โรคเพย์เม่

โรค Pume เบื้องต้น โรคทับทิมเป็นโรคระบบประสาทส่วนกลางที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของโครโมโซม โรค Pelicois-Metzbach เรียกว่า "โรคเป่ยเหม่ย" ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยงแบบถอยกลับที่เกิดจากความบกพร่องในไลโปโปรตีนโปรตีน sphingolipid ของระบบประสาทส่วนกลางทำให้เกิดความผิดปกติของการสังเคราะห์ neuromyelin การสร้างไมอีลินปกติลดลงและผู้อำนวยการคลินิกก็มีอาการตาผิดปกติ, สมองน้อย ataxia และปัญญาอ่อน MRI นั้นมีลักษณะของ myelination ที่ล่าช้าในระหว่างการพัฒนาและการขาด myelination ไม่มีการรักษาโรคเป่ยโดยเฉพาะและสามารถใช้รักษาอาการหลายประเภทได้ ในปัจจุบันยังไม่มีวิธีการรักษาโรคที่เป็นที่น่าพอใจสำหรับโรค Pei และโรค Pemei หญิงตั้งครรภ์ที่สงสัยว่าเป็นพาหะของการกลายพันธุ์ของ PLP1 หรือ GJA12 สามารถรับการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมและการวินิจฉัยก่อนคลอด อย่างไรก็ตามฟีโนไทป์ของทารกในครรภ์ที่ได้รับผลกระทบนั้นยากที่จะคาดเดาได้อย่างถูกต้องเพราะฟีโนไทป์ของสมาชิกในครอบครัวที่มีการกลายพันธุ์เดียวกันอาจแตกต่างกันอย่างกว้างขวาง จากการวิจัยเซลล์ต้นกำเนิดในระดับลึกทำให้บางโรคได้รับการรักษาด้วยการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด แม้ว่ายังมีปัญหาทางเทคนิคที่สำคัญบางอย่างที่ยังไม่ได้รับการแก้ไข แต่เชื่อว่าจะเป็นไปได้ในการรักษา PMD และ PMLD ด้วยการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดในอนาคตอันใกล้ ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.0002% คนที่อ่อนแอง่าย: ไม่มีคนพิเศษ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน:

สาเหตุของการเกิดโรค pem

ยีนที่ทำให้เกิดโรคของ PMD คือโปรตีน proteolipid 1 (PLP1) ที่อยู่ใน Xq22.2 ยีน PLP1 มีความยาวประมาณ 17 kb และมี 7 exons มันเข้ารหัสโปรตีน PLP1 ที่ประกอบด้วยกรดอะมิโน 276 และกรรไกรของมัน isomer DM20 ถูกแยกออก PLP1 เป็นส่วนประกอบหลักของระบบประสาทส่วนกลางไมอีลินคิดเป็นประมาณ 50% ของโปรตีนไมอีลินทั้งหมด หน้าที่หลักของมันคือการสร้างและรักษาไมอีลินในขณะที่มีบทบาทสำคัญในการพัฒนาเซลล์สารตั้งต้น oligodendrocyte

PLP1 ส่วนใหญ่จะแสดงใน oligodendrocytes (OL) Oligodendrocytes เป็นประเภทหลักของเซลล์ glial ซึ่งมีการกระจายในเรื่องสีเทาและสีขาวของระบบประสาทส่วนกลางโดยเฉพาะอย่างยิ่งเรื่องสีขาว เซลล์เป็นเซลล์ที่สร้างเซลล์ไมอีลินและการพัฒนาตามปกติของ oligodendrocytes รับประกันความสมบูรณ์ของระบบประสาทส่วนกลางไมอีลิน ปลอกไมอีลินเป็นเยื่อหุ้มชั้นนอกของหลอดหุ้มรอบแกนของเซลล์ประสาทปลอกหุ้มไมอีลินมีปมของแลงเกอร์ซึ่งสามารถส่งแรงกระตุ้นเส้นประสาทได้ปลอกหุ้มไมอีลินประกอบด้วยเยื่อไมอีลินและมีฉนวนซึ่งสามารถเพิ่มความเร็วการนำ ด้วยการป้องกัน axonal ความเร็วในการเคลื่อนที่ axonal ถูกควบคุมโดยเส้นผ่านศูนย์กลาง synaptic ความหนาของปลอกไมอีลินจำนวนและการกระจายเชิงพื้นที่ของปม Langer ของและองค์ประกอบโมเลกุลของช่องไอออนในภูมิภาคปล้อง Myelin ถูกส่งอย่างแม่นยำและมีประสิทธิภาพในข้อมูลระบบประสาท การรวมศูนย์ข้อมูลมีบทบาทสำคัญอย่างยิ่ง

