กระดูกสันหลังคด

ความผิดปกติของกระดูกสันหลังเบื้องต้น ตำแหน่งของกระดูกสันหลัง, ทัลหรือแกนของกระดูกสันหลังเบี่ยงเบนจากตำแหน่งปกติและความผิดปกติทางสัณฐานวิทยาเกิดขึ้นซึ่งเรียกว่ากระดูกสันหลังผิดปกติ กระดูกสันหลังของมนุษย์พัฒนาได้เร็วขึ้นในช่วงตัวอ่อนและโครงสร้างทั้งหมดจะแล้วเสร็จภายในไม่กี่สัปดาห์ หลังจากกระดูกสันหลังถูกสร้างขึ้นมันมีรูปร่างและความมั่นคง กระบวนการพัฒนาทั้งหมดแบ่งออกเป็นสี่ขั้นตอน ระยะแรกเรียกว่าเส้นประสาทไขสันหลังเกิดขึ้นในวันที่สิบห้าของตัวอ่อนและส่วนที่เหลือของตัวอ่อนยังมีชีวิตอยู่เรียกว่านิวเคลียส pulposus ระยะที่สองเรียกว่าระยะเยื่อหุ้มเริ่มต้นจากวันที่ 21 ถึงสิ้นเดือนที่สาม ระยะเวลาตั้งแต่ 5 ถึง 6 สัปดาห์ถึงก่อนเกิดระยะเวลาที่สี่คือระยะเวลาโครงกระดูกจากสองเดือนถึงความสมบูรณ์ของส่วนหนึ่งของการเกิด เมื่อตัวอ่อนเจริญเติบโตจนถึงวันที่ 14 ถึงวันที่ 21 ชั้นของเซลล์ lamellar จะแยกโพรงน้ำคร่ำและถุงไข่แดง จากนั้นเป็นต้นมาจะแบ่งออกเป็น ectoderm, mesoderm และ endoderm ectoderm ก่อตัวเป็นแผ่นประสาทซึ่งจมอยู่ในร่องซึ่งจะพัฒนาเป็นหลอดประสาท ไขสันหลังมาจากเซลล์ mesenchymal และตั้งอยู่ในชั้นลึกของท่อประสาท คู่ของเซ็กเมนต์ร่างกายจะเกิดขึ้นรอบบากตามแนวกึ่งกลาง ที่ mesoderm ค่อย ๆ พัฒนาไปเป็น "กระดูกข้อต่อ" ตามท่อประสาทสร้าง "กระดูกข้อต่อ" การพัฒนาไปตามท่อประสาทและ notochord และในที่สุดก็กลายร่างเป็นกระดูกสันหลัง ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.001% คนที่อ่อนแอง่าย: ไม่มีคนพิเศษ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: สมองบวมและ meningocele, กะโหลก tracheoesophageal, โรคไต polycystic

สาเหตุของความผิดปกติของกระดูกสันหลัง

ปัจจัยทางพันธุกรรม (15%)

Idiopathic scoliosis ยังไม่ชัดเจนจากสาเหตุ แต่มีความสัมพันธ์บางอย่างกับยีนและพันธุกรรมนอกจากนี้ยังมีสาเหตุของความไม่สมดุลของกล้ามเนื้อ paravertebral เอง สัณฐานวิทยาหมายความว่าร่างกายของกระดูกสันหลังไม่มีความผิดปกติของโครงสร้างร่างกายของกระดูกสันหลังมักจะแยกออกจากกันมีก้านขดที่สมมาตรและพัฒนากระบวนการปกติและข้อต่อ

ปัจจัยที่มีมา แต่กำเนิด (15%)

(1) scoliosis แต่กำเนิดมักจะหมายถึงความผิดปกติของกระดูกสันหลังที่เกิดจากโครงสร้างที่ผิดปกติของร่างกายกระดูกสันหลังของตัวเอง ประเภทของโครงสร้างทางพยาธิวิทยามักจะแบ่งออกเป็นการสร้างกระดูกกระดูกสันหลังหรือไม่เพียงพอ

