วัยแรกรุ่นล่าช้าในสตรี

รู้เบื้องต้นเกี่ยวกับความล่าช้าในวัยแรกรุ่นของผู้หญิง การพัฒนาวัยแรกรุ่นของผู้หญิงไม่ใช่เหตุการณ์ที่เป็นอิสระของระบบสืบพันธุ์ซึ่งได้รับผลกระทบจากสภาวะสุขภาพทั่วไปเช่นการขาดสารอาหารผอมเกินไปอ้วนเกินไป เนื่องจากอายุของการพัฒนาวัยแรกรุ่นแตกต่างกันระหว่างภูมิภาคและกลุ่มชาติพันธุ์การ จำกัด อายุที่เฉพาะเจาะจงนั้นยากที่จะตรวจสอบ เป็นที่เชื่อกันโดยทั่วไปว่าอายุที่เริ่มมีอาการของวัยแรกรุ่นและการพัฒนาทางเพศเป็นมากกว่า 2.5 ส่วนเบี่ยงเบนมาตรฐานหลังอายุเฉลี่ยของเด็กปกติซึ่งควรพิจารณาว่าเป็นการพัฒนาล่าช้าของวัยแรกรุ่น ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนของการเจ็บป่วย: 0.4% ถึง 0.6% คนที่อ่อนแอ: ผู้หญิง โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: ประจำเดือน

สาเหตุที่ล่าช้าของผู้หญิงในช่วงวัยแรกรุ่น

(1) สาเหตุของการเกิดโรค

มีสาเหตุหลายประการที่ทำให้ผู้หญิงวัยแรกรุ่นล่าช้ารวมถึงปัจจัยตามรัฐธรรมนูญหรือครอบครัว, hypothalamic, ต่อมใต้สมองและโรคอวัยวะสืบพันธุ์, โรคต่อมไร้ท่อ, ความผิดปกติของโครโมโซม, โรคเรื้อรังหรือการบริโภค, และความผิดปกติทางโภชนาการ กับกีฬาและอื่น ๆ

ตามสาเหตุสาเหตุความล่าช้าในการพัฒนาวัยแรกรุ่นของผู้หญิงสามารถแบ่งออกเป็นสามประเภท:

1 ร่างกาย (ไม่ทราบสาเหตุ) ล่าช้าวัยแรกรุ่น;

2 ล่าช้า gonadotropin ชักนำให้เกิดวัยแรกรุ่นต่ำ;

3 gonadotropin สูงวัยแรกรุ่นล่าช้า, hypothalamic- ต่อมใต้สมองส่วนใหญ่เป็น gonadotropin ต่ำ (เลือด FSH, LH ลดลง), และผู้ที่เกี่ยวข้องกับอวัยวะสืบพันธุ์ส่วนใหญ่ gonadotropin สูง (เช่น เลือด FSH เพิ่ม LH) การพัฒนาวัยแรกรุ่นล่าช้า

(สอง) การเกิดโรค

โรคต่อมใต้สมอง Hypothalamic

ลักษณะทางเพศของมันไม่ได้พัฒนาเนื่องจากความผิดปกติของ hypothalamic หรือต่อมใต้สมองประจักษ์เป็น hypogonadism gonadotropinic ต่ำซึ่งอาจเกิดจากเนื้องอกติดเชื้อได้รับบาดเจ็บหรือข้อบกพร่อง แต่กำเนิดหรืออาจจะเป็นเพราะคนอื่น ๆ สาเหตุต่าง ๆ ที่ส่งผลกระทบต่อการหลั่งของ GnRH หรือจังหวะการหลั่งของชีพจร, เนื้องอกระบบประสาทส่วนกลางส่วนใหญ่รวมถึง craniopharyngioma, เนื้องอกไพเนียล, เนื้องอกไพเนียล, เนื้องอกนอกมดลูก, เนื้องอกเซลล์สืบพันธุ์และ prolactinoma, ศูนย์อื่น ๆ ความผิดปกติของระบบประสาทอาจเกิดจากการติดเชื้อในระบบประสาทส่วนกลางได้รับบาดเจ็บหรือมีรูปร่างผิดปกติเป็นต้นมีเงื่อนไขที่เรียกว่าการขาด gonadotropin แบบแยกผู้ป่วยเป็นเพียงการขาด gonadotropin โดยไม่มีฮอร์โมนการเจริญเติบโตผิดปกติหรือฮอร์โมนต่อมใต้สมองอื่น ๆ ไม่สั้น เนื่องจากฮอร์โมนเพศต่ำระดับการปิด epiphysis จะช้าลงและกระดูกยาวได้รับอนุญาตให้เติบโตประสิทธิภาพการทำงานของผู้ป่วยคือแขนขายาวระยะทางนิ้วมีขนาดใหญ่และอัตราส่วนของร่างกายส่วนบนกับร่างกายส่วนล่างจะลดลง

Kallmann ดาวน์ซินโดรมเป็นเรื่องธรรมดาที่แยก gonadotropin ขาดมันยังเป็น pubertal และไม่มีการพัฒนาทางเพศมันมักจะมาพร้อมกับความผิดปกติของการดมกลิ่นและผิดปกติอื่น ๆ โรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมที่แตกต่างกันที่สามารถ autosomal การถ่ายทอดทางเพศ, การถอนมรดกอัตโนมัติหรือการถ่ายทอดทางพันธุกรรม X-linked, เนื่องจากรูปแบบทางพันธุกรรมที่แตกต่างกัน, ประเภทของโรค Kallmann มีความหลากหลาย

