ดีสโทเนียทั่วไป

การแนะนำ ดีสโทเนียหมายถึง Dysonia ที่โดดเด่นด้วยการเคลื่อนไหวที่ผิดปกติและท่าทางของความตึงเครียดของกล้ามเนื้อที่เกิดจากการประสานกันหรือการหดตัวของกล้ามเนื้อ agonist มากเกินไป Systemic dystonia หมายถึง dystonias ที่ศีรษะและลำคอแขนขาและกล้ามเนื้อลำตัวเช่น dasion spasms แรงบิด

สาเหตุของการเกิดโรค

ดีสโทเนียสามารถแบ่งออกเป็นประถมศึกษาและมัธยมศึกษาขึ้นอยู่กับสาเหตุ

สาเหตุของโรคดีสโทเนียหลักไม่เป็นที่รู้จักจนถึงปัจจุบันและอาจเกี่ยวข้องกับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมคือถอยแบบ autosomal หรือ autosomal เด่นและเชื่อมโยงทางเพศสัมพันธ์ ไรบิดปฐมภูมิส่วนใหญ่ของการถ่ายทอดลักษณะเด่นของ autosomal เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน DYT1 ซึ่งตั้งอยู่ในภูมิภาค 9q32-34 ของแขนยาว autosomal 9 ปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมเช่นการบาดเจ็บหรือการทำงานหนักเกินไปสามารถทำให้เกิดการโจมตีของยีนในหลักดีสโทเนียตัวอย่างเช่นดีสโทเนียในช่องปากสามารถมีประวัติของความเสียหายใบหน้าหรือทันตกรรม; การทำงานหนักเกินไปของแขนขาเดียวยังสามารถชักนำดีสโทเนีย เช่นการเขียนฉาบนักพิมพ์ดีดนักดนตรีและนักกีฬา สาเหตุอาจเป็นอันตรายต่อความผิดปกติของฐานปมประสาทด้วยการปรับโครงสร้างของมอเตอร์หรือการเปลี่ยนแปลงในการเชื่อมต่อประสาทสัมผัสเหนือระดับของเส้นประสาทไขสันหลัง

ดีสโทเนียรองเกิดจากแผลเช่น striatum, ฐานดอก, จุดสีฟ้าและการก่อตัวของไขว้ก้านก้านสมองเช่นการเสื่อมของตับ, ดีซ่านนิวเคลียร์, การสะสมนิวเคลียส, ganglioside การสะสม, globus pallidus, substantia nigra และ ผิวคล้ำนิวเคลียร์สีแดง, อัมพาต supranuclear ก้าวหน้า, กลายเป็นปูนครอบครัวฐานปมประสาท, พร่อง, พิษ, โรคหลอดเลือดสมอง, การบาดเจ็บในสมอง, สมองอักเสบ, โรคไข้สมองอักเสบ, ยาเสพติด (levodopa, ฟีโนไท, butyrylbenzenes, Metoclopramide) เกิดขึ้น การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิสภาพที่ไม่เฉพาะเจาะจงนั้นเกิดขึ้นในเสมหะแรงบิดปฐมภูมิรวมถึงการเสื่อมสภาพของเซลล์ประสาทขนาดเล็กในพัตมาเลนฐานดอกและหางของนิวเคลียสรวมถึงไขมันในฐานปมประสาทและ lipipidations ลักษณะทางพยาธิวิทยาของกล้ามเนื้อกระตุกเกร็งของกล้ามเนื้อเกร็งนั้นแตกต่างกันไปตามโรคหลักนั้นไม่มีการเปลี่ยนแปลงที่เฉพาะเจาะจงในทางพยาธิวิทยาในดีสโทเนียเช่น spastic torticollis, การเขียนเสมหะ, ซินโดรม Meige และกล้ามเนื้อกระตุกจากการทำงาน

การตรวจสอบ

การตรวจสอบที่เกี่ยวข้อง

การตรวจ CT, การตรวจทางชีวเคมี, การตรวจอิเล็กโทรไลต์เลือด, การตรวจกล้ามเนื้อ

มักจะไม่ยากที่จะวินิจฉัยตามประวัติทางการแพทย์, การเคลื่อนไหวทางกายภาพโดยไม่สมัครใจและท่าทางผิดปกติมันเป็นสิ่งสำคัญในการวินิจฉัยดีสโทเนียแรงบิดไม่ทราบสาเหตุและเพื่อแยกสาเหตุอื่น ๆ ของดีสโทเนีย ประวัติการพัฒนาปกติก่อนที่จะเริ่มมีอาการขาดระบบประสาทอื่น ๆ และการทดสอบในห้องปฏิบัติการปกติก็มีความสำคัญสำหรับการวินิจฉัยผู้ป่วยที่มีดีสโทเนีย torsade ไม่ทราบสาเหตุที่เริ่มมีอาการก่อนอายุ 30 ควรทดสอบพันธุศาสตร์เช่น DYT1