(2) ความพิการ แต่กำเนิด kyphosis เกิดจากการหลอมรวมของร่างกายกระดูกสันหลัง (ความผิดปกติของการแยก) และการเกิดโรคของ scoliosis พิการ แต่กำเนิดมีความคล้ายคลึงกัน แต่สัณฐานวิทยาเพียงส่งผลกระทบต่อความโค้งทัล . นอกจากนี้เนื่องจากการก่อตัวของ kyphosis มันเป็นเรื่องง่ายที่จะทำให้เกิดการบีบอัดของเส้นประสาทไขสันหลังหรืออาการของอัมพาตแขนขาลดลงเนื่องจากความผิดปกติของปริมาณเลือดของเส้นประสาทไขสันหลังของตัวเอง

ปัจจัยโรค (50%)

(1) neuromuscular scoliosis: neuromuscular scoliosis ส่วนใหญ่เกิดจากระบบกล้ามเนื้อระบบแผลส่งผลให้กล้ามเนื้ออ่อนแอและความเสียหายที่เกิดจากกล้ามเนื้อหน้าอกและหลังซึ่งไม่สามารถได้รับการสนับสนุนจากกระดูกสันหลัง

(2) Neurofibromatosis: Neurofibromatosis ยังเป็นสาเหตุสำคัญของความโค้งด้านข้าง (ด้านหลัง) ของกระดูกสันหลัง Neurofibromatosis นั้นเกิดจากข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดความผิดปกติในการพัฒนาเซลล์ประสาทยอดซึ่งนำไปสู่ความเสียหายหลายระบบ ตามอาการทางคลินิกและการทำแผนที่ยีนจะแบ่งออกเป็น neurofibromatosis type I (NFI) และ type II (NFII)

(3) กลุ่มอาการ Marfan: กลุ่มอาการของโรค Marfan เป็นสาเหตุของ scoliosis สัดส่วนของชายและหญิงมีความคล้ายคลึงกันเป็นโรคที่มีโครโมโซมเด่น (เกิดจากการกลายพันธุ์ 15q21.1 ในโครโมโซม 15) แต่ประมาณ 25% ของผู้ป่วยมี เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซม

(4) scoliosis สำหรับผู้ใหญ่: มีสองประเภทหลักพยาธิวิทยาของ scoliosis ผู้ใหญ่หนึ่งคือว่า scoliosis ไม่ทราบสาเหตุในวัยรุ่นดำเนินไปเป็นผู้ใหญ่และอาการที่เกี่ยวข้องปรากฏขึ้นเรียกว่าผู้ใหญ่ scoliosis ไม่ทราบสาเหตุ; ประการที่สองเกิดจากการเสื่อมของดิสก์ intervertebral ในวัยที่เรียกว่า denovo Scoliosis โรคของ Scheumann: โรคของ Scheumann เป็นโรคของโรคอีกครั้งและวัยรุ่นกลับมีอาการ ตามที่ตั้งของโรคมันสามารถแบ่งออกเป็นโรคทรวงอกและเอวของ Scheumann ตามคำจำกัดความมุมระหว่างรอยต่อท้ายของกระดูกสันหลังทั้งสามกับขอบนำมากกว่า 5 °และการเปลี่ยนแปลงของ "เหมือนแมลง" ของร่างกายกระดูกสันหลังที่อยู่ติดกับแผ่นปลายและการเปลี่ยนแปลงของก้อน Schmorl สามารถวินิจฉัยได้ เหตุผลหลักคือ micro-trauma นำไปสู่การบดเคี้ยวของสารอาหาร endplate ซึ่งทำให้ endplate สูญเสียเลือด

