จักษุแพทย์แนวตั้งเหนือนิวเคลียร์

การแนะนำ พบได้ในเด็กและเยาวชน (C ชนิด neurotype เรื้อรัง) โรค Niemann-Pick พบได้บ่อยในเด็กเด็กหรือวัยรุ่นจำนวนน้อยเชอร์รี่เกิดผื่นแดงหรือกล้ามเนื้อตาในแนวตั้ง supranuclear สามารถมองเห็นได้ในอวัยวะ

สาเหตุของการเกิดโรค

โรคนี้คือการขาด sphingomyelinase ที่เกิดจากความผิดปกติของการเผาผลาญ sphingomyelin หลังสะสมในระบบ macrophage 0 mononuclear ด้วยตับและม้ามโตและการเสื่อมของระบบประสาทส่วนกลาง

Sphingomyelin นั้นเกิดจากการเกาะติดของ N-sphingosine กับโมเลกุลของฟอสโฟจีนที่ไซต์ C1 sphingomyelin นั้นมาจากเยื่อหุ้มเซลล์ต่างๆเมทริกซ์เซลล์เม็ดเลือดแดงและสิ่งที่คล้ายกัน หลังจาก phagocytosis โดยแมคโครฟาจในระหว่างการย่อยสลายของเซลล์

กิจกรรมของเอนไซม์นี้จะสูงที่สุดในตับปกติและตับไตและสมองลำไส้เล็กยังอุดมไปด้วยเอนไซม์นี้ กิจกรรมของเอนไซม์ในตับม้ามและเนื้อเยื่ออื่น ๆ ของผู้ป่วยลดลงเหลือน้อยกว่า 50%

ในปี 1914 Niëmannรายงานผู้ป่วย 1 รายและผู้ป่วยเสียชีวิตเมื่ออายุ 18 เดือน มันถูกค้นพบในปี 1934 ว่ามันเป็นโรคตะกอน neurophosphorus มันถูกค้นพบเฉพาะในปี 1966 ว่ามันเกิดจากการขาด neurophospholipidase (sphingomyelinase) หลังจากที่เอนไซม์หายไประบบเมตาบอลิซึมของ sphingomyelin จะไม่เป็นระเบียบและ neurolipids จะถูกสะสมในระบบ mononuclear-macrophage และเซลล์เนื้อเยื่อประสาท

การตรวจสอบ

การตรวจสอบที่เกี่ยวข้อง

การตรวจการทำงานของตาการตรวจทางตาการตรวจทางตาการตรวจการเคลื่อนไหวของตา

ประเภทที่อายุน้อยกว่า (C ชนิด neurotype เรื้อรัง) โรค Niemann-Pick, พบมากในเด็ก, เด็กหรือวัยรุ่นจำนวนไม่มาก หลังคลอดการพัฒนาเป็นเรื่องปกติมากขึ้นและอีกสองสามคนมีอาการตัวเหลืองก่อนกำหนด บ่อยครั้งที่ hepatosplenomegaly แรกอาการส่วนใหญ่ของอาการทางระบบประสาทใน 5 ถึง 7 ปี (อาจจะเร็วหรือช้าในวัยรุ่น) การลดลงของจิตใจ, อุปสรรคทางภาษา, ปัญหาการเรียนรู้, ความแปรปรวนทางอารมณ์, ความไม่มั่นคงของการเดิน, ataxia, แรงสั่นสะเทือน, ความตึงเครียดของกล้ามเนื้อและ hyperreflexia, ชัก, ภาวะสมองเสื่อม, เชอร์รี่เกิดผื่นแดงหรือกล้ามเนื้อตา สามารถมีชีวิตอยู่ได้ 5 ถึง 20 ปีและแต่ละคนสามารถมีชีวิตอยู่ถึง 30 ปี จำนวน SM สะสมเป็นปกติ 8 เท่าและกิจกรรมของเอนไซม์สูงถึง 50% ของปกติซึ่งใกล้เคียงกับปกติหรือปกติ

การวินิจฉัยแยกโรค

เส้นเอ็นตาเหน็บนิวเคลียร์จำเป็นต้องมีความแตกต่างจากโรคต่อไปนี้

1. ทารกโรคหิมะชนิดสูง: ตับส่วนใหญ่เมื่อความตึงเครียดของกล้ามเนื้อเป็นอัมพาตเสมหะไม่มีอวัยวะเชอร์รี่เกิดผื่นแดงเซลล์เม็ดเลือดขาวสารละลายโดยไม่ต้อง vacuole, กรดเซรั่มฟอสฟาเพิ่มขึ้นเซลล์หิมะสูงที่พบในไขกระดูก

2. โรคของ Wolman: erythema ของอวัยวะเชอร์รี่, X-ray ท้องธรรมดาฟิล์มแสดงให้เห็นว่าต่อมหมวกไตขยายรูปทรงคู่รูปร่างไม่เปลี่ยนแปลงมีเงากลายเป็นแคลเซียม punctate กระจาย มีแวคิวโอลในไซโตพลาสซึมของเซลล์เม็ดเลือดขาว

3. จีเอ็ม gangliosidosis ประเภทที่ 1: มีลักษณะลักษณะที่เกิดที่หน้าผากสูงจมูกต่ำและผิวหนังหนา 50% ของกรณีมีอวัยวะเชอร์รี่เกิดผื่นแดงและ vacuoles เยื่อหุ้มเซลล์เม็ดเลือดขาว รังสีเอกซ์สามารถพบได้ในกระดูกหลาย dysplasia โดยเฉพาะกระดูกสันหลัง

โรค 4.Hurler (mucopolysaccharide type I): ม้ามตับ, ปัญญาไม่ดี, เซลล์เม็ดเลือดขาวในไซโตพลาสซึมของเซลล์เม็ดเลือดขาว, ไขกระดูกกับเซลล์โฟมและ NPD ที่คล้ายกัน ข้อบกพร่องหัวใจ dysplasia กระดูกหลายไม่มีการแทรกซึมของปอด mucopolysaccharide ปัสสาวะเพิ่มขึ้นและนิวโทรฟิมีอนุภาคพิเศษ หลังจากเดือนมิถุนายนรูปร่างการเปลี่ยนแปลงของกระดูกการสูญเสียการมองเห็นความทึบของกระจกตา

เนื้อหาในเว็บไซต์นี้มีวัตถุประสงค์เพื่อใช้เป็นข้อมูลทั่วไปและไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อประกอบคำแนะนำทางการแพทย์การวินิจฉัยที่น่าจะเป็นหรือการรักษาที่แนะนำ