตสมองหรืออัมพาตกระตุกอาการของการโจมตีของผู้ใหญ่มีความคล้ายคลึงกับโรคพาร์กินสัน อาการเริ่มแรกมักจะเป็นเกือกม้า varus และความผิดปกติของการเดินเนื่องจากกล้ามเนื้ออ่อนแรงในส่วนล่าง ต่อมาอาการจะรุนแรงขึ้นอย่างต่อเนื่องและแขนขาอาจแข็งการเคลื่อนไหวช้าและใบหน้าไม่มีอารมณ์ ครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยพัฒนาตำแหน่งสั่นตั้งใจ 8-10 เฮิร์ตซ์ (แตกต่างจาก 4-5 เฮิร์ตซ์พักสั่นของโรคพาร์กินสัน) ซึ่งโดยทั่วไปจะมีเสถียรภาพในวัยผู้ใหญ่ ผู้ป่วยบางรายมีปัญหาในการเดินและเหนื่อยล้าในช่วงบ่ายและการเขียนปากกามีเวลาเขียนนาน

ในบางกรณีสัญญาณเสมหะและ Babinski เป็นบวกในเด็กบางคน 75% ของเด็กที่มีสโทเนียมีการเปลี่ยนแปลงลักษณะระหว่างกันนั่นคือเมื่อกล้ามเนื้อไม่สมบูรณ์ในตอนเช้าความตึงเครียดของกล้ามเนื้อน้อยลงและค่อยๆรุนแรงขึ้นซึ่งจะเห็นได้ชัดที่สุดในตอนค่ำ หลังจากพักกลางวันก็สามารถปรับปรุงได้เล็กน้อย แต่รุนแรงขึ้นหลังจากทำกิจกรรมและกีฬา

การตรวจสอบ

การตรวจสอบที่เกี่ยวข้อง

การตรวจระบบประสาทการตรวจกล้ามเนื้อ

1 มีอาการทางคลินิกของดีสโทเนียเช่นความแข็งแขนขา เดินผิดปกติ ฯลฯ

2 อาการของความรุนแรงและการเปลี่ยนแปลงที่ชัดเจนในเวลากลางวันแสงยามเช้าและหนักและเพิ่มขึ้นหลังจากเหตุการณ์

3 การตรวจสอบระบบประสาท: ความแข็งแรงของกล้ามเนื้อปกติเด็กบางคนที่มีกล้ามเนื้อเพิ่มขึ้นเสมหะบวกเสมหะบวก Babinski ลงนามในเชิงบวก

การตอบสนองของการรักษาระดับต่ำ 4 levodopa เป็นอย่างรวดเร็วผลยาวนาน

การวินิจฉัยขึ้นอยู่กับการนำเสนอทางคลินิกและการตอบสนองต่อสูตร dopa ขนาดต่ำ ทารกหรือผู้ใหญ่ที่เริ่มมีอาการความผิดปกติของกล้ามเนื้อแขนขาที่ไม่สามารถอธิบายการสั่นสะเทือนและการเดินที่แปลกเป็นอาการแรกน้ำหนักเบาในตอนเช้าเป็นลักษณะทางคลินิกหลักโดยเฉพาะผู้ที่มีประวัติครอบครัวเป็นที่น่าสงสัยอย่างมาก ผู้ป่วยที่น่าสงสัยที่ได้รับการเตรียมยาโดปาในปริมาณต่ำ, ส่วนใหญ่ของอาการจะบรรเทาลงใน 1-3 วัน, ถ้าเหมาะสม, เพิ่มขนาดยา. รายงานต่างประเทศ (Torbjoerna1991) ปริมาณ carbidopa / levodopa เพิ่มขึ้นเป็น 25/100 (ประกอบด้วย levodopa 100mg และ Carbidopa 25 มก.) 3 ครั้ง / วันยังคงไม่ถูกต้องสามารถแยกการวินิจฉัยของ DRD

