กลุ่มอาการความผิดปกติของท่อไตหลายท่อในเด็ก

ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับกลุ่มอาการผิดปกติของไตหลายท่อในเด็ก ซินโดรมท่อไตผิดปกติหลายกลุ่มอาการของโรค Fanconi II ยังเป็นที่รู้จักซินโดรม deToni-Debre-Fanconi, เบาหวาน pygmy ไตที่มีโรคกระดูกอ่อน hypophosphatemic, osteomalacia-glucosuria-amino佝偻性 nephrotic osteomalacia glycine ฟอสเฟตกลุ่มอาการของโรคเบาหวานปัสสาวะ, กลุ่มอาการของโรคกระดูก - โรคไต, กลุ่มอาการของโรคไตครอบครัวเด็กและเยาวชน, ​​กลุ่มอาการของ Lignac, กลุ่มอาการของโรค Lignac-Fanconi, กลุ่มอาการ Fanconi-Toni-Deber ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.001% คนที่อ่อนไหว: เด็ก ๆ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: การขาดสารอาหารในเด็ก, โรคกระดูกอ่อน, โปรตีน, ภาวะน้ำตาลในเลือด, hypokalemia, โรคโลหิตจาง

สาเหตุของการเกิดความผิดปกติของไตหลายหลอดในเด็ก

(1) สาเหตุของการเกิดโรค

สาเหตุของโรคนี้ไม่เป็นที่รู้จักส่วนใหญ่เป็น autosomal ถอยมรดกที่โดดเด่นของแต่ละบุคคลและความผิดปกติของการเผาผลาญของโรค Fanconi แสดงในรูปที่ 1 บทความนี้ส่วนใหญ่อธิบายถึงโรค Fanconi หลัก

การจำแนกประเภทของโรค Fanconi ปัจจุบันแบ่งออกเป็นสามประเภท

1. หลัก:

(1) ตระกูลตระกูล (AD, ART XLR)

(2) เป็นระยะ ๆ

2. ทุติยภูมิ: กลุ่มอาการของโรค Fanconi รองพบมากที่สุดในเด็กที่พบในโรคสะสมไกลโคเจน, กาแลคโตซีเมีย, การเสื่อมสภาพของตับ, ภาวะเลือดเป็นกรดในไตท่อไตและพิษตะกั่ว ฯลฯ โดยทั่วไปเกี่ยวข้องกับปลายใกล้เคียง การดูดซึมท่อไตอาจทำให้เกิดโรคนอกจากการรักษาตามอาการแล้วโรคหลักควรได้รับการรักษา

(1) ความผิดปกติของการเผาผลาญรอง แต่กำเนิด: โรคซีสตีน (AR), ไกลโคเจน (AR), กลุ่มอาการโลว์ (XLR), galactosemia (AR), แพ้ฟรักโทสทางพันธุกรรม (AR) , ไทโรซิเนเมีย (AR), การเสื่อมสภาพของตับ - ไซนัส (วิลเรียน) (AR)

(2) โรคที่ได้มา: myeloma หลาย, โรคไต, การปลูกถ่ายไต

(3) การเป็นพิษ: โลหะหนัก (ปรอท, ยูเรเนียม, ตะกั่ว, แคดเมียม), กรดมาลิก, มาถึง Suer, tetracycline ที่หมดอายุ, methyl 3-chromone

3. กลุ่มอาการของโรคท่อใกล้เคียง: ไม่มีอาการทางคลินิกของโรคท่อใกล้เคียงเพียงความผิดปกติของท่อไตอ่อนใกล้เคียง

(สอง) การเกิดโรค

กลไกของความผิดปกติของท่อไตที่ใกล้เคียงอาจเกี่ยวข้องกับระบบการขนส่งที่ผิดปกติของเซลล์เยื่อบุผิวการเผาผลาญพลังงานที่ผิดปกติหรือข้อบกพร่องการไล่ระดับความเข้มข้น

บางคนคิดว่าพยาธิวิทยาที่สำคัญคือ tubules ใกล้เคียงจะสั้นลงและการเชื่อมต่อของไตจะแคบลงส่งผลให้ความผิดปกติของการเผาผลาญ, hypophosphatemia และองศาที่แตกต่างของ acidosis นอกจากนี้ยังพบในปัสสาวะสมาธิผิดปกติและ hypokalemia พยาธิวิทยาไตเป็นเรื่องปกติ

