Aminoaciduria

การแนะนำ อะมิโนแอซิริเรีย: (hyperaminoaciduria) เป็นโรคเมตาบอลิซึมที่มีการขับถ่ายกรดอะมิโนมากเกินไปในปัสสาวะซึ่งสามารถแบ่งออกเป็นไตก่อนไตและไตผสมกัน ผลการรักษาของกรดอะมิโนสูงชนิดต่าง ๆ กันอย่างแพร่หลายบางคนสามารถบรรลุผลลัพธ์ที่ดีโดยการควบคุมการบริโภคของกรดอะมิโนที่เกี่ยวข้องในอาหารหรือเสริมวิตามินบางอย่างบางอย่างแม้บางมาตรการต่าง ๆ เพื่อให้ระดับกรดอะมิโนในพลาสมาใกล้เคียงปกติ มันยังไม่ปรับปรุงอาการทางคลินิก การทำงานของไตอะมิโนแอซิริเรียคือการดูดซึมของกรดอะมิโนที่มีความผิดปกติซึ่งทำให้เกิดการขับถ่ายออกมาทางปัสสาวะจำนวนมาก กรดอะมิโนที่ถูกขับออกมาจากปัสสาวะส่วนใหญ่จะเป็น glycine, taurine, methyl histidine และชอบ นอกจากนี้ซีรีน, ธ รีโอนี, leucine, ฟีนิลอะลานีนและอื่น ๆ ที่อาจถูกปล่อยออกมาในปริมาณเล็กน้อย

สาเหตุของการเกิดโรค

(1) สาเหตุของการเกิดโรคเป็นโรคทางพันธุกรรมในครอบครัวซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรม autosomal ถอย ปัจจัยที่มีอิทธิพล ได้แก่ อายุเพศอาหารการเปลี่ยนแปลงทางสรีรวิทยาและการถ่ายทอดทางพันธุกรรม

สาเหตุและการจำแนกประเภท:

1. ปัสสาวะกรดอะมิโนทางสรีรวิทยาเกิดจากการเปลี่ยนแปลงทางสรีรวิทยา

2. ปัสสาวะกรดอะมิโนทางพยาธิวิทยาที่เกิดจากโรคที่เกิดจากปัสสาวะกรดอะมิโน:

(1) ปัสสาวะของกรดอะมิโน "prerenal":

1 "การรั่วไหลของกรดอะมิโน" ปัสสาวะ: เช่น phenylketonuria, เมเปิ้ล sapuria, เกิดจากข้อบกพร่องการเผาผลาญกรดอะมิโนบางอย่าง

2 "การแข่งขัน" กรดอะมิโนปัสสาวะ: เช่น hyperprolineemia ฯลฯ เกิดจากการแข่งขันในท่อไตกับกรดอะมิโนของระบบการขนส่งเดียวกัน

(2) ปัสสาวะกรดอะมิโน "ไต": เกิดจากข้อบกพร่องในการขนส่งของ tubules convoluted proximal

1 ข้อบกพร่องของระบบการขนส่งกรดอะมิโนกลุ่มเดียว: นั่นคือท่อ proximal มีข้อบกพร่องในระบบการขนส่งของกลุ่มของกรดอะมิโนและกลุ่มของกรดอะมิโนถูกขับออกมาจากปัสสาวะรวมถึงไลซีน, อาร์จินีน, ซีนินและกัวนิดีน กรดอะมิโนไฮดรอกซีโพรพิลีนไกลซีนกรดแอสปาร์ติกกรดกลูตามิกและอื่น ๆ

ข้อบกพร่องของระบบการขนส่งกรดอะมิโน 2 กลุ่ม: เนื่องจากข้อบกพร่องการทำงานหลายอย่างในท่อโค้งใกล้เคียง, ความหลากหลายของปัสสาวะกรดอะมิโนพร้อมด้วยโรคเบาหวาน, ปัสสาวะฟอสเฟตสูง, ความผิดปกติของกรดยูริคเช่นกลุ่มอาการ Fanconi, กลุ่มอาการโลว์ เป็นต้น

