ความผิดปกติของกะโหลกศีรษะและใบหน้า

การแนะนำ Hallermann-Streiff syndrome เป็นที่รู้จักกันว่า HS syndrome อาการที่มีลักษณะโดยความผิดปกติของหัวต้อกระจก แต่กำเนิดและผอมบางผม โรคนี้มักจะมาพร้อมกับความผิดปกติอื่น ๆ เช่นความผิดปกติของกระดูกสันหลัง, โรคกระดูกพรุน, gnome สมมาตร, ปัญญาอ่อนและอื่น ๆ

สาเหตุของการเกิดโรค

(1) สาเหตุของการเกิดโรค

ไม่ทราบสาเหตุของโรคนี้

(สอง) การเกิดโรค

ดาวน์ซินโดรมไม่แน่นอน Craniofacial อาจ autosomal ถอยเกี่ยวข้องกับการใช้สาร teratogenic บางอย่างหรือการติดเชื้อไวรัสในระหว่างตั้งครรภ์หรือสำหรับการพัฒนาของกลีบสมองของทารกในครรภ์ที่ 5 ถึง 7 สัปดาห์

การตรวจสอบ

การตรวจสอบที่เกี่ยวข้อง

การตรวจ CT กะโหลกการตรวจเอกซเรย์กะโหลกศีรษะของชิ้นส่วนฐานกะโหลกศีรษะหัวแบนหัวกะโหลกชิ้นด้านบวก

1. หัว dysplasia: เมื่อแรกเกิดมีหัวเซนต์จู๊ดหัวรูปสามเหลี่ยมหัวสั้นและความผิดปกติอื่น ๆ และบางคนอาจมี cardia เปิดทัลและ sulittus sagittal และก้างปลาสมองและ hypoplasia สมองใบหน้าแคบ olecranon ขากรรไกรล่างขนาดเล็กรอยแตกเล็ก ๆ ในปากใบหูผิดปกติ ฯลฯ เป็นที่รู้จักกันว่าเป็นโรคความผิดปกติของใบหน้านก

2. ความผิดปกติของดวงตา: แผลลักษณะของต้อกระจกที่มีมา แต่กำเนิดส่วนใหญ่ทวิภาคีการแตกที่เกิดขึ้นเองและการดูดซึม นอกจากนี้ยังสามารถเป็นอิสระจากเลนส์ ประการที่สองตาเหล่อาตาตาขนาดเล็กกระจกตาขนาดเล็กตาขาวสีฟ้าม่านตาข้อบกพร่องม่านตาเสื่อมและอาจเกิดขึ้น

3. ความผิดปกติของเส้นผมและผิวหนัง: ขนคิ้วที่กระจัดกระจายและขาดหายไป, ขนตา, ขนแผงคอ, ขนหัวหน่าว, อื่น ๆ , หมอน, หน้าผากศีรษะล้าน มันสามารถทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงของผิวหนัง atrophic sclerosing มักฝ่อผิวหยาบโรคจุดขาว vitiligo และอื่น ๆ

อาการที่ได้รับการวินิจฉัยตามสามลักษณะสำคัญ: ความผิดปกติของ craniofacial ต้อกระจก แต่กำเนิดและผอมบางผมการทดสอบในห้องปฏิบัติการทั่วไปโดยทั่วไปไม่มีการค้นพบที่เฉพาะเจาะจง ควรทำการตรวจ X-ray, B-ultrasound และ brain CT ภาพยนตร์เอ็กซเรย์แสดงให้เห็นว่าข้อต่อล่างนั้นถูกย้ายไปข้างหน้า (ชัดขึ้นถึง 2 ซม.) กระดูกล่างนั้นกระจัดกระจายและ condyle หายไปอย่างสมบูรณ์

การวินิจฉัยแยกโรค

อาการจะต้องแตกต่างจากคนโง่และซีรั่ม T3, T4 และ TSH อยู่ในช่วงปกติ มันจะต้องแตกต่างจากวัยเด็กก่อนวัยอันควรดาวน์ซินโดรม

