กลุ่มอาการดื้อฮอร์โมนไทรอยด์

ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับกลุ่มอาการดื้อต่อฮอร์โมนไทรอยด์ ไทรอยด์ฮอร์โมนต้านทานซินโดรม (Thyroidhormoneresistancesyndrome, SRTH) เรียกอีกอย่างว่าไทรอยด์ฮอร์โมนทนไฟหรือไทรอยด์ดาวน์ซินโดรมไทรอยด์ดาวน์ซินโดรม (นี้) มันเป็นครั้งแรกที่รายงานโดย Refetoff ใน 2510 โรคนี้เป็นเรื่องธรรมดาในครอบครัวป่วย สำหรับกรณีประปรายประมาณหนึ่งในสามส่วนใหญ่ในเด็กและวัยรุ่นที่อายุน้อยที่สุดเป็นทารกแรกเกิดทั้งชายและหญิงสามารถป่วยอาการทางคลินิกของซีรั่มฟรี T4 (FT4) และฟรี T3 (FT3) ยังคงเพิ่มขึ้นในขณะที่ ไทรอยด์ฮอร์โมนกระตุ้น (TSH) เป็นเรื่องปกติและผู้ป่วยไม่มีผลกระทบต่อยาเสพติดโรคไม่ใช่ไทรอยด์และการขนส่งฮอร์โมนไทรอยด์ผิดปกติ อาการที่เฉพาะเจาะจงมากที่สุดคือปริมาณไทรอยด์ฮอร์โมนทางสรีรวิทยาของผู้ป่วยไม่ยับยั้งการยกระดับ TSH จากการร่วงลงสู่ระดับปกติและไม่มีการตอบสนองของเนื้อเยื่อรอบนอกต่อมไทรอยด์ฮอร์โมนส่วนเกิน ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: โรคนี้หายากอัตราอุบัติการณ์อยู่ที่ประมาณ 0.001% -0.002% ประชากรที่อ่อนแอ: พบได้ทั่วไปในการเจ็บป่วยในครอบครัว โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: หูหนวกทางระบบประสาท

สาเหตุของอาการดื้อต่อฮอร์โมนไทรอยด์

สาเหตุ:

สาเหตุที่แท้จริงของ SRTH นั้นไม่ชัดเจนซึ่งส่วนใหญ่เกิดจากการกลายพันธุ์ในไทรอยด์ยีนรีเซพเตอร์ของยีนการกลายพันธุ์ที่พบบ่อยที่สุดหรือการลบของนิวคลีโอไทด์ของยีนรับฮอร์โมนไทรอยด์ทำให้เกิดลำดับกรดอะมิโนของตัวรับฮอร์โมนไทรอยด์ การเปลี่ยนแปลงโครงสร้างและการทำงานของร่างกายความต้านทานหรือความไม่รู้สึกไวต่อฮอร์โมนไทรอยด์ตามด้วยการลดจำนวนผู้รับฮอร์โมนไทรอยด์ทำให้ฮอร์โมนไทรอยด์อ่อนตัวลงและตัวรับฮอร์โมนไทรอยด์บกพร่องอาจทำให้ SRTH ลดลง

กลไกการเกิดโรค

ที่พบมากที่สุดคือตัวรับฮอร์โมนไทโรซีน (c-erbAβ) functional- ประเภทการทำงานของโดเมนลิแกนด์ข้อบกพร่องที่มีผลผูกพันยีนตั้งอยู่บนแขนสั้นของโครโมโซม 3 ประการที่สองความสัมพันธ์ต่อมไทรอยด์ฮอร์โมนรับจะลดลงเนื่องจากองศาที่แตกต่างกันของความต้านทาน อวัยวะใดมีความไวต่อไทรอยด์ฮอร์โมนอาการทางคลินิกของอวัยวะนั้นอ่อนไหวหากหัวใจทนต่อไทรอยด์ฮอร์โมนน้อยลงผู้ป่วยจะแสดงอิศวร

