ภาวะเยื่อบุโพรงมดลูกเจริญผิดที่ (mucopolysaccharidosis)

ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับ mucopolysaccharidosis Mucopolysaccharidosis (MPS) เป็นกลุ่มของโรคสะสม lysosomal ที่เกิดจากข้อบกพร่องของ lysosomal hydrolase ซึ่งเป็นอุปสรรคต่อการย่อยสลายของกรด mucopolysaccharide (glucosaminoglycan) และการสะสมของ mucopolysaccharide ในร่างกาย ชุดอาการทางคลินิก ผู้ป่วยที่มี mucopolysaccharidosis สะสมในเนื้อเยื่อหรืออวัยวะเช่นกระดูกและกระดูกอ่อนเนื่องจาก mucopolysaccharide มากเกินไปซึ่งมีผลต่อการพัฒนาปกติของเนื้อเยื่อหรืออวัยวะเหล่านี้ mucopolysaccharides ส่วนเกินจะถูกขับออกจากปัสสาวะและชุดของอาการทางคลินิกที่เกิดขึ้น และผลการถ่ายภาพ mucopolysaccharidosis เป็นโรคที่มีมา แต่กำเนิดหรือหลักในการเผาผลาญอาหาร ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.001% คนที่อ่อนแอง่าย: ไม่มีคนพิเศษ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: ทารกแรกเกิด hepatosplenomegaly ภาวะหัวใจล้มเหลว

สาเหตุของการเกิด mucopolysaccharidosis

สาเหตุของการเกิดโรค:

ปัจจัยทางพันธุกรรม (90%):

Mucopolysaccharidosis เป็นซินโดรมที่มีมา แต่กำเนิดหรือหลัก: 1. Mucopolysaccharidosis type I (Hurler syndrome): autosomal recessive disorder เนื่องจากα-L-iduronase เนื่องจากการขาด (α-L-iduronidase) จึงสามารถแบ่งออกเป็นสามชนิดย่อย:

(1) ซินโดรม Hurler: นั่นคือประเภท MPSIH

(2) กลุ่มอาการ Scheie เป็นประเภท MPS-IS นั่นคือประเภท Zhongyuan V 7 ประเภท (ประเภท MPS-V)

(3) ซินโดรม Hurler-Sheie การเปลี่ยนแปลงอยู่ระหว่างสองประเภทแรก

2. Mucopolysaccharidosis ประเภท II (Hunter syndrome)

มันเป็นไปด้วยกัน (X) เชื่อมโยงโรคทางพันธุกรรมที่พบในผู้ชายเท่านั้นเนื่องจากการขาดกรด iduronic sulphate ในร่างกายอาการทางคลินิกและการตรวจ X-ray กับ MPS-1 แต่ความคืบหน้าทางคลินิกช้ากว่าอดีตอาการทางคลินิก เบากว่าในอดีตประเภทนี้ขึ้นอยู่กับอาการทางคลินิกและแบ่งออกเป็นสองประเภทย่อย:

1MPSIIA หรือที่รู้จักกันในชื่อประเภทที่รุนแรง;

2MPSIIB หรือที่รู้จักในชื่อประเภทที่ไม่รุนแรง

3. Mucopolysaccharidosis ประเภทที่สาม (ซินโดรม Sanfilippo)

เดิมชื่อ oligophrenia polydystrophic มันเป็นโรคทางพันธุกรรมถอย autosomal มีเอนไซม์หลายอย่างในร่างกายอาการทางคลินิกลักษณะเป็นปัญญาอ่อนก้าวหน้าอื่น ๆ เช่นลักษณะการเปลี่ยนแปลงของร่างกายและความรุนแรงจะแตกต่างกัน การขาดความแตกต่างของเอนไซม์และอาการทางคลินิก ฯลฯ สามารถแบ่งออกเป็นสี่ชนิดย่อย ได้แก่ MPSIIIA, MPSIIIB, MPSIIIC และ MPSIIID

4. Mucopolysaccharidosis ประเภท IV (กลุ่มอาการของโรค Morquio)

มันเป็นโรคที่พบบ่อยมากขึ้น mucopolysaccharid เก็บซึ่งเป็น autosomal ถอยและอาการทางคลินิกที่ไม่ซ้ำกันประเภทนี้แบ่งออกเป็นสองชนิดย่อย:

(1) ประเภท MPSIVA การขาดเอนไซม์ที่เกี่ยวข้องคือ N-acetyl-galactosamine-6-sulfate sulfatase

(2) ประเภท MPSIVB ขาดเอนไซม์คือβ-galactosidase (bata-galactosidase) ทั้งสองชนิดย่อยความรุนแรงของอาการทางคลินิกอาจแตกต่างกันมากมักจะเป็นโรคที่รุนแรงมากขึ้น

5. Mucopolysaccharid ชนิดโรคที่เก็บ

ประเภทนี้ถือว่าเป็นประเภทของ mucopolysaccharidosis ประเภท Seheie I. มันแตกต่างจากกลุ่มอาการของโรค Hrular ในที่ไม่มีความทึบกระจกตาอย่างรุนแรงและความขุ่นเป็นอุปกรณ์ต่อพ่วงผู้ป่วยมีสติปัญญาปกติปกติหรือสั้นเล็กน้อยและมีชีวิตที่ยาวนาน ปกติ แต่มีขนดกความแข็งร่วมคอลัมน์ด้านหลังหัวเอ็กซ์เรย์แสดงให้เห็นการเปลี่ยนแปลงเพียงเล็กน้อยเท่านั้น

