นิ้วหัวแม่มือเนื้อเยื่ออ่อนแต่ไม่มีกระดูก

การแนะนำ ความผิดปกติของโครงกระดูกสามารถส่งผลกระทบต่อทั้งแขนขาด้านบนและหนักขึ้นทางด้านซ้าย การเปลี่ยนแปลงหรือขาดแขนข้อมือและกระดูกขมับเป็นเรื่องธรรมดาที่สุดกระดูกขมับ carpal สามารถทำให้ฐานแรก metacarpal ใกล้กับ midline เนืองจากขบวนการสร้างกระดูกล่าช้ามันคือ juxtaposed metacarpals อื่น ๆ ปลาจะหายไปเพราะนิ้วโป้งอยู่ในระดับเดียวกับคนอื่น ดังนั้นการทำงานของฝ่ามือจะหายไปและการเปลี่ยนแปลงของนิ้วโป้งก็คือการเปลี่ยนแปลงลักษณะของโรคโดยปกติจะเป็น subluxation, นิ้ว, นิ้วหัวแม่มือสามจุด, เส้นโค้งปลายไปยังด้านท่อน, แฉกสั้นหรือขาดหรือนิ้วโป้งที่มีเพียงเนื้อเยื่ออ่อนและไม่มีกระดูก กลุ่มอาการของโรคหัวใจ - แขนขาหรือที่เรียกว่ากลุ่มอาการ Holt-Oram, กลุ่มอาการ atrio-digital, กลุ่มอาการของโรคหลอดเลือดหัวใจส่วนปลาย, หัวใจครอบครัวและ ข้อบกพร่องของแขนส่วนบน, atrial dysplasia, และ dysplasia atrio-digital โรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมที่โดดเด่น autosomal โดดเด่นด้วยความผิดปกติของหัวใจและหลอดเลือดและความผิดปกติของโครงกระดูก

สาเหตุของการเกิดโรค

(1) สาเหตุของการเกิดโรค

บ่อยครั้งที่ประวัติครอบครัวเป็นโรคทางพันธุกรรมที่โดดเด่น autosomal

(สอง) การเกิดโรค

1. ปัจจัยเกี่ยวกับตัวอ่อนความผิดปกติของโครงกระดูกของโรคนี้เกิดขึ้นที่แขนขาตอนบนด้วยพื้นฐานของตัวอ่อนการเกิดขึ้นของกิ่งแขนส่วนบนและกระบวนการสร้างความแตกต่างหลักของการเกิดหลอดเลือดหัวใจหลักเริ่มจากสัปดาห์ที่ 4 ของตัวอ่อน เสร็จสมบูรณ์ภายใน ดังนั้นแขนขาและหัวใจอาจได้รับผลกระทบจากปัจจัยบางอย่างและกลายพันธุ์ ตามทฤษฎีปีกดั้งเดิมของ Gegenbaur ท่อนและบริเวณใกล้เคียงเป็นกระดูกสันหลังของเส้นครีบดั้งเดิมกระดูกต้นแขนเป็นหนึ่งในอีกสี่เส้นเสริมที่เกิดขึ้นก่อนที่จะหายไปแล้วกระดูกซี่โครงจะอ่อนแอกว่า เนื่องจากแขนขาที่ต่ำกว่าแขนขาด้านบนแขนขาที่ต่ำกว่าจะไม่ได้รับผลกระทบ สิ่งนี้อาจช่วยอธิบายได้ว่าทำไมกระดูกขมับของอาการนี้จึงอ่อนไหวมากกว่า

2. ปัจจัยทางพันธุกรรมโดยทั่วไปโรคนี้เป็นโรคที่เกิดจาก autosomal แต่ก็มีรายงานของผู้ป่วยบางราย มีเพียงไม่กี่คนที่รายงานว่ามีการเปลี่ยนแปลงเล็กน้อยในโครโมโซมคู่ที่ 16 ของผู้ป่วยและคนส่วนใหญ่พิสูจน์ว่านิวเคลียสของเซลล์ของผู้ป่วยเป็นเรื่องปกติ ในครอบครัวที่มีอาการนี้ผู้ป่วยทุกรายที่มีโรคหัวใจพิการ แต่กำเนิดจะมาพร้อมกับองศาความผิดปกติของแขนขาที่แตกต่างกันในขณะที่ผู้ที่มีอาการแขนขาส่วนบนอาจไม่ได้เป็นโรคหัวใจพิการ แต่กำเนิด สำหรับผู้ป่วยที่มีอาการนี้โอกาสของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมจะอยู่ที่ประมาณ 50%