ระบบการสูญเสียอย่างรุนแรงและเรื้อรังการขาดสารอาหารและอื่น ๆ อาจทำให้เกิดความล่าช้าของเด็กเนื่องจากการขาด gonadotropin การทำงาน Hypothyroidism และโรค Cushing ก็มักจะเกี่ยวข้องกับวัยแรกรุ่นล่าช้า Anorexia เป็นโปรโมชั่นการทำงาน gonadotropin ต่ำเป็นเรื่องธรรมดาในเด็กผู้หญิงที่ยืนยันในการลดน้ำหนักหรือความเครียดทางจิตใจเพราะพวกเขาไม่สามารถกินได้ตามปกตินำไปสู่น้ำหนักตัวที่ต่ำอย่างรุนแรง, เย็น, การพัฒนาทางเพศไม่ได้รับการพัฒนา, amenorrhea หลักหรือ amenorrhea หลัก นำไปสู่ความล่าช้าของเยาวชนบางนักกีฬาฝึกอบรมความเข้มสูงหรือ ballerinas ฯลฯ เนื่องจากการออกกำลังกายจำนวนมากไขมันน้อยเกินไปในร่างกายวัยแรกรุ่นของพวกเขามีประจำเดือนครั้งแรกหลังจากสาว ๆ ในวัยเดียวกันก่อนวัยแรกรุ่น hyperprolactinemia จะเกิดขึ้นล่าช้าเยาวชน การศึกษาเมื่อไม่นานมานี้ยังชี้ให้เห็นว่าการใช้สารเสพติดในหมู่วัยรุ่นสามารถนำไปสู่ความล่าช้าในวัยรุ่นได้เช่นกัน

2. โรครังไข่

เนื่องจาก dysplasia หรือความผิดปกติของความผิดปกติทางเพศเนื่องจากความผิดปกติของรังไข่ไม่สามารถสังเคราะห์และหลั่งฮอร์โมนเพศที่เพียงพอรบกวนการควบคุมความคิดเห็นเชิงลบของต่อมใต้สมองและมลรัฐเพิ่มการหลั่ง gonadotropin นำไปสู่ ​​FSH และระดับ LH เพิ่มขึ้นระดับ E2 ต่ำดังนั้นจึงเรียกอีกอย่างว่า gonadotropin hypogonadism สถานการณ์นี้พบได้บ่อยใน dysplasia ที่มีมา แต่กำเนิดและมักแสดงออกว่าไร้เดียงสาทางเพศมีความพิการ แต่กำเนิดของอวัยวะสืบพันธุ์ที่เรียกว่า เทอร์เนอร์ซินโดรมเป็นโรคประจำตัวที่มี X-number หรือโครงสร้างที่ผิดปกติ karyotype โดยทั่วไปคือ 45, X หรือสายพันธุ์อื่น ๆ เด็กที่มี dysplasia รังไข่ขาดฮอร์โมนเพศและลักษณะทางเพศจะไม่พัฒนา รัฐนอกจากนี้มักจะมีกลุ่มของความผิดปกติทางกายภาพเช่นสั้นเสมหะคอรูปเสมหะเหลี่ยมเพชรพลอย, หน้าอกถังบาร์เรล valgus ข้อศอกและความผิดปกติของอวัยวะภายในหลายอวัยวะอื่น ๆ hypogonadism gonadotropin สูงก็เห็นใน 46, XX และ 46, XY ง่ายอวัยวะสืบพันธุ์ dysplasia ยังประจักษ์เป็นไร้เดียงสาทางเพศการผ่าตัดรังไข่ในวัยเด็กหรือฟังก์ชั่นรังไข่เนื่องจากรังสีรักษาหรือเคมีบำบัดในพื้นที่รังไข่ เรียกการพัฒนาอ่อนเยาว์

การป้องกันความล่าช้าในวัยแรกรุ่นเพศหญิง

ร่างกาย (ไม่ทราบสาเหตุ) วัยแรกรุ่นล่าช้าผู้ป่วยมักจะมีประวัติครอบครัวเป็นบวกก็จะแนะนำให้ทำการตรวจสอบต้นและการตรวจสอบทันเวลาเพื่อออกกฎเหตุผลทางพยาธิวิทยาการรักษาทันเวลา

ภาวะแทรกซ้อนของวัยแรกรุ่นล่าช้าหญิง ภาวะแทรกซ้อน ประจำเดือน

วัยแรกรุ่นที่ล่าช้าของสตรีมีผลต่อการเกิดหลังคลอดและเมื่อมีการพัฒนาตามปกติคนส่วนใหญ่จะไม่ส่งผลกระทบต่อภาวะเจริญพันธุ์เหมือนคนปกติเพราะวัยแรกรุ่นของผู้หญิงจะไม่มีความล่าช้าอีกต่อไป

อาการล่าช้าของวัยแรกรุ่นในผู้หญิง อาการที่ พบบ่อย amenorrhea dyslipidemia ต่อมลูกหมาก amenorrhea ความผิดปกติของต่อมใต้สมองการพัฒนาหน้าอกวัยรุ่นความเมื่อยล้าช้าน้ำหนักเพิ่มขึ้นดันในกะโหลกศีรษะ Hypothyroidism

