ป้ายตาเสือ

การแนะนำ สัญญาณของเสือตาเป็นอาการของ globus pallidus substantia nigra และการทำให้สีคล้ำน้ำหนัก MRIT2 ของหัวแสดงให้เห็นว่าสัญญาณระดับสูงของสัญญาณทวิภาคี "Tiger Eye Sign" เป็นสัญญาณที่บ่งบอกลักษณะเฉพาะที่สุดของโรคนี้เกือบทุกชนิดของยีน PANK2 ผู้ป่วย HSD ทั่วไปดังนั้น "Tiger Eyes" สามารถใช้เป็นพื้นฐานหลักสำหรับการวินิจฉัยภาพ

สาเหตุของการเกิดโรค

สาเหตุยังไม่เป็นที่เข้าใจกันโดยทั่วไปถือว่าเป็นการสืบทอดแบบ autosomal recessive โดยทั่วไปเทย์เลอร์ใช้การศึกษาการเชื่อมโยง DNA เพื่อค้นหาว่ายีนที่ทำให้เกิดโรคอยู่ในโครโมโซม 20p12.3 ~ p13

การตรวจสอบ

การตรวจสอบที่เกี่ยวข้อง

Brain Doppler Ultrasound (TCD)

ตามปรากฏการณ์ของอาการ extrapyramidal ก้าวหน้าในวัยรุ่น, ดีสโทเนีย, myotonia และอัมพาตกระตุกของขา, การตรวจ MRI T2WI แสดงให้เห็นทั่วไป "สัญญาณตาเสือ" ซึ่งสามารถวินิจฉัยโรค การถ่ายภาพ SPECT ของเซลล์เนื้อเยื่อน้ำสีน้ำเงินหรือเกลือเหล็ก 59Fe ในครอบครัวบวกไขกระดูกขนาดใหญ่หรือเซลล์เม็ดเลือดขาวในเลือดสามารถยืนยันได้จากการสะสมของสารกัมมันตรังสีและการหายตัวไปอย่างช้าๆของปมประสาทฐานทวิภาคี

การวินิจฉัยแยกโรค

1. agitans อัมพาตเด็กและเยาวชน Ramsay Hunt (1917) รายงานว่าโรคคล้ายกับโรคพาร์กินสันผู้ใหญ่ผู้ป่วยส่วนใหญ่มีประปรายแวน Bogaert ได้รายงานกรณีครอบครัวการชันสูตรศพพบฝ่อแม่และสีดำ คุณภาพเซลล์ของลูกโลก pallidus หายไป ประสิทธิภาพของอาการทางจิตไม่ชัดเจนความคืบหน้าช้าและเริ่มมีอาการยังคงเดินได้นาน 10 ถึง 20 ปีซึ่งสามารถระบุได้

2. ในกรณีของโรค Chediak-Higashi เกือบครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยแสดงอาการทางจิต, ชัก, ชัก, สมองน้อย ataxia และกลุ่มอาการของโรคพาร์คินสัน polyneuropathy เรื้อรังเป็นอาการหลัก

3. อาการชักกระตุกก่อนกำหนดของฮันติงตันมีอายุ 5 ถึง 14 ปีหรืออายุ 1 ถึง 4 ปีโดยมีประวัติครอบครัว เกือบ 5% ของงานชักกระตุกของฮันติงตันเป็นเด็กวัยรุ่นที่มีความบกพร่องทางจิตใจพูดช้ากล้ามเนื้อแข็งแรงเดินเล็ก ๆ งอแขนขาและลำตัวที่เพิ่มขึ้นและการเคลื่อนไหวของมือและเท้า ผู้ป่วยวัยรุ่นบางรายไม่มีอาการเกร็งของกล้ามเนื้อและอาการชักมักพบในผู้ใหญ่ พฤติกรรมผิดปกติ, การละเมิดและความตึงเครียดท่าทาง, เช่นเดียวกับ myoclonus และสมองน้อย ataxia สามารถเกิดขึ้นได้. ในท้ายที่สุดผู้ป่วยไม่สามารถพูดเปิดปากงอแขนขาของเขากำกำปั้นของเขาและบิดลำตัวของเขา

4. สถานะของไมอีลิน (status dysmyelinatus) เป็นโรคที่บึกบึนเสนอโดย Vogt และเส้นใย myelinated และเซลล์ประสาทของนิวเคลียสแม่และลูกหายไป ประสิทธิภาพของกล้ามเนื้อ extrapyramidal แข็งแรงและค่อย ๆ พัฒนา hyperkinesia มือและเท้าในที่สุดแขนขาอ่อนแอหรือเป็นอัมพาตส่งผลให้เกิดความผิดปกติงอมักวินิจฉัยผิดพลาดของโรคพาร์กินสัน

5. Lafora-boby อาจมีอาการเกร็งของกล้ามเนื้อกล้ามเนื้อช็อกการเคลื่อนไหวและการสั่นสะเทือนและอาจมีอาการชักและสมองเสื่อม

6. โรคลีห์เป็นของหายากในการปฏิบัติทางคลินิกความแข็งแกร่งของกล้ามเนื้อ Extrapyramidal เกิดขึ้นทีละน้อยในช่วงปลายของเด็กหรือผู้ใหญ่ CT แสดงการก่อตัวของโพรงนิวเคลียส

7. โรคนี้ยังคงต้องเกี่ยวข้องกับการเสื่อมของตับ, พิษจากโลหะหนัก, โรคไข้สมองอักเสบและซีตาวาชนิดของ L-dopa-responsive dystonia, dentate นิวเคลียสลูกโลกสีแดง pallidus บัตรประจำตัวของฝ่อร่างกายราชวงศ์ (DRPLA) อาการทางระบบประสาทจะคล้ายกับโรคของวิลสัน แต่ไม่มีหลักฐานการมีส่วนร่วมของตับหรือความผิดปกติของการเผาผลาญทองแดง โรคจำนวนมากในกลุ่มนี้มีสัญญาณเอ็นและ extrapyramidal เช่นการเต้น - มือและเท้าดีสโทเนีย ฯลฯ และต้องรวมกับข้อมูลการตรวจทางคลินิกและการตรวจเสริมเพื่อระบุ

เนื้อหาในเว็บไซต์นี้มีวัตถุประสงค์เพื่อใช้เป็นข้อมูลทั่วไปและไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อประกอบคำแนะนำทางการแพทย์การวินิจฉัยที่น่าจะเป็นหรือการรักษาที่แนะนำ