ความต้านทานของต่อมไทรอยด์ฮอร์โมนส่วนใหญ่เกิดจากข้อบกพร่องตัวรับนิวเคลียร์ T3 และเซลล์เม็ดเลือดขาวที่เพาะเลี้ยงในหลอดทดลองยังแสดงความต้านทานต่อไทรอยด์ฮอร์โมนการศึกษาแสดงให้เห็นว่าความสัมพันธ์ของตัวรับนิวเคลียร์ T3 และ T3 ในเซลล์เม็ดเลือดขาวต่อพ่วงของผู้ป่วยเพียง 1/10 ของกลุ่มควบคุมปกติ ผู้เขียนแสดงให้เห็นว่าค่า Ka ของเซลล์เม็ดเลือดขาวร่วมกับฮอร์โมนไทรอยด์เป็นเรื่องปกติ แต่ความจุรวมจะลดลงในผู้ป่วยรายอื่นเซลล์เม็ดเลือดขาวเซลล์รับ T3 เป็นปกติ แต่เนื้อเยื่ออื่น ๆ เช่นต่อมใต้สมองตับไตและหัวใจมี T3 ข้อบกพร่อง

ตัวรับฮอร์โมนของต่อมไทรอยด์ TR-αและ TR-on นั้นอยู่ที่โครโมโซม 17 และ 3 ตามลำดับการศึกษาระบบ SRTH พบว่ายีนβของภูมิภาคตัวรับนิวเคลียร์ T3 ผ่านจุดกลายพันธุ์ซึ่งเป็นตัวรับฮอร์โมนของต่อมไทรอยด์ นิวคลีโอไทด์ตัวใดตัวหนึ่งถูกแทนที่ด้วยนิวคลีโอไทด์ตัวอื่นส่งผลให้กรดอะมิโนที่ตำแหน่งที่สอดคล้องกันในตัวรับฮอร์โมนไทรอยด์ถูกแทนที่ด้วยกรดอะมิโนตัวอื่นทำให้เกิดการทำงานที่ผิดปกติของตัวรับหรือลบคู่เบสหลายตัว การลบกรดหรือการแทรกนิวคลีโอไทด์หรือหลายสำเนาฐาน ฯลฯ การกลายพันธุ์จุดปรากฏในขั้วกลางและไฮดรอกซิของเครื่องรับนิวเคลียร์ T3 และภูมิภาคที่มีผลผูกพัน T3 ทำให้เกิดฮอร์โมนลดลงและความสัมพันธ์ของผู้รับและผู้ป่วยส่วนใหญ่ heterozygous นั่นคือตราบใดที่มีจุดกลายพันธุ์ในเครื่องรับนิวเคลียร์ T3 βอัลลีลมันเป็น autosomal เด่นและมีผู้ป่วยจำนวนน้อยที่มีความต้านทานต่อฮอร์โมนระบบ T3 ยีนรับ T3 นิวเคลียร์จะหายไปส่วนใหญ่นั่นคือในยีนรับฮอร์โมนไทรอยด์ รหัสที่กลายพันธุ์ codon ของกรดอะมิโนไปยัง codon หยุดทำให้ตัวรับฮอร์โมนไทรอยด์แสดงออกเพื่อหยุด codon ก่อนกำหนดทำให้ตัวรับฮอร์โมนไทรอยด์สูญเสียกรดอะมิโนบางตัว การลบกรดพื้นฐานอาจจะเป็นแบบเดี่ยวหรือหลายครั้งและปรากฏในขอบเขตการจับคู่ดีเอ็นเอของผู้รับและขอบเขตการรวมของ T3 และผู้ป่วย homozygous นั่นคือยีนจะต้องถูกลบพร้อมกันกับอัลลีลทั้งสองและรูปแบบทางพันธุกรรมคือ autosomal ถอยมรดกลักษณะทางคลินิกด้วยความหลากหลายอาจเป็นเพราะความแปรปรวนของการกลายพันธุ์ของยีนหรือการลบมากกว่าความหลากหลายของตัวเลขการรับและการรับฮอร์โมนไทรอยด์ยีนกลายพันธุ์ alpha ไม่ค่อยได้รับรายงาน