เซลล์ glial ผิดปกติ / ความผิดปกติของไมอีลินสามารถเปลี่ยนความเสถียรของการรวมกลุ่ม axonal ซึ่งส่งผลกระทบต่อรูปแบบการนำไฟฟ้าขั้นพื้นฐานของเซลล์ประสาทในที่สุดก็มีผลต่อการส่ง synaptic ปกติ การศึกษาแสดงให้เห็นว่าการแสดงออกของ Plp มากเกินไปในหนูแปลงพันธุ์สามารถก่อให้เกิดความบกพร่องทางสติปัญญาซึ่งอาจเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของ oligodendrocyte / myelin โดยการเปลี่ยนแปลง glutamatergic และ dopaminergic สัญญาณที่เกิดจากความผิดปกติของระบบประสาทในสิวน้อย การศึกษา electrophysiological ในความผิดปกติของ cytoplasmic / myelin ในเซลล์ประสาทจะช่วยให้เข้าใจกลไกการทำงานของโมเลกุลในแอกซอน - ไมอีลินในเส้นทางการส่งสัญญาณเหล่านี้

ป้องกันโรคเพย์

ไม่มีมาตรการป้องกันที่มีประสิทธิภาพสำหรับโรคนี้การตรวจหาการวินิจฉัยและการรักษา แต่เนิ่น ๆ เป็นกุญแจสำคัญในการป้องกันและรักษาโรคนี้

ภาวะแทรกซ้อนจากโรค Pemetre โรคแทรกซ้อน

ไม่มีภาวะแทรกซ้อนพิเศษ

อาการที่เกิดจากโรคแคระภูมิ อาการที่ พบบ่อย อาการ สั่นของกล้ามเนื้อ ataxia และกล้ามเนื้อใกล้เคียงของแขนขาและ ...

อาการทางคลินิกทั่วไปของ PMD คืออาตากล้ามเนื้อต่ำ ataxia และความผิดปกติของมอเตอร์ก้าวหน้า ในกระบวนการของการพัฒนาของโรคเด็กส่วนใหญ่ค่อยๆก้าวหน้าไปเรื่อย ๆ แล้วการพัฒนาของการพัฒนามอเตอร์จิตค่อยๆลดลงและความผิดปกติของมอเตอร์มีความสำคัญมากกว่าปัญญาอ่อน PMD เป็นหนึ่งในโรคที่เกี่ยวข้องกับ PLP1 โรคที่เกี่ยวข้องกับ PLP1 เป็นสเปกตรัมของโรคต่อเนื่องจากหนักไปเบามันแบ่งออกเป็น 6 ประเภทตามอาการทางคลินิกจากหนักถึงแสงและอายุที่เริ่มมีอาการ: PMD มา แต่กำเนิด (connatal PMD) ), PMD แบบคลาสสิก (PMD แบบคลาสสิก), รูปแบบการนำส่ง, ไม่มีกลุ่มอาการของโรค PLP1 เป็นโมฆะ, โรคอัมพาตขากระตุกที่ซับซ้อนและโรคอัมพาตขากระตุกที่ไม่ซับซ้อน

PMD แต่กำเนิด

PMD เกิดมา แต่กำเนิดตั้งแต่แรกเกิดและมีอาการทางคลินิกที่รุนแรง มันเป็นลักษณะของอาตาลูกตุ้มเหมือน, กล้ามเนื้อต่ำ, กลืนลำบากและหายใจดังเสียงฮืด ๆ เด็กบางคนอาจมีอาการชัก ฟังก์ชันการรับรู้บกพร่องอย่างรุนแรงการแสดงออกทางภาษาได้รับผลกระทบอย่างรุนแรง แต่การสื่อสารที่ไม่ใช่คำพูดเป็นไปได้และเด็กบางคนมีความเป็นไปได้ที่จะเข้าใจภาษา คุณไม่สามารถเดินคนเดียวในระหว่างกระบวนการพัฒนาทั้งหมด ในขณะที่โรคดำเนินไปแขนขาจะค่อยๆเป็นอัมพาต ส่วนใหญ่ตายในวัยเด็กและอีกไม่กี่ชีวิตที่ยืนยาว แต่โดยทั่วไปไม่เกิน 30 ปี

