ผื่นคล้ายเพลลากรา

การแนะนำ โรค Hartnup เป็นโรคที่เกี่ยวกับการเผาผลาญกรดอะมิโนทางพันธุกรรมหรือที่เรียกว่าการขาดไนอาซินทางพันธุกรรมหรือทริปโตเฟนออกซิเดส มีรายงานครั้งแรกในปีพ. ศ. 2499 โดยบารอนและคณะในครอบครัวที่มีชื่อว่า Hartnup โรคนี้เกิดจากเยื่อเมือกในลำไส้และเซลล์เยื่อบุผิวท่อไตส่งความผิดปกติของกรดอะมิโนที่เป็นกลางอาการทางคลินิกของ pellagra ของผื่นความเสียหายของระบบประสาทและปัสสาวะกรดอะมิโน

สาเหตุของการเกิดโรค

ความผิดปกติของกรดอะมิโนเป็นกลางถูกขนส่งเนื่องจากเยื่อบุลำไส้และเซลล์บุผิวท่อ

การตรวจสอบ

การตรวจสอบที่เกี่ยวข้อง

การตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์ผิวหนังเชื้อราของผิวหนังปัสสาวะและปรสิตเนื้อเยื่อสำหรับการตรวจทางพยาธิสภาพของรอยโรค

อาการทางคลินิกของโรคของ Hartnup นั้นแตกต่างกันอย่างมาก ความเจ็บป่วยหลายอย่างเกิดขึ้นในทารกหรือเด็ก ๆ แต่ถึงแม้จะอยู่ในครอบครัวเดียวกันความยาวของโรคของผู้ป่วยความเร็วในการโจมตีและความรุนแรงต่างกันมาก ทางการแพทย์อาการหลักคือผื่น pellagrax เหมือนความเสียหายของระบบประสาทและปัสสาวะกรดอะมิโนสามอาการทั่วไป:

1 ความเสียหายทางผิวหนัง: ปรากฎเป็นผื่นเหมือนเพลลแลกกซึ่งเกิดขึ้นในผู้ป่วยประมาณ 2/3 ราย มันมีลักษณะเป็นผื่นแดงตกสะเก็ดและคล้ำบางครั้งมีแผลพุพองซึ่งพบได้ทั่วไปในส่วนที่สัมผัสของร่างกายเช่นศีรษะและใบหน้าลำคอใบหน้ามือเท้า ฯลฯ ซึ่งกำเริบหลังจากถูกแสงแดด;

2 ความเสียหายของระบบประสาท: ประจักษ์ส่วนใหญ่เป็น ataxia สมองน้อยที่เห็นในผู้ป่วยมากกว่า 1/2 อาการชักหลายต่อเนื่อง นอกจากนี้ยังสามารถมาพร้อมกับอาการปวดศีรษะรุนแรงปวดกล้ามเนื้อเป็นระยะ ๆ และเป็นลมหมดสติ แต่ไม่รุนแรงเกินไปผู้ป่วยบางรายสามารถพัฒนาอาการเช่นสติปัญญาต่ำสมองเสื่อมและความผิดปกติทางจิต Electroencephalography สามารถตรวจจับคลื่นช้าที่ไม่เฉพาะเจาะจงและสมอง MRI สามารถแสดงฝ่อสมอง;

3 กรดอะมิโน: ผู้ป่วยเกือบทั้งหมดมีกรดอะมิโนที่มีนัยสำคัญและรุนแรง การปล่อยกรดอะมิโนที่เป็นกลางเช่นปัสสาวะ, สี, C, asparagine, แตง, กลูตามีน, กลุ่ม, บิสมัท, iso-bright, สดใส, สไตรีนอะคริลิค, ผ้าไหม, ซัลเฟตและไทโรซีนเป็นคนปกติ 5 ~ 20 ครั้งผู้ป่วยทุกคนมีประเภทของกรดอะมิโนในปัสสาวะคงที่ เด็กบางคนมีอาการท้องเสียถาวรและการเจริญเติบโตและการพัฒนา

การวินิจฉัยแยกโรค

การวินิจฉัยแยกโรคผื่น pellagragide เหมือน:

1, pellagra: โรคขาดไนอาซิน การขาดไนอาซินเรียกอีกอย่างหนึ่งว่าการขาดกรดนิโคตินหรือเรียกอีกอย่างว่า pellagra ทางการแพทย์ผิวหนังทางเดินอาหารและอาการระบบประสาทเป็นอาการหลัก การเกิดขึ้นของโรคนี้เกี่ยวข้องกับการบริโภคไนอาซินลดการดูดซึมและความผิดปกติของการเผาผลาญโดยเฉพาะอย่างยิ่งในซีเรียลเช่นข้าวโพดและการขาดอาหารที่ไม่ใช่วัตถุดิบที่เหมาะสมและบางครั้งอาการของโรคในท้องถิ่น โรคนี้อาจมีการขาดโพรไบโอและวิตามินอื่น ๆ นอกจากนี้ยังสามารถเห็นได้ใน malabsorption ทางเดินอาหารและโรคกระษัยเรื้อรังเช่นซินโดรม carcinoid

2 เด็กที่มีอาการโรคผิวหนัง papular: โรคได้รับการรายงานครั้งแรกโดย Gianotti ในปี 1955, Crosti ในปี 1957 ดังนั้นโรคที่รู้จักกันว่าเป็นกลุ่มอาการของโรค Gianotti-Crosti คุณสมบัติหลักคือมีเลือดคั่งเม็ดเลือดแดงต่อมน้ำเหลืองผิวเผินและไม่มีโรคตับอักเสบดีซ่าน โรคนี้เป็นที่รู้จักกันในชื่อโรคผิวหนังอักเสบจากเด็กที่ไม่มีคัน

อาการทางคลินิกของโรคของ Hartnup นั้นแตกต่างกันอย่างมาก ความเจ็บป่วยหลายอย่างเกิดขึ้นในทารกหรือเด็ก ๆ แต่ถึงแม้จะอยู่ในครอบครัวเดียวกันความยาวของโรคของผู้ป่วยความเร็วในการโจมตีและความรุนแรงต่างกันมาก ทางการแพทย์อาการหลักคือผื่น pellagrax เหมือนความเสียหายของระบบประสาทและปัสสาวะกรดอะมิโนสามอาการทั่วไป:

1 ความเสียหายทางผิวหนัง: ปรากฎเป็นผื่นเหมือนเพลลแลกกซึ่งเกิดขึ้นในผู้ป่วยประมาณ 2/3 ราย มันมีลักษณะเป็นผื่นแดงตกสะเก็ดและคล้ำบางครั้งมีแผลพุพองซึ่งพบได้ทั่วไปในส่วนที่สัมผัสของร่างกายเช่นศีรษะและใบหน้าลำคอใบหน้ามือเท้า ฯลฯ ซึ่งกำเริบหลังจากถูกแสงแดด;

2 ความเสียหายของระบบประสาท: ประจักษ์ส่วนใหญ่เป็น ataxia สมองน้อยที่เห็นในผู้ป่วยมากกว่า 1/2 อาการชักหลายต่อเนื่อง นอกจากนี้ยังสามารถมาพร้อมกับอาการปวดศีรษะรุนแรงปวดกล้ามเนื้อเป็นระยะ ๆ และเป็นลมหมดสติ แต่ไม่รุนแรงเกินไปผู้ป่วยบางรายสามารถพัฒนาอาการเช่นสติปัญญาต่ำสมองเสื่อมและความผิดปกติทางจิต Electroencephalography สามารถตรวจจับคลื่นช้าที่ไม่เฉพาะเจาะจงและสมอง MRI สามารถแสดงฝ่อสมอง;

3 กรดอะมิโน: ผู้ป่วยเกือบทั้งหมดมีกรดอะมิโนที่มีนัยสำคัญและรุนแรง การปล่อยกรดอะมิโนที่เป็นกลางเช่นปัสสาวะ, สี, C, asparagine, แตง, กลูตามีน, กลุ่ม, บิสมัท, iso-bright, สดใส, สไตรีนอะคริลิค, ผ้าไหม, ซัลเฟตและไทโรซีนเป็นคนปกติ 5 ~ 20 ครั้งผู้ป่วยทุกคนมีประเภทของกรดอะมิโนในปัสสาวะคงที่ เด็กบางคนมีอาการท้องเสียถาวรและการเจริญเติบโตและการพัฒนา

เนื้อหาในเว็บไซต์นี้มีวัตถุประสงค์เพื่อใช้เป็นข้อมูลทั่วไปและไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อประกอบคำแนะนำทางการแพทย์การวินิจฉัยที่น่าจะเป็นหรือการรักษาที่แนะนำ