(5) Scoliosis เกิดจากวัณโรคกระดูกสันหลัง: วัณโรคกระดูกสันหลังเป็นหนึ่งในสาเหตุหลักของ kyphosis ท้องถิ่นเนื่องจากวัณโรคบุกรุกร่างกายกระดูกสันหลังและพื้นที่ intervertebral เนื้อเยื่อดิสก์ intervertebral หายไปและร่างกายกระดูกสันหลังรวมกับแต่ละอื่น ๆ ในรูปแบบท้องถิ่นส่วนหนึ่ง "เชิงมุม" kyphosis ร่างกายกระดูกสันหลังรวมกัน แต่โครงสร้างหัวขั้วและหลัง (รวมถึงข้อต่อ, แผ่น, กระบวนการ spinous ฯลฯ ) ยังคงมีอยู่ซึ่งมีแนวโน้มที่จะก่อให้เกิดการบีบอัดของเส้นประสาทไขสันหลังและทำให้เกิดโรคอัมพาตขา ผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่มีความผิดปกติอย่างรุนแรงที่เกิดจากวัณโรคกระดูกสันหลังเป็นผู้ใหญ่อาการส่วนใหญ่เกิดจากวัณโรคหรือการติดเชื้อที่มองไม่เห็นในช่วงวัยรุ่น วัณโรคก่อตัวเป็นแพคเกจที่มีการแปลและทำให้เกิดโรค

(6) Ankylosing spondylitis: เป็นโรคเรื้อรังที่ก้าวหน้าที่บุกรุกกระดูกสันหลังและเกี่ยวข้องกับข้อต่อข้อเท้าและข้อต่อโดยรอบ (Marie-Strumpell โรคหรือโรค Von Bechterew) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่โดดเด่น autosomal ซึ่งส่วนใหญ่ทำให้เกิด hyperplasia หลอดเลือดของข้อต่อ facet เว็บไซต์หลักเป็นเว็บไซต์ที่แนบของเอ็นและแคปซูลร่วมและการก่อตัวของข้อต่อคือ granuloma ลักษณะ synovitis ทำให้เกิดขบวนการสร้างกระดูกของเอ็นซึ่งในรูปแบบความแข็งแกร่งของข้อต่อและข้อต่อกระดูกสันหลังทั้งหมดในรูปแบบการเปลี่ยนแปลง "ไม้ไผ่เหมือน" การเปลี่ยนแปลงที่มีการคลายการแตกหักที่เห็นได้ชัด

การป้องกันความผิดปกติของกระดูกสันหลัง

ทำให้กระดูกสันหลังมั่นคงและเรียกคืนความไม่สมดุลของทัลทำให้ตาของผู้ป่วยดูแบนและกลับสู่ชีวิตปกติ ปรับชีวิตประจำวันและภาระงานและดำเนินกิจกรรมและออกกำลังกายเป็นประจำเพื่อหลีกเลี่ยงความเหนื่อยล้า

ภาวะแทรกซ้อนกระดูกสันหลังจุก ภาวะแทรกซ้อน, สมองบวม, meningocele, กะโหลก tracheoesophageal, โรคไต polycystic

ความสูงลดลงลดปริมาณหน้าอกและช่องท้องและแม้กระทั่งความเสียหายต่อการทำงานของเส้นประสาท, ระบบทางเดินหายใจ, ฟังก์ชั่นการย่อยอาหาร ฯลฯ .; นอกจากนี้สำหรับผู้ป่วยที่มี dysplasia ของโครงสร้างกระดูกกระดูกสันหลังเองอาจจะมาพร้อม meningocele, ชิงทรัพย์ Spina bifida และ ประสิทธิภาพที่ผิดปกติ นอกจากนี้ scoliosis พิการ แต่กำเนิดอาจจะเกี่ยวข้องกับระบบหัวใจและหลอดเลือดที่ผิดปกติ, ทวารหลอดลม - หลอดอาหาร, โรคไต polycystic และความผิดปกติของอวัยวะอื่น ๆ

