วงแหวนเม็ดสีน้ำตาลแกมเขียวที่ขอบกระจกตาด้านนอก

การแนะนำ วงแหวนสีน้ำตาลสีเขียวที่ขอบด้านนอกของกระจกตาเป็นอาการหนึ่งของการเสื่อมของตับ เนื่องจากการขาด ceruloplasmin ในผู้ป่วยไม่สามารถผูกกับทองแดงได้จึงมีทองแดงจำนวนมากสะสมอยู่ในตับ (นิวเคลียสเชิงลบ), กระจกตาและไต, ทำให้เกิดความผิดปกติของการเผาผลาญทองแดงและทำให้เกิดความผิดปกติของการทำงานของเนื้อเยื่อและเนื้อเยื่อ สมองฐานปมประสาท, cerebellum, เปลือกสมอง, กระจกตา, ตับ, ไต, ฯลฯ สาเหตุของการเกิดโรคคือโรคทางพันธุกรรม monos ถอยอัตโนมัติมีประวัติครอบครัวเป็นบวกประมาณ 20% ถึง 30% ของพี่น้องส่วนใหญ่ พบว่ามีอย่างน้อย 25 การกลายพันธุ์ในยีนซึ่งตั้งอยู่บนโครโมโซม 13 สำหรับข้อบกพร่องทางพันธุกรรมหรือยีนโครงสร้างที่ยังไม่ได้ระบุวรรณกรรมรายงานว่าอุบัติการณ์ของญาติใกล้ชิดจะสูงขึ้น แต่การโต้เถียง

สาเหตุของการเกิดโรค

สาเหตุของการเกิดโรค

โรคทางพันธุกรรม monogenic recosive autosomal มีประวัติครอบครัวเป็นบวกประมาณ 20% ถึง 30% ของพี่น้องส่วนใหญ่ พบว่ามีอย่างน้อย 25 การกลายพันธุ์ในยีนซึ่งตั้งอยู่บนโครโมโซม 13 สำหรับข้อบกพร่องทางพันธุกรรมหรือยีนโครงสร้างที่ยังไม่ได้ระบุวรรณกรรมรายงานว่าอุบัติการณ์ของญาติใกล้ชิดจะสูงขึ้น แต่การโต้เถียง

เนื่องจากการขาด ceruloplasmin ในผู้ป่วยไม่สามารถผูกกับทองแดงได้จึงมีทองแดงจำนวนมากสะสมอยู่ในตับ (นิวเคลียสเชิงลบ), กระจกตาและไต, ทำให้เกิดความผิดปกติของการเผาผลาญทองแดงและทำให้เกิดความผิดปกติของการทำงานของเนื้อเยื่อและเนื้อเยื่อ สมองฐานปมประสาท, cerebellum, เปลือกสมอง, กระจกตา, ตับ, ไต, ฯลฯ การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิสภาพส่วนใหญ่อยู่ในนิวเคลียสแม่และเนื้อเยื่อสมองได้รับความเสียหายส่วนทางพยาธิวิทยาแสดงให้เห็นว่านิวเคลียสและ caudate เซลล์ประสาทนิวเคลียสเสื่อมหรือหายไปและพวกเขาถูกแทนที่ด้วย astrocytes หากทองแดงสะสมอยู่ในตับจำนวนมากตับขยายตัวตับอักเสบเฉียบพลันหรือเรื้อรังและโรคตับแข็งและอาจทำให้เกิดฝ่อตับ

กลไกการเกิดโรค

พยาธิกำเนิดของโรคนี้มีสมมติฐานดังต่อไปนี้:

1. การกีดกันการกีดกันทองแดงทางเดินน้ำดีการใช้การตรวจด้วยรังสีแบบ 64Cu หรือ 67Cu พบว่าผู้ป่วยที่มีการสะสมของทองแดงในระบบตับตับและการสะสมของทองแดงในตับหรืออวัยวะและเนื้อเยื่ออื่น ๆ เป็นสมมติฐานที่น่าสนใจมากกว่า

2. การมีอยู่ของโปรตีนที่ผิดปกติในเซลล์สมมติฐานเชื่อว่าการผลิตของยีนกลายพันธุ์เป็นโปรตีนที่ผิดปกติในเซลล์หรือเอนไซม์ที่ผิดปกติท ในเนื้อเยื่อเช่นตับสมองและไตมันมีความสัมพันธ์ที่แข็งแกร่งผิดปกติสำหรับทองแดงซึ่งเป็นอุปสรรคต่อการสังเคราะห์ของ ceruloplasmin และทำให้ทองแดงสะสมในเนื้อเยื่อ