6. Mucopolysaccharidosis ประเภท VI (กลุ่มอาการของโรค Maroteaux-Lamy)

หรือขาด arylsulfatase B, โรคทางพันธุกรรม autosomal ถอยขาดเอนไซม์เป็นเอนไซม์ aryl sulfatase ประเภทนี้เป็นพื้นคล้ายกับซินโดรม Hurler แต่สติปัญญาเป็นเรื่องปกติแตกต่างจาก Hurler ผู้ป่วยบางรายยังคงมี osteophytes โดยเฉพาะอย่างยิ่งเนื้อร้าย avascular ของหัวกระดูกต้นขาการพยากรณ์โรคของโรคนี้นานกว่า MPSI ดาวน์ซินโดรมการวินิจฉัยแยกโรคกับ Hurler ขึ้นอยู่กับอายุขัยที่ยาวนานขึ้นสติปัญญาขั้นพื้นฐานและ osteophytes มีการเพิ่มขึ้นของ dermatan ซัลเฟตและเฮปารินซัลเฟตต่อหน้าปัสสาวะ Hurler ในขณะที่ชนิด VI เพิ่มขึ้นในช่วงหลังเท่านั้นในกรณีที่ไม่มีเอนไซม์ชนิดที่ 1 ขาดα-L-iduronidase และประเภท VI ขาด arylsulfatase B.

7. ประเภท Mucopolysaccharidosis VII (ซินโดรมเจ้าเล่ห์)

มันเป็นโรคทางพันธุกรรม autosomal ถอยซึ่งหายากมากผู้ป่วยขาด gluc-glucuronidase ผู้ป่วยมีขนาดสั้นเตี้ยปัญญาอ่อนเต้านมไก่ scoliosis คอลัมน์หลัง ฯลฯ สองชนิดย่อยของโรคในอดีตคือการโจมตีในช่วงต้นและมีการฝึกร่วมกันหลังเป็นช่วงปลายมักจะมีเนื้อร้าย avascular ของหัวกระดูกต้นขา

กลไกการเกิดโรค:

ยกเว้น MPS type II คือการสืบทอด X-linked recessive การสืบทอดของชนิดอื่นทั้งหมดคือ autosomal recessive, ยีนที่มีข้อบกพร่องจะอยู่ที่ autosome และจะมียีน homozygous เกิดขึ้นเท่านั้น ความน่าจะเป็นของการกลายพันธุ์และความเป็นปรกติคือ 25% และที่เหลืออีก 50% เป็นพาหะของยีน heterozygous เนื่องจากยีนที่บกพร่องของ MPS type II ตั้งอยู่บนโครโมโซมเพศ X มีเพียงผู้ชายเท่านั้นที่ป่วยและผู้หญิงเป็น ผู้ให้บริการยีนผู้ชายในลูกหลานของพวกเขาและผู้หญิง 50% มีแนวโน้มที่จะเป็นผู้ให้บริการ

มีการผ่าเหล่าทางพันธุกรรมหลายประเภทที่ได้รับการยืนยันแล้วและความแตกต่างระหว่างประชากรที่แตกต่างกันมีขนาดใหญ่

Mucopolysaccharides รวมถึงซัลเฟต 4-chondroitin, 6-chondroitin ซัลเฟต, chondroitin ซัลเฟต, heparan ซัลเฟต, keratan ซัลเฟต, เฮปารินและกรดไฮยาลูโรนิกซึ่งเป็นกระจกตากระดูกอ่อนกระดูกหัวใจผิวหนังและพังผืด ส่วนประกอบโครงสร้างของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันของหลอดเลือด, การขาด MPSI-type α-iduronidase, การขาด MPSII ประเภทกรด iduronic sulfatase และการขาด MPS VII gluc-glucuronidase, ทั้งหมดนำไปสู่ ​​chondroitin ซัลเฟตและ การย่อยสลายของ heparan ซัลเฟตถูกขัดขวางและการขาดเอนไซม์ต่าง ๆ ของ MPSIII สามารถทำให้เกิดการย่อยสลายของ heparan ซัลเฟตการขาด MPSIV β-galactosidase ส่วนใหญ่ส่งผลกระทบต่อการย่อยสลายของ keratan sulfate acylsulfatase B ของ MPSVI ประเภท การขาดการสลายตัวของ chondroitin ซัลเฟตส่วนใหญ่เป็นอุปสรรคและองค์ประกอบ mucopolysaccharide ต่างๆที่ไม่สามารถย่อยสลายจะสะสมในร่างกายและฝากไว้ในเนื้อเยื่อข้างต้นทำให้เกิดความเสียหายของอวัยวะและความผิดปกติในเวลาเดียวกัน, mucopolysaccharides มากเกินไปสามารถลบออกจากปัสสาวะ ปล่อยออกมาอย่างต่อเนื่อง

การป้องกันโรคจากการเก็บรักษา Mucopolysaccharide

Mucopolysaccharidosis เป็นกลุ่มของความผิดปกติของการเผาผลาญ mucopolysaccharide แต่กำเนิดซึ่งเป็นโรค lysosomal ครอบครัวที่มีความเสี่ยงสูงจำเป็นต้องทำการตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดเพื่อป้องกันครอบครัวเดียวกันไม่ให้เกิดอีกครั้ง มีส่วนร่วมอย่างแข็งขันในการออกกำลังกายกลางแจ้งเสริมสร้างภูมิคุ้มกันของพวกเขามีส่วนร่วมอย่างสม่ำเสมอในการตรวจร่างกายและพบว่าโรคทันทีแสวงหาการรักษาพยาบาล

ภาวะแทรกซ้อนการเก็บรักษา Mucopolysaccharide ภาวะแทรกซ้อนของ ทารกแรกเกิด hepatosplenomegaly ภาวะหัวใจล้มเหลว

การเจริญเติบโตนั้นล้าหลังสติปัญญาอยู่ข้างหลังและการบิดเบือนของกระดูกที่ส่งผลต่อการทำงานของมอเตอร์ตับม้ามโตหูหนวกภาษาความผิดปกติของพฤติกรรมโรคอัมพาตกดขี่ขั้นปลายและระบบหายใจล้มเหลวหัวใจล้มเหลวเป็นเลือดและอื่น ๆ

