ท่า "เป็ด"

การแนะนำ การขาดสารอาหารขนาดใหญ่ไขมันปลอมอย่างรุนแรงเป็นอาการทางคลินิกของความผิดปกติของกล้ามเนื้อมันโดดเด่นด้วยการเปิดสองเท้าและการแกว่งช้าๆแสดงขั้นตอน "เป็ดย่าง" แบบพิเศษ กล้ามเนื้อ dystrophy เป็นกลุ่มของกล้ามเนื้อโครงกระดูกหลักที่โดดเด่นด้วยความอ่อนแอของกล้ามเนื้อโครงกระดูกที่เกิดจากปัจจัยทางพันธุกรรมมันเป็นลักษณะทางคลินิกโดยความก้าวหน้าและกำเริบกล้ามเนื้อโครงร่างลีบและความอ่อนแอในองศาที่แตกต่างกันและการกระจาย . ยังสามารถส่งผลต่อกล้ามเนื้อหัวใจ กล้ามเนื้อเสื่อมรวมถึงการเสื่อมของกล้ามเนื้อพิการ แต่กำเนิดและ MD ประเภท BECKER ประเภทอื่น ๆ

สาเหตุของการเกิดโรค

สาเหตุของการเดิน "ก้าวเป็ด"

สาเหตุของโรคนี้คือความผิดปกติทางพันธุกรรมซึ่งสามารถดำเนินการในรูปแบบที่แตกต่างกัน แต่กลไกที่ปัจจัยทางพันธุกรรมในที่สุดทำให้เกิดความเสื่อมของกล้ามเนื้อยังไม่ชัดเจน กระดูกเชิงกรานและกล้ามเนื้อต้นขาอ่อนแอความคืบหน้าช้าโรคยาวและเป็นไปไม่ได้ที่จะเดิน 25 หรือ 25 ปีหลังจากที่อาการปรากฏขึ้นส่วนใหญ่จะไม่เกิดขึ้นเมื่ออายุ 30-40 ปีและการพยากรณ์โรคเป็นสิ่งที่ดี

การตรวจสอบ

การตรวจสอบที่เกี่ยวข้อง

การตรวจสอบขั้นตอนเป็ดของซีรั่มอัลโดเลสเซรั่มอัลโดเลส (ALD)

การทดสอบเอนไซม์ในซีรั่ม

(1) เซรั่ม creatine phosphokinase (CPK): CPK ที่เพิ่มขึ้นเป็นตัวบ่งชี้ที่สำคัญและละเอียดอ่อนสำหรับการวินิจฉัยโรคนี้มันสามารถเพิ่มขึ้นหลังคลอดหรืออาการทางคลินิกและกิจกรรมของโรคจะลดลงเรื่อย ๆ นอกจากนี้ยังสามารถใช้ในการตรวจสอบผู้ให้บริการยีนอัตราบวกคือ 60 ~ 80%

(2) เซรั่ม myoglobin (MB): เพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญในระยะแรกของโรคและในพาหะของยีน

(3) เซรุ่ม pyruvate เอนไซม์ (PK) มีความไวค่าซีรั่ม PK ของเพศชายและเพศหญิงปกติต่ำกว่า 20 ปีคือ 119.00, 84.30 สำหรับเพศชายอายุมากกว่า 20 ปีและ 77.50 สำหรับเพศหญิงอัตราบวกของ CRK และ PK ในเอนไซม์ซีรัมทั้งสามข้างต้นสูงกว่า Mb อัตราการตรวจจับที่ครอบคลุมทั้งสามอยู่ที่ประมาณ 70%

(4) เอนไซม์อื่น ๆ เช่น aldolase (ADL) แลคเตทดีไฮโดรจีเนส (LDH) aspartate aminotransferase (GOT) อะลานีนอะมิโนทรานเฟอเรส (GPT) และอื่น ๆ สามารถเพิ่มขึ้นได้เช่นกัน ไม่ไว

2. การตรวจปัสสาวะ: เพิ่มการขับถ่าย creatinine และ creatinine ลดลง

3. Electromyography: การค้นพบ EMG ของความเสียหาย myogenic ถูกพบในกล้ามเนื้อเสื่อมทุกประเภท รวมถึงขีด จำกัด เวลาโดยเฉลี่ยของหน่วยการออกกำลังกายจะสั้นลงความกว้างเฉลี่ยของศักยภาพหน่วยการออกกำลังกายจะลดลงโอกาสที่จะเกิดขึ้นหลายเฟสจะเพิ่มขึ้นช่วงการรบกวนเกิดขึ้นในระหว่างการหดตัวอีกครั้งช่วงของหน่วยการเคลื่อนไหวลดลง รอสักครู่

4. การตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อ: การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิสภาพที่มองเห็นได้ตามที่อธิบายไว้ข้างต้นสามารถใช้ X-CT หรือ MRI ได้เมื่อมีเงื่อนไขระดับและขอบเขตของการเสื่อมของกล้ามเนื้อสามารถพบได้และเว็บไซต์ที่ต้องการสำหรับการตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อ

การวินิจฉัยแยกโรค

"ขั้นตอนเป็ด" การเดินมีอาการสับสน

1. เด็กและเยาวชนที่อยู่ใกล้เคียงกับกระดูกสันหลังลีบกล้ามเนื้อ: โรคนี้เป็นที่รู้จักกันในนาม (Kugelberg- ช่างเชื่อมกล้ามเนื้อลีบก้าวหน้า), autosomal โรคทางพันธุกรรมที่โดดเด่น การโจมตีของวัยรุ่นส่วนใหญ่มีลักษณะโดยกล้ามเนื้อลีบใกล้เคียงของแขนขากระจายสมมาตรคล้ายกับผงาด แต่ fasciculation, electromyography เป็นความเสียหาย neurogenic และพยาธิสภาพของกล้ามเนื้อเป็นกลุ่มฝ่อสอดคล้องกับการ denervation

2. polymyositis เรื้อรัง: ไม่มีประวัติของโรคทางพันธุกรรม, โรคดำเนินไปอย่างช้าๆ, อาการมักจะมีขึ้น ๆ ลง ๆ และระดับของความอ่อนแอของกล้ามเนื้อจะเห็นได้ชัดกว่ากล้ามเนื้อลีบ มักจะมีความเจ็บปวดและความอ่อนโยนและการตกตะกอนของเลือดเพิ่มขึ้น เอนไซม์กล้ามเนื้อในซีรัมเป็นปกติหรือสูงขึ้นเล็กน้อยพยาธิสภาพของกล้ามเนื้อสอดคล้องกับการเปลี่ยนแปลงของ myositis และ corticosteroids จะดีขึ้น

3. Myasthenia gravis: Myasthenia gravis กำเริบหลังจากออกกำลังกายโล่งใจหลังพักไม่มีกล้ามเนื้อลีบและหลอก - กล้ามเนื้อยั่วยวน ตัวแทน Anticholinergic esterase มีประสิทธิภาพ การตรวจคลื่นไฟฟ้าและการตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อช่วยในการระบุ

4. Myotonic dystrophy: โรคนี้หายากและเป็น autosomal เด่น ไม่ว่าจะอายุเท่าใดก็ตามก่อนอื่นต้องเกี่ยวข้องกับกล้ามเนื้อเล็ก ๆ ของมือและเท้าส่วนปลายไม่มีการหลอก - ยั่วยวนอาการเริ่มแรกของความอ่อนแอในส่วนปลายของแขนขากล้ามเนื้อหน้ากล้ามเนื้อตาหรือกล้ามเนื้อคออ่อนแอ การดำเนินการช้าและความแข็งแกร่งของกล้ามเนื้อและกล้ามเนื้อลีบค่อยๆปรากฏขึ้น กล้ามเนื้อลีบส่วนใหญ่อยู่ที่ปลายสุดของขาและสามารถพัฒนาให้กล้ามเนื้อใบหน้ากล้ามเนื้อ masseter กล้ามเนื้อกะบังลมและ sternocleidomastoid กล้ามเนื้อดังนั้นใบหน้าของผู้ป่วยจะยาวและมีใบหน้าขวานและคอห่าน ผู้ป่วยบางรายอาจมีการพูดที่ไม่ชัดเจนและกลืนลำบากผู้ป่วยส่วนใหญ่มีต้อกระจกผมร่วงความผิดปกติทางเพศภาวะมีบุตรยากและภาวะปัญญาอ่อน ในระยะลุกลามอาจมีความเสียหายของเสมหะและกล้ามเนื้อหัวใจตายและเอนไซม์ในซีรัมอาจปกติหรือสูงขึ้นเล็กน้อย Electromyography และพยาธิสภาพของกล้ามเนื้อช่วยในการระบุ

เนื้อหาในเว็บไซต์นี้มีวัตถุประสงค์เพื่อใช้เป็นข้อมูลทั่วไปและไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อประกอบคำแนะนำทางการแพทย์การวินิจฉัยที่น่าจะเป็นหรือการรักษาที่แนะนำ