อาการที่เกิดจากความผิดปกติของกระดูกสันหลัง อาการที่ พบบ่อย กระดูกสันหลังผิดปกติที่มีเขากระดูกสันหลังกระดูกสันหลังโค้งกระดูกสันหลังกระดูกสันหลังโพสต์กระดูกสันหลังสรีรวิทยาโค้งหายไป Scoliosis

จากรูปร่างที่โค้งด้านข้างสามารถผลิตความผิดปกติของกระพุ้งด้านหลังส่งผลให้ความผิดปกติของ "มีดโกนหลัง" และบางคนก็ผลิตความผิดปกติของ "กรวยหน้าอก" หรือ "อกไก่" รวมกับความผิดปกติของหลังนี้ ความยาวไม่เท่ากันและไม่เท่ากันของทั้งสองขา kyphosis โดยเฉพาะอย่างยิ่ง kyphosis วัณโรคสามารถทำให้เกิดความผิดปกติอย่างมีนัยสำคัญในท้องถิ่นลดความสูงลดปริมาณหน้าอกและหน้าท้องลดลงและแม้กระทั่งระบบประสาททางเดินหายใจและการย่อยอาหาร ความเสียหาย ฯลฯ ในเวลาเดียวกันสำหรับโครงสร้างกระดูกกระดูกสันหลังเองผู้ป่วยที่ผิดปกติอาจจะมาพร้อม meningocele, Spina bifida ที่มองไม่เห็นและความผิดปกติของระบบประสาทอื่น ๆ นอกจากนี้ scoliosis พิการ แต่กำเนิดอาจจะเกี่ยวข้องกับระบบหัวใจและหลอดเลือดที่ผิดปกติ, ทวารหลอดลม - หลอดอาหาร, โรคไต polycystic และความผิดปกติของอวัยวะอื่น ๆ

ความผิดปกติของกระดูกสันหลังสามารถแบ่งออกเป็นความผิดปกติของปากมดลูกทรวงอกและเอวตามตำแหน่งของพวกเขา ตามสัณฐานวิทยามันสามารถแบ่งออกเป็น lordosis, scoliosis และ kyphosis

ไม่ทราบสาเหตุ scoliosis

Idiopathic scoliosis เป็น "มีดโกนหลัง" ที่พบมากที่สุดและผู้ป่วยบางรายอาจพบความไม่สมดุลของไหล่สองข้างและความไม่สมดุลของกระดูกเชิงกราน ประสิทธิภาพของความเสียหายของเส้นประสาทมักจะหายาก

แต่กำเนิด scoliosis

พิการ แต่กำเนิดของกระดูกสันหลังมักจะมาพร้อมกับความผิดปกติของการพัฒนาของอวัยวะอื่น ๆ มันสามารถย่อโดย VACTERL ซึ่งเป็นความผิดปกติของการพัฒนา V-vertebral, A-anal atresia, C- หัวใจและหลอดเลือดผิดปกติ, TE-tracheal esophageal fistula แย่ L-limb dysplasia มันอาจจะมาพร้อมกับรอยโรคเช่น Sporngel Deformity และกลุ่มอาการ Klippel-Feil

Scoliosis ประสาทและกล้ามเนื้อ

สาเหตุที่พบบ่อยที่สุดคือสมองพิการ สมองพิการส่วนใหญ่เกิดจากภาวะขาดออกซิเจนซึ่งเกิดจากภาวะขาดออกซิเจนในช่วงทารกแรกเกิดส่งผลให้กล้ามเนื้อฝ่อถาวรและความไม่สมดุลในการพัฒนา ในเวลาเดียวกันเด็กเหล่านี้มีความแตกต่างจาก scoliosis ประเภทอื่น ๆ มักจะมีโรคทางระบบเช่นความคลาดเคลื่อนร่วม, โรคลมชัก, ความผิดปกติของชิลีและแม้กระทั่งสิว เวลาที่เริ่มมีอาการส่วนใหญ่เริ่มต้นในวัยทารกหรือวัยรุ่นกระดูกกระดูกสันหลังได้รับการพัฒนาอย่างดีและรูปร่างของกระดูกสันหลังไม่ได้กลายพันธุ์อย่างไรก็ตามเนื่องจากขาส่วนล่างไม่สามารถเดินได้เด็กส่วนใหญ่สามารถอยู่ในรถเข็นที่มีกล้ามเนื้อขา ลีบข้อสะโพกมีแนวโน้มที่จะด้านหนึ่งของ contraction adduction และด้านอื่น ๆ ของความคลาดเคลื่อนลักพาตัว ในเวลาเดียวกันกล้ามเนื้อลีบนี้สามารถส่งผลกระทบต่อกล้ามเนื้อระหว่างซี่โครงที่สนับสนุนการทำงานของระบบทางเดินหายใจ (เช่นดาวน์ซินโดร Duchenne) ทำให้ตายเร็ว