1. ร่างกายล่าช้า (ไม่ทราบสาเหตุ) วัยแรกรุ่น

วัยแรกรุ่นล่าช้ารัฐธรรมนูญเป็นหนึ่งในสาเหตุหลักของการพัฒนาล่าช้าของวัยแรกรุ่นในเด็กผู้ป่วยเหล่านี้มักจะมีประวัติครอบครัวที่เป็นบวกแม่มีความล่าช้าในการมีประจำเดือนครั้งแรกหรือพ่อและพี่น้องของพวกเขาล่าช้าวัยแรกรุ่น (14-18 ปี) เหตุผลหลักคือความล่าช้าในการเปิดใช้งานของเครื่องกำเนิดสัญญาณพัลส์ GnRH ซึ่งทำให้ hypothalamus ไม่ผลิต GnRH ที่ปล่อยออกมาอย่างแรงพอเมื่ออายุวัยแรกรุ่นเพื่อให้เซลล์ gonadotropin ระบบไม่สามารถกระตุ้นการผลิต LH และ FSIH ได้อย่างมีประสิทธิภาพ เมื่อเทียบกับการขาดการทำงาน แต่สอดคล้องกับการพัฒนาทางสรีรวิทยาฟังก์ชั่นต่อมหมวกไตและฟังก์ชั่นอวัยวะสืบพันธุ์มักจะล้าหลังซึ่งแตกต่างจากผู้ป่วยขาด gonadotropin เดียวหลังมักจะปรากฏในการทำงานของต่อมหมวกไต อายุปกติเกิดขึ้น

ผู้ป่วยยังขาดการพัฒนาทางเพศทุติยภูมิที่อายุ 13 ถึง 16 ปีมีลักษณะรูปร่างเตี้ยและความเป็นเด็กประมาณว่ามีรูปร่างที่เล็กกว่าอายุจริง แต่เด็กมีสุขภาพสมบูรณ์และมีสติปัญญาปกติประมาณ 60% ของเด็กเป็นเด็ก สมาชิกในครอบครัวของเขา (โดยเฉพาะพ่อและแม่) มีประวัติคล้ายกันของการครบกําหนดปลายเมื่ออายุรุ่นกระเตาะล่าช้าน้ำหนักและส่วนสูงของร่างกายเป็นปกติ แต่อัตราการเจริญเติบโตค่อนข้างช้าในช่วงสองสามปีแรกหลังคลอดพร้อมกับครบกําหนดอายุกระดูก ล่าช้าความสูงมักจะเทียบเท่ากับเปอร์เซ็นไทล์ที่สามของความสูงของเด็กที่มีอายุเท่ากันหรือต่ำกว่าและร่างกายนั้นสั้นทั่วเด็กความผันผวนรอบไทล์ไทล์ที่สามของอายุที่สอดคล้องกัน แต่ความสูงนั้นเพิ่มขึ้น ความเร็วใกล้เคียงกับปกติประมาณ 5 ซม. ต่อปีในระยะปกติของการเจริญเติบโตและพัฒนาการของเด็กปกติการเจริญเติบโตของเด็กที่มีการพัฒนาวัยแรกรุ่นล่าช้ายังคงช้าและความแตกต่างระหว่างพวกเขาและเพื่อนของพวกเขาค่อยๆขยายตัวในขณะที่การพัฒนา ทั้งความสูงและวุฒิภาวะของกระดูกนั้นจะย้อนกลับไปตามลำดับ (1 ถึง 3 ปี) แต่เมื่อถึงอายุที่กำหนดพวกเขาจะพัฒนาวุฒิภาวะทางเพศทุติยภูมิและการเติบโตอย่างกะทันหันตามธรรมชาติ ในขณะเดียวกันความสูงและกระดูกเป็นเรื่องปกติวัยแรกรุ่นของเด็กอายุต่ำกว่าอายุจริง แต่สอดคล้องกับอายุของกระดูกเมื่อเด็กอายุ 11 ถึง 13 ปีการหลั่ง LH จะเพิ่มขึ้นในช่วงวัยแรกรุ่น หลั่ง LH หลั่งสูงสุดปรากฏในเวลากลางวันอายุกระดูกมากกว่า 18 ปียังคงไม่มีผู้เริ่มต้นวัยแรกรุ่นผู้ป่วยส่วนใหญ่ไม่สามารถพัฒนาวัยแรกรุ่นหลังจากนั้น แต่มีข้อยกเว้น

การตรวจร่างกายแสดงให้เห็นว่าร่างกายสั้นอื่น ๆ (รวมถึงอวัยวะเพศภายนอก) เป็นปกติและภาวะโภชนาการดีเด็กบางคนอาจมีลักษณะบางอย่างของการพัฒนาวัยแรกรุ่นเช่นการเปลี่ยนแปลงของเยื่อบุช่องคลอดการเจริญเติบโตของขนอ่อนและบางครั้งก็เร็วมาก สัญญาณของการพัฒนาต่อมน้ำนมวัยแรกรุ่น, การทดสอบการทำงานของต่อมไร้ท่อและ X-ray ของกะโหลกศีรษะ, CT และการตรวจอื่น ๆ เป็นเรื่องปกติ, ระดับ gonadotropin และการตอบสนองต่อ GnRH ต่ำกว่าอายุจริงและเข้ากันได้กับอายุกระดูกของพวกเขา ลดลง แต่กลับสู่ปกติหลังจากรับประทานฮอร์โมนเพศปริมาณต่ำ

Baumann รายงานว่ามีขนาดสั้นใหม่ซึ่งเป็นภาวะขาด GH เดี่ยวรองจากการกลายพันธุ์ของ GHRH receptor (GHRHR) ยีนที่พบในปลายเซลล์นอกของ GHRHR ในสามครอบครัวที่ไม่เกี่ยวข้องของอนุทวีปอินเดีย (E72X หรือ E50X) มีการกลายพันธุ์ที่ไร้สาระเช่นเดียวกันและพบการกลายพันธุ์อีกอย่างหนึ่งในประชากรของภาคตะวันออกเฉียงเหนือของบราซิลมันคือการกลายพันธุ์ของยีน intron 1 junction mutation และการสืบทอดของมันคือการถ่ายทอด autosomal recessive (ยีนนั้นอยู่ที่แขนสั้นของโครโมโซม 7) ผู้ป่วยบกพร่องอย่างรุนแรงใน GH เดี่ยว, ความผิดปกติของการเจริญเติบโตหลังคลอดและความสูงเฉลี่ยของผู้ใหญ่หญิงคือ 114-130 ซม. ร่างกายมีสัดส่วนที่ดี, microcephaly, อายุกระดูกและวัยแรกรุ่นล่าช้า แต่การเกิดเป็นเรื่องปกติ

2. ภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ gonadotropin

ระดับต่ำ gonadotropin hypogonadism (HH) ประจักษ์เป็นวัยแรกรุ่นล่าช้าภาวะมีบุตรยากและระดับ gonadotropin ในซีรั่มต่ำกลไกระดับโมเลกุลของกรณีส่วนใหญ่ของ HH ยังไม่ชัดเจน การกลายพันธุ์ของยีนเดี่ยวดาวน์ซินโดร Kallmann เกิดจากยีน KAL (อยู่ใน Xp22.3) การกลายพันธุ์การขาดต่อมหมวกไตพิการ แต่กำเนิดรวมกับ HH เนื่องจากยีน DAX1 (พลิกกลับที่ไวต่อขนาดยาของโครโมโซม X 1 โครโมโซม - เยื่อหุ้มสมองต่อมหมวกไต ขนาดของยาที่ไวต่อการกระตุ้นการกลับเพศ - ต่อมหมวกไต hypoplasia ภูมิภาคที่สำคัญของยีนโครโมโซม X 1) เป็นโรคทางพันธุกรรมเชื่อมโยงที่หายาก X, GnRH receptor, leptin และ leptin การกลายพันธุ์ของตัวรับอาจทำให้เกิดภาวะพันธุกรรม autosomal ถอย HH นอกจากนี้เอกพจน์ FSH และ LH ขาดฟีโนไทป์ HH ที่เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน un subunit ที่สอดคล้องกันของพวกเขาแม้ว่าจะมีความคืบหน้ามากยังมีประมาณ 90 ไม่ทราบสาเหตุของการเกิด HH อาการทางคลินิกของโรคนี้แตกต่างกันไปตามอายุที่เริ่มมีอาการของผู้ป่วยระดับของการขาดฮอร์โมนและฮอร์โมนต่อมใต้สมองอื่น ๆ รวมกันหรือไม่

(1) การขาด gonadotropin ที่ได้มา: โรคต่าง ๆ ในสมองเช่นเนื้องอกในกะโหลกศีรษะหรือเนื้องอกในสมองส่วนนอก, การบาดเจ็บที่ศีรษะ, การติดเชื้อและอื่น ๆ ทำให้เกิดความเสียหายต่อมใต้สมองและต่อมใต้สมองและ hypogonadism มักเป็นหนึ่งในอาการของต่อมใต้สมองผิดปกติ เนื้องอกเป็นเนื้องอกที่พบมากที่สุดที่ทำให้เกิด hypothalamic, ความผิดปกติของต่อมใต้สมองและความไร้เดียงสาทางเพศผู้ป่วยที่มีอาการปวดหัว, การรบกวนทางสายตา, ขนาดสั้น, โรคเบาหวานและความอ่อนแอแขนขามักจะมีอวัยวะผิดปกติและสนามการมองเห็น เช่น GH, TSH, ACTH หรือ AVP บางครั้ง PRL จะเพิ่มขึ้นเนื้องอกในเด็กอานหายากโปรแลคติโนมาเป็นเนื้องอกที่พบได้บ่อยในอานเพราะมันสามารถทำให้กิจกรรม opioid เปปไทด์ภายนอกเพิ่มขึ้นยับยั้ง การหลั่ง GnRH ชีพจรก็สามารถทำให้เกิดการพัฒนาวัยแรกรุ่นที่ถูกปิดกั้น แต่การรักษาผ่าน bromocriptine และการรักษาอื่น ๆ สภาพมักจะดีขึ้นอย่างมีนัยสำคัญนอกจากนี้เนื้องอกไพเนียลนอกมดลูกอื่น ๆ ในพื้นที่อานส่วนใหญ่เนื้องอกเซลล์สืบพันธุ์ผู้ป่วยบางรายแสดงวัยรุ่น ไม่เริ่มอาการของความดันในกะโหลกศีรษะเพิ่มขึ้นกับอาการอื่น ๆ ของ hypopituitarism มีแนวโน้มที่จะเป็นโรคเบาจืดเบาหวาน, histiocytosis (ซินโดรมมือSchüler-คริสเตียน) สามารถบุก พื้นที่ Hypothalamic- ต่อมใต้สมองแสดงความผิดปกติทางเพศวัยแรกรุ่นไม่เริ่มมักจะมีเบาจืดเบาหวานและความผิดปกติของต่อมใต้สมองอื่น ๆ โรคสามารถประจักษ์เป็นแผลท้องถิ่นเดียว แต่ยังเกี่ยวข้องกับอวัยวะหลายอย่างเช่นกระดูกปอดตับ เนื้องอกในระบบประสาทส่วนกลางที่หายากยังคงมี hypothalamus หรือ optic glioma, astrocytoma และ chromoblastoma, การบาดเจ็บ, การอักเสบและการติดเชื้อที่เฉพาะเจาะจง (เช่นวัณโรค) ทำให้เกิดความล่าช้าในวัยแรกรุ่นเป็นที่ประจักษ์เป็นอวัยวะสืบพันธุ์ ผู้ป่วยที่มีภาวะ hypofunction ก็มักจะเกี่ยวข้องกับฮอร์โมนต่อมใต้สมองลดลงเด็กที่มีอาซินอยด์ซีสต์อาจมีภาวะ hypopituitarism และเบาหวานเบาจืดสำหรับผู้ที่มีรูปร่างเตี้ยมือและเท้าเล็ก ๆ น้อย ๆ และสติปัญญาที่ไม่ดี ความเป็นไปได้ของการส่งเสริมการขาดฮอร์โมน