ภาวะปัญญาอ่อนเป็นอาการทั่วไปของคนโง่เป็นระยะ ๆ และคนโง่ในถิ่นในขณะที่คนโง่ถิ่นถิ่นมีความรุนแรงมากขึ้นและสามารถงี่เง่า ตั้งแต่วัยเด็กเด็กป่วยมีอาการทางจิตต่ำการแสดงออกช้าและไม่ตอบสนอง การเจริญเติบโตและการพัฒนาย้อนหลังร่างกายสั้นร่างกายส่วนบนยาวและร่างกายส่วนล่าง (ขา) สั้นกว่าและรูปร่างไม่สม่ำเสมอ การพัฒนาการออกกำลังกายก็ช้า ขนมีขนหนาเปราะและหมองคล้ำ ใบหน้าพิเศษที่มองเห็นได้: รากจมูกต่ำ, ระยะห่างตากว้าง, เปลือกตาเล็ก ๆ , คิ้วบาง, ริมฝีปากหนา, ลิ้นหนา, กว้าง, หนา, มักจะยื่นออกมาจากริมฝีปาก

การคลอดก่อนกำหนดในเด็ก: ผลการดำเนินงานโดยทั่วไปของเด็กป่วยเป็นปกติภายในไม่กี่เดือนหลังคลอด อย่างไรก็ตามหากคุณมองย้อนกลับไปยังทารกแรกเกิดมีหลายกรณีที่มีอาการบวมอย่างหนักอาการตัวเขียวบนใบหน้าที่ไม่รุนแรงและจมูกแหลม การเจริญเติบโตและการพัฒนานั้นแย่ลงเล็กน้อยในปีแรกและช้าลงอย่างเห็นได้ชัดจากปีที่สองและค่อยๆปรากฏขึ้นตามปกติใบหน้าผมร่วงการหายไปของไขมันใต้ผิวหนังท่าที่ผิดปกติความฝืดร่วมการเปลี่ยนแปลงของผิวหนังและกระดูกเป็นต้น ปกติ

การเปลี่ยนแปลงลักษณะคือ: ความยาวลำตัวและน้ำหนักตัวต่ำกว่าปกติอย่างมากประมาณ 10 ปียังคงเป็นความยาวของเด็กอายุ 4 ถึง 5 ปีน้ำหนักตัวสัมพัทธ์มีความชัดเจนมากกว่าความยาวลำตัวไขมันใต้ผิวหนังค่อยๆทินเนอร์ร่างกายทั้งหมดมีความบาง เหลือเพียงไขมันใต้ผิวหนังในส่วนบนของกระดูกหัวหน่าวเท่านั้นเนื่องจากกระดูกใบหน้าและขากรรไกรล่างมีขนาดเล็กโดยเฉพาะกะโหลกและหน้าผากมีขนาดค่อนข้างใหญ่ ดวงตามีขนาดเล็กดังนั้นดวงตาจึงโดดเด่นจมูกเด่นและแหลมหูมักจะผิดรูปหูถูกสร้างขึ้นมาข้างหน้าขาดใบหูส่วนล่างริมฝีปากบางคล้ายกับใบหน้าของนกผมร่วงเริ่มตั้งแต่ท้ายทอยจนถึงอายุ 3 ถึง 5 ปี แสงทั้งหมดจะถูกลบออกคิ้วและขนตายังสามารถหลุดออกไปเส้นเลือดดำในหนังศีรษะบวมฟันนมและฟันแท้จะล่าช้าในการพัฒนาและพวกเขาตกเร็วมากและฟันจะเสียรูป อัตราส่วนของแขนขาต่อลำต้นเป็นปกติกระดูกไหปลาร้าไม่สมบูรณ์โดยเฉพาะอย่างยิ่งระยะสั้นข้อต่อค่อนข้างหนาและแข็งเกร็งนิ้วมือเกร็งนิ้วมือและเล็บเท้ามักจะมีอาการเสื่อมและส่วนปลายสั้นมาก ผิวจะบางและแห้งมีรอยเหี่ยวย่นและมีจุดอายุสีน้ำตาลปรากฏขึ้น หน้าท้องส่วนล่างต้นขาใกล้เคียงและก้นแข็งและบวม หลอดเลือดตื้น ๆ ของแขนขานั้นมีความหนาและถูกเปิดเผยโดยเฉพาะหลอดเลือดแดงเรเดียนและหลอดเลือดดำหลังมือ เสียงคมชัดและผอม