neurofibromatosis

ในกรณีของผู้ป่วย NFI พบว่ามีจุดกาแฟนม (Café au lait) และเส้นประสาทเส้นประสาทหลายเส้นประสาทรอบนอกที่สามารถมองเห็นได้บนพื้นผิวผิวหนังส่วนใหญ่ตั้งอยู่ในพื้นที่ที่ไม่ได้สัมผัสของลำต้น นอกจากนี้ยังสามารถเห็นก้อน Lisch ในตาพวกเขาเป็น fibroids ของกรามบนหรือ plexiform neurofibroma plexiform เปลือกตาสามารถสัมผัสมวลหรือการเต้นของตานูนหลอดไฟร่องสามารถมองเห็นได้ใน iris miliary สีส้มกลมกลมขนาดเล็กซึ่งเป็น hamartomas และเป็นเอกลักษณ์ของ NFI ประสิทธิภาพสามารถเพิ่มขึ้นตามอายุ เกณฑ์การวินิจฉัยคือมากกว่า 6 prepubertal, เส้นผ่าศูนย์กลางมากกว่า 5 มม. (ขนาดเส้นผ่าศูนย์กลางมากกว่า 15 มม. หลังจากวัยแรกรุ่น) ที่มีค่าการวินิจฉัยสูงกระระบบและรักแร้เป็นหนึ่งในลักษณะที่พบ neurofibromas หรือ plexiform neurofibromas สองคนหรือมากกว่านั้น และญาติมีผู้ป่วย NFI 2 หรือมากกว่า Lisch ก้อนความเสียหายของกระดูก ตำแหน่งของรอยโรคยีนส่วนใหญ่จะอยู่ที่ 17q11.2

ผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่มี NFII เป็น neurofibromatosis กลางหรือ neuroma อะคูสติกทวิภาคีและญาติระดับแรกของเกณฑ์การวินิจฉัยมี NFII กับ neuroma อะคูสติกด้านเดียวหรือ neurofibromatosis meningioma, glioma และเนื้องอกเซลล์ชวาน สองชนิด ตำแหน่งของรอยโรคยีนอยู่ที่ 22q

scoliosis ผู้ใหญ่

อาการทางคลินิกของอาการปวดเป็นอาการหลักพร้อมด้วยอาการของกระดูกสันหลังตีบเอว สอบถามเกี่ยวกับประวัติทางการแพทย์ควรรวมถึงการประเมินการทำงานประจำวันผลกระทบของความผิดปกติของกระดูกสันหลังในการทำงานและชีวิต การตรวจรวมถึงการตรวจสอบของความผิดปกติของกระดูกสันหลังระบบกล้ามเนื้อและกระดูกและระบบประสาทรวมถึงความยาวของแขนขาที่ต่ำกว่าเพื่อหลีกเลี่ยงการรวมใหม่ของร่างกายหลังจากศัลยกรรมกระดูก