ผลของรอยโรคในสมองต่อการทำงานของต่อมใต้สมองนั้นขึ้นอยู่กับว่ามันอยู่ที่ตำแหน่งใดหรือไม่และมีการรักษาด้วยการผ่าตัดหรือการรักษาด้วยรังสีซึ่งสามารถทำให้เกิดการขาดฮอร์โมน hypothalamic- ต่อมใต้สมอง นอกจากนี้ยังสามารถทำให้เกิดการกระตุ้นแกน hypothalamic- ต่อมใต้สมอง - อวัยวะสืบพันธุ์ที่นำไปสู่วัยแรกรุ่นแก่แดด

(2) การขาด gonadotropin แต่กำเนิด:

1Kallmann ดาวน์ซินโดรม: ​​การขาด gonadotropin เดียวไม่ได้รับผลกระทบในวัยเด็กไม่มีลักษณะทางเพศทุติยภูมิที่วัยแรกรุ่นแสดงให้เห็นว่าร่างกายของแมงป่องเหมือนร่างกายแขนขายาวบน / ล่าง <0.9, เด็กทางเพศ นอกจากนี้ยังมาพร้อมกับความผิดปกติของการดมกลิ่นการศึกษายืนยันว่าโรคนี้เป็นข้อบกพร่องในยีนที่อยู่ใน Xp22.3 (ยีน KAL) เซลล์ GnRH ในสารตั้งต้นดมยาสลบย้ายไปยังสมองในช่วงตัวอ่อนและการเต้นของชีพจร LH ของผู้ป่วย Gonadal dysplasia หรือไม่มีการพัฒนา

2 ต่อมหมวกไตไม่เพียงพอรวมกับการขาด gonadotropin: สาเหตุหลักของอายุวัยแรกรุ่นคือการขาด gonadotropin แต่โรคส่วนใหญ่เกิดจากการขาด glucocorticoids และการขาด mineralocorticoid ถ้าไม่ได้ถูกแทนที่ในเวลา การรักษามีแนวโน้มที่จะอยู่รอดน้อยกว่าอายุวัยแรกรุ่นตามขอบเขตของการลบยีนผู้ป่วยอาจมีกล้ามเนื้อฝ่อ Duchenn, กลีเซอรอล kinase ขาดกลีเซอรีนขาด ornithine carboxyformyltransferase และปัญญาอ่อนภายนอก GnRH บำบัดชีพจรมีประสิทธิภาพ

3 ขาด gonadotropin ง่าย ๆ : เกิดจากพร่องใน gonadotropin ไม่มีร่างกายผิดปกติการรักษาด้วย gonadotropin สามารถทำให้การทำงานของอวัยวะสืบพันธุ์ปกติ

4PraderWilli ซินโดรมโดดเด่นด้วยโรคอ้วนชัดเจนสั้นความไร้เดียงสาทางเพศและปัญญาอ่อนนอกจากนี้ยังมีลักษณะของกล้ามเนื้อต่ำมือเล็ก ๆ และเท้าและ amygdoid ปรากฏในทารกประมาณครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยมาพร้อมกับแขนยาวของโครโมโซม 15 การลบ (Del 15q11-12) ผู้ป่วยเกือบทั้งหมดมีการลบโครโมโซม 15 จากพ่อ

5Laurence-Moon-Biedl ดาวน์ซินโดรมส่วนใหญ่ปรากฏว่าเป็นโรคอ้วนขนาดสั้นจุกหลายนิ้วม่านตาอักเสบ pigmentosa ปัญญาอ่อนและความผิดปกติของอวัยวะสืบพันธุ์ hypogonadotrophic เป็น autosomal ถอยจอประสาทตาของผู้ป่วย มันกำเริบอย่างต่อเนื่องจนตาบอดประมาณ 15% ของเด็กอายุ 5 ถึง 10 ปีมีสีผิวจอประสาทตาและ 73% เป็นคนตาบอดที่อายุ 20 ปีโรคอ้วนมักจะเริ่มในวัยเด็ก

(3) ความไม่เพียงพอของต่อมใต้สมองไม่ทราบสาเหตุมักจะทำให้เกิด hypopituitarism เนื่องจากการขาดฮอร์โมนปล่อย hypothalamic ประจักษ์ครั้งแรกเป็นความสูงสั้นและจากนั้นก็ไร้เดียงสาแสดงออกเตี้ยขนาดสั้นเป็นอาการเริ่มต้นซึ่งแตกต่างจากผู้ป่วยที่ขาด GH เดียวหลังไม่จำเป็นต้อง การรักษาด้วยฮอร์โมนสเตียรอยด์จากภายนอกสามารถพัฒนาช่วงวัยหนุ่มสาวได้เมื่ออายุกระดูกถึง 11 ถึง 13 ปีและอายุของผู้ป่วยรายนี้หลังการรักษาด้วย GH จะไม่เริ่มขึ้นเมื่ออายุมากขึ้นและมีประสิทธิภาพโดยการบำบัดทดแทนฮอร์โมนเพศ