ความดันโลหิตสูงขึ้นอย่างมีนัยสำคัญหลังจากอายุ 5 ปีและหัวใจค่อยๆขยายตัวบางครั้งมีโรคหลอดเลือดหัวใจตีบ, กล้ามเนื้อหัวใจตายหรืออุบัติเหตุหลอดเลือดสมอง นิ่วในไตสามารถเกิดขึ้นได้และทำให้เกิดอาการปวดท้องเฉียบพลัน การเดินเป็นเหมือนชายชราเมื่อเดินเท้าถูกลากไปที่พื้นและไม่สามารถยกขึ้นได้

1. หัว dysplasia: เมื่อแรกเกิดมีหัวเซนต์จู๊ดหัวรูปสามเหลี่ยมหัวสั้นและความผิดปกติอื่น ๆ และบางคนอาจมี cardia เปิดทัลและ sulittus sagittal และก้างปลาสมองและ hypoplasia สมองใบหน้าแคบ olecranon ขากรรไกรล่างขนาดเล็กรอยแตกเล็ก ๆ ในปากใบหูผิดปกติ ฯลฯ เป็นที่รู้จักกันว่าเป็นโรคความผิดปกติของใบหน้านก

2. ความผิดปกติของดวงตา: แผลลักษณะของต้อกระจกที่มีมา แต่กำเนิดส่วนใหญ่ทวิภาคีการแตกที่เกิดขึ้นเองและการดูดซึม นอกจากนี้ยังสามารถเป็นอิสระจากเลนส์ ประการที่สองตาเหล่อาตาตาขนาดเล็กกระจกตาขนาดเล็กตาขาวสีฟ้าม่านตาข้อบกพร่องม่านตาเสื่อมและอาจเกิดขึ้น

3. ความผิดปกติของเส้นผมและผิวหนัง: ขนคิ้วที่กระจัดกระจายและขาดหายไป, ขนตา, ขนแผงคอ, ขนหัวหน่าว, อื่น ๆ , หมอน, หน้าผากศีรษะล้าน มันสามารถทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงของผิวหนัง atrophic sclerosing มักฝ่อผิวหยาบโรคจุดขาว vitiligo และอื่น ๆ อาการที่ได้รับการวินิจฉัยตามสามลักษณะ: ความผิดปกติ craniofacial ต้อกระจก แต่กำเนิดและผอมบางผม

การทดสอบในห้องปฏิบัติการเป็นประจำโดยทั่วไปไม่มีข้อค้นพบเฉพาะ ควรทำการตรวจ X-ray, B-ultrasound และ brain CT ภาพยนตร์เอ็กซเรย์แสดงให้เห็นว่าข้อต่อล่างถูกย้ายไปข้างหน้า (ชัดขึ้นถึง 2 ซม.) กระดูกล่างนั้นกระจัดกระจายและ condyle หายไปอย่างสมบูรณ์

เนื้อหาในเว็บไซต์นี้มีวัตถุประสงค์เพื่อใช้เป็นข้อมูลทั่วไปและไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อประกอบคำแนะนำทางการแพทย์การวินิจฉัยที่น่าจะเป็นหรือการรักษาที่แนะนำ