ผู้ป่วยประเภทคลาสสิกที่สองมีอาการรุนแรงน้อยกว่าประเภทที่ 1 ประเภทนี้ส่วนใหญ่เป็นเพศชายและกระจกตาของผู้ป่วยไม่ขุ่นผู้ป่วยประเภทที่สามมีปัญญาอ่อนเป็นอาการทางคลินิกหลักผู้ป่วยประเภท IV มีข้อต่อข้อมือหลวม กรงทรวงอกยื่นออกมาข้างหน้าคล้ายกับอกไก่ผู้ป่วยประเภท VI มีสติปัญญาปกติและความทึบของกระจกตาผู้ป่วยประเภท VII สามารถมีอาการทางคลินิกที่แตกต่างกันมากอาการที่รุนแรงของอาการบวมน้ำของทารกในครรภ์และผู้ป่วยที่มีน้ำหนักเบา

อาการของโรคการจัดเก็บ mucopolysaccharide อาการที่ พบบ่อย ความผิดปกติของภาพ Hepatosplenomegaly หูใหญ่หนองหนองปัญญาอ่อนผิดปกติลักษณะที่ปรากฏของกระจกตาทึบแสงในระยะสั้นจะค่อยๆหนาขึ้นและมีขนดกมากขึ้น

เด็กส่วนใหญ่เป็นปกติตั้งแต่แรกเกิดและการเจริญเติบโตและพัฒนาการภายใน 1 ปีเป็นปกติโดยทั่วไปอายุที่เริ่มมีอาการจะแตกต่างกันไปตามประเภทของ mucopolysaccharidosis อาการเริ่มแรกส่วนใหญ่คือการติดเชื้อที่หูน้ำลายไหลและหวัด

แม้ว่าความก้าวหน้าของ mucopolysaccharidosis หลายประเภทนั้นแตกต่างจากความรุนแรงของโรค แต่เด็กก็มีลักษณะทั่วไปบางอย่างในอาการทางคลินิกเช่นรูปร่างเตี้ยใบหน้าพิเศษและระบบโครงกระดูกผิดปกติเด็กส่วนใหญ่มี การเปลี่ยนแปลงและกิจกรรมร่วมกันมี จำกัด การมีส่วนร่วมของอวัยวะหลายอย่างเห็นได้ในเด็กทุกคนเด็กบางคนมีความทึบของกระจกตาและอาจทำให้เกิดความบกพร่องทางสายตาหรือแม้แต่ตาบอด, ตับ, และการมีส่วนร่วมของหัวใจและหลอดเลือดเป็นเรื่องธรรมดา ความก้าวหน้าแบบก้าวหน้า, ไส้เลื่อนสะดือและไส้เลื่อนขาหนีบ, การเจริญเติบโตช้า, hydrocephalus, ความหนาของผิวหนัง, ผมที่เพิ่มขึ้น, หัวไม้เรื้อรัง, การติดเชื้อที่หูซ้ำและความเสียหายจากการได้ยิน

Mucopolysaccharide ชนิดโรคที่ 1

แม้ว่าจะมี mucopolysaccharidosis I อยู่สามชนิด แต่พวกเขาก็ขาดเอนไซม์เดียวกัน แต่ระดับของการขาดเอนไซม์นั้นแตกต่างกันในหมู่พวกเขา Hurler syndrome เป็นเรื่องธรรมดามากขึ้นและอาการทางคลินิกก็รุนแรงขึ้น ล่าช้าเงื่อนไขเป็นเบาและดาวน์ซินโดร Hurler-Scheie อยู่ที่ไหนสักแห่งในระหว่าง

โดยปกติแล้วการแสดงเป็นปกติเมื่อแรกเกิดหลังจาก 6 เดือนถึง 1 ปีเด็กจะค่อยๆเติบโตอย่างช้าๆด้วยความไม่แยแสตอบสนองช้าปัญญาอ่อนต่ำภาษาเด็กหรือแม้แต่คนงี่เง่าหัวโตหน้าผากยื่นออกมาเป็นรูปร่างเรือ แบน, ขยายรูจมูก, ริมฝีปากหนาและ everted, เปิดปาก, ลิ้นขนาดใหญ่และมักจะขยายออกนอกปาก, ฟันมีขนาดเล็กและน่าเบื่อ, การงอกของฟันเป็นเบาบาง, ผิดปกติ, ความทึบของกระจกตาเป็นเรื่องธรรมดา, กรณีที่รุนแรงอาจทำให้ตาบอด ทำให้เกิดการสูญเสียการได้ยินและแม้กระทั่งหูหนวกลิ้นหัวใจและคอร์เดียสามารถทำให้เกิดการขยายตัวของหัวใจและหัวใจเต้นไม่เพียงพอแผลกระดูกอ่อนหลอดลมสามารถทำให้เกิดการตีบของทางเดินหายใจง่ายต่อการติดเชื้อพร้อมกันท้องโป่งตับและไส้เลื่อนขาหนีบ อาจมีอาการท้องเสียหรือท้องผูก, ผมหนา, ดำหนา, คอสั้น, ยัก, แขนขาและลำตัวสั้น, kyphosis, หลังค่อมโค้ง, ข้อต่อส่วนใหญ่จะเกร็งและตรงกิจกรรมที่ จำกัด มักหัวเข่า valgus และเท้าแบน มีมิติเท่ากัน, ฝ่ามือ, นิ้วสั้น, สามารถปรากฏซินโดรมอุโมงค์ carpal, ผู้ป่วยดาวน์ซินโดร Hurler มักจะตายในวัยเด็ก, โรค Scheie และดาวน์ซินโดร Hurler-Scheie สามารถอยู่รอดได้เต็มที่

