Dysplasia ของกระดูก แต่กำเนิด

การแนะนำ dysplasia กระดูกพิการ แต่กำเนิด: กลุ่มของโรคทางพันธุกรรมเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน แต่กำเนิดระบบทางพันธุกรรมที่โดดเด่นด้วยความเปราะบางของโครงกระดูกที่เพิ่มขึ้นและความผิดปกติของการเผาผลาญคอลลาเจนเนื่องจาก hypoplasia ของเนื้อเยื่อ mesenchymal แผลไม่ได้ จำกัด อยู่ที่กระดูก แต่มักจะเกี่ยวข้องกับเนื้อเยื่อเกี่ยวพันอื่น ๆ เช่นตาหูผิวหนังฟัน ฯลฯ ซึ่งมีลักษณะเป็นรอยร้าวหลายชิ้นตาขาวสีน้ำเงินหูหนวกก้าวหน้าการเปลี่ยนแปลงของฟันการผ่อนคลายร่วมและความผิดปกติของผิวหนัง โรคดังกล่าวมีมา แต่กำเนิดและเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมของตัวเองมันควรจะสังเกตว่าโรคที่เกิดจากอวัยวะภายใน, โรคเกี่ยวกับอวัยวะภายใน, กระดูกพิการ แต่กำเนิด dysplasia สามารถปรับปรุงอย่างถูกต้องโดยวิธีที่ได้มา ให้ความสนใจกับการวินิจฉัยการรักษาและการบำรุงรักษาของการเจ็บป่วย

สาเหตุของการเกิดโรค

สาเหตุหลักมาจากการลดการผลิต osteoblast หรือความมีชีวิตลดลงไม่สามารถผลิตอัลคาไลน์ฟอสฟาเทสหรือทั้งสองอย่าง ผลก็คือการสร้างกระดูก subperiosteal osteogenesis และขบวนการสร้างกระดูก endochondral และการสร้างกระดูกไม่ปกติ การเปลี่ยนแปลงทางเนื้อเยื่อวิทยาก็คือกระดูก trabecular ในกระดูกโปร่งและกระดูกจะกลายเป็นดีและกลายเป็นปูนโดยมีกลุ่มของ chondrocytes เนื้อเยื่อกระดูกอ่อนกระดูกอ่อนและเนื้อเยื่อกระดูกเหมือนกระดูกจนใจ แคลเซียมสะสมของกระดูกดำเนินการตามปกติ กระบวนการภายในของเยื่อหุ้มเซลล์ยังได้รับผลกระทบ Periosteum มีความหนา แต่กระดูกเยื่อหุ้มสมองบางและโครงสร้าง lamellar ขาดโครงสร้างลูเมนฮาร์วาร์ดขยายมีเนื้อเยื่อไขมันและเส้นใยจำนวนมากในโพรงไขกระดูกกระดูกกระดูกจะสั้นกว่าปกติ ปลายทั้งสองข้างจะบวมและถัก กะโหลกศีรษะบางมากและมีการกลายเป็นปูนผิดปกติกระจายอยู่ในกรณีที่รุนแรงมันก็เหมือนถุงเยื่อและ cardia ล่าช้า นอกจากนี้ยังมีแผลในผิวหนังและตาขาว

การตรวจสอบ

การตรวจสอบที่เกี่ยวข้อง

โครโมโซมทารกในครรภ์กระจกวัด

(1) ข้อต่อ: มีการเปลี่ยนแปลงที่สำคัญสี่ประการ: ส่วนหนึ่งของผู้ป่วยอาจทำให้เกิดภาวะซึมเศร้าของ acetabulum และหัวกระดูกต้นขาไปที่กระดูกเชิงกรานเนื่องจาก osteomalacia; 2 osteogenesis intramedullary ของกระดูกสันหลังอาจทำให้กระดูกกลายเป็นทินเนอร์ osteogenesis กระดูกอ่อนยังคงเป็นปกติและปลายกระดูกที่ทำขึ้นข้อต่อมีขนาดค่อนข้างใหญ่ในผู้ป่วยส่วนใหญ่มีการกลายเป็นปูนจำนวนมากในการ epiphysis อาจเกิดจากการไม่ดูดซึมของแคลเซียมภายในข้อในขบวนการสร้างกระดูกกระดูกอ่อน 4 การสร้างข้อต่อหลอกเทียมเนื่องจากการแตกหักหลายการสร้างกระดูกอ่อนที่แตกหักฟิล์ม X-ray ดูเหมือนการก่อตัวปลอมเทียม

(2) การตรวจอัลตร้าซาวด์: ระบบโครงกระดูกของทารกในครรภ์สามารถตรวจสอบความผิดปกติของการพัฒนากระดูกพิการ แต่กำเนิดในช่วงต้น ประสบการณ์ของ Garjian et al. แสดงให้เห็นว่าอัลตร้าซาวด์สามมิติสามารถได้รับตำแหน่งทางกายวิภาคสามมิติดังนั้นจึงเหนือกว่าการตรวจอุลตร้าซาวด์แบบสองมิติและในอดีตมีแนวโน้มที่จะพบความผิดปกติของศีรษะใบหน้าและซี่โครง

(3) คุณสามารถตรวจสอบว่ามีโรคทางพันธุกรรมแบบครอบครัวไม่ว่าจะมีความผิดปกติของระบบทางเดินอาหารผิดปกติการพัฒนาของกระดูกผิดปกติที่เกิดจากความผิดปกติของระบบย่อยอาหารและมีความสัมพันธ์กับปัจจัยทางพันธุกรรมของโรค มันสำคัญมากที่จะต้องตรวจสอบการทำงานของเลือดปัสสาวะตับและไตเพื่อดูว่ามีความผิดปกติในหัวใจและปอดหรือไม่

การวินิจฉัยแยกโรค

ควรให้ความสนใจกับการระบุภาวะแทรกซ้อนต่าง ๆ ที่เกิดจาก dysplasia กระดูกพิการ แต่กำเนิด การตรวจร่างกายและการตรวจโครโมโซมสามารถวินิจฉัยได้ อาการทางคลินิกรวมกับการตรวจ X-ray ยกเว้นโรค Perthes dysplasia สามารถวินิจฉัยได้อัตราส่วนของความสูง epiphysis ปลายปลายถึงความกว้าง metaphyseal ผิดปกติในเด็กส่วนใหญ่ดัชนีนี้มีค่าสำหรับการวินิจฉัยต้น X กับเส้นใย fibrous dysplasia ประสิทธิภาพการทำงานของเส้นผิว Cafe-au-lait จุดที่มีความผิดปกติของต่อมไร้ท่อหรือไม่ต่อมไร้ท่อ

เนื้อหาในเว็บไซต์นี้มีวัตถุประสงค์เพื่อใช้เป็นข้อมูลทั่วไปและไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อประกอบคำแนะนำทางการแพทย์การวินิจฉัยที่น่าจะเป็นหรือการรักษาที่แนะนำ