การสะสม SM เพิ่มขึ้น

การแนะนำ จำนวน SM สะสมเป็นปกติ 4-6 เท่าและกิจกรรมของเอนไซม์เป็นปกติ Niemaoh-Pick disease (NPD) หรือที่รู้จักกันในชื่อ sphingomyelin lipidosis เป็นโรคเมตาบอลิก แต่กำเนิด เป็นที่ประจักษ์จากการเพิ่มขึ้นของการสะสมของ mucin ในเลือด (SM) การขาด sphingomyelinase ทำให้เกิดความผิดปกติของการเผาผลาญ sphingomyelin หลังสะสมในระบบ macrophage mononuclear กับตับและม้ามโตและการเสื่อมของระบบประสาทส่วนกลาง

สาเหตุของการเกิดโรค

มันเป็นผลมาจากการตรวจสอบโรคของ Niemann-Pick

การตรวจสอบ

การตรวจสอบที่เกี่ยวข้อง

เซรั่ม mucin (SM) ตรวจเลือด

การขาด sphingomyelinase ทำให้เกิดความผิดปกติของการเผาผลาญ sphingomyelin หลังสะสมในระบบ macrophage mononuclear กับตับและม้ามโตและการเสื่อมของระบบประสาทส่วนกลาง

การวินิจฉัยแยกโรค

1. neurotype เฉียบพลัน (ชนิด A หรือทารกชนิด)

สำหรับ Niemann-Pick ทั่วไป (85%) ส่วนใหญ่เกิดขึ้นภายใน 3 ถึง 6 เดือนหลังคลอดและเกิดขึ้นไม่กี่สัปดาห์หลังจากสองสามสัปดาห์หรือ 1 ปีหลังคลอด เริ่มแรกสูญเสียความอยากอาหาร, อาเจียน, การให้อาหารยากลำบาก, การสูญเสียน้ำหนักมาก, ผิวแห้งเป็นสีเหลืองข้าวเหนียว, หน่วยสืบราชการลับที่ก้าวหน้า, การสูญเสียการออกกำลังกาย, กล้ามเนื้อต่ำในที่สุดก็กลายเป็นคนงี่เง่า ตับและม้าม โรคโลหิตจาง, dyscrasia, ส่วนใหญ่เกิดจากการติดเชื้อก่อนอายุ 4 ขวบ ผิวหนังมักมีผื่นคล้ายเนื้องอกสีเหลืองขนาดเล็กและมีอาการหูหนวก การสะสมของ sphingomyelin เป็น 20 ถึง 60 เท่าของปกติและกิจกรรมของเอนไซม์คือ 5 ถึง 10% ของปกติและต่ำสุดคือ <1%

2. Non-neurotype (ชนิดβหรืออวัยวะภายใน)

ทารกหรือเด็กเริ่มเห็นภูเขาโรคนี้ดำเนินไปอย่างช้าๆและตับและม้ามมีความโดดเด่น สติปัญญาปกติไม่มีอาการทางระบบประสาท สามารถอยู่ได้กับผู้ใหญ่ ยอดรวมสะสมของ SM คือ 3 ถึง 20 เท่าของปกติกิจกรรมของเอนไซม์คือ 5 ถึง 20% ของปกติและที่ต่ำกว่าจะเหมือนกับประเภท A

3. ประเภทเด็กและเยาวชน (ประเภท C neurotype เรื้อรัง)

เด็กทั่วไป, เด็กหรือวัยรุ่นจำนวนไม่มาก หลังคลอดการพัฒนาเป็นเรื่องปกติมากขึ้นและอีกสองสามคนมีอาการตัวเหลืองก่อนกำหนด บ่อยครั้งที่ hepatosplenomegaly แรกอาการส่วนใหญ่ของอาการทางระบบประสาทใน 5 ถึง 7 ปี (อาจจะเร็วหรือช้าในวัยรุ่น) การลดลงของจิตใจ, อุปสรรคทางภาษา, ปัญหาการเรียนรู้, ความแปรปรวนทางอารมณ์, ความไม่มั่นคงของการเดิน, ataxia, แรงสั่นสะเทือน, ความตึงเครียดของกล้ามเนื้อและ hyperreflexia, ชัก, ภาวะสมองเสื่อม, เชอร์รี่เกิดผื่นแดงหรือกล้ามเนื้อตา สามารถมีชีวิตอยู่ได้ 5 ถึง 20 ปีและแต่ละคนสามารถมีชีวิตอยู่ถึง 30 ปี จำนวน SM สะสมเป็นปกติ 8 เท่าและกิจกรรมของเอนไซม์สูงถึง 50% ของปกติซึ่งใกล้เคียงกับปกติหรือปกติ

4.Nova-scotia type (ชนิด D)

ความก้าวหน้าทางคลินิกช้ากว่าเด็กและเยาวชนโดยมีอาการดีซ่านที่ชัดเจนตับและอาการทางระบบประสาทมีผู้เสียชีวิตมากกว่าวัยเรียนและมีกิจกรรมของเอนไซม์ลดลง

5. ประเภทผู้ใหญ่

การโจมตีของผู้ใหญ่, สติปัญญาปกติ, ไม่มีอาการทางระบบประสาท, องศาที่แตกต่างของ hepatosplenomegaly สามารถอยู่รอดได้เป็นเวลานาน จำนวน SM สะสมเป็นปกติ 4-6 เท่าและกิจกรรมของเอนไซม์เป็นปกติ การขาด sphingomyelinase ทำให้เกิดความผิดปกติของการเผาผลาญ sphingomyelin หลังสะสมในระบบ macrophage mononuclear กับตับและม้ามโตและการเสื่อมของระบบประสาทส่วนกลาง

เนื้อหาในเว็บไซต์นี้มีวัตถุประสงค์เพื่อใช้เป็นข้อมูลทั่วไปและไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อประกอบคำแนะนำทางการแพทย์การวินิจฉัยที่น่าจะเป็นหรือการรักษาที่แนะนำ