T3 ตัวรับนิวเคลียร์β2การกลายพันธุ์ของยีนยังพบในผู้ป่วยที่มีความต้านทานต่อมใต้สมองที่เลือกยีนนี้จะกระจายเฉพาะในต่อมใต้สมองและเนื้อเยื่อประสาทดังนั้นทางคลินิกเพียงแสดงความต้านทานต่อมใต้สมองเหตุผลอีกประการหนึ่งคือการ deiodination ของ T4 ในเนื้อเยื่อต่อมใต้สมอง deiodinase R ประเภท II-5 ที่เฉพาะเจาะจงนั้นมีข้อบกพร่องและแสดงถึงความต้านทานต่อเนื้อเยื่อของต่อมใต้สมอง

ไม่พบความผิดปกติในโครโมโซมภายใต้กล้องจุลทรรศน์และความผิดปกติเกิดขึ้นที่ระดับโมเลกุลดีเอ็นเอโดยทั่วไปการเกิดโรคของ SRTH อยู่ที่ระดับโมเลกุลซึ่งเป็นโรคที่รับทั่วไป

มีการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิสภาพเล็กน้อยในผู้ป่วย SRTH จากการตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อของผู้ป่วยรายหนึ่งพบไมโตคอนเดรียบวมภายใต้กล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนคล้ายกับ hyperthyroidism พบไฟโบรบลาสต์ของผิวหนังที่มีโทลูดิดีสีน้ำเงินและปานกลางถึงรุนแรง นอกจากนี้ยังเกิดจากการสะสมของสาร extracellular ในผิวหนังของ hypothyroid edema ใน SRTH การทำงานนี้อาจเกิดจากการลดลงของการกระทำของไทรอยด์ฮอร์โมนในเนื้อเยื่อผิวหนังการบำบัดด้วยฮอร์โมนไทรอยด์ไม่ทำให้เกิดการหายตัวไปของเซลล์ย้อมสีของ fibroblasts ในผู้ป่วย SRTH การตรวจชิ้นเนื้อหรือการผ่าตัดเพื่อให้ได้เนื้อเยื่อของต่อมไทรอยด์ของผู้ป่วยดูเยื่อบุผิว follicular ที่มีองศาของ hyperplasia ที่แตกต่างกันในขนาดที่แตกต่างกันผู้ป่วยบางรายที่มี adenomatoid คอพอกหรือคอพอกเหมือน Glia หรือเนื้อเยื่อต่อมไทรอยด์ปกติ

การป้องกันกลุ่มอาการดื้อต่อมไทรอยด์ฮอร์โมน

โรคนี้มีความโดดเด่นในเรื่องของ autosomal และควรได้รับการศึกษาสำหรับผู้หญิงในวัยเจริญพันธุ์ที่มีประวัติครอบครัวโดยเฉพาะการวางแผนครอบครัวหรือการคุมกำเนิด การวินิจฉัยมดลูกของหญิงตั้งครรภ์ที่มีเด็กที่เป็นโรคโครโมโซมและหญิงตั้งครรภ์ที่มีการทำแท้งและการคลอดบุตรที่เกิดขึ้นเองโดยธรรมชาติให้ความสนใจกับการคุ้มครองสิ่งแวดล้อมเสริมสร้างการเฝ้าระวังการป้องกันอาชีพ (ดูพันธุศาสตร์รังสี) ดำเนินการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม เพื่อทำงานที่ดีในการแนะนำทางพันธุกรรมทางการแพทย์สำหรับการแต่งงานและการคลอดบุตรเพื่อหลีกเลี่ยงและส่งเสริมการเกิดที่เหมาะสมกับวัยและการวางแผนครอบครัว

ภาวะแทรกซ้อนของโรคไทรอยด์ฮอร์โมนไทรอยด์ ภาวะแทรกซ้อน หูหนวกทางระบบประสาท

โรคไทรอยด์ฮอร์โมนทนไฟเป็นโรคทางพันธุกรรมที่รับไม่มีการรักษาที่เฉพาะเจาะจงเนื่องจากการจำแนกทางคลินิกที่แตกต่างกันการตอบสนองการรักษาจะไม่สอดคล้องกันแพทย์ส่วนใหญ่มักจะเชื่อว่าประสิทธิภาพของต่อมไทรอยด์ฮอร์โมนทนไฟต่อมไทรอยด์ การรักษาเนื้อเยื่อของโรคไทรอยด์ฮอร์โมนทนไฟเป็นเรื่องยากมากขึ้นและการวินิจฉัยต้นของต่อมไทรอยด์ต้านทานโรคเป็นเรื่องยากดังนั้นประวัติครอบครัวของทารกแรกเกิดควรได้รับการตรวจสอบอย่างครอบคลุมโดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับผู้ป่วยที่มีปัญญาอ่อนและเสียงแหบและขนาดร่างกายผิดปกติ ควรสังเกต