การวินิจฉัยแยกโรค

Hemidystonia: หมายถึงกล้ามเนื้อที่เกี่ยวข้องใน ipsilateral แขนขาและล่างส่วนใหญ่เกิดจากสาเหตุรอง อิเล็กโทรไลต์ในเลือดยาเสพติดองค์ประกอบการติดตามและการทดสอบทางชีวเคมีช่วยในการวินิจฉัยและจำแนกสาเหตุ 1. การตรวจ CT หรือ MRI มีความหมายสำหรับการวินิจฉัยแยกโรค 2. โพซิตรอนฉายรังสีเอกซ์เรย์ (PET) หรือเอกซเรย์ปล่อยโฟตอนเดียว (SPECT) สามารถแสดงการเผาผลาญชีวเคมีบางอย่างในสมองซึ่งมีความหมายสำหรับการวินิจฉัย 3. การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมมีความสำคัญต่อการวินิจฉัยโรคดีสโทเนียทางพันธุกรรม

ดีสโทเนียปล้อง: โดดเด่นด้วยการกระจายปล้องเช่นดีสโทเนียกะโหลกคอแขนขาบนหรือล่างที่มีหรือไม่มีแกนกลางดีสโทเนียของศีรษะและลำคอขาล่างมีหรือไม่มีดีสโทเนียลำต้น, ลำต้น - คอ (ไม่ส่งผลกระทบต่อหัวและใบหน้า) ดีสโทเนียและอื่น ๆ อาการดีสโทเนียแบ่งเป็นประเภทของโรคดีสโทเนีย

ดีสโทเนียแปล: ซินโดรม dystonic เรียกว่าดีสโทเนียซึ่งเป็นความไม่สอดคล้องกันหรือหดตัวมากเกินไปของกล้ามเนื้อที่ใช้งานและการหดตัวของกล้ามเนื้อเป็นปรปักษ์กันซึ่งนำไปสู่การสังเคราะห์ dyskinesia โดดเด่นด้วยการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อผิดปกติและท่าทาง สัญลักษณ์ที่มีลักษณะโดยไม่สมัครใจและต่อเนื่อง แม้ว่ามันจะเรียกว่าซิสโทเนียซินโดรมการเปลี่ยนแปลงในกล้ามเนื้อจะไม่สังเกตเห็นได้ชัด แต่ท่าทางท่าทางผิดปกติและการเปลี่ยนแปลงการกระทำโดยไม่สมัครใจจะเห็นได้ชัด ดีสโทเนียสามารถส่งผลกระทบต่อช่วงปกติของการเคลื่อนไหวขอบเขตความเร็วและความฝืดของกล้ามเนื้อของแขนขาที่ได้รับผลกระทบ

มักจะไม่ยากที่จะวินิจฉัยตามประวัติทางการแพทย์, การเคลื่อนไหวทางกายภาพโดยไม่สมัครใจและท่าทางผิดปกติมันเป็นสิ่งสำคัญในการวินิจฉัยดีสโทเนียแรงบิดไม่ทราบสาเหตุและเพื่อแยกสาเหตุอื่น ๆ ของดีสโทเนีย ประวัติการพัฒนาปกติก่อนที่จะเริ่มมีอาการขาดระบบประสาทอื่น ๆ และการทดสอบในห้องปฏิบัติการปกติก็มีความสำคัญสำหรับการวินิจฉัยผู้ป่วยที่มีดีสโทเนีย torsade ไม่ทราบสาเหตุที่เริ่มมีอาการก่อนอายุ 30 ควรทดสอบพันธุศาสตร์เช่น DYT1

เนื้อหาในเว็บไซต์นี้มีวัตถุประสงค์เพื่อใช้เป็นข้อมูลทั่วไปและไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อประกอบคำแนะนำทางการแพทย์การวินิจฉัยที่น่าจะเป็นหรือการรักษาที่แนะนำ