Coproporphyria ทางพันธุกรรม

ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับกรรมพันธุ์อุจจาระ porphyria กรรมพันธุ์ coproporphyria (hereditarycoproporphyria) เป็นโรค porphyria ประเภท autosomal เด่นกรรมพันธุ์โรคที่เกิดจากข้อบกพร่องใน coproporphyrinogen oxidase คุณสมบัติหลักคือการขับถ่ายของ coproporphyrin จำนวนมาก ⅲ ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.002% คนที่อ่อนแอง่าย: ไม่มีคนพิเศษ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน:

สาเหตุของ porphyria อุจจาระทางพันธุกรรม

(1) สาเหตุของการเกิดโรค

โรคคือการขาด coproporphyrinogen oxidase และกิจกรรมของผู้ป่วยส่วนใหญ่จะลดลงประมาณ 50% ไม่มีอาการและกิจกรรมของเอนไซม์ homozygous มักจะต่ำกว่า 2%

(สอง) การเกิดโรค

ทางการแพทย์เนื่องจากการลดลงของกิจกรรมของเอนไซม์, coproporphyrin ไม่สามารถออกซิไดซ์เพื่อ coproporphyrin ดังนั้นการผลิตฮีโมโกลบินจะลดลงการยับยั้งข้อเสนอแนะของ ALA synthase จะลดลงและ coproporphyrinogen, ALA และบิลิรูบินจะสะสมในร่างกาย

การป้องกันอุจจาระ porphyria ทางพันธุกรรม

การหลีกเลี่ยงการใช้ยาที่อาจทำให้เกิดอาการกำเริบเฉียบพลันของโรคเช่น barbiturates เป็นมาตรการป้องกันที่ดีที่สุด

ภาวะแทรกซ้อนอุจจาระ porphyria ทางพันธุกรรม โรคแทรกซ้อน

โดยทั่วไปไม่มีภาวะแทรกซ้อน

กรรมพันธุ์ porphyria อุจจาระมีอาการอะไร? อาการที่พบบ่อย Photoallergic ผิวคล้ำและ hypopigmentation แผลเป็น hypertrophic แผลเป็นเริม

ลักษณะทางคลินิกเป็นอาการทางผิวหนังและอาการทางระบบประสาทเฉียบพลันมันก่อให้เกิดอาการผิวไวแสงในการโจมตีเฉียบพลันมันส่วนใหญ่เป็นเริมที่เว็บไซต์เปิดเผยหลังจากแผลผิวหนังมักจะมีรอยแผลเป็นด้วยรอยดำหรือความดันเลือดต่ำและมีขนดก การโจมตีแบบเฉียบพลันมักเกิดจากยา

การตรวจทางพันธุกรรมของอุจจาระ porphyria

1. อุจจาระ porphyrinogen III ในอุจจาระเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญและ porcine coproporphyrinogen III ยังเพิ่มขึ้นในการโจมตีเฉียบพลัน, ALA ปัสสาวะและบิลิรูบินยังเพิ่มขึ้น

2. ชิ้นเนื้อตับชิ้นเนื้อสดอาจแสดงการเรืองแสงสีแดงหลังจากการฉายรังสีด้วยแสงอัลตราไวโอเลตและปริมาณการเปิดรับเซลล์เม็ดเลือดแดงเป็นปกติ

ตามอาการทางคลินิกอาการสัญญาณที่จะเลือกที่จะทำคลื่นไฟฟ้าหัวใจ, B- อัลตราซาวนด์, ชีวเคมีและการทดสอบอื่น ๆ

การวินิจฉัยและการระบุอุจจาระ porphyria ทางพันธุกรรม

การวินิจฉัยโรค

อาการทางคลินิกได้รับการพิจารณาร่วมกับการกำหนดกิจกรรม coproporphyrinogen III ออกซิเดส

การวินิจฉัยแยกโรค

จุดสำคัญของการแยกความแตกต่างระหว่างโรคนี้และ porphyria ผสมคือโรคไม่ค่อยรวมกับ photoreaction ในคลินิกหลังส่วนใหญ่ประกอบด้วย protoporphyrin และอาการของ porphyria ต่อเนื่องเฉียบพลันจะอ่อนและ ALA จะถูกขับออกมาในปัสสาวะ จำนวนเกินกว่าถุงน้ำดี

เนื้อหาในเว็บไซต์นี้มีวัตถุประสงค์เพื่อใช้เป็นข้อมูลทั่วไปและไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อประกอบคำแนะนำทางการแพทย์การวินิจฉัยที่น่าจะเป็นหรือการรักษาที่แนะนำ