อาการของโรคไทรอยด์ต้านทานฮอร์โมนไทรอยด์อาการที่พบบ่อย ท้องขยายช่องท้องตาลูกตาสั่นอิศวรคอพอกอิศวรอาการบวมน้ำ Mucoid Hypothyroidism หลั่ง glucocorticoid ที่ต่ำกว่า

โรคส่วนใหญ่เกิดขึ้นในวัยรุ่นและเด็กอัตราอุบัติการณ์ของเพศชายและเพศหญิงคือ 1.2: 1 ตามการเกิดโรคและอาการทางคลินิกของมันสามารถแบ่งออกเป็นสามประเภท

1. ระบบไทรอยด์ฮอร์โมนโรคทนไฟ: ต่อมใต้สมองและเนื้อเยื่อรอบมีส่วนร่วมประเภทนี้สามารถแบ่งออกเป็นไทรอยด์ฟังก์ชั่นการชดเชยประเภทปกติและประเภทพร่อง

(1) ประเภทปกติชดเชย: ส่วนใหญ่เริ่มมีอาการในครอบครัวไม่กี่เป็นระยะ ๆ ประเภทของประเภทนี้จะอ่อนโยนมากขึ้นการสำรวจครอบครัวส่วนใหญ่จะไม่แต่งงานเกือบมรดก autosomal เด่นเนื้อเยื่อต่อมใต้สมองและรอบของผู้ป่วยประเภทนี้ ความต้านทานต่อมไทรอยด์ของฮอร์โมนหรือความรู้สึกไม่รุนแรงเล็กน้อยต่อมไทรอยด์ทำงานได้รับการชดเชยสูง T3, T4 สามารถรักษาสถานะปกติไม่มีอาการทางคลินิกของ hyperthyroidism, สติปัญญาปกติไม่มีอาการหูหนวกไม่มีกระดูกเส้นเอ็นล่าช้าพัฒนาล่าช้า แต่อาจแตกต่างกัน ระดับของศูนย์คอพอกและขบวนการสร้างกระดูกล่าช้าประสิทธิภาพความเข้มข้นของฮอร์โมนไทรอยด์ในเลือด (T3, T4, FT3, FT4) เพิ่มขึ้น TSH เพิ่มขึ้นหรือปกติ TSH ไม่ถูกยับยั้งโดย T3 สูงและ T4

(2) Hypothyroidism: ประเภทนี้มีลักษณะระดับฮอร์โมนไทรอยด์ในเลือดสูงและอาการทางคลินิกของภาวะไทรอยด์ทำงานโดยส่วนใหญ่ autosomal ถอยมรดกประเภทนี้สามารถโดดเด่นด้วยปัญญาที่ไม่ดีการพัฒนาที่ไม่ดีและอาจมีกระดูกผู้ใหญ่ ประสิทธิภาพการทำงานของกระดูกเหมือนสีเล็กน้อยกระดูกมีการถอยหลังและอาจมีความผิดปกติเช่น pterygopalatine, ความผิดปกติของกระดูกสันหลัง, อกไก่, ใบหน้าไก่เหมือนนก, กะโหลกศีรษะเซนต์จู๊ดและ metacarpal ที่สี่ผู้ป่วยบางรายอาจยังมีเสียงแหบ ความผิดปกติเช่น stun และ nystagmus อาจมีคอพอกระดับเลือด T3, T4, FT3 และ FT4 จะเพิ่มขึ้นการหลั่ง TSH จะไม่ถูกยับยั้งโดย T3, TSH ได้รับการเสริมด้วย TRH และ TRH ในรูปแบบ hypothyroidism และ dyslexia มีความแตกต่างในอาการบวมน้ำที่ mucinous