การวินิจฉัยแยกโรค

โรคนี้ควรจะแตกต่างจากสมองพิการ, โรคพาร์คินสันเด็ก, เสมหะบิด, การเสื่อมสภาพของตับและอัมพาต

1 สมองพิการมักจะเพิ่มขึ้นผิดปกติในกล้ามเนื้อและเสมหะเป็นคุณสมบัติหลัก แต่มักจะมาพร้อมกับปัญญาอ่อนชักและความผิดปกติของอารมณ์โดยไม่ผันผวนไม่ตอบสนองต่อการเตรียม dopa

2 โรคพาร์คินสันเด็กและเยาวชนไม่ค่อยเกิดขึ้นในเด็กอายุต่ำกว่า 8 ปีการทดสอบ PET แสดงให้เห็นว่าการบริโภค 18F-dopa ลดลงแอพลิเคชันระยะยาวของการเตรียม Dopa ต้องค่อยๆเพิ่มปริมาณและแนวโน้มผลข้างเคียงการเสื่อมสภาพของยาและผลข้างเคียงอื่น ๆ

3 การเสื่อมของตับมักจะมาพร้อมกับความเสียหายของตับและความผิดปกติทางจิตและจิตใจแหวน KF มองเห็นได้ในกระจกตา

4 จำนวนน้อยมากของผู้ป่วยที่มีอาการเริ่มต้นและอาการคล้ายอัมพาตกระตุกการตอบสนองที่น่าทึ่งของโดปาขนาดต่ำอาจเป็นจุดบ่งชี้ที่สำคัญที่สุด

1 มีอาการทางคลินิกของดีสโทเนียเช่นความแข็งแขนขา เดินผิดปกติ ฯลฯ

2 อาการของความรุนแรงและการเปลี่ยนแปลงที่ชัดเจนในเวลากลางวันแสงยามเช้าและหนักและเพิ่มขึ้นหลังจากเหตุการณ์

3 การตรวจสอบระบบประสาท: ความแข็งแรงของกล้ามเนื้อปกติเด็กบางคนที่มีกล้ามเนื้อเพิ่มขึ้นเสมหะบวกเสมหะบวก Babinski ลงนามในเชิงบวก

การตอบสนองของการรักษาระดับต่ำ 4 levodopa เป็นอย่างรวดเร็วผลยาวนาน

การวินิจฉัยขึ้นอยู่กับการนำเสนอทางคลินิกและการตอบสนองต่อสูตร dopa ขนาดต่ำ ทารกหรือผู้ใหญ่ที่เริ่มมีอาการความผิดปกติของกล้ามเนื้อแขนขาที่ไม่สามารถอธิบายการสั่นสะเทือนและการเดินที่แปลกเป็นอาการแรกน้ำหนักเบาในตอนเช้าเป็นลักษณะทางคลินิกหลักโดยเฉพาะผู้ที่มีประวัติครอบครัวเป็นที่น่าสงสัยอย่างมาก ผู้ป่วยที่น่าสงสัยที่ได้รับการเตรียมยาโดปาในขนาดต่ำ, ส่วนใหญ่ของอาการจะบรรเทาลงใน 1-3 วัน, ถ้าเหมาะสม, เพิ่มขนาดยา. รายงานต่างประเทศ (Torbjoerna1991) ปริมาณ carbidopa / levodopa เพิ่มขึ้นเป็น 25/100 (ประกอบด้วย levodopa 100mg และ Carbidopa 25 มก.) 3 ครั้ง / วันยังคงไม่ถูกต้องสามารถแยกการวินิจฉัยของ DRD

เนื้อหาในเว็บไซต์นี้มีวัตถุประสงค์เพื่อใช้เป็นข้อมูลทั่วไปและไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อประกอบคำแนะนำทางการแพทย์การวินิจฉัยที่น่าจะเป็นหรือการรักษาที่แนะนำ