(4) การขาด gonadotropin ทำงานผิดปกติของระบบการเผาผลาญอาหาร, การขาดสารอาหารหรือปัจจัยทางจิต, การออกกำลังกายที่มีพลังสามารถนำไปสู่การหลั่งต่ำของ gonadotropin, ไม่สามารถเริ่มกิจกรรมการทำงานของแกนอวัยวะสืบพันธุ์เมื่อปัจจัยข้างต้นจะถูกลบออก กิจกรรมการทำงานของเพลาจะกลับสู่ปกติมันเป็นที่เชื่อกันว่าเมื่อน้ำหนักลดลงต่ำกว่า 80% ของปกติก็มักจะนำไปสู่ความผิดปกติของการหลั่ง gonadotropin, การพัฒนาทางเพศหรือความเมื่อยล้าพัฒนาการเสริมสร้างโภชนาการทำให้น้ำหนักเพิ่มขึ้น ฟังก์ชั่นแกนใต้สมอง - อวัยวะสืบพันธุ์สามารถเรียกคืนได้โรคที่พบบ่อย ได้แก่ โรคอะนอเร็กเซีย, โรคเบาหวาน, โรคลำไส้อักเสบและอื่น ๆ ในปีที่ผ่านมามีการแนะนำว่า leptin มีบทบาทสำคัญในการควบคุม ความเข้มข้นของ Leptin ในเลือดลดลงการลดน้ำหนักการเริ่มต้นปฏิกิริยาบางอย่างของ neuroendocrine รวมถึงการหลั่งฮอร์โมนไทรอยด์ที่ลดลงการหลั่งฮอร์โมนความเครียดที่เพิ่มขึ้น (ACTH, cortisone), hypogonadism gonadotropin ต่ำ, การตกไข่ล่าช้า, hypothalamic neuropeptide Y (NPY) การแสดงออกของ mRNA ได้รับการปรับปรุงความสมบูรณ์ลดลงและไทรอยด์สามารถรับได้หลังจากการจัดการเยื่อบุช่องท้องของ lecomin มนุษย์ recombinant ฮอร์โมนจะเพิ่มขึ้น, ฮอร์โมนความเครียดจะลดลงเป็นปกติ, NPY ลดลงเป็นปกติ, และการตกไข่เป็นเรื่องปกติ. Leptin ทำหน้าที่เป็นสัญญาณเริ่มต้นวัยแรกรุ่นที่เกี่ยวข้องกับการเผาผลาญอาหารและการให้อาหาร, ทำหน้าที่ในมลรัฐ, เร่งการเริ่มต้น เป็นที่เชื่อกันว่ากลไกของการเร่งการเจริญเติบโตของ leptin มีสองด้านหนึ่งคือ leptin ทำหน้าที่โดยตรงกับเซลล์ประสาท GnRH กระตุ้นการหลั่งของชีพจรหรือเร่งการแสดงออกของ GnRH mRNA และประการที่สองมันอาจเป็นสื่อกลางโดยปัจจัยอื่น ๆ (เช่น NPY, γ-aminobutyric) กรดกลูตามิก ฯลฯ ซึ่งการวิจัยเพิ่มเติมคือความสัมพันธ์ระหว่างเลปตินและ NPY

ภาวะไตวายเรื้อรังและการรักษาสามารถรบกวนการเริ่มต้นวัยแรกรุ่นและการพัฒนารวมถึงเส้นทางรวมทั้งต่อมไร้ท่อความผิดปกติของการเผาผลาญและ neuropsychological และยาเสพติดแม้เด็กที่มีภาวะไตวายแม้ว่าพวกเขาจะมีการปลูกถ่ายไตล่าช้าโดยเฉลี่ย 2 ปี ไม่สูงเท่ากับเด็กที่มีสุขภาพดี, โรคเลือดเช่นโรคโลหิตจางเซลล์เคียว, ธาลัสซี, การปลูกถ่ายไขกระดูก, ฯลฯ อาจทำให้เกิดความเสียหายต่อมใต้สมองและ / หรือต่อมใต้สมองซึ่งนำไปสู่การหลั่ง GH ไม่เพียงพอ, เสื่อมสมรรถภาพทางเพศ การพัฒนาล่าช้า

การเปลี่ยนแปลงของฮอร์โมนต่อมไร้ท่อในผู้ป่วย anorexia nervosa มีความซับซ้อนมากขึ้นระดับของ LH, FSH และ estradiol ต่ำในกรณีที่รุนแรงความถี่ชีพจร LH จะลดลงความกว้างของคลื่นจะลดลงและน้ำหนักของร่างกายจะต่ำกว่า 75% ของน้ำหนักในอุดมคติ ปฏิกิริยา LH ไม่ชัดเจนหรือหายไป GnRH หลอดเลือดดำอย่างต่อเนื่อง (ความถี่คือ 90-120 นาที) การกระตุ้นการตอบสนองของ LH LH เหมือนปกติวัยแรกรุ่นแสดงให้เห็นว่า amenorrhea ในผู้ป่วยที่มีอาการเบื่ออาหารเส้นประสาทส่วนใหญ่เกิดจากการขาด GnRH การทำงานหนัก การยับยั้งเครื่องกำเนิดไฟฟ้าชีพจร GnRH ของมลรัฐ hypothalamic ส่งผลให้มีการหลั่ง gonadotropin ไม่เพียงพอไม่เกี่ยวข้องกับการลดน้ำหนักผลกระทบนี้อาจถูกสื่อกลางบางส่วนโดยทางเดินของเปปไทด์ opioid ภายนอกไขมันในร่างกายปกติผู้หญิงจำนวนมาก นักกีฬาและนักบัลเล่ต์มีความล่าช้าในวัยแรกรุ่นและอุบัติการณ์ของ amenorrhea ประถมศึกษาและมัธยมศึกษาสูงแม้ว่าน้ำหนักจะไม่เปลี่ยนแปลงอย่างมีนัยสำคัญหลังจากหลายเดือนของการหยุดออกกำลังกายการเริ่มต้นวัยแรกรุ่นและประจำเดือนอาจเกิดขึ้น

