จุดแม่เพลิงบนใบหน้า

การแนะนำ Beckwith-Wiedemann ดาวน์ซินโดรมเป็น exomphalos-macroglossia-gigantism ดาวน์ซินโดรมหรือที่เรียกว่าดาวน์ซินโดรม EMG, Wiedemann type II ดาวน์ซินโดรม, เนื้องอก Wilm และภาวะเจริญเติบโตมากเกินไปครึ่งร่างกาย, ซินโดรม Beckwith ภาวะน้ำตาลในเลือดทารกแรกเกิด visceromegaly macroglossia microcephaly ซินโดรม ตามสถิติอุบัติการณ์ของภาวะน้ำตาลในเลือดบัญชีประมาณ 33% ถึง 50% ยั่วยวนเกี่ยวกับอวัยวะภายในยังเป็นเรื่องปกติเช่นตับไตตับอ่อนหัวใจและอื่น ๆ มียั่วยวนไม่สมส่วน นอกจากนี้อาจมีจุดแม่คล้ายเปลวไฟใบหน้าผิดปกติของใบหูและการพัฒนาส่วนกลางของใบหน้า

สาเหตุของการเกิดโรค

ปัจจัยที่คาดการณ์ของการจุดไฟแม่บนใบหน้า

สาเหตุของโรค Bo-Wei ไม่เป็นที่รู้จักและอาจเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมโดยอัตโนมัตินอกจากนี้ยังเชื่อว่าอาจมียีนหลายยีนที่สืบทอดมา

การตรวจสอบ

การตรวจสอบที่เกี่ยวข้อง

ระดับน้ำตาลในเลือดทั้งหมด Hb เซรั่มกลูคากอน (PG) echocardiography M-mode (ME) echocardiography สองมิติ Doppler echocardiography

การตรวจสอบจุดที่แม่ลุกเป็นไฟบนใบหน้า

ลิ้นยักษ์ส่งผลกระทบต่อการดูดและทำให้เกิดปัญหาในการให้อาหารความผิดปกติของการพูดและคำที่ไม่ชัดเจน กระตุกไตยักษ์ลูกตายักษ์ท่อไตยักษ์ยั่วยวนหัวใจไม่ทราบสาเหตุ cryptorchidism ยั่วยวนคลิตอริสข้อบกพร่องกะบังลม, เกิดผื่นแดงใบหน้าจุดแม่เปลวไฟ ง่ายต่อการทุกข์ทรมานจากเนื้องอก Wilm, hepatoblastoma, nephroblastoma, เนื้องอก gonadal, มะเร็งต่อมหมวกไตและอื่น ๆ

การวินิจฉัยแยกโรค

อาการที่เกิดจากการลุกไหม้ของแม่จุดบนใบหน้า

1. เมื่อใบหน้าได้รับผลกระทบรอยพับลึกจะกลายเป็น "ใบหน้าสิงโต": พบได้บ่อยขึ้นในระยะแรกของ T-cell lymphoma plaque plaque ซึ่งดำเนินต่อไปจากระยะที่เกิดผื่นแดงหรือเกิดขึ้นบนผิวหนังปกติ โล่มีสีแดงเข้มถึงสีม่วงและสามารถใช้งานได้ในองศาที่ต่างกัน มันสามารถแก้ไขตัวเองหรือสามารถหลอมรวมเป็นโล่ขนาดใหญ่ขอบเป็นรูปวงแหวน, รูปโบว์หรือปวกเปียกเหมือนเมื่อใบหน้าได้รับผลกระทบเท่าที่ลึกลงไปในรูปแบบ "ใบหน้าสิงโต"

2. ความแออัดของใบหน้าเป็นสีแดงเชอร์รี่: เนื่องจากระบบ telangiectasia, การซึมผ่านของหลอดเลือดเพิ่มขึ้น, สามารถแสดงเป็นความแออัดของใบหน้า, สีแดงใบหน้า, เชอร์รี่สีแดง, มองเห็นได้ในพิษออกไซด์