3. Lysosomal Defects ตับบกพร่อง lysosomal ไม่สามารถรวมทองแดงกับ lysosomes ในระยะแรกและต่อมาไม่สามารถปล่อยทองแดงลงในน้ำดีและปล่อยออกมาทำให้เกิดการสะสมของทองแดงในตับหรือเนื้อเยื่ออื่น ๆ

4. ความผิดปกติของการสังเคราะห์ ceruloplasmin Matsuda (1974) ใช้ radioimmunoassay ในการวัดปริมาณ ceruloplasmin ปกติในซีรัมของผู้ป่วยซึ่งชี้ให้เห็นว่ากระบวนการสังเคราะห์ทองแดงและโปรโต การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิสภาพส่วนใหญ่เกิดขึ้นในนิวเคลียสของนิวเคลียสของนิวเคลียสแม่และเด็ก การสังเกตด้วยสายตาของรูปร่างของสมองเป็นเรื่องปกติ striatum เป็น atrophied และนิวเคลียสสีน้ำตาลมักจะมีโพรงการตรวจชิ้นเนื้อทางพยาธิวิทยาแสดงให้เห็นว่านิวเคลียสและ caudate นิวเคลียสเซลล์ประสาทเสื่อมหรือหายไปและจะถูกแทนที่ด้วย astrocytes บางรูปแบบเซลล์เสื่อมปกติซึ่งจะได้รับการเสื่อมสภาพ การย้อมสีพิเศษเผยให้เห็นคราบทองแดงรอบ ๆ เส้นเลือดฝอยในพื้นที่ที่เสียหาย

ในระยะแรกของโรคตับแข็งตับเนื้อร้ายของเซลล์ตับเกิดขึ้นเมื่อ steatosis รุนแรง ในช่วงปลายของโรคตับแข็งตับจะลดขนาดด้วยก้อนเล็ก ๆ บนพื้นผิวของเส้นโลหิตตีบ lobular ส่วนทางพยาธิวิทยาแสดงให้เห็นว่าปกติเซลล์ตับเสื่อมสภาพและได้รับการฟื้นฟูด้วยการกระจายที่ไม่สม่ำเสมอและเนื้อเยื่อเกี่ยวพันและการแพร่กระจายของท่อน้ำดีขนาดเล็ก

การตรวจสอบ

การตรวจสอบที่เกี่ยวข้อง

เซรั่มอะลานีนอะมิโนทรานสเฟอเรสสมองการตรวจ CT การตรวจคลื่นไฟฟ้าสมอง

อาการทางคลินิก

ส่วนใหญ่จะเริ่มมีอาการช้าและมีอาการ extrapyramidal จำนวนมากในช่วงเริ่มต้นตัวอย่างเช่นแขนขาสั่นแรงตึงของกล้ามเนื้อสั่นการเคลื่อนไหวโดยไม่สมัครใจ ฯลฯ ประมาณ 20% ของความผิดปกติทางจิตและเด็กที่มีความผิดปกติทางจิต หรือความสามารถในการเรียนรู้ลดลง

1. ผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่เริ่มมีอาการเริ่มมีอาการช้าจำนวนหลักสูตรกึ่งเฉียบพลันจำนวนเล็กน้อยมีความก้าวหน้าเร็วขึ้นส่วนหลังพบได้บ่อยในเด็กหรือผู้ป่วยเด็กและเยาวชน อาการแรกพบได้ทั่วไปกับอาการ extrapyramidal และประมาณ 120% ของผู้ที่มีความผิดปกติทางจิตเป็นอาการแรก เด็กมักพัฒนาอาการทางจิตซึ่งมีลักษณะอารมณ์ผิดปกติหรือความสามารถในการเรียนรู้ลดลง

2. อาการทางจิตเวชอาการของการเสื่อมของตับมีความหลากหลายนั่นคือการเปลี่ยนแปลงของความผิดปกติทางอารมณ์หรือลักษณะบุคลิกภาพอาจเกิดขึ้นในช่วงเวลาของการเกิดโรคเช่นโรคจิตทางอารมณ์หรืออาการคล้ายจิตเภทและในระยะต่อมาของโรค เห็นได้ชัดว่ามีผู้ป่วยรายรุนแรง