2. โรคที่เกิดจากการเก็บรักษา Mucopolysaccharide ประเภท II

มันเป็นของหายากตามความรุนแรงของโรคมันแบ่งออกเป็นสองชนิดย่อย A และ B ในหมู่พวกเขาชนิด A มีความรุนแรงมากขึ้นผู้ป่วยทุกคนเป็นเพศชายอายุมากกว่า 2 ถึง 6 ปีอาการทางคลินิกคล้ายกับซินโดรมเฮอร์เลอร์ ต่อมาความคืบหน้าช้าปัญญาอ่อนและความสูงสั้นไม่รุนแรงเท่าดาวน์ซินโดรมของ Hurler อาการรุนแรงเริ่มต้นในวัยเด็กและมี retinitis pigmentosa และอาการบวมน้ำดิสก์แก้วนำแสง แต่ไม่มีความทึบกระจกตาการได้ยินเป็นความเสียหายก้าวหน้าและในที่สุดก็พัฒนาหูหนวก ความผิดปกติของโครงกระดูกอ่อน, การมีส่วนร่วมของหัวใจเป็นเรื่องธรรมดามากขึ้นส่วนใหญ่ประจักษ์เป็นโรคลิ้นหัวใจโรคหลอดเลือดหัวใจและโรคหัวใจล้มเหลวส่วนใหญ่มีกลุ่มอาการของโรคหยุดหายใจขณะอุดกั้น, hepatosplenomegaly, ท้องเสียหรือท้องผูกผู้ป่วยมักจะอายุ 15 ปี ความตายผู้ป่วยประเภท B นั้นรุนแรงขึ้นการได้ยินและกระจกตาเป็นเรื่องปกติและไม่มีความผิดปกติของโครงกระดูก

3. โรคที่เกิดจากการเก็บรักษา Mucopolysaccharide III

มันเป็นเรื่องยากมากในการปฏิบัติทางคลินิกแม้ว่าชนิดนี้สามารถมีเอนไซม์ที่แตกต่างกัน 4 ชนิดอาการทางคลินิกของมันคล้ายกันมากส่วนใหญ่สำหรับปัญญาอ่อนที่ก้าวหน้าในหมู่พวกเขาความก้าวหน้าทางคลินิกของประเภท IIIA ของ mucopolysaccharidosis ก่อนอายุ 5 ขวบสติปัญญาเป็นปกติแล้วค่อย ๆ ปรากฏไม่ตอบสนองปัญญาอ่อนก้าวหน้าก้าวหน้ากรณีรุนแรง 2-3 ปีสามารถมีภาวะปัญญาอ่อนผมมากขึ้นการเปลี่ยนแปลงอื่น ๆ เช่นใบหน้าพิเศษขนาดสั้นและกระดูก ความผิดปกติและอื่น ๆ ไม่ร้ายแรงและอาจเป็นเรื่องปกติโดยปกติจะมีความเสียหายต่อการได้ยิน แต่ไม่มีความทึบของกระจกตาโดยทั่วไปไม่เกี่ยวข้องกับหัวใจไม่มีไส้เลื่อนในช่องท้องตับและม้ามอาจขยายเล็กน้อยเล็กน้อยหรือโดยทั่วไปเล็กน้อย มันมีลักษณะโดยความสูงสั้นการเคลื่อนไหวของข้อต่อที่ จำกัด และแม้กระทั่งความฝืดร่วมมือและข้อต่ออื่น ๆ อาจมีความผิดปกติงอ

4. Mucopolysaccharidosis ประเภท IV

ประสิทธิภาพที่โดดเด่นคือการชะลอการเจริญเติบโตโดยทั่วไปความสูงน้อยกว่า 160 ซม. ในวัยผู้ใหญ่ใบหน้าและสติปัญญาเป็นเรื่องปกติเด็กวัยหัดเดินช้าการเดินไม่แน่นอนเมื่อเดินคอสั้นไหล่ไหล่เวลาฟันเป็นซี่ฟันไม่เรียบร้อย การขาดความเป็นเงาความทึบของกระจกตาอาจเกิดขึ้นตั้งแต่เด็กปฐมวัยการได้ยินมีความเสียหายรุนแรงโดยไม่มีการมีส่วนร่วมของหัวใจตับและม้ามบวมเล็กน้อยไม่มีอาการไส้เลื่อนในช่องท้องผิดปกติของโครงกระดูกรวมถึงอกไก่หลังค่อมเข่า valgus ความผิดปกติเช่นเกร็ง contraction และชัดเจนร่วมผ่อนคลาย แต่ไม่มีความฝืดร่วม subluxation ปากมดลูกสามารถเกิดขึ้นทำให้เกิดอาการบีบอัดไขสันหลังผู้ป่วยส่วนใหญ่สามารถอยู่รอดได้ 20 ถึง 30 ปี

5. โรคที่เกิดจากการเก็บรักษาของ Mucopolysaccharid ประเภท V

ประเภทนี้ถือว่าเป็นประเภทของ mucopolysaccharidosis ประเภท Seheie I. มันแตกต่างจากกลุ่มอาการของโรค Hrular ในที่ไม่มีความทึบกระจกตาอย่างรุนแรงและความขุ่นเป็นอุปกรณ์ต่อพ่วงผู้ป่วยมีสติปัญญาปกติปกติหรือสั้นเล็กน้อยและมีชีวิตที่ยาวนาน ปกติ แต่มีขนดกความแข็งร่วมคอลัมน์ด้านหลังหัวเอ็กซ์เรย์แสดงให้เห็นการเปลี่ยนแปลงเพียงเล็กน้อยเท่านั้น