PMD แบบคลาสสิก

PMD แบบคลาสสิคคือ PMD ที่อธิบายโดย Pelizaeus และ Merzbacher และเป็นรูปแบบที่พบได้บ่อยที่สุด มากกว่าสองสามเดือนหลังคลอดไม่เกิน 5 ปี อาการเริ่มแรกของอาตาและกล้ามเนื้อต่ำ ก่อนอายุ 10 ขวบฟังก์ชั่นของมอเตอร์จะค่อย ๆ ดีขึ้นและสามารถเคลื่อนไหวได้อย่างอิสระและความสามารถในการเดินของแขนส่วนบนจากนั้นสามารถค่อย ๆ ล่าถอยซ้ำแล้วซ้ำอีกเมื่อโรคดำเนินไปอาตาจะหายไปและความผิดปกติของการพัฒนามอเตอร์เช่นการเดิน, ataxia, quadriplegic เป็นต้น สามารถเชื่อมโยงกับความบกพร่องทางสติปัญญาและความผิดปกติของ extrapyramidal ผู้ป่วยส่วนใหญ่เสียชีวิตระหว่าง 30 และ 70 ปี

ตรวจโรคเพย์

อิมเมจ NMR ส่วนหัว

การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก, MRI, การถ่ายภาพ PMD มีลักษณะส่วนใหญ่โดย myelin dysplasia หรือขาดไมอีลินที่สมบูรณ์ Skull MRI สามารถแสดงความผิดปกติของ myelination ได้ส่วนใหญ่ในภาพน้ำหนัก T2 สีขาวและสัญญาณสูงคล้าย Flair การทดสอบนี้มีความสำคัญสำหรับการวินิจฉัย PMD เนื่องจากปีแรกและปีที่สองหลังคลอดเป็นช่วงเวลาที่มีความสำคัญของการเกิดสสารสีขาวการปรากฏตัวของ MRI ของกะโหลกจึงค่อนข้างเล็ก อย่างไรก็ตามเนื่องจาก myelination ของขาหลัง, corpus callosum และเขตรังสีภาพของทารกปกติ 3 เดือนความผิดปกติในช่วงแรกเหล่านี้มีความสำคัญสำหรับการวินิจฉัย PMD เมื่ออายุของเด็ก PMD เพิ่มขึ้นเรื่อย ๆ การพัฒนาของสสารสีขาวจะย้อนกลับไปอย่างมาก MRI ของศีรษะนั้นแสดงออกมาเป็นสสารสีขาวในทารกแรกเกิดการเปลี่ยนแปลงของสสารสีขาวในน้ำหนัก T1 มักจะไม่ชัดเจนสสารสีขาวที่ถ่วงน้ำหนัก เมื่อโรคดำเนินไปปริมาณสสารสีขาวจะหดตัวซึ่งแสดงให้เห็นความผอมบางของคอลลัสคอร์ปัสการขยายตัวของโพรงและการแข็งตัวของเยื่อหุ้มสมอง เด็กที่มีอาการอัมพาตขากระตุกมีความผิดปกติของสสารสีขาวที่รุนแรงกว่า PMD และภาพ MRI T2 ที่มีน้ำหนักถ่วงสามารถแสดงเป็นสัญญาณสูงได้

สเปกโทรสโกปีเรโซแนนซ์แม่เหล็กนิวเคลียร์

สเปกตรัมเรโซแนนซ์แม่เหล็ก, MRS, โคลีนคอมเพล็กซ์ (โคลีน) ประกอบด้วย glycerophosphorylcholine, phosphatidylcholine, phosphorylcholine ฯลฯ และเป็นส่วนประกอบที่สำคัญของเมตาบอลิซึมของเซลล์ เมื่อเยื่อหุ้มเซลล์แตกตัวระดับ Cho จะเพิ่มขึ้น เนื่องจาก PMD เป็นความผิดปกติของการสร้าง myelin ระดับของ Cho ไม่สูงซึ่งมีนัยสำคัญเมื่อเทียบกับโรคที่ทำลายสารสสารสีขาว Bonavita et al รายงานว่าไม่มีการลดลงของระดับ N-acetylaspartate (NAA) ในกลุ่มอาการ PLP1 ในทางกลับกันระดับ NAA จะเพิ่มขึ้นในเด็กที่มีการกลายพันธุ์ซ้ำในยีน PLP1 ซึ่งสับสนได้ง่ายกับโรคของ Canavan

