Phagocytosis มอดเมมเบรนชั้นใต้ดินของไต

การแนะนำ phagocytosis มอดพังผืดชั้นใต้ดินไตเป็นหนึ่งในเกณฑ์การวินิจฉัยสำหรับโรคเล็บศักดิ์สิทธิ์ การตัดสินตัวอย่างชิ้นเนื้อไตนั้นไม่เพียง แต่จะสามารถใช้เยื่อหุ้มเซลล์ไตชั้นใต้ดินของเมมเบรน phagocytosis ก็จะต้องระบุด้วยการย้อมสีกรด phosphotungstic เพราะความไวที่สูงขึ้นมันมีค่ามากขึ้นสำหรับการวินิจฉัย Nail-sacral syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีความเด่นชัด อัตราอุบัติการณ์อยู่ที่ 4.5 / 1 ล้านถึง 22/1 ล้านและไม่มีความแตกต่างทางเพศ โอกาสของผู้ป่วยในการส่งมอบให้กับลูกหลานของเขาคือ 50% และสถานทีนั้นเชื่อมโยงกับ adenylate cyclase และไซต์กลุ่มเลือด ABO บนโครโมโซม 9 Looij และคณะจากข้อมูลและข้อมูลของตัวเองสรุปว่าหากผู้ป่วยในครอบครัวกลุ่มอาการของโรคนี้มีประสิทธิภาพการทำงานของไตทางคลินิกอย่างมีนัยสำคัญความเสี่ยงในการเกิดโรคไตคือ 1/4 และโอกาสในการเกิดภาวะไตวาย 1 / 10

สาเหตุของการเกิดโรค

สาเหตุ: ซินโดรมเป็น autosomal เด่นและตำแหน่งของยีนที่เชื่อมโยงกับ adenylate cyclase และกลุ่มเลือด ABO ในโครโมโซม 9

การเกิดโรค: ไม่ค่อยมีใครรู้จักเกี่ยวกับการเกิดโรคของโรคนี้บางคนคิดว่ามันเป็นโรคคอลลาเจนซึ่งเป็นสิ่งผิดปกติในระหว่างการสังเคราะห์การประกอบหรือการสลายตัวของคอลลาเจน ยังไม่มีการศึกษากลไกทางเซลล์วิทยาของโรคนี้ การขาดความเสียหายของเมมเบรนชั้นใต้ดินที่ไม่ใช่ไตในการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิสภาพแสดงให้เห็นว่าความเสียหายต่าง ๆ ในกลุ่มอาการนี้อาจเกิดจากกลไกที่แตกต่างกันและไม่ใช่แผลทั้งหมดที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของเมมเบรนชั้นใต้ดิน ผู้ป่วยจำนวนน้อยได้มีการพัฒนาโรคไตอักเสบเยื่อเมมเบรนชั้นใต้ดินที่ป้องกันไตและสนับสนุนสมมติฐานที่ว่าองค์ประกอบเมมเบรนชั้นใต้ดินไตผิดปกติ การใช้โมโนโคลนอลแอนติบอดีต่อ Goodpasture epitope พบว่าเยื่อหุ้มชั้นใต้ดินของไตในผู้ป่วย 2/3 ที่มีชิ้นเนื้อตรวจชิ้นเนื้อไตนั้นไม่ได้จับกับโมโนโคลนอลแอนติบอดี มีส่วนประกอบของเซลล์สืบพันธุ์ในระดับต่าง ๆ ซึ่งยังแนะนำการปรากฏตัวของ Goodpsture แอนติเจนลบหรือเปลี่ยนแปลง มันเป็นที่น่าสังเกตว่ามันไม่ชัดเจนว่านี่คือการเปลี่ยนแปลงหลักหรือรองในโรคนี้

การตรวจสอบ

การตรวจสอบที่เกี่ยวข้อง

การทดสอบการขับถ่ายสูงสุดของกรดยูริคในไตท่อแอมโมเนียฮิปปูริค

การวินิจฉัยหลักของโรคเล็บ - ศักดิ์สิทธิ์เป็นประวัติครอบครัวอาการทางคลินิกทั่วไปเป็นสัญญาณ X-ray ของกระดูกและโปรตีน ตรวจชิ้นเนื้อไตจะดำเนินการตามความจำเป็น

ทางการแพทย์พบมากในวัยรุ่น, อาการหลักของความเสียหายของไตคือโปรตีน, ปัสสาวะด้วยกล้องจุลทรรศน์และความดันโลหิตสูง, กลุ่มอาการของโรคไตบางครั้ง, หลักสูตรของโรคที่ค่อนข้างอ่อนโยน, เพียง 10% ของผู้ป่วยเข้าสู่ไตวายปลาย อาการภายนอกที่พบ ได้แก่ เล็บ dystrophies, กระดูกที่ขาดไปหนึ่งหรือทั้งสองข้าง, ความผิดปกติของข้อศอก, เชิงกรานเชิงกรานและความผิดปกติของโครงกระดูกอื่น ๆ โรคเล็บ - ศักดิ์สิทธิ์ส่วนใหญ่เกิดจากความยากลำบากในการเดินเนื่องจากไม่มีกระดูกซึ่งสามารถวินิจฉัยได้ตามการเปลี่ยนแปลงโครงกระดูกทั่วไปและสามารถวินิจฉัยได้ว่าเกิดความเสียหายต่อไต การตรวจด้วยรังสีแสดงให้เห็นว่ามุม humeral เป็นการเปลี่ยนแปลงลักษณะและมีความสำคัญในการวินิจฉัยที่ชัดเจน

มีรายงานว่ามีผู้ป่วยจำนวนน้อยที่มีการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของเยื่อหุ้มเซลล์ไตที่ไม่มีโครงสร้างของไตโดยไม่มีกระดูกผิวหนังเล็บและอาการทั่วไปอื่น ๆ ของกลุ่มอาการนี้ผู้ป่วยเหล่านี้ถือว่าเป็นความหงุดหงิดหรือความแปรปรวนของโรคไตเดี่ยว . อย่างไรก็ตาม micrographs อิเล็กตรอนที่เผยแพร่โดยสถาบันเหล่านี้ไม่สนับสนุนมุมมองนี้

การตัดสินตัวอย่างชิ้นเนื้อไตนั้นไม่เพียง แต่จะสามารถใช้เยื่อหุ้มเซลล์ไตชั้นใต้ดินของเมมเบรน phagocytosis ก็จะต้องระบุด้วยการย้อมสีกรด phosphotungstic เพราะความไวที่สูงขึ้นมันมีค่ามากขึ้นสำหรับการวินิจฉัย

การวินิจฉัยแยกโรค

มันควรจะแตกต่างจากโรคอื่น ๆ ที่ก่อให้เกิดความเสียหายต่อไตและโรคกระดูก

เนื้อหาในเว็บไซต์นี้มีวัตถุประสงค์เพื่อใช้เป็นข้อมูลทั่วไปและไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อประกอบคำแนะนำทางการแพทย์การวินิจฉัยที่น่าจะเป็นหรือการรักษาที่แนะนำ