ทางการแพทย์อาการทางจิตเวชส่วนใหญ่เกิดขึ้นประมาณ 1 ปีหลังจากเริ่มมีอาการทางระบบประสาท แต่พวกเขายังสามารถทำงานได้เร็วขึ้น ความผิดปกติทางอารมณ์ส่วนใหญ่เกิดจากการร้องไห้, ความไม่มั่นคงทางอารมณ์, ความหงุดหงิด, ความหงุดหงิดหรือความไม่แยแสและการลดความสนใจ (Ouyang Shan, 1990) อาการซึมเศร้าและความวิตกกังวลยังสามารถเห็นได้ บุคลิกภาพและพฤติกรรมผิดปกติแสดงว่าเฉื่อยชาไร้สาระไร้สาระไร้ระเบียบโกหกหรือขโมยโดยพลการเป็นต้นอย่างไรก็ตามพฤติกรรมหุนหันพลันแล่นก็ไม่ใช่เรื่องผิดปกตินอกจากนี้การคิดเชิงตรรกะอาจผิดปกติ ในขณะที่โรคดำเนินไปเรื่อย ๆ ภาวะปัญญาอ่อนจะมีความชัดเจนมากขึ้นในระยะหลังมีภาวะสมองเสื่อมรุนแรงผู้ป่วยบางรายอาจมีอาการประสาทหลอนหูอาการหลงผิดที่เศร้าโศกหรืออาการคล้ายจิตเภท ในตอนท้ายของโรคเนื้อเยื่อสมองได้รับความเสียหายอย่างรุนแรงในเวลานี้ชีวิตประจำวันของผู้ป่วยไม่สามารถดูแลตัวเองได้อย่างสมบูรณ์

3. อาการทางระบบประสาทและสัญญาณสามสัญญาณหลักของโรคนี้มีอาการ extrapyramidal, โรคตับแข็งและแหวนเม็ดสีกระจกตา (แหวน Kayser-Fleischer). ในอาการแรก, dyskinesia extrapyramidal เป็นที่ชัดเจนมากเช่นแขนสั่นแขน มันไม่ใช่เรื่องแปลกสำหรับความตึงเครียดของกล้ามเนื้อสั่นที่จะเพิ่มหรือการเคลื่อนไหวของยาชูกำลังที่ไม่ได้ตั้งใจเช่น ataxia เช่น hooliganism ที่ไม่ชัดเจนและความยากลำบากในการกลืน

ในกรณีส่วนใหญ่แหวนสีน้ำตาลสีเขียว (แหวน Kayser-Fleischer) ที่ขอบด้านนอกของกระจกตามีกิจกรรม oxidase ทองแดงในเลือดเพื่อลดอัตราการตรวจพบของแหวนเม็ดสีกระจกตามากกว่า 90% ซึ่งมีค่าการวินิจฉัยที่สำคัญ แหวนนี้มีสีน้ำตาลหรือสีเขียวอมเทาที่ขอบกระจกตาและมองเห็นได้ง่ายกว่าภายใต้โคมไฟร่อง ความเสียหายจากตับเกิดจากตับและส่วนใหญ่ของม้ามโตคือตับแข็งและตับแข็ง

โรคนี้เป็นโรคที่เกิดขึ้นอย่างต่อเนื่องและการพยากรณ์โรคส่วนใหญ่ไม่ดี จากการปรากฏตัวของอาการถึงตายประมาณ 7 ถึง 15 ปีส่วนใหญ่เกิดจากตับวายหรือติดเชื้อพร้อมกันและเสียชีวิต

ภาวะแทรกซ้อน: ผู้ป่วยตับเสื่อมมีการทำงานของระบบภูมิคุ้มกันในระดับต่ำซึ่งสามารถรองจากการติดเชื้อในระบบต่าง ๆ และมักจะเสียชีวิตจากตับวายหรือติดเชื้อพร้อมกัน ผู้ป่วยบางรายมีอาการของ pseudobulbar อัมพาตเช่นกลืนลำบากกลับไปดื่มน้ำ ฯลฯ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในผู้ป่วยที่ล้มป่วยมีแนวโน้มที่จะได้รับความทุกข์ทรมานจากการติดเชื้อในระบบทางเดินปัสสาวะและปอดบวม fallopian ผู้ป่วยสิวด้วยอาการ extrapyramidal . ในผู้ป่วยตับแข็งมีความดันโลหิตสูงพอร์ทัลและ varices หลอดอาหารในผู้ป่วยที่มีโรคตับแข็ง decompensated มันมีแนวโน้มที่จะมีเลือดออกในทางเดินอาหารส่วนบนเฉียบพลันและแม้กระทั่งช็อกตกเลือดความสามารถในการล้างพิษของตับไม่กี่จะลดลง โรคตับและไต ฯลฯ ผู้ป่วยบางรายที่มีอาการชักเนื่องจากความเสียหายของสมองภาวะแทรกซ้อนต่าง ๆ ที่กล่าวถึงข้างต้นมักจะซ้ำเติมสภาพอย่างจริงจังส่งผลกระทบต่อผลการรักษายืดเวลาการรักษาในโรงพยาบาลหากไม่ตรงเวลาและการรักษาที่ถูกต้องผู้ป่วยบางราย ผู้ป่วยแย่