การทดสอบทางอณูพันธุศาสตร์

PLP1 ยีนมีการกลายพันธุ์ที่หลากหลาย จนถึงขณะนี้พบฐานข้อมูลการกลายพันธุ์ของยีนมนุษย์ของโรคที่เกี่ยวข้องกับ PLP1 รวมถึงการกลายพันธุ์ซ้ำจุดกลายพันธุ์และการกลายพันธุ์ลบ การกลายพันธุ์ซ้ำนั้นเป็นเรื่องธรรมดามากที่สุดคิดเป็น 50% ถึง 70% ของจำนวนผู้ป่วย PMD ทั้งหมดและการกลายพันธุ์แบบจุดกลายเป็น 10% ถึง 25% ของจำนวนผู้ป่วย PMD ทั้งหมด ตามนี้ในการวินิจฉัยทางคลินิกของกลยุทธ์การตรวจจับโรคของผู้ป่วยที่มีโรค pem การตรวจจับการกลายพันธุ์ของยีน PLP1 ซ้ำการขยายโพรบ ligation แบบพึ่งพาหลายชั้น (MLPA) ได้รับการพัฒนาในปีที่ผ่านมา เทคนิคใหม่สำหรับการวิเคราะห์ลำดับดีเอ็นเอเชิงคุณภาพและกึ่งปริมาณที่จะทำการทดสอบ เทคนิคนี้มีประสิทธิภาพสูงและเฉพาะเจาะจงและสามารถตรวจจับการเปลี่ยนแปลงจำนวนสำเนาของนิวคลีโอไทด์ 30-48 ลำดับในปฏิกิริยาเดียวและถูกนำไปใช้กับการวิจัยในด้านต่างๆและโรคต่างๆ ใช้ในการตรวจจับการกลายพันธุ์ของยีน PLP1 ซ้ำ / ลบในการวินิจฉัยPécybee ผลลัพธ์วิชาปกติได้รับการทดสอบสำหรับการกลายพันธุ์ของจุดโดยใช้ลำดับดีเอ็นเอโดยตรง

สำหรับผู้ป่วยที่ต้องสงสัยว่าเป็น PMD ทางคลินิกต้องทำการทดสอบทางพันธุกรรม PLP1 เพื่อยืนยันการวินิจฉัย

การศึกษาได้แสดงความสัมพันธ์อย่างมีนัยสำคัญระหว่างจีโนไทป์และฟีโนไทป์ในเชื้อที่เกี่ยวข้องกับ PLP1 การกลายพันธุ์ของยีน PLP1 นั้นพบได้บ่อยที่สุดกับการกลายพันธุ์ซ้ำคิดเป็น 50% ถึง 70% การกลายพันธุ์ในบัญชีชี้ 10% ถึง 25% และการกลายพันธุ์ % หรือมากกว่านั้น การกลายพันธุ์ของยีน PLP1 นั้นพบได้ใน PMD แบบคลาสสิกและระดับกลางส่วนใหญ่การกลายพันธุ์แบบจุดมีลักษณะทางคลินิกที่กว้างขวางและสามารถพบได้ในฟีโนไทป์ทางคลินิกทั้งหมดของโรคที่เกี่ยวข้องกับ PLP1 แต่มี PMD ที่มีมา แต่กำเนิด โรคอัมพาตขาชนิดที่ 2 ผลการทดลองของทีมของเราจาก 53 ผู้ป่วยที่มีการกลายพันธุ์ของยีน PLP1 แสดงให้เห็นว่า 71.7% เป็นการกลายพันธุ์ของยีน PLP1 ซ้ำซึ่งฟีโนไทป์ทางคลินิก 68.4% (26/38) และ 26.3% (PMD แบบคลาสสิกและกลาง) ตามลำดับ 12/38); 22.6% เป็นการกลายพันธุ์แบบจุดซึ่ง 41.6% (5/12) เป็น PMD ที่มีมา แต่กำเนิด 5.7% ไม่พบการเปลี่ยนแปลงของยีน PLP1 การศึกษาล่าสุดยังแสดงให้เห็นว่าขนาดการคัดลอกหมายเลข (CNV) ขนาดของโครโมโซม X ที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของยีน PLP1 ในผู้ป่วย PMD มีความสัมพันธ์อย่างใกล้ชิดกับฟีโนไทป์ทางคลินิกเราใช้ชิปยีนกับผู้ป่วย 38 รายที่มีการกลายพันธุ์ การวิเคราะห์เบื้องต้นของการเปลี่ยนแปลงของ CNV ในภูมิภาคที่เกี่ยวข้องยังแสดงให้เห็นว่าขนาดและรูปแบบของชิ้นส่วน CNV นั้นมีความสัมพันธ์อย่างใกล้ชิดกับฟีโนไทป์ทางคลินิก จนถึงขณะนี้เด็ก 58 คนที่มี PMD ได้รับการวินิจฉัยโดยการทดสอบทางพันธุกรรมในกุมารเวชศาสตร์โรงพยาบาลแห่งแรกที่มหาวิทยาลัยปักกิ่ง