การตรวจสอบภาพรวมถึงตำแหน่งด้านข้างเต็มของกระดูกสันหลังและตำแหน่งแบบไดนามิก (ภาพซ้ายและขวาดัด) เพื่อชี้แจงการเคลื่อนไหวของแผ่นดิสก์ความแตกต่างระหว่างการถ่ายภาพ scoliosis ไม่ทราบสาเหตุของผู้ใหญ่และ scoliosis ผู้ใหญ่เสื่อมคือ: 1. อดีตมักจะมี สองโค้งหลังมักจะมีเพียงหนึ่ง 2 อดีตได้รับการชดเชยอย่างดีสำหรับลำตัวและกระดูกเชิงกรานหลังมักจะ decompensated 3 อดีตไม่มีการเสื่อมสภาพที่เห็นได้ชัดของพื้นที่ intervertebral ที่ว่าง intervertebral ที่เห็นได้ชัดและไม่มี sagittal หรือ coronal เลื่อนการเสื่อมสภาพของพื้นที่ intervertebral หลังรุนแรงความสูงไม่เท่ากันทวิภาคีลื่นชัดเจนที่เห็นได้ชัดและการเปลี่ยนแปลงใน endplate hyperplasia; CT เปลี่ยนแปลงกระดูกชัดเจนโดยเฉพาะอย่างยิ่งในผู้ป่วยที่มีโรคกระดูกพรุนรุนแรง MRI เพื่อชี้แจงสถานการณ์ของการเสื่อมของดิสก์และการกดเส้นประสาทนักวิชาการบางคนถึงกับใช้รายชื่อจานเสียงเพื่อกำหนดระดับของฟิวชั่นและดิสก์ปลาย

Ankylosing spondylitis

อาการทางคลินิกส่วนใหญ่มาจากข้อต่อข้อต่อข้อกระดูกสันหลังและข้อต่อ มันเป็นเรื่องง่ายที่จะทำให้เกิด kyphosis ของกระดูกสันหลังทำให้เกิดอาการปวดในท้องถิ่นในผู้ป่วย เหตุผลในการเยี่ยมชมของผู้ป่วยส่วนใหญ่เป็นเพราะ kyphosis แข็งของกระดูกสันหลัง แต่ไม่สามารถมองขึ้นไปข้างหน้า ในเวลาเดียวกันเนื่องจากการเพิ่มขึ้นของ kyphosis ทรวงอกความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจของผู้ป่วยฟังก์ชั่นการย่อยอาหารยังทำให้เกิดการลดลงบางอย่าง นอกจากนี้โรคอาจส่งผลกระทบต่อระบบหัวใจและหลอดเลือด, ตา, หูและอวัยวะอื่น ๆ

การตรวจกระดูกสันหลังผิดปกติ

เกณฑ์การถ่ายภาพสำหรับการวินิจฉัยของ scoliosis หรือ kyphosis รวมถึงการวัดมุม Cobb คือมุมระหว่างร่างกายกระดูกสันหลังส่วนที่เอียงมากที่สุดที่ก่อตัวเป็น scoliosis หรือ sulcus (ชั้นแนวหน้าและส่วนท้ายสุด) คือ คำอธิบายพื้นฐานที่สุดของความผิดปกติของกระดูกสันหลัง

การประเมินการเกิดขึ้นของการหมุนของกระดูกสันหลังมักจะตัดสินจากการจำแนกประเภทแนช - โมที่กล่าวมาคือความสมมาตรของก้านทวิภาคี คำอธิบายความสมมาตรของด้านทวิภาคีของหัวขั้วกระดูกสันหลังใช้เพื่อรับข้อมูลเกี่ยวกับการหมุนของร่างกายกระดูกสันหลังใน X-ray ปกติ

รวมถึงเครื่องหมาย Risser สำหรับการประเมินศักยภาพการเติบโตของผู้ป่วย เครื่องหมาย Risser ประเมินศักยภาพการเติบโตของผู้ป่วยโดยปิด epiphysis ของกระดูกต้นแขนทั้งสองข้าง