6. โรคที่เกิดจากการเก็บรักษา Mucopolysaccharid ประเภท VI

หายากมากอาการทางคลินิกมีความคล้ายคลึงกับ mucopolysaccharidosis ประเภทที่ 1 แต่ความฉลาดของผู้ป่วยเป็นเรื่องปกติโดยทั่วไปเริ่มจาก 2 ถึง 3 ปีการชะลอการเจริญเติบโตการเย็บปิดกะโหลกเป็นช่วงต้น hydrocephalus สามารถเกิดขึ้นได้และอาการของความดันโลหิตสูงในกะโหลกศีรษะและ อัมพาตครึ่งซีกทึบกระจกตาทึบปรากฏขึ้นก่อนหน้าความเสียหายการได้ยินก้าวหน้าตาบอดอย่างรุนแรงและหูหนวกโรคลิ้นหัวใจ hepatosplenomegaly และไส้เลื่อนขาหนีบเป็นเรื่องธรรมดามากจุกโครงกระดูกคล้ายกับประเภท MPSI แต่ค่อนข้าง แสงโดยปกติแล้วแขนขาส่วนบนจะได้รับผลกระทบมากกว่าแขนขาด้านล่างกิจกรรมร่วมกันนั้นมีข้อ จำกัด อย่างเห็นได้ชัดและอาจมีอาการปวดข้อเล็กน้อยและผู้ป่วยส่วนใหญ่มีอายุไม่ถึง 10 ปี

7. Mucopolysaccharide ประเภทโรคที่เก็บ VII

หายากมากใบหน้าพิเศษค่อยๆปรากฏขึ้นหลังคลอดปัญญาทั่วไปเป็นเรื่องปกติความทึบกระจกตาและความเสียหายต่อการได้ยินเป็นเรื่องธรรมดามากขึ้นส่วนใหญ่ hepatosplenomegaly มักจะไม่เกี่ยวข้องกับหัวใจไม่มีไส้เลื่อนในช่องท้องแขนขาบนสั้นพัฒนากระดูกไม่ดี อาจมีความผิดปกติของกระดูกเช่นอกไก่และหัวเข่า

การตรวจของ mucopolysaccharidosis

การตรวจทางห้องปฏิบัติการ

ตรวจปัสสาวะ

(1) ความมุ่งมั่นของ mucopolysaccharide:

1 การทดสอบเชิงคุณภาพของ mucopolysaccharide ปัสสาวะ: คราบจุลินทรีย์ในปัสสาวะคือสีม่วงน้ำเงินหรือ punctate และไม่มีการเปลี่ยนสีในจุดปัสสาวะปกติ

ความมุ่งมั่นของ mucopolysaccharide ปัสสาวะใน 224h: mucopolysaccharide ขับออกในปัสสาวะของคนปกติคือ 3 ~ 25mg ต่อวันและ mucopolysaccharide ในปัสสาวะของผู้ป่วยที่มี mucopolysaccharidosis มักจะเกิน 100mg / 24h เนื่องจากเอนไซม์ที่แตกต่างกันขาดในประเภทต่างๆของ mucopolysaccharosis ปริมาณและปริมาณของ mucopolysaccharide ในปัสสาวะมีความแตกต่างกัน mucopolysaccharide ใน MPSI, MPSII และ MPSVII เป็นปัสสาวะ chondroitin sulfate และ heparan sulfate ในกลุ่มที่ Hurler syndrome เป็นผู้ป่วยที่สำคัญที่สุดและ MPSIII มีเพียงกรดซัลฟูริกในปัสสาวะ เฮปาริน, MPSIV ชนิดคือ keratan sulfate, ซึ่งค่อย ๆ ลดลงตามอายุ, และชนิด MPSVI ส่วนใหญ่เป็น chondroitin ซัลเฟต.

(2) ความมุ่งมั่นของกิจกรรมของเอนไซม์: สามารถวัดกิจกรรมของเอนไซม์ต่าง ๆ ในปัสสาวะและกิจกรรมเอนไซม์ที่เกี่ยวข้องของ mucopolysaccharidosis ประเภทต่างๆจะลดลง

2. ตรวจเลือด

(1) ร่างกาย Reilly: ทุกชนิดของ mucopolysaccharidosis สามารถมองเห็นได้ในเลือดหรือไขกระดูกเซลล์เม็ดเลือดขาวและไขกระดูกนิวโทรฟิมีชนิดที่แตกต่างกันของอนุภาค mucopolysaccharide สีม่วงลึกขนาดแตกต่างกันคือร่างกายของ Reilly นอกจากเซลล์เม็ดเลือดขาวแล้ว MPSVI ยังสามารถมองเห็นร่างกายของไรลีย์ในเกล็ดเลือด

(2) ความมุ่งมั่นของกิจกรรมของเอนไซม์: การกำหนดกิจกรรมของเอนไซม์ในเม็ดเลือดขาวในเลือดเป็นพื้นฐานหลักสำหรับการวินิจฉัยและการระบุชนิดของ mucopolysaccharidosis

การตรวจถ่ายภาพ

การตรวจเอ็กซ์เรย์

(1) ประเภท MPSI: ในแต่ละประเภทย่อยของประเภท MPSI การรวมตัวของเอ็กซ์เรย์ของการเปลี่ยนแปลงของกระดูกก็เป็นสิ่งที่ร้ายแรงที่สุดในกลุ่มอาการ Hurler