(สอง) การเกิดโรค

การขับถ่ายกรดอะมิโนทั้งหมดในปัสสาวะเพิ่มขึ้นหรือการขับถ่ายกรดอะมิโนแต่ละชนิดเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญเรียกว่ากรดอะมิโน กรดอะมิโนเป็นสารอาหารที่สำคัญในร่างกายมนุษย์และกรดอะมิโนส่วนใหญ่ในร่างกายสามารถนำมาใช้สังเคราะห์โปรตีนได้ กรดอะมิโนในพลาสมาสามารถกรองได้อย่างอิสระจากทางเดินปัสสาวะเข้าไปในปัสสาวะเดิมซึ่งส่วนใหญ่สามารถดูดซึมกลับเข้าไปในเลือดผ่านท่อที่อยู่ใกล้เคียง เมื่อการทำงานของท่อไตลดลงการขับถ่ายกรดอะมิโนในปัสสาวะจะเพิ่มขึ้น มีหลายสาเหตุของกรดอะมิโนซึ่งส่วนใหญ่เป็นโรคทางพันธุกรรมและความเสียหายของไตที่เกิดจากยาหรือสารพิษ ปัสสาวะกรดอะมิโนทางพยาธิวิทยาสามารถแบ่งออกเป็นปัสสาวะกรดอะมิโนที่รั่วไหลและปัสสาวะกรดอะมิโนไต อดีตหมายถึงการเพิ่มขึ้นของกรดอะมิโนในเลือดซึ่งเกินความสามารถในการดูดซึมของ tubules ของไต; หลังเกิดจากแผลท่อพิการ แต่กำเนิดเช่นโรค Fanconi และรอยโรคตับ

การทำงานของไตกรดอะมิโนเป็นโรคทางพันธุกรรมรวมถึงกรดอะมิโนพื้นฐาน (cystineuria), กรดอะมิโนเป็นกลาง (โรค Hartnup), ปัสสาวะกรดอะมิโนอื่น ๆ ฯลฯ ซึ่งเกิดจากข้อบกพร่องในการขนส่งท่อเล็ก ๆ ที่ซับซ้อน อัลคาไลน์อะมิโนแอซิดปัสสาวะ (cystineuria) เป็นปัสสาวะกรดอะมิโนที่พบมากที่สุดซึ่งง่ายต่อการสร้างนิ่วในซีสทีนและให้นิวเคลียสเปลือยเปล่าสำหรับการก่อหินออกซาเลต กรดอะมิโนเป็นกลาง (โรค Hartnup) พบได้บ่อยในเด็ก ปัสสาวะ iminoglycine อื่น ๆ cystineuria ง่ายปัสสาวะ glycine ง่ายและปัสสาวะกรดอะมิโน dicarboxy เป็นเรื่องธรรมดาน้อย

การตรวจสอบ

การตรวจสอบที่เกี่ยวข้อง

การตรวจ adrenal MRI ของการตรวจ CT adrenal ของ proline

ดังนั้นการตรวจทางคลินิกของผู้ป่วยที่มีกรดอะมิโน:

ก่อนการตรวจร่างกาย:

การมีประวัติทางการแพทย์ทำให้เราประทับใจและเปิดเผยครั้งแรกและยังนำเราไปสู่แนวคิดเกี่ยวกับธรรมชาติของโรค

ประการที่สองการตรวจสอบในห้องปฏิบัติการ:

การตรวจทางห้องปฏิบัติการจะต้องสรุปและวิเคราะห์ตามวัสดุวัตถุประสงค์และการตรวจทางการแพทย์และการวินิจฉัยที่เป็นไปได้หลายข้อเสนอแล้วการตรวจสอบเพิ่มเติมจะดำเนินการเพื่อยืนยันการวินิจฉัย