การป้องกันกลุ่มอาการผิดปกติของไตหลายท่อในเด็ก

อาการส่วนใหญ่เป็นมรดกตกทอด autosomal มรดกที่โดดเด่นของแต่ละบุคคลสาเหตุยังไม่ทราบมาตรการป้องกันและวิธีการป้องกันโรคทางพันธุกรรมเพราะมีคนจำนวนมากในครอบครัวการปรึกษาหารือโรคทางพันธุกรรมควรมีความเข้มแข็ง

ภาวะแทรกซ้อนของกลุ่มอาการผิดปกติของไตหลายท่อในเด็ก ภาวะแทรกซ้อน, การ ขาดสารอาหารในเด็ก, อาการคัน, โปรตีนในปัสสาวะ, ภาวะน้ำตาลในเลือด, hypokalemia, โรคโลหิตจาง

การขาดสารอาหารมักจะเกิดขึ้น, การเจริญเติบโตช้า, โรคกระดูกอ่อนทนไฟที่ซับซ้อน, ความผิดปกติของโครงกระดูกต่างๆ, ดิสก์, โปรตีน, ภาวะ hyponatremia, ภาวะ hypokalemia, ภาวะโลหิตจางและภาวะผิดปกติหลายอย่าง

อาการของกลุ่มอาการของโรคไตทำงานผิดปกติหลายท่อในเด็ก อาการที่ พบบ่อย การเจริญเติบโตช้า Hypokalemia อาการท้องผูกความอยากอาหารที่ไม่ดี

1. ประสิทธิภาพทั่วไป:

ในครอบครัวมีหลายคนที่เริ่มมีอาการเด็กเริ่มมีพัฒนาการตั้งแต่ 4 ถึง 6 สัปดาห์หลังคลอดมันมีลักษณะการเจริญเติบโตช้าอ่อนแออ่อนเพลียเบื่ออาหารอาเจียนและ polyuria นอกจากนี้ยังพบอาการท้องผูกผู้ป่วยส่วนใหญ่ประสบภาวะขาดสารอาหารไข้อาเจียนขาดน้ำและความเป็นกรด พิษและรักษาในโรงพยาบาลนอกจากนี้ยังสามารถแสดงเป็น polydipsia และ polydipsia, polyuria

2. โรคกระดูกอ่อนทนไฟ:

แม้ว่าเด็กโตจะได้รับการรักษาด้วยวิตามินดี แต่ก็ยังเป็นโรคกระดูกอ่อนที่ใช้งานอยู่ซึ่งแสดงให้เห็นรูปร่างที่สั้นและความผิดปกติของโครงกระดูก

3. ประสิทธิภาพการทำงานของดิสก์ท่อไตผสม

4. โปรตีนต่ำท่อโมเลกุล

5. แคลเซียมในเลือดปกติ, hypophosphatemia, อัลคาไลน์ฟอสฟาเตสที่เพิ่มขึ้น, ภาวะเกล็ดเลือดต่ำ, hypokalemia

6. โรคโลหิตจางและความผิดปกติหลายอย่าง:

โรคโลหิตจาง aplastic แต่กำเนิดนอกเหนือไปจากการลดลงของเซลล์เม็ดเลือดทั้งหมดมีสัญญาณของความผิดปกติ แต่กำเนิดหลายผิวสีน้ำตาลผิวที่พบมากที่สุดโดยเฉพาะอย่างยิ่งรอบใบหน้าพับ nasolabial ตามมาด้วยความผิดปกติของโครงกระดูกเช่นการขาดนิ้วหัวแม่มือ เช่นหรือความผิดปกติ microcephaly ฯลฯ อาจมีไตหัวใจและความผิดปกติอื่น ๆ

7. ความผิดปกติของการเผาผลาญ:

น้ำตาลในเลือดปกติ, น้ำตาลในเชิงบวกปัสสาวะ, ความสามารถในการผูกพันก๊าซคาร์บอนไดออกไซด์ในเลือดและค่า pH ของปัสสาวะเป็นกรดเป็นกลางหรือด่าง, กรดอะมิโนในเลือดปกติหรือเพิ่มขึ้น, กรดอะมิโนในปัสสาวะเพิ่มขึ้น.