1 กะโหลก: ปกติโดยทั่วไปภายใน 6 เดือนหลังคลอดจากนั้นเย็บกะโหลกปิดต้นศักดิ์สิทธิ์ปิดหน้าล่าช้าล่าช้าเส้นผ่าศูนย์กลาง anteroposterior ของกะโหลกศีรษะจะเพิ่มขึ้นและความหนาของเยื่อหุ้มสมองสามารถทำให้เกิด hydrocephalus อุดกั้น กะโหลกศีรษะนั้นขยายใหญ่ขึ้น, เส้นผ่าศูนย์กลางของ anteroposterior เพิ่มขึ้น, และรูปร่าง "J" หรือรูปรองเท้าปรากฏตัวอยู่ในหงายถ้าหากมีถุง subarachnoid, การขยายของอาน, แผ่นหัวกะโหลกจะหนา, ฐานของกะโหลกศีรษะและกะโหลกหนา ด้านบนยังมีเส้นโลหิตตีบ, ไซนัส sphenoid, กกหูและการพัฒนาไซนัส paranasal และการทำให้เป็นก๊าซที่ไม่ดี, ขากรรไกรล่างหนาและสั้น, dysplasia ตะขอเหมือน, แบนหรือเว้า, แอ่งตื้นศักดิ์สิทธิ์, ผิดปกติ, ฟันขนาดเล็ก, จัด ฟันกรามซี่ที่ผิดปกติมักจะอยู่ในกิ่งล่าง

2 กระดูกสันหลัง: ขอบบนและล่างของร่างกายกระดูกสันหลังเป็น biconvex หรือรูปไข่, odontoid สั้นและอาจมี subluxation ของข้อต่อ atlantoaxial ทรวงอกล่างและกระดูกสันหลังเอว (หน้าอก 12 เอว 1 หรือเอว 1 และเอว 2) สั้น รูปร่างรูปไข่มีด้านหน้าที่คมชัดและขอบล่างและเป็น "ยื่นออกมาของนก" เหมือน - ยื่นออกมาและถูกย้ายไปข้างหลังเพื่อสร้าง kyphosis

3 ทรวงอก: ปลายกระดูกสันหลังซี่โครงมีขนาดเล็กกลางถึงปลายกระดูกปลายค่อยๆกว้างขึ้นแสดงการเปลี่ยนแปลง "เรือพาย" เหมือนการเปลี่ยนแปลงส่วนด้านในของกระดูกไหปลาร้าหนาชัดเห็นได้ชัดส่วนด้านนอกเป็นบางและคว่ำตำแหน่งของกระดูกสะบักยกสามเหลี่ยมเล็กน้อย มุมล่างจะคมชัดขึ้นใบมีดไหล่ตื้นและเล็กและหายไปหัว humeral มีขนาดเล็กมุมคอแห้งกลายเป็นขนาดเล็กและอาจมีมุมที่เหมาะสมและอาจมีความผิดปกติ Varus

4 กระดูกเชิงกราน: การลักพาตัวของกระดูก, ฐานของกระดูกต้นแขนแคบลง, รูปไข่ของหลุม sciatic, ขยับขยายของ symphysis pubic, ความลาดชันของขอบบนของ acetabulum, ความตื้นเขินของ acetabular, เพิ่มมุม acetabular, กระดูกมีขนาดเล็กและหนาแน่นนิวเคลียสหัวกระดูกต้นขามีขนาดเล็กหรือผิดปกติและเวลาปรากฏตัวในภายหลังคอกระดูกต้นขาเรียวและมุมคอแห้งเพิ่มขึ้น

5 ท่อยาวกระดูก: การเปลี่ยนแปลงแขนขามีความชัดเจนมากกว่าแขนขาล่างเนื่องจากอุปสรรคการสร้างกระดูกสันหลังทำให้กระดูกสันหลังมีความหนาและระยะสั้นปลายเรียวเรียวกระดูกเยื่อหุ้มสมองจะเรียวขึ้นและไขกระดูกแถบการพัฒนาจะมองเห็นได้ กระดูกมีขนาดเล็กผิดปกติหรือล่าช้า

6 หลอดสั้นกระดูกและข้อมือ: ฝ่ามือ (跖), นิ้ว (นิ้วเท้า) ความหนาใกล้เคียงปลายปลายแหลมปลายคมเหมือนจรวดหัวท้าย (โดยเฉพาะอย่างยิ่งนิ้วหัวแม่มือ) ปลายปลายบางปลายกรงเล็บงอเหมือนความผิดปกติ กระดูก carpal ผิดปกติขบวนการสร้างกระดูกล่าช้าศูนย์ขบวนการสร้างกระดูกมีขนาดเล็กและจำนวนน้อยกว่าของเด็กในวัยเดียวกันท่อนและปลายปลายของกระดูกได้รับการพัฒนาและพื้นผิวข้อมือข้อต่อเป็นรูป "V"

(2) MPS ประเภทที่สอง: การเปลี่ยนแปลงระบบโครงร่างคล้ายกับซินโดรม Hurler แต่เวลาปรากฏค่อนข้างช้าความคืบหน้าช้ากว่าการเปลี่ยนแปลงมักจะเบาการเปลี่ยนแปลงที่สำคัญ ได้แก่ : กระดูกสันหลังยาวกระดูกสันหลังขยับขยายกว้างความผิดปกติของการพัฒนากระดูกหลายอาน " รูปร่าง J "ถูกขยาย, ซี่โครงเหมือนเรือ" "มีการเปลี่ยนแปลงและกระดูกส่วนเอวคือ" จงอยปากนก "- ส่วนที่ยื่นออกมาเหมือนกัน

(3) MPS ประเภทที่สาม: กระดูกประเภทนี้มีความผิดปกติเล็กน้อยอาจมียอดกะโหลกกระดูกหน้าแข้งด้านหลังและความหนาท้ายทอยการทำให้เป็นก๊าซกกกกที่ไม่ดีขอบบนและล่างของร่างกายกระดูกสันหลังนูนเล็กน้อยหรือรูปไข่กว้างขึ้นที่ปลายตรงกลางของกระดูกไหปลาร้า กระดูกซี่โครงด้านหน้าของผู้ป่วยบางรายจะกว้างขึ้นโดย "พายเรือ" ปีก humeral ถูกลักพาตัว, กระดูกต้นแขนสั้นและแคบและขอบบนของ acetabulum ค่อนข้างตรงกระดูกกระดูกสั้นและปลายแห้งกว้างขึ้นเล็กน้อยซึ่งอาจมาพร้อมกับ รูปร่างของกระดูกถูกบดบังและช่องไขกระดูกแคบและไม่สม่ำเสมอ