การวินิจฉัยแยกโรค

การวินิจฉัยแยกโรคของโรคนี้ส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับการระบุของโรคอะมิโนกรดเบสสองฐานซึ่งส่วนใหญ่แตกต่างจากกรดอะมิโนเฉพาะในปัสสาวะ

1. ทั่วไป

อาการทางคลินิกที่พบบ่อยของทางเดินปัสสาวะกรดอะมิโนต่างๆคือความผิดปกติของการเจริญเติบโตและการพัฒนานอกจากความสูงระยะสั้น

2. ลักษณะการทำงาน

มันแตกต่างกันไปตามประเภทของปัสสาวะกรดอะมิโน:

(1) ปัสสาวะซีสตีน (ปัสสาวะกรดอะมิโนอัลคาไลน์): โรคนี้เป็นปัสสาวะกรดอะมิโนที่พบมากที่สุดและง่ายต่อการรูปแบบหินซีสตีนให้นิวเคลียสเปลือยเปล่าสำหรับการก่อตัวของหินออกซาเลต

1 ปัสสาวะกรดอะมิโนไตเฉพาะ: มีจำนวนมากของซีสตีนและสามกรดอะมิโน dibasic ในปัสสาวะและการขับถ่ายของซีสตีนปัสสาวะสามารถเห็นได้ในตะกอนปัสสาวะเข้มข้นซึ่งเป็นการวินิจฉัยของโรคนี้ มีคุณค่าที่สำคัญ ไอโซฟอร์มของทั้งสามชนิดย่อยนั้นเป็นบวกสำหรับซีสทีน, ไลซีน, อาร์จินีนและออนิธินในปัสสาวะ, และซีสเตอีนและไลซีนในปัสสาวะของผู้ป่วยประเภท II และ III ก็เป็นบวกเช่นกัน

2 ซีสทีนนิ่ว: นิ่วในทางเดินปัสสาวะมักจะเป็นเบาะแสสำคัญสำหรับผู้ป่วยที่จะได้รับการวินิจฉัยมักจะทำให้เกิดอาการจุกเสียดไตซ้ำปัสสาวะปัสสาวะอุดตันและการติดเชื้อรอง หินนี้ทำปฏิกิริยาเชิงบวกกับไซยาไนด์โซเดียมไนโตรปรัสไซด์และสามารถใช้เป็นการทดสอบตรวจคัดกรอง หากปริมาณซีสตีนในปัสสาวะมีขนาดเล็กและมีความเข้มข้นต่ำกว่าความอิ่มตัวก็จะเรียกว่าอะซีคูลัวซีสตินูเรีย Stoller et al. ได้ตรวจสอบสมาชิกในครอบครัวของผู้ป่วยและพบว่าความเข้มข้นของซีสตีนในปัสสาวะเฉลี่ยอยู่ที่ 496 mg / gCr ในผู้ป่วย 3 รายที่มีนิ่วในอาหารเดียวกันนาน 72 ชั่วโมงหรือ 6 รายผู้ป่วย 6 รายมีอายุเฉลี่ย 50 ปี ความเข้มข้นของซีสตีนในปัสสาวะของผู้ป่วยโดยเฉลี่ยคือ 364 มก. / กรัมซีอาร์และอีก 34 สมาชิกมีความเข้มข้นของซีสทีนในปัสสาวะเพิ่มขึ้นเล็กน้อย (เฉลี่ย 151 มก. / กรัมซีอาร์) และมีสมาชิกเพียง 2 คนอายุเฉลี่ย 44 ปี ปกติ การศึกษาครั้งนี้แสดงให้เห็นว่าในแต่ละครอบครัวของผู้ป่วยที่มี cystinuria รุนแรงอาจมีผู้ป่วยหลายรายที่ไม่มีแคลคูลัสในผู้ป่วยที่มี cystineuria