Cystic fibrosis (CF) เป็นโรคที่พบได้บ่อยในคนผิวขาวในยุโรปตะวันตกเฉียงเหนือมันอาจทำให้เกิดการขาดสารอาหารและการเจริญเติบโตและพัฒนาการล่าช้าซึ่งภายหลังเป็นผลมาจากการเจริญเติบโตช้าของแกน hypothalamic-pituitary-gonadal เนื่องจากการขาดสารอาหาร การศึกษาแสดงให้เห็นว่าในผู้ป่วยที่มีพังผืดเปาะการสังเคราะห์ฮอร์โมนสเตียรอยด์และฮอร์โมนไทรอยด์ได้รับผลกระทบ thyrotropin กระตุ้นการดูดซึมและขับถ่ายไอโอดีนสังเคราะห์ฮอร์โมนไทรอยด์และ gonadotropins ยังกระตุ้นการขนส่งของคลอไรด์ไอออนในเซลล์ Leydig ข้อบกพร่องหลักที่ทำให้เกิด CF คือการกลายพันธุ์ของยีน ควบคุม กระแสไฟฟ้า (CFTR) ซึ่งเป็นช่องทางที่ช้าอยู่ใน "เยื่อหุ้มปลายยอดของเยื่อบุผิวเปียก" เนื่องจากฮอร์โมนเหล่านี้ การสังเคราะห์อาจเกี่ยวข้องกับ CFTR และเชื่อว่าส่วนหนึ่งของสาเหตุของการเจริญเติบโตล่าช้าของ CF คือข้อบกพร่องของการสังเคราะห์ฮอร์โมน

3. ภาวะ hypogonadism gonadotropin สูง ผู้ป่วยส่วนใหญ่เกิดจากปัจจัยทางพันธุกรรมเช่นความแตกต่างของอวัยวะสืบพันธุ์และ dysplasia เช่นกลุ่มอาการเทอร์เนอร์ karyotype 45, XO หรือตัวแปร, ลักษณะเพศหญิง, ขนาดสั้น, ความไร้เดียงสาทางเพศ, ต่อมน้ำนมไม่ได้พัฒนา amenorrhea หลักมักจะมาพร้อมกับความผิดปกติทางกายภาพ dysplasia อวัยวะสืบพันธุ์ที่เรียบง่ายนอกจากนี้ยังเป็นเรื่องธรรมดา karyotype 46, XX, 46, XY สาเหตุอื่น ๆ ของความล่าช้าในวัยแรกรุ่น gonadotropin ชนิดสูงวัยรุ่นน้อย เด็กหญิงในอดีตที่ใช้เคมีบำบัดหรือการรักษาด้วยรังสีเชิงกรานสำหรับโรคอื่น ๆ อาจทำให้เกิดการพัฒนาของวัยแรกรุ่นล่าช้านอกจากนี้การอักเสบรังไข่ autoimmune ที่เกิดจากความล้มเหลวของรังไข่, amenorrhea หลักประจำเดือนที่หายากหรือการพัฒนาวัยแรกรุ่นเป็นต้น hypogonadism หลักตัวรับ PSH ผิดปกติและ LH, FSH เลือดสูง, ระดับ LH, โรคอื่น ๆ ที่เกิดจากการขาด17α-hydroxylase นำไปสู่ความผิดปกติของการสังเคราะห์ฮอร์โมนเพศ, galactosemia หายากมาก

หญิงวัยแรกรุ่นล่าช้าการตรวจสอบ

การตรวจสอบทางห้องปฏิบัติการ:

1. เลือดปัสสาวะประจำอัตราการตกตะกอนของเม็ดเลือดแดงการทดสอบการทำงานของตับและไตสามารถใช้เพื่อทำความเข้าใจสภาพร่างกายทั้งหมดน้ำตาลในเลือดน้ำตาลปัสสาวะปัสสาวะตับและไตฟังก์ชั่น ฯลฯ หากจำเป็น

2. การกำหนดฮอร์โมนต่อมไร้ท่อส่วนใหญ่วัด gonadotropin (FSH, LH) และฮอร์โมนเพศ (estradiol, testosterone) การกำหนดระดับ estradiol สามารถเข้าใจสถานะการทำงานของรังไข่เมื่อ E2> 33.03pmol / L (9pg / ml) โดยทั่วไปเชื่อว่ามีกิจกรรมการทำงานของวัยรุ่น แต่ E2 มักจะมีความผันผวนที่ไม่สามารถใช้เป็นพื้นฐานสำหรับการวินิจฉัยการหลั่ง LH เพิ่มขึ้นในช่วงวัยแรกรุ่นปกติในเวลากลางคืนดังนั้นการวัดในเวลากลางคืน LH คือการวินิจฉัยมากขึ้นการทดสอบกระตุ้น GnRH ความล่าช้าในการระบุตัวของต่อมใต้สมองหรือรอยโรค hypothalamic มีค่าที่สำคัญภายใต้สถานการณ์ปกติหลังจากฉีดทางหลอดเลือดดำของ GnRH วิชาที่มีพลาสม่า LH-FSH ตอบสนองอายุและปรับในผู้ป่วยที่มีความไม่เพียงพอทางเพศหลัก การตอบสนองจะเพิ่มขึ้นความผิดปกติของมลรัฐและต่อมใต้สมองจะลดลงและการตอบสนองของวัยแรกรุ่นตามรัฐธรรมนูญจะเข้ากันได้กับอายุของกระดูก

เมื่อฟังก์ชันต่อมใต้สมองทั้งหมดต่ำระดับ GH จะต่ำ แต่เมื่อ GH ต่ำกว่าระดับปกติเล็กน้อยความล่าช้าของวัยแรกรุ่นตามรัฐธรรมนูญไม่สามารถยกเว้นได้เนื่องจากระดับ GH ที่ล่าช้าในวัยแรกรุ่นตามรัฐธรรมนูญมักจะต่ำกว่าปกติเล็กน้อยและทั้งสองอาจทับซ้อนกัน T3, T4, TSH ตรวจสอบว่ามีหรือไม่มีภาวะพร่อง, กำหนดหน้าที่ของต่อมหมวกไตในกรณีที่จำเป็น, และดูว่ามีการทำงานของต่อมหมวกไตหรือไม่