8. อื่น ๆ :

ส่วนใหญ่ของกรณีหลักจะมาพร้อมกับจำนวนมากของซีสตีนในร่างกายที่เรียกว่าซินโดรม Lignac-Fanconi นอกเหนือจากอาการดังกล่าวข้างต้นซีสตีนจะสะสมในเยื่อหุ้มเซลล์ที่มีผลผูกพันกระจกตา ฯลฯ กลัวแสงและมักจะชอบอาหารประเภทโปรตีนเช่นเนื้อสัตว์

การตรวจกลุ่มอาการผิดปกติของไตหลายท่อในเด็ก

ปริมาณคาร์บอนไดออกไซด์ในซีรั่มอยู่ในระดับต่ำสามารถอยู่ต่ำกว่า 10mmol / L (10mEq / L) ฟอสฟอรัสในเลือดต่ำแคลเซียมในเลือดเป็นปกติด่างอัลคาไลน์ฟอสเตสจะเพิ่มขึ้น แต่เมื่อไตวายฟอสฟอรัสและไนโตรเจนที่ไม่ใช่โปรตีนเพิ่มขึ้นพร้อมกัน แคลเซียมจะลดลงโพแทสเซียมในเลือดบางครั้งก็ต่ำและภาวะความเป็นกรดสูงของคลอรีนอาจเกิดขึ้นได้น้ำตาลในปัสสาวะจะลดลงจากระดับ 5mg / dl แต่ปริมาณน้ำตาลในเลือดไม่สูง ชนิดของกรดอะมิโนที่ปล่อยออกมาจากผู้ป่วยแต่ละรายจะเหมือนกันทั้งก่อนและหลัง แต่ชนิดของผู้ป่วยแต่ละรายมักจะแตกต่างกันแม้ว่าผู้ป่วยจะมีภาวะเลือดเป็นกรดค่าพีเอชในปัสสาวะมักจะค่อนข้างสูงและมีปริมาณแอมโมเนียในปัสสาวะ การตรวจอัลตราซาวนด์ B สีสเปกตรัมหลายสีคลื่นไฟฟ้า ฯลฯ สามารถพบความผิดปกติเช่นโรคหัวใจพิการ แต่กำเนิดความผิดปกติของโครงกระดูกและความผิดปกติของไต

การวินิจฉัยและการวินิจฉัยของกลุ่มอาการของโรคไตทำงานผิดปกติหลายท่อในเด็ก

ตามลักษณะของอาการทางคลินิก, ประวัติครอบครัว, การตรวจเอ็กซ์เรย์, ความผิดปกติของโครงกระดูกและความผิดปกติของพัฒนาการสามารถวินิจฉัยได้จากการเพิ่มขึ้นของอัลคาไลในปัสสาวะและกรดอะมิโนและซีรั่มอัลคาไลน์ phosphatase ความแตกต่างระหว่างโรคกระดูกอ่อนส่วนใหญ่เป็นผลมาจากการเพิ่มขึ้นของน้ำตาลในปัสสาวะซึ่งมาพร้อมกับขนาดสั้นและเสมหะ (ป้องกันวิตามิน D) แสดงให้เห็นว่าไตทำงานผิดปกติของท่อเป็นหลายแง่มุมถ้ามี hyperchloreosis และ hypokalemia มันสามารถวินิจฉัยได้สำหรับผู้ป่วยที่มีภาวะ hypokalemia ที่ชัดเจนควรเพิ่มโพแทสเซียมก่อนในการทดสอบความทนทานต่อน้ำตาลกลูโคสเนื่องจากโพแทสเซียมเข้าสู่เซลล์เมื่อสะสมไกลโคเจนโพแทสเซียมในเลือดจะลดลงอย่างรุนแรงและมักเกิดปฏิกิริยาคล้ายช็อก

แตกต่างจากโรคกระดูกอ่อนชนิดอื่น ๆ , กรดอะมิโนอัลคาไลและกรดอะมิโนเพิ่มขึ้นและการเพิ่มระดับอัลคาไลน์ฟอสฟาเตส, ปัสสาวะน้ำตาลเพิ่มขึ้นและโปรตีนในปัสสาวะเป็นบวก, ชะลอการเจริญเติบโตและประสิทธิภาพการทำงาน ภาวะกรดในเลือดและภาวะ hypokalemia สามารถช่วยบ่งชี้ได้บ่งชี้ว่าภาวะผิดปกติของท่อไตมีหลายแง่มุม

เนื้อหาในเว็บไซต์นี้มีวัตถุประสงค์เพื่อใช้เป็นข้อมูลทั่วไปและไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อประกอบคำแนะนำทางการแพทย์การวินิจฉัยที่น่าจะเป็นหรือการรักษาที่แนะนำ