2. ต่อมใต้สมองเลือกต่อมไทรอยด์ฮอร์โมนโรคทนไฟ: ประเภทนี้มีเอกลักษณ์เฉพาะด้วยการมีส่วนร่วมของต่อมใต้สมองไม่ตอบสนองต่อไทรอยด์ฮอร์โมนในขณะที่ส่วนที่เหลือของเนื้อเยื่อต่อพ่วงจะไม่เหนื่อยสามารถตอบสนองต่อฮอร์โมนไทรอยด์ปกติอาการทางคลินิก ระดับนี้ยังสูงกว่าปกติและไม่มีการหลั่งเนื้องอก TSH ที่ต่อมใต้สมองชนิดนี้สามารถแบ่งออกเป็น 2 ประเภทดังต่อไปนี้

(1) ประเภทปกครองตนเอง: ตามปฏิกิริยาของ TSH ถึง TRH และ T3, T4 ประเภทของ TSH นี้จะเพิ่มขึ้นต่อมใต้สมอง TSH ไม่มีการตอบสนองที่ชัดเจนกับ TRH ระดับสูงของ T3, T4 เพียงเล็กน้อยยับยั้งการหลั่ง TSH, dexamethasone เพียงเล็กน้อยเท่านั้น ลดการหลั่ง TSH ที่เรียกว่าเป็นอิสระ แต่ไม่มีเนื้องอกต่อมใต้สมองผู้ป่วยที่มีอาการทางคลินิกคอพอกและ hyperthyroidism แต่ไม่มีอาการหูหนวกทางระบบประสาท osteophytes อาจล่าช้านอกจากนี้ยังมีขนาดสั้นสติปัญญาที่ไม่ดีการคำนวณที่ไม่ดีและกระดูกอื่น ๆ พัฒนาการที่ผิดปกติ

(2) ประเภทบางส่วน: อาการทางคลินิกสามารถเหมือนกับประเภท autonomic แต่ไม่ชัดเจนเท่า autonomic type อาการทางคลินิกอาจเป็น hyperthyroidism และ TSH นั้นสูงขึ้น TSH ต่อมใต้สมองมีปฏิกิริยาต่อ TRH และ T3 แต่ปฏิกิริยาของมันอาจเป็นบางส่วน T3 และการยับยั้ง T4 ประเภทนี้ยังสามารถมีซีสทีนูเรีย

3. เนื้อเยื่อต่อพ่วงที่เลือกเกี่ยวกับโรคไทรอยด์ฮอร์โมนทนไฟ: ประเภทนี้มีลักษณะโดยรอบเนื้อเยื่อไม่ตอบสนองหรือไม่รู้สึกต่อไทรอยด์ฮอร์โมน แต่ต่อมใต้สมองไม่ได้เกี่ยวข้องกับการตอบสนองปกติต่อมไทรอยด์ฮอร์โมนอาการทางคลินิกของคอหอยไม่มีเสียงแหบและ การเปลี่ยนแปลงของ osteophytes แม้ว่าฮอร์โมนไทรอยด์ปกติและ TSH ปกติ แต่อาการทางคลินิกของพร่อง, หัวใจเต้นช้า, อาการบวมน้ำ, ความเมื่อยล้า, bloating และอาการท้องผูก ฯลฯ ผู้ป่วยที่มีการเตรียมต่อมไทรอยด์ชนิดนี้สามารถบรรเทาหลังจากปริมาณขนาดใหญ่เพราะ การทำงานของต่อมไทรอยด์และระดับปกติของ TSH ดังนั้นในทางคลินิกผู้ป่วยประเภทนี้มักจะพลาดหรือวินิจฉัยผิดพลาด

อาการทางคลินิกของโรคมีความซับซ้อนและเงื่อนไขการตรวจของโรงพยาบาลทั่วไปมี จำกัด หรือได้รับการยอมรับไม่ดีดังนั้นการวินิจฉัยมักจะล่าช้าหรือไม่ได้รับการวินิจฉัยเมื่อโรคได้รับการวินิจฉัยโรคคอพอกของผู้ป่วยส่วนใหญ่คือ Io หรือ IIo, T3 ระดับ T4 เมื่อการทำงานของต่อมไทรอยด์เป็นเรื่องปกติหรือมีภาวะพร่องความเป็นไปได้ควรพิจารณาความเป็นไปได้ของโรคตัวอย่างเช่นมาพร้อมกับโรคครอบครัวระดับ TSH ปกติหรือระดับสูงภาวะปัญญาอ่อนการเจริญเติบโตช้าของแคลลัสกระดูกสีเสียงแหบพิการ การทดสอบ perchlorate เชิงลบและ TGA และ TMA เชิงลบเป็นโรคไทรอยด์ฮอร์โมนทนไฟทั่วไปมากขึ้น