การตรวจสอบเสริมอื่น ๆ :

1. การตรวจ X-ray ของการกำหนดความเรียบของข้อมือของอายุกระดูกควรจะระบุว่าเป็นการตรวจประจำเพราะความสัมพันธ์ระหว่างการเริ่มต้นวัยแรกรุ่นและอายุกระดูกมีความสัมพันธ์อย่างมีนัยสำคัญกับอายุที่แท้จริงของมันการตรวจ X-ray หัว craniopharyngioma ส่วนใหญ่มีพื้นที่อานผิดปกติ และปัจจุบันกลายเป็นปูน 70% ดังนั้นการตรวจแผ่นฟิล์มด้านข้างสามารถช่วยวินิจฉัยได้

2. B-ultrasound สามารถเข้าใจขนาดรูปร่างและการพัฒนาของรังไข่ของมดลูกและยังช่วยในการวินิจฉัยโรคช่องท้องอื่น ๆ

3. การตรวจ CT และ MRI CT และ MRI มีค่าการวินิจฉัยที่สำคัญสำหรับเนื้องอกในระบบประสาทส่วนกลาง

4. การตรวจโครโมโซมสำหรับการทำ gonad hypoplasia หรือสัญญาณใบหน้าพิเศษบางอย่างมักจะได้รับการวิเคราะห์ karyotype

5. การส่องกล้องและการตรวจชิ้นเนื้ออวัยวะสืบพันธุ์สำหรับรอยโรครังไข่ที่สงสัยว่าเป็นโรค (เช่น dysplasia รังไข่หรือเนื้องอก) หากจำเป็นสามารถทำการตรวจชิ้นเนื้อแบบส่องกล้องและอวัยวะสืบพันธุ์ได้

เมื่อฟังก์ชันต่อมใต้สมองทั้งหมดต่ำระดับ GH จะต่ำ แต่เมื่อ GH ต่ำกว่าระดับปกติเล็กน้อยความล่าช้าของวัยแรกรุ่นตามรัฐธรรมนูญไม่สามารถยกเว้นได้เนื่องจากระดับ GH ที่ล่าช้าในวัยแรกรุ่นตามรัฐธรรมนูญมักจะต่ำกว่าปกติเล็กน้อยและทั้งสองอาจทับซ้อนกัน T3, T4, TSH ตรวจสอบว่ามีหรือไม่มีภาวะพร่อง, กำหนดหน้าที่ของต่อมหมวกไตในกรณีที่จำเป็น, และดูว่ามีการทำงานของต่อมหมวกไตหรือไม่

การวินิจฉัยล่าช้าของวัยแรกรุ่นเพศหญิง

การวินิจฉัยโรค

ในปัจจุบันมาตรฐานที่นักวิชาการส่วนใหญ่ยอมรับคือ 13 ถึง 13.5 ปีไม่มีการพัฒนาต่อมน้ำนมไม่มีการเจริญเติบโตของขนหัวหน่าวที่อายุ 15 ปีและไม่มีประจำเดือนครั้งแรกที่อายุ 18 ปีสามารถวินิจฉัยว่าเป็นวัยแรกรุ่นที่ล่าช้า

ความล่าช้าในวัยแรกรุ่นทางกายภาพจะต้องออกกฎการวินิจฉัยสาเหตุทางพยาธิวิทยาต่างๆเช่นผู้ป่วยที่มีลักษณะดังต่อไปนี้สามารถวินิจฉัยว่าเ

1 การเจริญเติบโตและอัตราการพัฒนาในวัยเด็กเป็นปกติโดยทั่วไปและหลังจากอายุรุ่นกระเตาะมีการพัฒนาย้อนหลังและครบกำหนดของอายุกระดูกล่าช้าตาม;

2 การพัฒนาลักษณะทางเพศทุติยภูมิช้ากว่าค่าเบี่ยงเบนมาตรฐานของ 2 ถึง 2.5 ส่วนเบี่ยงเบนมาตรฐานเมื่อเริ่มมีพัฒนาการทางเพศของเด็กปกติ

3 มีประวัติครอบครัวที่คล้ายคลึงกัน

4 ไม่มีประวัติทางการแพทย์ที่ผิดปกติการตรวจร่างกายปกติการตรวจคัดกรองในห้องปฏิบัติการเป็นเรื่องปกติ

5 เมื่ออายุกระดูกของเด็กใกล้เคียงกับอายุพัฒนาการปกติวัยเจริญพันธุ์พัฒนาการที่เกิดขึ้นเองและการเจริญเติบโตการทดสอบกระตุ้น GnRH นั้นมีค่ามากในการวินิจฉัยแยกโรคของการล่าช้าตามรัฐธรรมนูญและพยาธิสภาพของเยาวชน

การวินิจฉัยแยกโรค

กระบวนการวินิจฉัยความล่าช้าของวัยแรกรุ่นเป็นกระบวนการที่จะกำหนดสาเหตุขั้นแรกให้ระบุความล่าช้าของวัยแรกรุ่นตามรัฐธรรมนูญและพยาธิวิทยาโดยทั่วไปไม่ยากที่จะแยกแยะความแตกต่างตามลักษณะทางคลินิกของพวกเขา บัตรประจำตัวความล่าช้าวัยแรกรุ่นเพศหญิงมักจะระบุด้วย amenorrhea หลัก

เนื้อหาในเว็บไซต์นี้มีวัตถุประสงค์เพื่อใช้เป็นข้อมูลทั่วไปและไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อประกอบคำแนะนำทางการแพทย์การวินิจฉัยที่น่าจะเป็นหรือการรักษาที่แนะนำ