ต่อมทอนซิลเล็กหรือขาดหายไป

การแนะนำ hypogammaglobulinemia แต่กำเนิด: มากกว่า 4 ถึง 12 เดือนหลังคลอดต่อมน้ำเหลืองและต่อมทอนซิลขาดหรือมีขนาดเล็กการพัฒนาต่อมไทมัสเป็นเรื่องปกติ พัฒนาการผิดปกติเนื่องจากติดเชื้อซ้ำแล้วซ้ำอีก

สาเหตุของการเกิดโรค

มีสองชนิดของการสืบทอดแบบซ่อนเร้นและการสืบทอดแบบ autosomal แบบซ่อน ๆ อดีตถูกส่งโดยเพศหญิงเพศชายเท่านั้นที่ป่วยและหลังไม่ได้เป็นเพศที่ จำกัด

การตรวจสอบ

การตรวจสอบที่เกี่ยวข้อง

การตรวจโพรงจมูกด้วย MRI ของการตรวจ CT โสตศอนาสิก

ต่อมน้ำเหลือง dysplasia, ต่อมทอนซิลขนาดเล็กหรือขาดแม้ว่าการติดเชื้อซ้ำ ๆ ต่อมน้ำเหลืองและม้ามจะไม่บวม การติดเชื้อเป็นหนองที่หลากหลายเช่นปอดอักเสบเยื่อหุ้มสมองอักเสบเยื่อหูชั้นกลางอักเสบการติดเชื้อและพุพองมักเกิดขึ้น

การตรวจสอบเสริม:

1. จำนวนรวมของอิมมูโนโกลบูลินน้อยกว่า 250 mg / dl, IgG น้อยกว่า 200 mg / dl, และ IgA, IgM, IgD และ IgE นั้นตรวจพบได้ยาก

2. เซลล์ B ที่มีพื้นผิว Ig หรือแอนติเจนคล้าย Ia ในการไหลเวียนจะลดลงอย่างมีนัยสำคัญซึ่งแตกต่างจากโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องที่พบบ่อยตัวแปร

3. ขาด hemagglutinin เดียวกันหรือ titer ต่ำ

4. การตอบสนองของแอนติบอดีต่อการฉีดวัคซีนนั้นต่ำมากหรือขาดหายไป

5. จำนวนเซลล์เม็ดเลือดขาวในเลือดรอบนอกเป็นปกติโดยมีเปอร์เซ็นต์ของเซลล์ T เพิ่มขึ้นในขณะที่เซลล์ B ไม่ค่อย (<0.5%) หรือขาดหายไป อัตราส่วนเซลล์ T / B เพิ่มขึ้น

6. การทำงานของระบบภูมิคุ้มกันของเซลล์เป็นเรื่องปกติ ต่อมน้ำเหลืองและต่อมทอนซิลการตรวจชิ้นเนื้อไม่มีศูนย์เชื้อโรคและเซลล์พลาสมา (และจำนวนเซลล์ pre-B ปกติในไขกระดูก)

การวินิจฉัยแยกโรค

ต่อมทอนซิลหรือที่เรียกว่าต่อมทอนซิลตั้งอยู่ที่คอหอยทั้งสองข้างและเป็นอวัยวะต่อมน้ำเหลืองที่มีหน้าที่ป้องกันและการทำงานของระบบภูมิคุ้มกัน ทารกก่อนอายุ 1 ขวบมีต่อมน้ำและหลอดเลือดที่ไม่ได้รับการพัฒนาพวกเขาจะมองไม่เห็นหรือไม่เด่นเมื่อตรวจหลอดลมส่วนคอต่อมทอนซิลจะค่อยๆเพิ่มขึ้นหลังจากอายุ 1 ปีและสูงสุดที่ 4 ถึง 10 ปี ต่อมน้ำเหลือง dysplasia, ต่อมทอนซิลขนาดเล็กหรือขาดแม้ว่าการติดเชื้อซ้ำ ๆ ต่อมน้ำเหลืองและม้ามจะไม่บวม การติดเชื้อเป็นหนองที่หลากหลายเช่นปอดอักเสบเยื่อหุ้มสมองอักเสบเยื่อหูชั้นกลางอักเสบการติดเชื้อและพุพองมักเกิดขึ้น

การตรวจสอบเสริม

1. จำนวนรวมของอิมมูโนโกลบูลินน้อยกว่า 250 mg / dl, IgG น้อยกว่า 200 mg / dl, และ IgA, IgM, IgD และ IgE นั้นตรวจพบได้ยาก

2. เซลล์ B ที่มีพื้นผิว Ig หรือแอนติเจนคล้าย Ia ในการไหลเวียนจะลดลงอย่างมีนัยสำคัญซึ่งแตกต่างจากโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องที่พบบ่อยตัวแปร

3. ขาด hemagglutinin เดียวกันหรือ titer ต่ำ

4. การตอบสนองของแอนติบอดีต่อการฉีดวัคซีนนั้นต่ำมากหรือขาดหายไป

5. จำนวนเซลล์เม็ดเลือดขาวในเลือดรอบนอกเป็นปกติโดยมีเปอร์เซ็นต์ของเซลล์ T เพิ่มขึ้นในขณะที่เซลล์ B ไม่ค่อย (<0.5%) หรือขาดหายไป อัตราส่วนเซลล์ T / B เพิ่มขึ้น

6. การทำงานของระบบภูมิคุ้มกันของเซลล์เป็นเรื่องปกติ ต่อมน้ำเหลืองและต่อมทอนซิลการตรวจชิ้นเนื้อไม่มีศูนย์เชื้อโรคและเซลล์พลาสมา (และจำนวนเซลล์ pre-B ปกติในไขกระดูก)

เนื้อหาในเว็บไซต์นี้มีวัตถุประสงค์เพื่อใช้เป็นข้อมูลทั่วไปและไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อประกอบคำแนะนำทางการแพทย์การวินิจฉัยที่น่าจะเป็นหรือการรักษาที่แนะนำ