การตรวจสอบกลุ่มอาการของโรคต่อมไทรอยด์ต้านทานฮอร์โมน

ในปี 1986 เครื่องรับ T3 ของนิวเคลียร์ (TRS) ถูกโคลนโดยวิธีทางอณูชีววิทยาตั้งแต่นั้นการวิจัยเกี่ยวกับ TRs ได้ดำเนินไปอย่างรวดเร็วและการอธิบายการเกิดโรคได้รับการอธิบายเพิ่มเติมโรคนี้เกี่ยวข้องกับข้อบกพร่องของ TRs และอาการของข้อบกพร่องนั้นแตกต่างกัน อาจมี TRs สองชนิดในโรคตัวรับที่ผิดปกติสามารถยับยั้งการสังเคราะห์ตัวรับ T3 ที่ซับซ้อนและ DNA โครมาตินค่า Ta ของเซลล์เม็ดเลือดขาวรวมกับฮอร์โมนไทรอยด์เป็นปกติ แต่ความสามารถในการผูกพันลดลงแสดงว่าข้อบกพร่องทางชีวเคมีในครอบครัว เป็นการขาดโปรตีน TRs ผู้ป่วยบางรายไม่มีเซลล์เม็ดเลือดขาวหรือไฟโบรบลาสต์ผิดปกติ แต่ไม่รวมเนื้อเยื่อต่อมเป้าหมายอื่น ๆ ของผู้ป่วยที่เป็นโรคเช่นต่อมใต้สมองตับไตหัวใจผิวหนังและข้อบกพร่องอื่น ๆ ของ TRs เป็นไปได้ว่าข้อบกพร่องไม่ได้อยู่ที่ระดับตัวรับ แต่ในระดับตัวรับหลังการวิจัยในปัจจุบันได้เข้าสู่ระดับพันธุกรรมและการเกิดโรคที่เกี่ยวข้องกับข้อบกพร่องของโมเลกุลและธรรมชาติของการกลายพันธุ์เช่นระบบไทรอยด์ฮอร์โมนทนไฟโรคชนิดนี้ การเปลี่ยนแปลงยีนรีเซพเตอร์ของผู้ป่วยปรากฏบนTRβและไม่พบความผิดปกติของยีนTRαบ่งชี้ว่าการกลายพันธุ์ของอัลลีลจุดเดียวสามารถทำให้เกิดโรคได้ เนื่องจากการแสดงออกของยีน TRs หลายเหลี่ยมเพชรพลอยมันเกิดขึ้นที่ระดับโมเลกุลของตัวรับและเป็นโรคตัวรับทั่วไปดังนั้นการทดสอบในห้องปฏิบัติการจึงมีความสำคัญมากสำหรับการวินิจฉัยโรคนี้และต้องใช้ชีววิทยาโมเลกุล เรียนรู้เงื่อนไขของห้องปฏิบัติการ

1. Radioimmunoassay สำหรับตรวจจับการทำงานของต่อมไทรอยด์: T3, T4, FT3, FT4, TSH, TBG, การทดสอบการกระตุ้น TRH และอื่น ๆ T3, T4 สามารถใช้งานได้ตามปกติทางโครงสร้างและภูมิคุ้มกันและค่าของมันมักจะมากกว่าปกติสามเท่า

2. ค่า PBI เพิ่มขึ้นค่า BMR เป็นปกติการทดสอบเปอร์คลอเรตเป็นค่าลบและอัตราการดูดซึมไอโอดีน 131I เป็นปกติหรือสูงขึ้น