การวินิจฉัยการวินิจฉัยโรคหมุด

การวินิจฉัย : การวินิจฉัยทางคลินิก PMD ขึ้นอยู่กับอาการทางคลินิกทั่วไปและการศึกษาการถ่ายภาพกะโหลกและการวินิจฉัยขึ้นอยู่กับพันธุศาสตร์ระดับโมเลกุล พบทางคลินิกในเด็กผู้ชายที่มีอาตาส่วนใหญ่ประจักษ์เป็นอาตากล้ามเนื้อต่ำ, ataxia และความผิดปกติของมอเตอร์ก้าวหน้าหัว MRI แสดงให้เห็นว่าสัญญาณสีขาวกระจายน้ำหนัก T2 สูงพิจารณา PMD ความเป็นไปได้ของการทดสอบทางพันธุกรรมต่อไปของ PLP1 ควรได้รับการยืนยัน

การวินิจฉัยแยกโรค : การ จำแนกโรค PMD และเป่ย

หากไม่มีความผิดปกติในการทดสอบยีน PLP1 ยีน GJA12 ควรได้รับการตรวจสอบต่อไปโดยเฉพาะในผู้หญิงที่มีอาการทางคลินิกของ PMD แบบคลาสสิก

โรค Pelizaeus-Merzbacher-like (PMLD) เป็นโรค autosomal recessive ซึ่งเป็นเรื่องยากที่จะแพร่กระจายความผิดปกติของ myelination เรื่องสีขาวแบบ autosomal อาการทางคลินิกคล้ายกับของผู้ป่วย PMD ดังนั้นชื่อ PMLD ยีนที่ทำให้เกิดโรคที่รู้จักกันในปัจจุบันของ PMLD เป็นโปรตีน gapjunction อัลฟา 12 (GJA12) หรือที่เรียกว่า GJC2 และยีนอื่น ๆ สามารถทำให้เกิดอาการทางคลินิกของ PMLD ดังนั้น PMLD ที่เกิดจาก GJA12 / GJC2 เรียกว่า PMLD1 ยีนนี้ถูกค้นพบในปี 2004 โดย Uhlenberg และคณะ ยีน GJA12 มีความยาวประมาณ 9.9 kb และมีสอง exons พื้นที่การเข้ารหัสตั้งอยู่ใน exon 2 และผลิตภัณฑ์การเข้ารหัสของยีนคือโปรตีนชุมทางช่องว่าง 47 (connexin 46.6, Cx47) การกลายพันธุ์ของยีน GJA12 อาจทำให้เกิดเส้นประสาทที่รุนแรง แผลในระบบ พยาธิกำเนิดของ PMLD ไม่ชัดเจนปัจจุบันเชื่อกันว่าการกลายพันธุ์ของยีน GJA12 ที่เกี่ยวข้องกับ PMLD อาจทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในการแสดงออกของ Cx47 และรบกวนการมีเพศสัมพันธ์ระหว่างแอสโตรเจนและ oligodendrocytes astrocytes และ oligodendrocytes เชื่อมต่อกันด้วยการแยกช่องว่าง เซลล์ที่แตกต่างแสดงโปรตีนแยกช่องว่างที่แตกต่างกัน Astrocytes เชื่อมต่อกันระหว่าง Cx43 / Cx43 และ Cx30 / Cx30 Astrocytes / oligodendrocytes เชื่อมต่อกันระหว่าง Cx43 / Cx47 และ Cx30 / Cx32 ช่อง ส่วน Immunostained แสดงให้เห็นว่า Cx47 แสดงออกใน oligodendrocytes และอยู่ใกล้กับขอบเซลล์การกลายพันธุ์แบบ missense ของยีน GJA12 นำไปสู่การสูญเสียการทำงานของ Cx47 ดังนั้นการกลายพันธุ์ของยีน GJA12 จึงถือว่ามีผลต่อ Cx43 / Cx47-mediated ชุดของอาการทางคลินิกได้เกิดขึ้น กุมารเวชศาสตร์ของโรงพยาบาลแห่งแรกของมหาวิทยาลัยปักกิ่งได้รับการวินิจฉัยและรายงาน PMLD 2 รายในประเทศจีนในปี 2550 ผลการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมพบว่ากรณีหนึ่งคือการกลายพันธุ์ของยีนจุด GJA12 และอีกกรณีหนึ่งคือการกลายพันธุ์ของเฟรมโครโมโซม 1 ครบกำหนด ถึงตอนนี้กลุ่มของเราได้วินิจฉัยผู้ป่วยด้วย PMLD 9 รายผู้ป่วย 4 รายที่วินิจฉัย PMLD1 ทางพันธุกรรมและมีผู้ป่วย 60 รายที่มียีนที่ยืนยันในระดับสากล

