กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์

รู้เบื้องต้นเกี่ยวกับโรค Klanfeldt Kleinfelte's Syndrome (47, XXY) เป็นโรคที่พบได้บ่อยกว่าซึ่งเกิดจากจำนวนโครโมโซมผิดปกติที่มีความผิดปกติหลายอย่าง ผู้ชายมีแนวโน้มที่จะมีโครโมโซมเพศหญิงเป็นพิเศษ ลักษณะที่ปรากฏเป็นเพศชาย แต่โดยทั่วไปแล้วอวัยวะเพศชายจะมีขนาดเล็กกว่าคนธรรมดาไม่มีความอุดมสมบูรณ์และมีอัตราการเกิดปัญญาอ่อนเพิ่มขึ้น ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.005% คนที่อ่อนแอ: ไม่มีประชากรที่เฉพาะเจาะจง โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: ภาวะมีบุตรยาก

สาเหตุของโรค Klanfelt

สาเหตุของโรคเกิดจากความจริงที่ว่าเซลล์สืบพันธุ์ของพ่อแม่ไม่ได้แยกออกจากกันในระหว่างกระบวนการของไมโอซิสในรูปแบบของสเปิร์มและไข่ยิ่งแม่ของผู้ป่วยที่สูงกว่าความถี่ของการแยกโครโมโซมนอกจากนี้บาง สารเคมีเช่น mitomycin C อาจทำให้เกิดความผิดปกติของโครโมโซมนอกจากนี้การดื่มยังสามารถทำให้เกิดกลุ่มอาการของ Klanfelt ในลูกหลาน

การป้องกันอาการแครนฟิลด์

ผู้ป่วยมักจะพบในวัยรุ่นหรือวัยผู้ใหญ่ที่มีลูกอัณฑะขนาดเล็กมากเกินไป gonadotropins หรือ hypogonadism และหน้าอกหญิง 1 ระบาดวิทยา 1 ประมาณ 1 ใน 1,000 เด็กชายที่มีรูปแบบจีโนมของโครโมโซมเอ็กซ์พิเศษ (47) , XXY) ซึ่งเป็นสาเหตุของโรค Cranfield ซึ่งสามารถพบได้ในเด็ก 1/10 หรือ 25% ของผู้ป่วยเพศชายก่อนคลอดทั้งหมด 47, XXY karyotype เพศชายมาด้วย ภาวะมีบุตรยาก, Klinefelter ดาวน์ซินโดรมคิดเป็น 3% ของภาวะมีบุตรยากชายและในผู้ป่วยชายที่มีการลดตัวอสุจิและภาวะมีบุตรยากขาดอสุจิมันไม่ใช่เรื่องแปลกที่จะมีกลุ่มอาการแครนฟิลด์ ( 5% ถึง 10%), 2 อาการทางคลินิกเนื่องจากการขาดฮอร์โมนอัณฑะ, ฮอร์โมนกระตุ้นรูขุมขนทางตรงหรือทางอ้อมและฮอร์โมน luteinizing ไม่ถูกยับยั้ง, และลักษณะที่ปรากฏชัดเจนของกลุ่มอาการแครนฟิลด์ปรากฏขึ้น

การป้องกัน: เจิ้งลี่ซินชี้ให้เห็นว่าสำหรับโรคทางพันธุกรรมบางอย่างหรือความอุดมสมบูรณ์ที่เกิดจากจำนวนโครโมโซมผิดปกติหรือโครงสร้างทางสัณฐานวิทยาชุมชนทางการแพทย์ยังไม่พบวิธีการป้องกันและรักษาที่มีประสิทธิภาพเพียงผ่านการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม ตรวจสอบเพื่อหลีกเลี่ยงการคลอดบุตรที่ป่วย

ภาวะแทรกซ้อนของโรค Klanfelt ภาวะแทรกซ้อนภาวะ มีบุตรยาก

ฟังก์ชั่นทางเพศต่ำ, ภาวะมีบุตรยากและอื่น ๆ

อาการดาวน์ซินโดรแครนฟิลด์อาการที่พบบ่อย ความผิดปกติท

สามารถแบ่งออกเป็นกลุ่มอาการ Klinefelt ทั่วไปและกลุ่มอาการ Cranfield ผิดปกติ

กลุ่มอาการแครนฟิลด์ทั่วไป:

ประมาณ 80% ของโรคก่อนวัยแรกรุ่นเนื่องจากไม่มีอาการจึงหาไม่ง่ายมีคนจำนวนน้อยที่มีผลการเรียนไม่ดีและวัยแรกรุ่นอาจล่าช้าประมาณ 1 ถึง 2 ปีแสดงอาการทั่วไปในระหว่างการพัฒนา :

1 เพศชายรองพัฒนาอัณฑะที่น่าสงสารขนาดเล็กและแข็งปริมาณเพียง 1/3 ของเพศชายปกติหรือน้อยกว่า 2 ซม. ยาวชายพัฒนาทางเพศทุติยภูมิไม่ดีประมาณครึ่งหนึ่งของหน้าอกของผู้ป่วยเป็นผู้หญิงผิวที่ละเอียดอ่อนเสียงที่คมชัด เช่นเดียวกับผู้หญิงพวกเขาอ้วนมากกว่าไม่มีเครามีขนตามร่างกายน้อยกว่ามีการกระจายของขนหัวหน่าวและมีสมรรถภาพทางเพศต่ำ

2 ความสูงและแขนขาค่อนข้างยาวร่างกายส่วนล่างเจริญเติบโตได้เร็วกว่าร่างกายส่วนบนและลำตัวดังนั้นร่างกายส่วนล่างจึงยาวกว่าร่างกายส่วนบน

3 ความฉลาด, ความผิดปกติทางจิตผู้ป่วยบางรายมีความผิดปกติของพัฒนาการทางจิตใจไม่รุนแรงถึงปานกลาง, ความผิดปกติทางจิตหรือแนวโน้มโรคจิตเภท

4 อาจเกี่ยวข้องกับโรคอื่น ๆ เช่นโรคปอด (ถุงลมโป่งพอง, หลอดลมอักเสบเรื้อรัง), เส้นเลือดขอด, เบาหวานและอื่น ๆ

ความผิดปกติของแครนฟิลด์ซินโดรม:

ผู้ป่วยที่มีอาการ Kranfelt ที่มีโครโมโซมมากกว่า 3 X มีอาการรุนแรงกว่าอาการ Cranfield ทั่วไปยกเว้นลูกอัณฑะขนาดเล็กและการพัฒนาที่ไม่ดีของลักษณะทางเพศทุติยภูมิของเพศชาย อุปสรรค

การตรวจของโรค Cranfield

Gonadotropin - prepubertal gonadotropin เป็นเรื่องปกติมักจะสูงขึ้นหลังจากอายุ 11 ปีและสูงขึ้นอย่างมีนัยสำคัญหลังจากวัยแรกรุ่น

การทดสอบ Excitatory - ฮอร์โมน Luteinizing ปล่อยฮอร์โมนกระตุ้นการทดสอบเป็นปกติหรือใช้งานทดสอบ chorionic gonadotropin กระตุ้นฮอร์โมนเพศชายเพิ่มขึ้นเลวร้ายยิ่งกว่าผู้ชายปกติ

ตรวจสอบน้ำอสุจิ - ไม่มีอสุจิหรืออสุจิที่มีรูปร่างผิดปกติเพียงเล็กน้อย

โครโมโซม - โครโมโซมเยื่อเมือกในช่องปากเป็นบวก, ความผิดปกติของเม็ดเลือดขาวเม็ดเลือดขาวส่วนปลาย

การวินิจฉัยกลุ่มอาการของโรค Klanfelt และความแตกต่าง

ผู้ป่วยที่มีภาวะมีบุตรยากอัณฑะเล็ก ฯลฯ เนื่องจากแขนขาที่ยาวผู้ป่วยที่มีอาการแครนฟิลด์มักจะสูงกว่าที่คาดไว้ตามความสูงของพ่อแม่รูปร่างของผู้หญิงจะปรากฏขึ้นและวัยเด็กเช่นการหลั่งฮอร์โมนค่อนข้างคงที่ ในรัฐฟังก์ชันอวัยวะสืบพันธุ์ไม่ได้ลดลงหรือลดลงเล็กน้อยดังนั้นจึงเป็นการยากที่จะระบุกลุ่มอาการของแครนฟิลด์

เนื้อหาในเว็บไซต์นี้มีวัตถุประสงค์เพื่อใช้เป็นข้อมูลทั่วไปและไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อประกอบคำแนะนำทางการแพทย์การวินิจฉัยที่น่าจะเป็นหรือการรักษาที่แนะนำ