การเคลื่อนไหวโดยไม่สมัครใจเป็นตอน

การแนะนำ Paroxysmal ataxia type III (EA3) หรือที่รู้จักกันในชื่อ paroxysmal ataxia พร้อมการเต้นรำของ paroxysmal เป็นโรคที่มีอายุ 2 ถึง 15 ปีซึ่งเกิดขึ้นจากกล้ามเนื้ออิสระกล้ามเนื้อหรือกลุ่มกล้ามเนื้อบางกลุ่ม การหดตัวแบบอัตโนมัติการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อโครงร่างซึ่งผู้ป่วยมีสติที่ชัดเจนและไม่สามารถควบคุมได้ด้วยตนเอง ที่พบบ่อยทางการแพทย์ ได้แก่ fasciculation, กล้ามเนื้อกระตุกของกล้ามเนื้อ, ชัก, ชัก, myoclonus, tremors, การเคลื่อนไหวที่เหมือนการเต้นรำ, การเคลื่อนไหวของมือและเท้าและเสมหะบิด อาจเกิดจากปัจจัยทางสรีรวิทยาหรือจิตใจ แต่ส่วนใหญ่เกิดจากโรคอินทรีย์ส่วนใหญ่ในการติดเชื้อพิษเสื่อมความผิดปกติทางพันธุกรรมและครอบครัว dysplasia และโรคอื่น ๆ นอกจากนี้ยังสามารถเห็นได้ในโรคหลอดเลือดสมองบาดเจ็บเนื้องอกและอื่น ๆ

สาเหตุของการเกิดโรค

Paroxysmal ataxia เป็นโรคทางพันธุกรรม autosomal เด่นที่หายากที่เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนที่เข้ารหัสช่องไอออน EA1 เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน KCNA1 ซึ่งตั้งอยู่ที่ 12p13 และเข้ารหัสโพแทสเซียมช่องทางแรงดันไฟฟ้า gated ช่องKv1.1α subunit Kv1.1 สามารถแสดงออกได้ในเส้นใย myelinated และ unmyelinated และมีบทบาทสำคัญในการรักษาความตื่นเต้นง่ายของเส้นประสาทการผลิตและการนำศักยภาพการกระทำและการนำความตื่นเต้นระหว่างเซลล์ประสาท EA2 เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน CACNA1A (แคลเซียมแชนเนลยีน) ซึ่งตั้งอยู่ที่ 19p13 ซึ่งเป็นเหมือนกับไมเกรนในตระกูลอัมพาตครึ่งซีก (FHM) และ SCA6 ยีนที่ทำให้เกิดโรคในปัจจุบันทั้งสามกำลังพิจารณาว่าเป็นโรคอัลลีล ประเภทและการเกิดโรคแตกต่างกัน

การตรวจสอบ

ส่วนใหญ่ประจักษ์เป็น paroxysmal เคลื่อนไหวโดยไม่สมัครใจ, สโทเนียท่าทาง, โรคสมดุล, dysarthria ความเครียดทางอารมณ์และการดื่มสามารถทำให้อาการชักกำเริบมากขึ้น การตรวจร่างกายในระหว่างช่วงเวลา interictal เป็นเรื่องปกติ อาการของ ataxia, ความผิดปกติของความสมดุล, dysarthria, มากกว่า 50% ของผู้ป่วยที่มีอาการวิงเวียนศีรษะและคลื่นไส้, ประมาณครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยที่มีอาการไมเกรน, ประมาณ 1/3 ของผู้ป่วยที่มีลักษณะอาตาธรรมชาตินอกเหนือไปจาก แพทย์เฉพาะทาง, เปลือกตาหย่อนยาน, การมองเห็นสองครั้งและภาพหลอนเป็นครั้งคราว มักจะไม่มาพร้อมกับกล้ามเนื้อกระตุก การจ้องมองลักษณะเฉพาะมักทำให้เกิดอาร์ตามัสในช่วงระยะเวลา interictal

การวินิจฉัยแยกโรค

การวินิจฉัยแยกโรค paroxysmal เคลื่อนไหวโดยไม่สมัครใจ:

1. การเคลื่อนไหวโดยไม่สมัครใจเหมือนการเต้นรำ: การเคลื่อนไหวโดยไม่สมัครใจเหมือนการเต้นรำเป็นอาการทางคลินิกของการเคลื่อนไหวโดยไม่สมัครใจ การเคลื่อนไหวโดยไม่สมัครใจหรือการเคลื่อนไหวที่ผิดปกติคือการหดตัวโดยไม่สมัครใจของส่วนหนึ่งของกล้ามเนื้อกล้ามเนื้อหรือกลุ่มกล้ามเนื้อบางอย่าง มันหมายถึงการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อโครงร่างที่ผู้ป่วยมีสติชัดเจนและไม่สามารถควบคุมได้ด้วยตัวเอง ที่พบบ่อยทางการแพทย์ ได้แก่ fasciculation, กล้ามเนื้อกระตุกของกล้ามเนื้อ, ชัก, ชัก, myoclonus, tremors, การเคลื่อนไหวที่เหมือนการเต้นรำ, การเคลื่อนไหวของมือและเท้าและเสมหะบิด

2 จังหวะเคลื่อนไหวเคลื่อนไหวโดยไม่สมัครใจซ้ำ: ปลายสายอาการทางคลินิก dyskinesia จังหวะเคลื่อนไหวเคลื่อนไหวโดยไม่สมัครใจซ้ำตายตัว Tardive Tardive dyskinesia (TD) หรือที่เรียกว่า Tardive dyskinesia ที่เริ่มมีอาการล่าช้า, Tardive Tardive เป็น Tardive, เกิดจากยารักษาโรคจิต, เป็นการเคลื่อนไหวซ้ำ ๆ โดยไม่สมัครใจแบบถาวร ปั้นจั่น (1968) เสนอเป็นครั้งแรกว่ามันเป็นปฏิกิริยา extrapyramidal ที่รุนแรงและมีหนามที่เกิดจากการรักษาด้วยยารักษาโรคจิตและอุบัติการณ์ค่อนข้างสูง ที่พบมากที่สุดเกิดจากฟีโนไทอาซีนและ butyrophenones อุบัติการณ์ของยารักษาโรคจิตในช่องปากคือ 20% ถึง 40% และอุบัติการณ์ของยารักษาโรคจิตที่ออกฤทธิ์นานจะอยู่ที่ประมาณ 50%

เนื้อหาในเว็บไซต์นี้มีวัตถุประสงค์เพื่อใช้เป็นข้อมูลทั่วไปและไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อประกอบคำแนะนำทางการแพทย์การวินิจฉัยที่น่าจะเป็นหรือการรักษาที่แนะนำ