เพดานนูน

การแนะนำ Condyle เป็นอาการทางคลินิกของโรคกะโหลกศีรษะในกลุ่มอาการ Ma Fang โรคนี้มีความโดดเด่นในด้าน autosomal และ Dietz et al. (1991) ทำแผนที่ยีนของโรคถึง 15q15 ~ q21.3 ผ่านการวิเคราะห์การเชื่อมโยงของครอบครัว ในเนื้อเยื่อของร่างกายมนุษย์เช่นเอนโดคาร์เดียมลิ้นหัวใจหลอดเลือดใหญ่กระดูก ฯลฯ มีการสะสมของ mucopolysaccharide เช่น chondroitin sulfate A หรือ C ซึ่งมีผลต่อโครงสร้างและหน้าที่ของเส้นใยยืดหยุ่นและเส้นใยเนื้อเยื่อเกี่ยวพันอื่น ๆ ที่สอดคล้องกัน อวัยวะ dysplasia และความผิดปกติ

สาเหตุของการเกิดโรค

สาเหตุของการบวม: โรคนี้เด่นชัด autosomal และ Dietz et al. (1991) แมปยีนของโรคถึง 15q15 ~ q21.3 ผ่านการวิเคราะห์การเชื่อมโยงของครอบครัว ในเนื้อเยื่อของร่างกายมนุษย์เช่นเอนโดคาร์เดียมลิ้นหัวใจหลอดเลือดใหญ่กระดูก ฯลฯ มีการสะสมของ mucopolysaccharide เช่น chondroitin sulfate A หรือ C ซึ่งมีผลต่อโครงสร้างและหน้าที่ของเส้นใยยืดหยุ่นและเส้นใยเนื้อเยื่อเกี่ยวพันอื่น ๆ ที่สอดคล้องกัน อวัยวะ dysplasia และความผิดปกติ Abraham et al (1982) ชี้ให้เห็นว่าเอออร์ตินอีลาสตินผิดปกติลดลง desmosome และ isopsin โปรตีนและ lysyl ตกค้างเพิ่มขึ้นตามลำดับซึ่งเป็นการเปลี่ยนแปลงที่สำคัญของโรค การขับถ่ายไฮดรอกซีโพรลีนในปัสสาวะเพิ่มขึ้นและเลือดเมือกและ mucopolysaccharide ก็เพิ่มขึ้นเช่นกัน

การตรวจสอบ

การตรวจสอบที่เกี่ยวข้อง

หัวทดสอบเลือดฟิล์มแบน

การวินิจฉัยของกระพุ้ง: โรคนี้เป็น autosomal เด่นและ Dietz et al. (1991) จำกัด ยีนของโรคเพื่อ 15q15 ~ q21.3 ผ่านการวิเคราะห์การเชื่อมโยงของครอบครัว ในเนื้อเยื่อของร่างกายมนุษย์เช่นเอนโดคาร์เดียมลิ้นหัวใจหลอดเลือดใหญ่กระดูก ฯลฯ มีการสะสมของ mucopolysaccharide เช่น chondroitin sulfate A หรือ C ซึ่งมีผลต่อโครงสร้างและหน้าที่ของเส้นใยยืดหยุ่นและเส้นใยเนื้อเยื่อเกี่ยวพันอื่น ๆ ที่สอดคล้องกัน อวัยวะ dysplasia และความผิดปกติ Abraham et al (1982) ชี้ให้เห็นว่าเอออร์ตินอีลาสตินผิดปกติลดลง desmosome และ isopsin โปรตีนและ lysyl ตกค้างเพิ่มขึ้นตามลำดับซึ่งเป็นการเปลี่ยนแปลงที่สำคัญของโรค การขับถ่ายไฮดรอกซีโพรลีนในปัสสาวะเพิ่มขึ้นและเลือดเมือกและ mucopolysaccharide ก็เพิ่มขึ้นเช่นกัน

การวินิจฉัยแยกโรค

การวินิจฉัยแยกประเภท: รอยโรคโครงกระดูกเป็นแผลหลักและง่ายต่อการวินิจฉัยพร้อมท์อัตราอุบัติการณ์เป็น 80% ถึง 97.2%

(1) ร่างกายบางและสูงและแขนขาเรียวโดยเฉพาะแขนและต้นขา: 1 ความสูง> 180 ซม. ระยะทาง 2 นิ้ว> ความสูง (มือทั้งสองยืดสองนิ้วกลาง - สูง> 7.6 ซม. ค่าวินิจฉัย) 3 ร่างกายส่วนล่าง ( จากการแสดงอาการขนหัวหน่าวไปจนถึงฝ่าเท้า> ลำตัวด้านบน (จากส่วนบนของหัวจนถึงอาการขนหัวลุก) อัตราส่วนคือ> 0.92 (คนปกติ≤ 0.92)

(2) การเปลี่ยนแปลงคล้ายลายนิ้วมือแมงมุม / นิ้วเท้า: 1 นิ้ว (นิ้วเท้า) มีความยาวโดยเฉพาะอย่างยิ่งกับการเปลี่ยนแปลงเหมือนแมงมุมทั่วไปอัตราส่วนมือต่อความสูง> 11% อัตราส่วนเท้าถึงความสูง> 15%; 2 สัญลักษณ์นิ้วหัวแม่มือ: นิ้วหัวแม่มือถูก adducted อีก 4 นิ้วเป็นหมัดปลายนิ้วหัวแม่มืออยู่เหนือขอบล่างของฝ่ามือและประมาณครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยที่มีสัญลักษณ์นี้ 3 สัญญาณข้อมือ: จับมือภายใต้กระบวนการ styloid ของมืออื่น ๆ ด้วยมือเดียว นิ้วหัวแม่มือและนิ้วก้อยสามารถติดต่อได้ภายใต้สภาวะที่ไม่มีแรงกดดันโดยมีเครื่องหมาย 82%; ดัชนี metacarpal และดัชนี phalanx เพิ่มขึ้น 4 ดัชนีและดัชนี metacarpal ปกติคือ 8.4 (8.4-10.5) 5 ความผิดปกติของนิ้วอื่น ๆ (นิ้วเท้า): อาจมีการถูกคอนิ้ว (นิ้ว) ฝ่ามือบางและเท้าแบน

(3) รอยโรคกะโหลกศีรษะ: 1 ยาวแคบนูน 2 ดัชนีกะโหลก> 75.9; 3 ตากว้างเกินไปหรือแคบเกินไปความยาวล่าง; 4 ฟันไม่เรียงกันขาดฟันกราม ฯลฯ 5 หูไปข้างหน้า หรือหูที่หย่อนยานนั้นมีลักษณะคล้ายกับชายชรา

(4) การเปลี่ยนแปลงในความผิดปกติของทรวงอกและกระดูกสันหลัง: 1 อกไก่อกแบนหน้าอกอกกรวย 2 หลังค่อมกระดูกสันหลังหรือกระดูกสันหลัง

เนื้อหาในเว็บไซต์นี้มีวัตถุประสงค์เพื่อใช้เป็นข้อมูลทั่วไปและไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อประกอบคำแนะนำทางการแพทย์การวินิจฉัยที่น่าจะเป็นหรือการรักษาที่แนะนำ