1. กระพุ้งสะดือ: มันเป็นความผิดปกติที่โดดเด่นที่สุดโดยทั่วไปเป็นกระพุ้งสะดือยักษ์ที่มีความกว้างฐานมากกว่า 6 ซม. ซึ่งอาจมีตับและ / หรือลำไส้เล็ก

2. ลิ้นยักษ์: ลิ้นเต็มไปด้วยปากและลิ้นยื่นออกมาจากปากบ่อย ๆ เนื่องจากปากไม่เพิ่มขึ้นลิ้นยักษ์ส่งผลกระทบต่อการดูดซึ่งส่งผลให้เกิดปัญหาในการดูดอาหารส่งผลกระทบต่อการกัดปกติ

3. ยักษ์: ร่างกายของเด็กมีขนาดใหญ่กว่าทารกแรกเกิดโดยเฉลี่ย น้ำหนักตัวและความยาวลำตัวของร่างกายยักษ์นั้นสูงกว่าอายุปกติอย่างมากและร่างกายยักษ์ของพวกมันก็ยังคงเติบโตตามอายุ อาการบางอย่างของการเจริญเติบโตและการพัฒนายั่วยวนครึ่งความยาว

4. ภาวะน้ำตาลในเลือด: มีภาวะน้ำตาลในเลือดในช่วงแรกเกิดโดยเฉพาะอย่างยิ่งในทารกคลอดก่อนกำหนดภาวะน้ำตาลในเลือดส่วนใหญ่เกิดขึ้น 24 ถึง 48 ชั่วโมงหลังคลอดแม้เพียงไม่กี่ชั่วโมงหลังคลอด การโจมตีบ่อยครั้งเกิดขึ้นในเดือนแรกและกรณีที่รุนแรงอาจทำให้เกิดการชักและหมดสติ ภาวะน้ำตาลในเลือดมักจะหยุดใน 3 ถึง 4 เดือนหลังคลอดและระดับน้ำตาลในเลือดได้กลับมาเป็นปกติหลังการผ่าตัด

5. ความผิดปกติอื่น ๆ ในสะดือ: อาจมีไส้เลื่อนสะดือไส้เลื่อนสายสะดือและการแยก rectus abdominis

6. ความผิดปกติอื่น ๆ : การเจริญเติบโตมากเกินไปเกี่ยวกับอวัยวะภายใน, ไตยักษ์, ลูกตายักษ์, ท่อไตยักษ์, ความผิดปกติของการเต้นของหัวใจ, ไม่ทราบสาเหตุการเต้นของหัวใจยั่วยวนไม่ทราบสาเหตุ cryptorchidism, ยั่วยวน clitoris, กะบังลม microcephaly เผชิญกับแม่ลุกเป็นไฟเป็นต้นโดยเฉพาะบริเวณคิ้วหน้าผาก

7. ความสัมพันธ์กับเนื้องอก: โรคนี้มีแนวโน้มที่จะส่งผลกระทบต่อเนื้องอกบางชนิดได้อย่างง่ายดาย วรรณกรรมรายงานว่าประมาณ 10% ของผู้ป่วยมีเนื้องอกของ Wilm, hepatoblastoma, nephroblastoma, เนื้องอก gonadal, มะเร็งต่อมหมวกไตและอื่น ๆ อีกรายงานที่มีการเจริญเติบโตมากเกินไปของร่างกายครึ่งมีแนวโน้มที่จะมีเนื้องอกรวมกันตั้งแต่ 25% ถึง 30%

เนื้อหาในเว็บไซต์นี้มีวัตถุประสงค์เพื่อใช้เป็นข้อมูลทั่วไปและไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อประกอบคำแนะนำทางการแพทย์การวินิจฉัยที่น่าจะเป็นหรือการรักษาที่แนะนำ