ผิวแห้ง

การแนะนำ macrophages ทั้งโมโนนิวเคลียร์และระบบประสาทมีเซลล์โฟมจำนวนมากที่มี sphingomyelin โรคของ Xue ที่สูงขึ้นนั้นหายาก มันเป็น autosomal ถอยด้วยความเจ็บป่วยของชาวยิวและอัตราการเกิดสูงถึง 1/25000 ปัจจุบันมีอย่างน้อยห้าประเภท

สาเหตุของการเกิดโรค

การขาด sphingomyelinase ทำให้เกิดเมตาบอลิซึมของ sphingomyelin หลังสะสมในระบบ macrophage 0 mononuclear ด้วยตับและม้ามโตและการเสื่อมของระบบประสาทส่วนกลาง

Sphingomyelin นั้นเกิดจากการเกาะติดของ N-sphingosine กับโมเลกุลของฟอสโฟจีนที่ไซต์ C1 sphingomyelin นั้นมาจากเยื่อหุ้มเซลล์ต่างๆเมทริกซ์เซลล์เม็ดเลือดแดงและสิ่งที่คล้ายกัน หลังจาก phagocytosis โดยแมคโครฟาจในระหว่างการย่อยสลายของเซลล์

กิจกรรมของเอนไซม์นี้จะสูงที่สุดในตับปกติและตับไตและสมองลำไส้เล็กยังอุดมไปด้วยเอนไซม์นี้ กิจกรรมของเอนไซม์ในตับม้ามและเนื้อเยื่ออื่น ๆ ของผู้ป่วยลดลงเหลือน้อยกว่า 50%

การตรวจสอบ

การตรวจสอบที่เกี่ยวข้อง

สกินไมโครสโคปตรวจสอบความยืดหยุ่นของผิวหนัง

1 hepatosplenomegaly

2 มีหรือไม่มีความเสียหายทางระบบประสาทหรือเกิดผื่นแดงของเชอร์รี่อวัยวะ

3 เซลล์เม็ดเลือดขาวและอุปกรณ์ต่อพ่วง monocyte cytoplasm เม็ดเลือดขาวมีอุปกรณ์ต่อพ่วง vacuoles

ไขกระดูก 4 อันสามารถค้นพบเซลล์โฟม

ปอดของสาย 5X พบการแทรกซึมทางทหารหรือการไขว้กันเหมือนแห

6 เงื่อนไขสามารถใช้สำหรับการกำหนดกิจกรรม sphingomyelinase, การขับถ่าย sphingomyelin, ตับ, ม้ามหรือการตรวจชิ้นเนื้อต่อมน้ำเหลืองได้รับการยืนยัน

การวินิจฉัยแยกโรค

1. ทารกโรคหิมะชนิดสูง: ตับส่วนใหญ่เมื่อความตึงเครียดของกล้ามเนื้อเป็นอัมพาตเสมหะไม่มีอวัยวะเชอร์รี่เกิดผื่นแดงเซลล์เม็ดเลือดขาวสารละลายโดยไม่ต้อง vacuole, กรดเซรั่มฟอสฟาเพิ่มขึ้นเซลล์หิมะสูงที่พบในไขกระดูก

2. โรคของ Wolman: erythema ของอวัยวะเชอร์รี่, X-ray ท้องธรรมดาฟิล์มแสดงให้เห็นว่าต่อมหมวกไตขยายรูปทรงคู่รูปร่างไม่เปลี่ยนแปลงมีเงากลายเป็นแคลเซียม punctate กระจาย มีแวคิวโอลในไซโตพลาสซึมของเซลล์เม็ดเลือดขาว

3. จีเอ็ม gangliosidosis ประเภทที่ 1: มีลักษณะลักษณะที่เกิดที่หน้าผากสูงจมูกต่ำและผิวหนังหนา 50% ของกรณีมีอวัยวะเชอร์รี่เกิดผื่นแดงและ vacuoles เยื่อหุ้มเซลล์เม็ดเลือดขาว รังสีเอกซ์สามารถพบได้ในกระดูกหลาย dysplasia โดยเฉพาะกระดูกสันหลัง

โรค 4.Hurler (mucopolysaccharide type I): ม้ามตับ, ปัญญาไม่ดี, เซลล์เม็ดเลือดขาวในไซโตพลาสซึมของเซลล์เม็ดเลือดขาว, ไขกระดูกกับเซลล์โฟมและ NPD ที่คล้ายกัน ข้อบกพร่องหัวใจ dysplasia กระดูกหลายไม่มีการแทรกซึมของปอด mucopolysaccharide ปัสสาวะเพิ่มขึ้นและนิวโทรฟิมีอนุภาคพิเศษ หลังจากเดือนมิถุนายนรูปร่างการเปลี่ยนแปลงของกระดูกการสูญเสียการมองเห็นความทึบของกระจกตา

เนื้อหาในเว็บไซต์นี้มีวัตถุประสงค์เพื่อใช้เป็นข้อมูลทั่วไปและไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อประกอบคำแนะนำทางการแพทย์การวินิจฉัยที่น่าจะเป็นหรือการรักษาที่แนะนำ