การวินิจฉัยและการวินิจฉัยความผิดปกติของกระดูกสันหลัง

เกณฑ์การถ่ายภาพสำหรับการวินิจฉัยของ scoliosis หรือ kyphosis รวมถึงการวัดมุม Cobb คือมุมระหว่างร่างกายกระดูกสันหลังส่วนที่เอียงมากที่สุดที่ก่อตัวเป็น scoliosis หรือ sulcus (ชั้นแนวหน้าและส่วนท้ายสุด) คือ คำอธิบายพื้นฐานที่สุดของความผิดปกติของกระดูกสันหลัง

การประเมินการเกิดขึ้นของการหมุนของกระดูกสันหลังมักจะตัดสินจากการจำแนกประเภทแนช - โมที่กล่าวมาคือความสมมาตรของก้านทวิภาคี คำอธิบายที่สมมาตรของด้านทวิภาคีของหัวขั้วกระดูกสันหลังถูกนำมาใช้เพื่อให้ได้ตัวอักษรของการหมุนของกระดูกสันหลังบนเอ็กซ์เรย์ทั่วไป

รวมถึงเครื่องหมาย Risser สำหรับการประเมินศักยภาพการเติบโตของผู้ป่วย เครื่องหมาย Risser ประเมินศักยภาพการเติบโตของผู้ป่วยโดยปิด epiphysis ของกระดูกต้นแขนทั้งสองข้าง

โรค Marfan

เกณฑ์การวินิจฉัย

1. เนื้อหาเฉพาะของมาตรฐาน

(1) ระบบโครงร่าง

เกณฑ์หลัก: การแสดงดังต่อไปนี้อย่างน้อย 4 - อกไก่, ช่องอกต้องการการผ่าตัดแก้ไข, อัตราส่วนของปริมาตรบน / ปริมาตรต่ำจะลดลง, หรืออัตราส่วนของกิ่งบนช่วงความยาว / ความสูงมากกว่า 1.05; สัญญาณข้อมือ, บ่งชี้เป็นบวก; 20 องศาหรือความก้าวหน้าของกระดูกสันหลัง (ความโค้ง), การลักพาตัวของข้อศอกลดลง (<170 องศา); ความคลาดเคลื่อนร่วมของกระดูกฝ่าเท้ากลางเกิดขึ้นที่เท้าแบน; องศาใด ๆ , lordosis acetabular (ข้อเท้าร่วม invagination) (X บนชิป ok)

เกณฑ์รอง: หน้าอกช่องทางปานกลาง: กิจกรรมร่วมเพิ่มผิดปกติโค้งโหนกแก้มสูงฟันแออัดลักษณะใบหน้า: หัวยาว - ดัชนีหัวปกติ 75.9 หรือน้อยกว่ากระดูกสะบ้า hypoplasia ลูกตา invagination รัด เพดานปากแหว่งนั้นเฉียง

เงื่อนไขที่ต้องพบสำหรับการมีส่วนร่วมของระบบโครงร่าง: มีเกณฑ์หลักอย่างน้อยสองเกณฑ์หรือเกณฑ์หลักหนึ่งบวกอีกสองเกณฑ์รอง

(2) ระบบตา

เกณฑ์หลัก: การเคลื่อนที่ของเลนส์

เกณฑ์รอง: กระจกตาแบนผิดปกติ (วัดโดยเครื่องวัดพื้นผิวกระจกตา) เพิ่มความยาวแกนของตา (การวัดอัลตร้าซาวด์), ม่านตาขยายของม่านตาหรือกล้ามเนื้อปรับเลนส์ การมีส่วนร่วมของระบบสายตาขึ้นอยู่กับมาตรฐาน: เกณฑ์หลักหรืออย่างน้อยสองเกณฑ์รอง

(3) ระบบหัวใจและหลอดเลือด

เกณฑ์หลัก: การขยายหลอดเลือดจากน้อยไปมากที่มีหรือไม่มีการสำรอกของหลอดเลือดและอย่างน้อยก็การขยายไซนัสของ Valsava;