อาการ extrapyramidal, แหวนสีกระจกตาและการลดลงของการดูดกลืนซีรั่มทองแดงในซีรั่มเป็นเกณฑ์ที่สำคัญสามสำหรับการวินิจฉัยของโรคนี้นอกจากนี้โรคตับหรือโรคตับ, ทองแดงในปัสสาวะเพิ่มขึ้น (> 50μg) นอกจากนี้ยังสามารถวินิจฉัย CT สมองและ MRI สำหรับการอ้างอิงการวินิจฉัยเสริม

พื้นฐานการวินิจฉัย

1. หลักฐานความเสียหายอินทรีย์

(1) รอยโรคในสมองและรอยโรคที่ตับ

(2) อายุที่เริ่มมีอาการและประวัติทางพันธุกรรมที่ชัดเจน

(3) กล้ามเนื้อเพิ่มขึ้นสั่นสะเทือนแหวนแก้วตา KF ฯลฯ

2. อาการทางจิต

(1) ความเสียหายอัจฉริยะจะรุนแรงขึ้นเรื่อย ๆ

(2) ความผิดปกติทางอารมณ์และการเปลี่ยนแปลงบุคลิกภาพ

3. การตรวจทางห้องปฏิบัติการ

(1) เซรูโลพลาสมินในเลือดและทองแดงในเลือดลดการลดลงของไฮโดรเจนซัลไฟด์ในซีรัมในทองแดงและทองแดงในปัสสาวะ

(2) ความเสียหายการทำงานของตับ SGPT, ZnTTT ฯลฯ เพิ่มขึ้น

(3) การตรวจด้วยสมอง CT และ MRI มีการเปลี่ยนแปลงความหนาแน่นต่ำในฐานปมประสาท

อาการ Extrapyramidal, แหวนเม็ดสีของกระจกตาและการดูดซับทองแดงในซีรั่มลดลง 3 รายการเป็นพื้นฐานสำคัญสำหรับการวินิจฉัยโรคนี้

การตรวจสอบทางห้องปฏิบัติการ:

1. เซรั่ม ceruloplasmin และซีรัมทองแดงลดเนื้อหาของทองแดงในปัสสาวะและทองแดงตับ การทดสอบการดูดซับซีรั่มคอปเปอร์ออกซิเดสพบว่าใน 90% ของผู้ป่วยที่มีความผิดปกติทางชีวเคมีต่ำกว่าปกติของการเสื่อมสภาพของตับ ซีรั่ม ceruloplasmin การกำหนดของมนุษย์ปกติ 200 ~ 400mg / L (หรือ 0.25 ~ 0.49OD) เด็กมักจะน้อยกว่า 200mg / L; 24h ปัสสาวะทองแดงการตรวจสอบการส่งออกของเด็กเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญมักจะสูงถึง 100 ~ 1000ug / 24h เซลล์ ปริมาณทองแดงที่มีในคนปกติอยู่ที่ประมาณ 20ug / g (น้ำหนักแห้ง) และจำนวนเด็กสามารถสูงถึง 200-3000ugug / g

2. การทดสอบการทำงานของตับแสดงให้เห็นว่าอะลานีนอะมิโนทรานสเฟอเรส (SGPT) เพิ่มขึ้นและการทดสอบความขุ่นของไทมอล (ZnTTT)

3. ผู้ป่วยที่มีระดับเลือดต่ำมากเป็นปัจจัยที่ไม่เอื้ออำนวยต่อการรักษาด้วยทองแดง - การสลายตัวของสารซับซ้อนหากไม่ได้รับการรักษาในเวลาที่กำหนดมักเป็นการยากที่จะคงอยู่ในการรักษาด้วยการสัมผัสทองแดง ผู้ป่วยที่มีตับอย่างรุนแรงและความผิดปกติของไตควรหลีกเลี่ยงการใช้ดัชนีพังผืดในตับของตับและไตผิดปกติเพื่อทำความเข้าใจความรุนแรงของโรคตับแข็งในผู้ป่วยและให้ตัวชี้วัดการสังเกตวัตถุประสงค์สำหรับการรักษาป้องกันโรคปอด