อาการทางคลินิกของ PMLD และ PMD มีความคล้ายคลึงกัน MRI ของกะโหลกนั้นเป็นเหมือนกับ PMD มันแยกแยะได้ยาก แต่ผู้ป่วยที่มี PMLD จะมีอาการชักสูง PMLD เป็น autosomal recessive inheritance ไม่มีความแตกต่างอย่างมีนัยสำคัญระหว่างชายและหญิงในการสืบทอด autosomal recessive ไม่มีความแตกต่างที่สำคัญระหว่างเพศชายและเพศหญิง แต่ PMD เป็น X-linked recessive แบบสืบทอดซึ่งพบได้ทั่วไปในผู้ชายและร้ายแรงกว่า ตามการถ่ายภาพทั่วไปและการตรวจทางชีวเคมีเป็นการยากที่จะแยกโรคทั้งสองออกจากกันในปัจจุบันมันสามารถพึ่งพาการวิเคราะห์การกลายพันธุ์ของยีนเพื่อการวินิจฉัยเท่านั้นหากการทดสอบยีน PLP1 เป็นเรื่องปกติการทดสอบยีน GJA12 / GJC2 เด็กผู้หญิงกับ PMD

โรคขาวสสารไวท์เทนนิ่ง ระเหย (VWM), โรคนี้สามารถแสดงเป็นการมีส่วนร่วมของสสารสีขาวในสมอง แต่สสารสีขาวที่ผิดปกติสามารถปรากฏเหลวและภาพ Flair สามารถมองเห็นได้อย่างชัดเจนเป็นสัญญาณของเหลวไขสันหลัง ไม่มีอาตาในอาการทางคลินิก แทนการโจมตีของดายสกิน, ดายสกินมีความสำคัญมากกว่าปัญญาอ่อนการติดเชื้อแต่ละครั้งอาจทำให้เกิดไข้หรือการบาดเจ็บที่ศีรษะเล็กน้อยซึ่งอาจทำให้เกิดอาการกำเริบของสภาพอาจจะมี ataxia, ยึดและจักษุเสื่อม

โรค Salla เป็น โรคที่ เก็บกรดเซียลิกฟรีที่เกิดจากการสะสมของ N-acetate neuraminic acid (NANA) ใน lysosomes นอกจากนี้ยังสามารถประจักษ์ทางคลินิกเช่น hypotonia, อาตาและความบกพร่องทางจิต อย่างไรก็ตามโรคลมชักพบได้บ่อยในโรคนี้มากกว่า PMD และโรคสามารถมีใบหน้าที่หยาบกร้านตับและม้ามขนาดใหญ่และหัวใจที่ขยายใหญ่ขึ้น Skull MRI สามารถโดดเด่นด้วยสัญญาณ T2 กระจายสูงในเด็กที่หนักกว่าและส่วนใหญ่รอบ ๆ โพรงในเด็กที่ค่อนข้างเบา chromatography-tandem mass spectrometry (ELISA) ที่มีประสิทธิภาพสูงสำหรับการตรวจหากรด sialic อิสระในปัสสาวะสามารถวินิจฉัยได้กรด sialic ฟรีในไฟโบรบลาสต์ที่เพาะเลี้ยงในเนื้อเยื่อถูกเก็บใน lysosomes มากกว่าใน cytosol หรือการกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดโรคในยีน SLC17A5

เนื้อหาในเว็บไซต์นี้มีวัตถุประสงค์เพื่อใช้เป็นข้อมูลทั่วไปและไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อประกอบคำแนะนำทางการแพทย์การวินิจฉัยที่น่าจะเป็นหรือการรักษาที่แนะนำ