(4) ประเภท MPSIV: กะโหลกศีรษะและเซลล่าเป็นเรื่องปกติร่างกายกระดูกสันหลังช่วงต้นจะโค้งมนเล็กน้อยและจากนั้นจะค่อยๆแบนขอบด้านหน้ามีการยื่นออกมาเหมือนลิ้นและพื้นที่ intervertebral กว้างขึ้น Odontoid มีขนาดเล็กหรือขาดหายไปซึ่งเป็นเรื่องง่ายที่จะทำให้เกิด ข้อต่อ atlantoaxial ไม่เสถียรส่วนหน้าและส่วนหลังของทรวงอกนั้นใหญ่ขึ้นและกระดูกส่วนล่างจะถูกทำให้สั้นลงและกระบวนการส่วนหน้าจะโค้งงอซึ่งเป็นปีกไก่อกซี่โครงจะเว้าที่ปลายด้านหน้าและกว้างขึ้น ปีกผีเสื้อยื่นออกไปด้านนอกและขึ้นไปข้างบนใบไหล่มีขนาดเล็กตำแหน่งถูกยกขึ้นใบไหล่จะกลายเป็นตื้นหรือหายไปปีกของกระดูกต้นแขนถูกลักพาตัวไปฐานของกระดูกต้นแขนแคบลงอะซิทาบูลัมจะตื้นและกระดูกสะบัก เปลี่ยน ischial และ pubic กระดูกสั้นและหนาหัวกระดูกต้นขาบวมความหดหู่เว้าผิดปกติมุมคอกระดูกต้นขาแห้ง - ขยายอาจมีความคลาดเคลื่อนสะโพกปลายล่างของกระดูกต้นขาและปลายด้านบนของกระดูกมีขนาดเล็กและ metaphysis เป็นกว้าง วงดนตรีที่มีความหนาแน่นสองเท่าหรือหยักศกเส้นศักดิ์สิทธิ์นั้นแคบลงกระดูกท่อนปลายของกระดูกต้นแขนมีขนาดเล็กและไม่สม่ำเสมอและแม้กระทั่งจะหายไปพื้นผิวข้อต่อจะลาดเอียงกระดูกข้อมือมีขนาดเล็กและผิดปกติกระดูกยาวโดยทั่วไปจะสั้นและหนาและปลาย metaphyseal กว้างมีเขาแหลมกระดูกเยื่อหุ้มสมองบางกระดูกเบาบางและกระดูก trabecular ที่ผิดปกติ ตัวอย่างเนื้อร้ายไขกระดูกขาดเลือดอาจมีการเปลี่ยนแปลง metacarpal, phalanges ม่อต้อ, ที่ไม่ใช่ metaphysis แคบ

(5) ประเภท MPSVI: คล้ายกับซินโดรม Hurler ผู้ป่วยบางรายอาจมี osteonecrosis ของเนื้อร้ายขาดเลือดซึ่งเป็นเรื่องธรรมดาในกะโหลกกระดูกต้นขา

(6) ประเภท MPSVII: ส่วนใหญ่หลาย dysplasia กระดูกค้นพบ X-ray คล้ายกับซินโดรม Hurler

2. CT และการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI) สามารถเข้าใจขอบเขตและขอบเขตของการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างอย่างถูกต้องรวมถึงสมองกระดูกสันหลังกระดูก (กระดูกอ่อน) ข้อต่อระบบทางเดินหายใจและระบบหัวใจและหลอดเลือดซึ่งทั้งสองสามารถแสดงกะโหลก dysplasia กะโหลกศีรษะได้อย่างชัดเจน การเปลี่ยนแปลงเรื่องสีขาว, hydrocephalus, subarachnoid stenosis, ถุงแมงมุม, หนา dural ของข้อต่อกะโหลกและปากมดลูก, การบีบอัดเส้นประสาทไขสันหลัง, ฯลฯ แต่ในการตรวจสอบเรื่องสีขาว, สนามแม่เหล็กที่มีความไวและน่าเชื่อถือกว่า CT, หลักสูตรของโรค ยิ่ง CT ยาวขึ้นและการเปลี่ยนแปลงของการตรวจด้วยคลื่นสนามแม่เหล็กยิ่งชัดเจนมากขึ้น

3. อัลตราซาวนด์ B-mode สำหรับการตรวจมดลูกนั้นสามารถพบได้ในทารกในครรภ์ที่มีหรือไม่มีกระดูกและความผิดปกติของข้อต่อตับ hepatosplenomegaly และ hydrocephalus

4. การตรวจชิ้นเนื้อเนื้อเยื่อการตรวจชิ้นเนื้อแสดงให้เห็นว่าการทำงานของเอนไซม์เมแทบอลิซึมของ mucopolysaccharide ในเซลล์ตับผิวหนังหรือเซลล์เนื้อเยื่อเกี่ยวพันนั้นลดลงอย่างมีนัยสำคัญ

5. การตรวจก่อนคลอดมักจะไม่ใช้เป็นการตรวจตามปกติของการตั้งครรภ์ปกติสำหรับผู้หญิงที่มีเด็กที่มีภาวะมึนเมาความเข้มข้นของ mucopolysaccharide ในน้ำคร่ำและกิจกรรมเอนไซม์ของเซลล์น้ำคร่ำอาจถูกกำหนดเมื่อการตั้งครรภ์อีกครั้งหากความเข้มข้นของน้ำคร่ำ mucopolysaccharide กิจกรรมของเอนไซม์น้ำคร่ำจะลดลงอย่างมีนัยสำคัญและสามารถตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดได้

