แวคิวโอลพลาสม่าในเลือดลิมโฟไซต์

การแนะนำ การปรากฏตัวของ vacuoles ในเซลล์เม็ดเลือดขาวในเลือดรอบข้างเป็นหนึ่งในอาการของโรคของ Niemann Niemaoh-Pick disease (NPD) หรือที่รู้จักกันในชื่อ sphingomyelin lipidosis เป็นโรคเมตาบอลิก แต่กำเนิด มันเป็นลักษณะของเซลล์โฟมจำนวนมากที่มี sphingomyelin ใน macrophages ขนาดใหญ่ทั้งโมโนนิวเคลียร์และระบบประสาท โรคนี้คือการขาด sphingomyelinase ที่เกิดจากความผิดปกติของการเผาผลาญ sphingomyelin หลังสะสมในระบบ macrophage mononuclear กับตับและม้ามโตและการเสื่อมของระบบประสาทส่วนกลาง

สาเหตุของการเกิดโรค

เหตุผลที่เยื่อหุ้มเซลล์เม็ดเลือดขาวในเลือดมีแวคิวโอเล:

โรคนี้คือการขาด sphingomyelinase ที่เกิดจากความผิดปกติของการเผาผลาญ sphingomyelin หลังสะสมในระบบ macrophage 0 mononuclear ด้วยตับและม้ามโตและการเสื่อมของระบบประสาทส่วนกลาง

Sphingomyelin นั้นเกิดจากการเกาะติดของ N-sphingosine กับโมเลกุลของฟอสโฟจีนที่ไซต์ C1 sphingomyelin นั้นมาจากเยื่อหุ้มเซลล์ต่างๆเมทริกซ์เซลล์เม็ดเลือดแดงและสิ่งที่คล้ายกัน หลังจาก phagocytosis โดยแมคโครฟาจในระหว่างการย่อยสลายของเซลล์

กิจกรรมของเอนไซม์นี้จะสูงที่สุดในตับปกติและตับไตและสมองลำไส้เล็กยังอุดมไปด้วยเอนไซม์นี้ กิจกรรมของเอนไซม์ในตับม้ามและเนื้อเยื่ออื่น ๆ ของผู้ป่วยลดลงเหลือน้อยกว่า 50%

ในปี 1914 Niëmannรายงานผู้ป่วย 1 รายและผู้ป่วยเสียชีวิตเมื่ออายุ 18 เดือน มันถูกค้นพบในปี 1934 ว่ามันเป็นโรคตะกอน neurophosphorus มันถูกค้นพบเฉพาะในปี 1966 ว่ามันเกิดจากการขาด neurophospholipidase (sphingomyelinase) หลังจากที่เอนไซม์หายไประบบเมตาบอลิซึมของ sphingomyelin จะไม่เป็นระเบียบและ neurolipids จะถูกสะสมในระบบ mononuclear-macrophage และเซลล์เนื้อเยื่อประสาท

การตรวจสอบ

การตรวจสอบที่เกี่ยวข้อง

เลือด angiography ด้วยคลื่นสนามแม่เหล็กประจำ

การวินิจฉัยของอุปกรณ์ต่อพ่วงเลือดเซลล์เม็ดเลือดขาวสารละลาย:

พื้นฐานการวินิจฉัย

1 hepatosplenomegaly

2 มีหรือไม่มีความเสียหายทางระบบประสาทหรือเกิดผื่นแดงของเชอร์รี่อวัยวะ

3 เซลล์เม็ดเลือดขาวและอุปกรณ์ต่อพ่วง monocyte cytoplasm เม็ดเลือดขาวมีอุปกรณ์ต่อพ่วง vacuoles

ไขกระดูก 4 อันสามารถค้นพบเซลล์โฟม

ปอดของสาย 5X พบการแทรกซึมทางทหารหรือการไขว้กันเหมือนแห

6 เงื่อนไขสามารถใช้สำหรับการกำหนดกิจกรรม sphingomyelinase, การขับถ่าย sphingomyelin, ตับ, ม้ามหรือการตรวจชิ้นเนื้อต่อมน้ำเหลืองได้รับการยืนยัน

การวินิจฉัยแยกโรค

การวินิจฉัยแยกโรคแวคิวโอลในเซลล์เม็ดเลือดขาวในเลือด:

1, โรคหิมะสูงทารกประเภท: ตับส่วนใหญ่เมื่อความตึงเครียดของกล้ามเนื้อเป็นอัมพาตเสมหะไม่มีอวัยวะเชอร์รี่เกิดผื่นแดงเซลล์เม็ดเลือดขาวสารละลายโดยไม่ต้อง vacuole กรดฟอสฟอรัสในเลือดเพิ่มขึ้นเซลล์หิมะสูงที่พบในไขกระดูก

2 โรค Wolman: ไม่มีอวัยวะเชอร์รี่เกิดผื่นแดง X-ray ฟิล์มธรรมดาท้องสามารถมองเห็นการขยายตัวของต่อมหมวกไตต่อมหมวกไตคู่รูปร่างไม่เปลี่ยนแปลงมีเงา punctate กลายเป็นแคลเซียมกระจาย มีแวคิวโอลในไซโตพลาสซึมของเซลล์เม็ดเลือดขาว

3 จีเอ็ม gangliosidase ไขมันประเภทโรค I: เกิดมีลักษณะลักษณะหน้าผากสูงจมูกต่ำผิวหนา 50% ของกรณีที่มีอวัยวะเชอร์รี่เกิดผื่นแดงและ vacuoles เยื่อหุ้มเซลล์เม็ดเลือดขาว รังสีเอกซ์สามารถพบได้ในกระดูกหลาย dysplasia โดยเฉพาะกระดูกสันหลัง

4, โรค Hurler (mucopolysaccharide type I): ตับและม้าม, ปัญญาไม่ดี, เซลล์เม็ดเลือดขาวในไซโตพลาสซึมของเซลล์เม็ดเลือดขาว, ไขกระดูกกับเซลล์โฟมและอื่น ๆ ที่คล้ายกับ NPD ข้อบกพร่องหัวใจ dysplasia กระดูกหลายไม่มีการแทรกซึมของปอด mucopolysaccharide ปัสสาวะเพิ่มขึ้นและนิวโทรฟิมีอนุภาคพิเศษ หลังจากเดือนมิถุนายนรูปร่างการเปลี่ยนแปลงของกระดูกการสูญเสียการมองเห็นความทึบของกระจกตา

เนื้อหาในเว็บไซต์นี้มีวัตถุประสงค์เพื่อใช้เป็นข้อมูลทั่วไปและไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อประกอบคำแนะนำทางการแพทย์การวินิจฉัยที่น่าจะเป็นหรือการรักษาที่แนะนำ