3. ยาเสพติดที่มีผลต่อการตั้งครรภ์ที่ทานยาต้านโรคลมชักภายในหนึ่งเดือน

การตรวจสอบ

การตรวจสอบที่เกี่ยวข้อง

การตรวจสอบโรคระบบกระดูก

1. การสำรวจครอบครัว: การสำรวจครอบครัวได้ดำเนินการในกรณีของโรคหัวใจพิการ แต่กำเนิดและแขนขาบนรวมถึงนิ้วหัวแม่มือ dysplasia และข้อบกพร่อง มีสี่ครอบครัวและเก้าคนในครอบครัว

2. Echocardiography, การสวนหัวใจ, คลื่นไฟฟ้า, X-ray, เส้นโค้งเจือจางสีย้อม, ฯลฯ เพื่อตรวจสอบประเภทของโรคหัวใจพิการ แต่กำเนิด

3. การตรวจโครงร่างรังสีเอกซ์และโครโมโซม

ภาวะหัวใจล้มเหลวสามารถเกิดขึ้นได้กับเยื่อบุหัวใจอักเสบติดเชื้อ การสูญเสียการทำงานของฝ่ามืออาจเกี่ยวข้องกับคันธนูสูงเพดานปากแหว่งขนาดสั้น dysplasia ใบหน้า hemangioma ใบหน้าขนาดนักเรียนทวิภาคีทวิภาคีหูอุดหูภายนอกและระบบทางเดินอาหารและความผิดปกติทางเดินปัสสาวะ

การวินิจฉัยแยกโรค

เงื่อนไขควรจะแตกต่างจากความผิดปกติของแขนขาหัวใจบนที่เกิดจากโรคฝาง Ma, โรคโลหิตจาง Fanconi, ภาวะสมองเสื่อมเหมือนลิ้นและความผิดปกติของโครโมโซมอื่น ๆ

1. ความผิดปกติของหัวใจและหลอดเลือดโรคนี้เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของหลอดเลือดและหัวใจคิดเป็นประมาณ 60% ถึง 70% และผู้ป่วยที่มีครอบครัวเดียวกันมีความผิดปกติของการเต้นของหัวใจที่แตกต่างกัน โรคหัวใจและหลอดเลือดที่พบมากที่สุดคือ atrial septal defect (multi-line II, I-และ II-type) และ ventricular septal defect ตามด้วยความผิดปกติของระบบการนำหัวใจและ cardiomyopathy และสิทธิบัตร ductus arteriosus หลอดเลือดขนาดใหญ่ การขนย้าย, ความผิดปกติของหลอดเลือด, mitral stenosis หรือย้อย, ปอดตีบ, และ tricuspid atresia เป็นของหายาก ในทางคลินิกอาจมีอาการและอาการแสดงของโรคหัวใจพิการ แต่กำเนิดเช่นใจสั่นหายใจถี่และเหนื่อยล้าในกรณีที่รุนแรงอาจเกิดภาวะหัวใจล้มเหลวและเยื่อบุหัวใจอักเสบติดเชื้อในเวลาเดียวกัน สัญญาณหลักคือ 2 ถึง 3 หรือ 3 ถึง 4 สิ่งเร้าระหว่างซี่โครงและเสียงพึมพำ systolic ในชายแดนด้านซ้ายนิรันดร์ด้วยแรงสั่นสะเทือน, การกระทบครั้งที่สองและการแบ่งของวาล์วปอด, บ่น systolic ในพื้นที่วาล์วปอดหรือบ่น diastolic ในภูมิภาค tricuspid

2. ความผิดปกติของโครงกระดูกและกล้ามเนื้อความผิดปกติของโครงกระดูกสามารถส่งผลกระทบต่อทั้งแขนขาส่วนบนและหนักขึ้นทางด้านซ้าย การเปลี่ยนแปลงหรือขาดแขนข้อมือและกระดูกขมับเป็นเรื่องธรรมดาที่สุดกระดูกขมับ carpal สามารถทำให้ฐานแรก metacarpal ใกล้กับ midline เนืองจากขบวนการสร้างกระดูกล่าช้ามันคือ juxtaposed metacarpals อื่น ๆ ปลาจะหายไปเพราะนิ้วโป้งอยู่ในระดับเดียวกับคนอื่น ดังนั้นการทำงานของฝ่ามือจะหายไปและการเปลี่ยนแปลงของนิ้วโป้งก็คือการเปลี่ยนแปลงลักษณะของโรคโดยปกติจะเป็น subluxation, นิ้ว, นิ้วหัวแม่มือสามจุด, เส้นโค้งปลายไปยังด้านท่อน, แฉกสั้นหรือขาดหรือนิ้วโป้งที่มีเพียงเนื้อเยื่ออ่อนและไม่มีกระดูก

เนื้อหาในเว็บไซต์นี้มีวัตถุประสงค์เพื่อใช้เป็นข้อมูลทั่วไปและไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อประกอบคำแนะนำทางการแพทย์การวินิจฉัยที่น่าจะเป็นหรือการรักษาที่แนะนำ