3. LATS ลบในเลือด, TGA (-), TMA (-)

4. ความผิดปกติสามารถพบได้ในการตรวจโครโมโซม

5. DNA, ตัวรับ T3 ของนิวเคลียร์ (TRs), ยีนTRβ, การตรวจจับTRα, การกลายพันธุ์ของยีนจุด TR,, การแทนที่ฐานเกิดขึ้นในกลางและปลายไฮดรอกซี่ของTβขอบเขตการยึดเกาะของTRβ, เช่น exon 6,7,8 ในทางตรงกันข้ามผู้รับมีความสัมพันธ์ที่ลดลงกับ T3 ผู้ป่วยไม่กี่คนที่เป็นผู้รับมรดก autosomal การวิเคราะห์ยีนเปิดเผยว่ายีนTRβถูกลบออกเป็นชิ้นใหญ่และภูมิภาคดีเอ็นเอผู้รับผูกพันและภูมิภาค T3 ผูกพันปรากฏผู้ป่วยทั้งหมด homozygous และเพียงคนเดียว สมาชิกของตระกูลเฮเทอโรจีโอของการลบTRβอัลลีลไม่ก่อโรค

6. การตรวจ X-ray osteophyte: มีการพัฒนาของ epiphysis ที่ล่าช้าหลายจุดข้อเท้าสีและ osteophytes อื่น ๆ

7. ไทรอยด์ B- อัลตร้าซาวด์: เพื่อทำความเข้าใจระดับของการขยายตัวของต่อมไทรอยด์โดยมีหรือไม่มีก้อน

8. การวัดอื่น ๆ : เช่นการตรวจซีสทีนในปัสสาวะการตรวจทางชีวเคมีเช่น 5'-deiodinase

การวินิจฉัยและความแตกต่างของกลุ่มอาการของโรคต่อมไทรอยด์ฮอร์โมน

การวินิจฉัยแยกโรค

การวินิจฉัยแยกโรคควรแยกโรคเกรฟส์, hyperthyroidism เป็นก้อนกลมด้วย hyperthyroidism ทางพันธุกรรมและได้รับต่อมไทรอยด์ globulinemia, เนื้องอกต่อมใต้สมองหลั่ง TSH ดาวน์ซินโดร, คนโง่หรือซินโดรม Pendred ฯลฯ คนอื่น ๆ จะต้องพิสูจน์ ไม่มีความผิดปกติของการเปลี่ยนแปลง T4 ถึง T3 เนื่องจากผู้ป่วยบางรายที่มีอาการป่วยเป็นโรคต่อมไทรอยด์มีการลดลงของการแปลง T4 ถึง T3 ซึ่งเพิ่มเซรุ่ม TT4 หรือ FT4 แต่ T3 ต่ำยาบางชนิดสามารถผลิตอาการนี้ได้เช่นกัน การเพิ่มความผูกพันของตระกูลซีรัมอัลบูมินทางพันธุกรรมนำไปสู่การเพิ่มขึ้นของ T4 แต่ T3 ปกติการผลิตแอนติบอดีในซีรั่ม T4 หรือ T3 จากภายนอกจะรบกวนการตัดสินใจของ T4 หรือ T3 ทำให้ T4 หรือ T3 เพิ่มขึ้นอย่างผิดปกติ

1. Hyperthyroidism: T3, T4, FT3, FT4, rT3 จะเพิ่มขึ้นโดยทั่วไป hyperthyroidism และ TSH มักจะลดลงในขณะที่ค่า TSH ในผู้ป่วยโรคไทรอยด์ฮอร์โมนทนไฟจะเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ

2. ต่อมใต้สมอง hyperthyroidism: hyperthyroidism ใต้สมองเป็น hyperthyroidism ต่อมใต้สมองที่ TSH ถูกหลั่งจากเนื้องอกต่อมใต้สมองและมาพร้อมกับ hyperthyroidism ทางคลินิก TSH สามารถยับยั้งโดย T3 และ T4 และไม่ได้รับผลกระทบจาก TRH ผลกระทบ excitatory ระเบียบส่วนใหญ่สำหรับ autoregulation และการหลั่งการตรวจ CT สมองและการตรวจ MRI sphenoid สามารถค้นหาเนื้องอกต่อมใต้สมองหรือ microadenomas และ hyperthyroidism ทั่วไปเป็นโรคภูมิต้านตนเองที่สามารถวินิจฉัยแตกต่างกัน