3 ตัวเตี้ยปัญญาอ่อน: อาจเกี่ยวข้องกับการสูญเสียกรดอะมิโนจำนวนมาก (โดยเฉพาะไลซีน)

4 pyrrolidine และ acridine ปัสสาวะ

5 อื่น ๆ : ผู้ป่วยจำนวนเล็กน้อยมักจะเกี่ยวข้องกับทางพันธุกรรม hypocalcemia, ตับอ่อนอักเสบทางพันธุกรรม, hyperuricemia และกล้ามเนื้อลีบ

(2) ทริปโตเฟนปัสสาวะ (ปัสสาวะกรดอะมิโนเป็นกลาง): เนื่องจากการสะสมของไนอาซินาไมด์ไม่เพียงพอทำให้เกิดความเสียหายต่อผิวหนังเช่นโรคสะเก็ดเงินและอาการทางระบบประสาทเช่นโรคของ Hartnup โรคส่วนใหญ่ป่วยหรือกำเริบในเด็ก ผู้ป่วยส่วนใหญ่พัฒนาอาการตั้งแต่อายุยังน้อยซึ่งเป็นระยะ ๆ และบรรเทาตามธรรมชาติในวัยผู้ใหญ่ ผู้ป่วยบางรายกลายเป็นป่วยเฉพาะในวัยผู้ใหญ่

1 ขนาดสั้น: โดยทั่วไปเชื่อว่าคนหนุ่มสาวอาจมีขนาดสั้นซึ่งเกิดจากการสูญเสียของกรดอะมิโนข้างต้นจากปัสสาวะและอุจจาระทำให้เกิดความผิดปกติทางโภชนาการ อย่างไรก็ตามจากการสังเกตระยะยาวของเด็ก 15 คนในประเทศออสเตรเลียโดยวิลเค็นเอตอัลโรคนี้มีผลเพียงเล็กน้อยต่อการเจริญเติบโตและพัฒนาการของเด็กและความสูงนั้นได้รับผลกระทบเพียงเล็กน้อยเท่านั้นและการพัฒนาจิตใจเป็นเรื่องปกติ

2 ความเสียหายทางผิวหนัง: ผื่นเหมือนสะเก็ดเงินที่ไวต่อแสงในส่วนที่สัมผัสของร่างกายผื่นจะรุนแรงขึ้นหลังจากได้รับแสงแดด โมริเอตอัลรายงานกรณีของการโจมตีของผู้ใหญ่วัย 37 ปีซึ่งเป็นอาการทางจิตเวชเท่านั้นและไม่มีการเปลี่ยนแปลงทางผิวหนัง

3 อาการทางจิตเวชกรณีที่รุนแรงอาจมี ataxia สมองน้อย paroxysmal อาการทางจิตเวชเป็นครั้งคราวสามารถบรรเทาได้เองภายในไม่กี่สัปดาห์ กิจกรรมที่มากเกินไปและการเลี้ยงลูกด้วยนมสามารถทำให้อาการระบบประสาทและผิวหนังแย่ลง โรคนี้มีการพยากรณ์โรคที่ดี

(3) ปัสสาวะไทโรซีน: สามารถผลิตสมองน้อย ataxia paroxysmal และอาการทางจิตเวช ตามประวัติทางคลินิกข้างต้นประวัติครอบครัวและซีสตีนจำนวนมากในปัสสาวะสามารถวินิจฉัยได้ การวิเคราะห์เชิงปริมาณของโครมาโตกราฟีปัสสาวะมีประโยชน์สำหรับการวินิจฉัยและการพิมพ์

เนื้อหาในเว็บไซต์นี้มีวัตถุประสงค์เพื่อใช้เป็นข้อมูลทั่วไปและไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อประกอบคำแนะนำทางการแพทย์การวินิจฉัยที่น่าจะเป็นหรือการรักษาที่แนะนำ