การวินิจฉัยและการระบุโรคการจัดเก็บ mucopolysaccharide

การวินิจฉัยโรค

ตามประวัติทางการแพทย์อาการทางคลินิกการทดสอบในห้องปฏิบัติการและ X-ray, CT, ด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก, B-ultrasound, การตรวจก่อนคลอดและวิธีการอื่น ๆ สามารถวินิจฉัยได้

การวินิจฉัยแยกโรค

บางครั้งจำเป็นต้องวินิจฉัยแยกโรคระหว่างประเภทต่าง ๆ ส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับลักษณะทางคลินิกของเด็กและการตรวจเอนไซม์ที่เกี่ยวข้องนอกจากนี้ mucopolysaccharidosis ต้องระบุด้วยโรคต่อไปนี้:

1. การขาดไลเปสหลาย

อาการทางคลินิกของโรคนี้มีความคล้ายคลึงกับ mucopolysaccharidosis แต่ปัญญาอ่อนและอาการทางระบบประสาทปรากฏขึ้นเร็วกว่า mucopolysaccharidosis มักจะคล้ายกับมะเร็งเม็ดเลือดขาว metachromatic ผู้ป่วยมักจะมีตับและผิวคงที่ เกล็ดปลาการทดสอบในห้องปฏิบัติการเพื่อตรวจหาการขาดเอนไซม์ที่ไม่ใช่ mucopolysaccharide และเซลลูล่าร์

2. ระบบ gangliosideosis (GML ganglioside)

มันมีลักษณะทางคลินิกของโรคการจัดเก็บไขมันและ mucopolysaccharide เด็กมีการสะสมระบบ ganglioside อย่างรุนแรงในทารกพัฒนาการล่าช้าอัจฉริยะ, กล้ามเนื้อต่ำ, hepatosplenomegaly และมากกว่าครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยที่มีผิว macula และ ซากุระจุดสีแดง

3. Mannosidosis

จิตล่าช้ามอเตอร์พัฒนาการสูญเสียการได้ยินใบหน้าน่าเกลียดตับ hepatosplenomegaly เสียงกล้ามเนื้อต่ำอ่อนหลาย dysplasia กระดูก ฯลฯ จำนวนมากของ oligosaccharides mannose oligosaccharide ในปัสสาวะไม่มีปัสสาวะ mucopolysaccharide

4. Fucosysis

ใบหน้าของผู้ป่วยน่าเกลียด, hepatosplenomegaly, จิตใจที่รุนแรง, การออกกำลังกายช้า, dysplasia กระดูกหลาย, การขับถ่ายของ oligosaccharide fucose ในปัสสาวะและไม่มีปัสสาวะ mucopolysaccharide

5. Asparagine Glucoseuria

มันง่ายที่จะสับสนกับซินโดรม Hurler และ Hunter ดาวน์ซินโดรมเด็กเป็นปกติเมื่อแรกเกิดค่อย ๆ ปรากฏขึ้นจมูกกว้างสะพานจมูกยุบงอรูจมูกงอริมฝีปากหนาและใบหน้าน่าเกลียดอื่น ๆ และมีคอสั้นหัวไม่สมมาตร scoliosis ตับ ม้ามโตมีขนาดใหญ่และปัสสาวะมี asparagine จำนวนมาก

6. เมือก

อาการทางคลินิกและการเปลี่ยนแปลง X-ray ของประเภทที่ 1 ของ mucoidosis มีมากเหมือนกันกับซินโดรม Hurler แต่ส่วนใหญ่ของโรค mucolipid มีอาการชัก myoclonic กล้ามเนื้อลีบเคลื่อนไหว pulsatile ของมือและเท้า, อาตาและ macula และจุดสีแดงซากุระซิเตรตในปัสสาวะรวมการขับถ่าย oligosaccharide เพิ่มขึ้นระดับ mucopolysaccharide เป็นปกติ

สภาพจิตใจของ mucoidosis type II, การโจมตีในช่วงต้นของการพัฒนามอเตอร์, และการพัฒนาอย่างรวดเร็ว, ต้นเหงือกอักเสบ, หน้าอกแคบ, โรคลิ้นหัวใจ, ไม่มีความทึบของกระจกตา, การก่อตัวของกระดูกเชิงกรานยาวสามารถมองเห็นได้ในประมาณครึ่งปี, เด็ก ๆ ในช่วงปีแรก ๆ ปริมาณของ non-mucopolysaccharides ในปัสสาวะเพิ่มขึ้น

Mucoidosis ประเภท IV อาจมีภาวะปัญญาอ่อน, ความทึบของกระจกตา, ฯลฯ , แต่ไม่มีปัสสาวะ mucopolysaccharide.

7. โรคหัวเข่า

อาการทางคลินิกคล้ายกับกลุ่มอาการของโรค Morquio รวมถึงหัวใหญ่จมูกสะพานยุบเพดานปากแหว่งคอสั้นหน้าอกรูประฆังออกจอประสาทตาสูญเสียการได้ยินไส้เลื่อนในช่องท้องแขนขาสั้นและลำต้นโค้งกระดูก, kyphosis, ความมั่นคงร่วม ฯลฯ นอกจากนี้ยังอาจมี keratan ซัลเฟตปัสสาวะ แต่ไม่มี N-acetylgalactosidase-6-sulfatase หรือβ-galactosidase ขาด

เนื้อหาในเว็บไซต์นี้มีวัตถุประสงค์เพื่อใช้เป็นข้อมูลทั่วไปและไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อประกอบคำแนะนำทางการแพทย์การวินิจฉัยที่น่าจะเป็นหรือการรักษาที่แนะนำ