เกณฑ์รอง: mitral วาล์วย้อยมีหรือไม่มีเทพนิยาย mitral สำรอกหลอดเลือดแดงหลักขยายปอด (ภายใต้ลิ้นหัวใจตีบหรืออุปกรณ์ต่อพ่วงตีบปอดและสาเหตุที่ชัดเจนอื่น ๆ อายุน้อยกว่า 40 ปี); อายุน้อยกว่า 40 ปีลดขนาดเส้นเลือดใหญ่หรือเส้นเลือดใหญ่ในช่องท้องหรือการขยายเส้นเลือดแดงใหญ่ในช่องท้อง (อายุต่ำกว่า 50 ปี)

เงื่อนไขที่จะพบการมีส่วนร่วมของหัวใจและหลอดเลือด: มีเกณฑ์หลักหนึ่งหรือเกณฑ์รองหนึ่งคือ

(4) ระบบปอด

เกณฑ์หลัก: ไม่มี

เกณฑ์รอง: pneumothorax ที่เกิดขึ้นเอง; bullae ปลายปอด (ยืนยันโดยภาพรังสีทรวงอก)

หากมีอยู่ระบบปอดจะถือว่ามีส่วนเกี่ยวข้อง

(5) แคปซูลผิวหนังและร่างกาย

เกณฑ์หลัก: ไม่มี

เกณฑ์รอง: ฝ่อ dermatogly (เครื่องหมายฉุด) ไม่เกี่ยวข้องกับน้ำหนักเกินอย่างมีนัยสำคัญการตั้งครรภ์หรือการบีบอัดซ้ำแล้วซ้ำอีกไส้เลื่อนเกิดขึ้นอีกหรือไส้เลื่อน incisional

แคปซูลผิวหนังหรือร่างกายถือเป็นส่วนร่วมในการปรากฏตัวของมาตรฐานที่สอง

(6) เยื่อหุ้มสมองแข็ง (สัน)

เกณฑ์หลัก: ปูด Dural พบใน CT หรือ MRI

เกณฑ์รอง: ไม่มี

(7) ครอบครัวหรือประวัติทางพันธุกรรม

เกณฑ์หลัก: หนึ่งในผู้ปกครองเด็กหรือพี่น้องมีคุณสมบัติตรงตามเกณฑ์การวินิจฉัยมีการกลายพันธุ์ที่รู้จักกันในยีน FBNI ที่ทำให้เกิดกลุ่มอาการของโรค Marfan มีการรู้จัก haplotypes ยีน FBNI ที่เหมือนกันกับครอบครัวของพวกเขา .

เกณฑ์รอง: ไม่มี

เนื่องจากประวัติครอบครัวหรือพันธุกรรมมีความสำคัญในการวินิจฉัยจึงต้องมีหนึ่งในเกณฑ์หลัก

2. หลักฐานการวินิจฉัย: อาการของ Marfan และรูปร่างของ Marfan นั้นสับสนได้ง่ายในเวลาที่ทำการวินิจฉัย

การวินิจฉัยโรค Marfan:

สำหรับกรณีเฉพาะ: หากไม่มีครอบครัวหรือประวัติทางพันธุกรรมระบบที่สำคัญอย่างน้อยสองระบบที่สำคัญและอวัยวะอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องถ้ามีการตรวจพบการกลายพันธุ์ในกลุ่มอาการของโรค Marfan นั้นมีมาตรฐานที่สำคัญและ การวินิจฉัยระบบสองระบบสามารถวินิจฉัยได้ผู้ป่วยที่มีประวัติครอบครัวสามารถมีมาตรฐานหลักของระบบเดียวและสามารถวินิจฉัยระบบที่สองได้

เนื้อหาในเว็บไซต์นี้มีวัตถุประสงค์เพื่อใช้เป็นข้อมูลทั่วไปและไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อประกอบคำแนะนำทางการแพทย์การวินิจฉัยที่น่าจะเป็นหรือการรักษาที่แนะนำ