การตรวจสอบเสริมอื่น ๆ :

1. การตรวจคลื่นไฟฟ้าสมองมีความผิดปกติประมาณ 30% ถึง 50% ส่วนใหญ่อยู่ในระดับปานกลางถึงไม่รุนแรง แต่ไม่เฉพาะเจาะจง

2. อัตราการได้ยินที่ผิดปกติของหูฟังปรากฏขึ้นสูงถึง 90% ประสิทธิภาพหลักคือ III-VIPL เป็นเวลานานและแอมพลิจูดจะลดลง (Pan Yingfu 1987) นี่อาจเป็นการทับถมของทองแดงในก้านสมองทำให้เกิดการเสื่อมของเส้นประสาทและการเปลี่ยนแปลง demyelination ในระบบการได้ยินก้านสมอง

3. การสแกน CT สมองใน 30% ถึง 40% ของผู้ป่วยพบว่ามีปมประสาทฐานปมทวิภาคีสมมาตรความหนาแน่นต่ำในเยื่อหุ้มสมองสมองและสมองลีบก้านสมองนอกจากนี้ยังสามารถมองเห็นได้เช่นเดียวกับการขยายกระเป๋าหน้าท้องและขยายร่องด้านข้าง การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI) มีความชัดเจนมากขึ้นแสดงให้เห็นแผลที่กว้างกว่าการสแกน CT สมองไม่เพียง แต่ช่องขยายใหญ่ขึ้น แต่ยังสัญญาณผิดปกติในฐานดอกและก้านสมอง (สัญญาณต่ำ T1W T2W สัญญาณสูง T2W)

การเปลี่ยนแปลงที่ผิดปกติใน EEG และ EMG แนะนำว่าก้านสมองปรากฏศักยภาพก่อนและหลังการรักษาที่บกพร่องของสมองและกล้ามเนื้อเส้นประสาทส่วนปลายสามารถนำมาใช้เพื่อช่วยกำหนดความรุนแรงและประสิทธิภาพของความเสียหายของสมองในผู้ป่วย B-ultrasound สามารถใช้เพื่อเข้าใจภาพของตับของผู้ป่วย ประเภทเครดิต, การขยายตัวของม้าม, ความเสียหายของเยื่อหุ้มสมองไตและการปรากฏตัวหรือไม่มี cholelithiasis อาจช่วยให้การพยากรณ์โรคของหัวหน้า CT หรือ MRI นอกเหนือไปจากแผลพิเศษในฐานปมประสาทสามารถช่วยในการวินิจฉัยโรคนี้หากมีสมองลีบเยื่อหุ้มสมอง, การก่อตัวของแผลอ่อนของกลีบขมับมักจะมีปัญญาอ่อนไม่ดีและควรได้รับการช่วยฟื้นคืนชีพที่เหมาะสม

การวินิจฉัยแยกโรค

ในการวินิจฉัยแยกโรคอัลไซเมอร์เช่นโรคพาร์กินสันและโรคฮันติงตันควรถูกระบุทีละตัวเพราะความผิดปกติทางอารมณ์และการลดลงของแรงผลักดันภายในควรแตกต่างจากโรคจิตเภทและโรคอารมณ์

1. แตกต่างจากโรคความเสื่อมของสมองอื่น ๆ มีการเปลี่ยนแปลงที่ชัดเจนของทองแดงแหวนเม็ดสีกระจกตาใน CT การตรวจ MRI แสดงให้เห็นว่าการเปลี่ยนแปลงปมประสาทฐานสมองและอาการตับชัดเจนสามารถระบุได้

2. การระบุการทำงานของโรคจิตอาการทางจิตของโรคนี้ส่วนใหญ่จะเกิดความเสียหายของสมองเช่นการเปลี่ยนแปลงบุคลิกภาพ, สมองเสื่อม, ฯลฯ ลักษณะการตรวจสอบทางห้องปฏิบัติการแหวนวง KF ของอาการ extrapyramidal สามารถยืนยันการวินิจฉัย

เนื้อหาในเว็บไซต์นี้มีวัตถุประสงค์เพื่อใช้เป็นข้อมูลทั่วไปและไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อประกอบคำแนะนำทางการแพทย์การวินิจฉัยที่น่าจะเป็นหรือการรักษาที่แนะนำ