3. การถ่ายทอดทางพันธุกรรมหรือการได้มาซึ่งต่อมไทรอยด์ที่จับกับโปรตีน: ต่อมไทรอยด์ที่จับกับโปรตีนมีต่อมไทรอยด์จับกับโกลบูลิน (TBG) ต่อมไทรอยด์จับกับอัลบูมิน (TBPA) และอัลบูมินซึ่ง TBC จะรวมกันมากที่สุด T3, T4 เพิ่มขึ้นในขณะที่ FT3, FT4 ค่าปกติ

4. คอพอก - ซินโดรมกักตัว (ซินโดรม pendred): โรคนี้มีสามลักษณะที่สำคัญคอพอกครอบครัวหูหนวกทางระบบประสาทพิการ แต่กำเนิดและการทดสอบการเปิดตัวของเปอร์คลอเรตบวกเป็น autosomal ถอยทางพันธุกรรมโรคทางพันธุกรรมข้อบกพร่องหลัก มันคือการขาดและการลดลงของต่อมไทรอยด์ในต่อมไทรอยด์ส่งผลให้เกิดการสังเคราะห์ฮอร์โมนไทรอยด์คอพอกชดเชยการทำงานของต่อมไทรอยด์เป็นปกติและการทดสอบ 131I สามารถมีภาวะ hyperthyroidism ในระดับปานกลางซึ่งแตกต่างจากฮอร์โมนไทรอยด์ทนไฟ การวินิจฉัยแยกโรค

5. คนโง่ (โรคเล็ก ๆ ): เกี่ยวข้องกับโรคคอพอกเฉพาะถิ่นและการขาดสารไอโอดีนยิ่งมีอุบัติการณ์ของโรคคอพอกเฉพาะถิ่นมากขึ้นโรคที่รุนแรงยิ่งทำให้เกิดโรคภัยไข้เจ็บมากขึ้นเป็นโรคที่พบบ่อยเนื่องจากมาตรการป้องกันและควบคุมที่มีประสิทธิภาพ ในปัจจุบันอัตราการเกิดจะลดลงอย่างมากความผิดปกติของ dysplasia เกิดจากความแตกต่างของพัฒนาการของระบบประสาทส่วนกลางของทารกในครรภ์และสมองในทารกที่เกิดจากระยะตัวอ่อนของทารกในครรภ์และการขาดไอโอดีนหลังคลอด อาการเป็นของหายากไม่มีโรคระบาด ฯลฯ สามารถใช้ในการวินิจฉัยแยกโรคได้

การวินิจฉัยแยกโรคของไทรอยด์ฮอร์โมนทนไฟและโรคอื่น ๆ ส่วนใหญ่อาศัยเทคนิคอณูชีววิทยาตัวรับฮอร์โมนไทรอยด์, ตัวรับและความผิดปกติของโครงสร้างทางพันธุกรรมและข้อบกพร่องได้รับการยืนยันจากระดับชีววิทยาโมเลกุลซึ่งพิสูจน์ว่ามันเป็นตัวรับทั่วไป โรคนี้เป็นสิ่งสำคัญที่สุด

หากใช้วิธีการทางชีววิทยาโมเลกุลเพื่อพิสูจน์ว่ายีนรับฮอร์โมนไทรอยด์มีการกลายพันธุ์หรือความสัมพันธ์ของตัวรับฮอร์โมนไทรอยด์ลดลงมันจะเอื้อต่อการวินิจฉัยโรคนี้มากขึ้นวิธีการทางชีววิทยาโมเลกุลพบว่าการกลายพันธุ์ของฮอร์โมนไทรอยด์เป็นประโยชน์สำหรับการวินิจฉัยก่อนคลอด มันคือการปรึกษาหารือกับสมาชิกในครอบครัวที่มีการเจริญเติบโตและ / หรือปัญญาอ่อน

เนื้อหาในเว็บไซต์นี้มีวัตถุประสงค์เพื่อใช้เป็นข้อมูลทั่วไปและไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อประกอบคำแนะนำทางการแพทย์การวินิจฉัยที่น่าจะเป็นหรือการรักษาที่แนะนำ