ชายเทิร์นเนอร์ซินโดรม

รู้เบื้องต้นเกี่ยวกับกลุ่มอาการเทอร์เนอร์ชาย Intrinsic เป็นประเภทของอัณฑะ hypofunction หลักโดยหลักเป็นโรคทางพันธุกรรมของความผิดปกติของโครโมโซมเพศ ประจักษ์ส่วนใหญ่เป็นอวัยวะสืบพันธุ์ dysplasia หลักอัณฑะขนาดเล็กอวัยวะเพศชายขนาดเล็ก cupping สุทธิก็มักจะประจักษ์เป็น cryptorchidism อัณฑะ dysplasia ท่ออัณฑะปรับ แต่เซลล์คั่นระหว่างหน้ามักจะ hyperplasia ความรู้พื้นฐาน อัตราส่วนความเจ็บป่วย: 0.0004% คนที่อ่อนแอ: เห็นในผู้ชาย โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: cryptorchidism

สาเหตุของโรคเทอร์เนอร์ชาย

โรคนี้มีความผิดปกติทางพันธุกรรมของความผิดปกติของโครโมโซม

ความผิดปกติของโครโมโซมหมายถึงจำนวนหรือการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างในโครโมโซม ซึ่งรวมถึงการเพิ่มขึ้นขององค์ประกอบของโครโมโซมทั้งหมดการเพิ่มหรือลดจำนวนคู่ของโครโมโซมการเพิ่มหรือลดลงในส่วนของโครโมโซมเดี่ยวและการเปลี่ยนตำแหน่งของแต่ละส่วนของโครโมโซม การบิดเบือนเหล่านี้สามารถสังเกตและระบุได้ภายใต้กล้องจุลทรรศน์ซึ่งเป็นสาเหตุของการเกิดโรคโครโมโซม ความผิดปกติของโครโมโซมแบ่งออกเป็นความผิดปกติจำนวนและความคลาดโครงสร้าง

การป้องกันโรคเทอร์เนอร์ชาย

Male Turner Syndrome โรคนี้เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมของความผิดปกติของโครโมโซม สาเหตุของความผิดปกติของโครโมโซมไม่ชัดเจนและอาจมีความสัมพันธ์กับปัจจัยทางสิ่งแวดล้อมปัจจัยทางพันธุกรรมปัจจัยด้านอาหารอารมณ์และโภชนาการในระหว่างตั้งครรภ์ดังนั้นโรคนี้ไม่สามารถป้องกันได้โดยตรง การตรวจหาตั้งแต่ระยะเริ่มต้นการวินิจฉัยและการรักษาในระยะแรกนั้นมีความสำคัญในการป้องกันโรคนี้ ควรทำการตรวจร่างกายอย่างสม่ำเสมอในระหว่างตั้งครรภ์หากเด็กมีแนวโน้มที่จะมีความผิดปกติควรทำการตรวจโครโมโซมในเวลาและควรทำแท้งให้ทันเวลาเพื่อหลีกเลี่ยงการคลอดบุตรที่ป่วย

ภาวะแทรกซ้อนกลุ่มอาการเทอร์เนอร์ชาย ภาวะแทรกซ้อน cryptorchidism

Male Turner Syndrome โรคนี้เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมของความผิดปกติของโครโมโซม ขนาดสั้น, เสมหะ, ระยะสายตากว้าง, หน้าหมองคล้ำ, หน้าอก, ระยะห่างหัวนม, ข้อศอก valgus, คอเกินและความผิดปกติอื่น ๆ ที่เรียกว่าซินโดรมชายหรือหลอกเทอร์เนอ, อวัยวะสืบพันธุ์ dysplasia หลัก อัณฑะขนาดเล็กอวัยวะเพศชายขนาดเล็กก็มักจะประจักษ์เป็น cryptorchidism อัณฑะดี tubule dysplasia แต่เซลล์คั่นระหว่างหน้ามักจะ hyperplasia หลั่งฮอร์โมนเพศชายหลั่งเลือดเป็นปกติหรือลดลง gonadotropin ปัสสาวะเพิ่มขึ้น

อาการของโรคเทอร์เนอร์ชายอาการที่พบบ่อย เปลือกตาหลบตาผิดปกติของหัวใจ

1. อาการหลักคืออวัยวะสืบพันธุ์ dysplasia หลักอัณฑะขนาดเล็กอวัยวะเพศชายขนาดเล็กมักจะประจักษ์เป็น cryptorchidism อัณฑะ dysplasia ท่ออัณฑะปรับ แต่เซลล์คั่นระหว่างหน้ามักจะ hyperplasia

2. รูปร่างของร่างกายมักจะคล้ายกับอาการของปลาทูน่าร่างกายสั้นเปลือกตากว้างใบหน้าที่น่าเบื่อโล่คืออกระยะห่างระหว่างหัวนมจะเพิ่มขึ้นข้อศอกถูกดึงออกเล็บจะนูนและผิดปกติอื่น ๆ ดังนั้นจึงเรียกว่าเพศชายหรือเท็จ เทอร์เนอร์ซินโดรม

3. มักจะมาพร้อมกับความผิดปกติของปอดและความผิดปกติของหัวใจอื่น ๆ

4. สติปัญญามักอยู่ในระดับต่ำโดยมีเปลือกตาหล่น

5. สิ่งสำคัญคือการวิเคราะห์โครโมโซมมักจะผิดเพี้ยนซึ่งส่วนใหญ่เป็นเรื่องแปลกประหลาดเช่น 45, XO / 46, XY, 45, XO / 47, XXY, 45, XO / 46, XY / 47, XXY และอื่น ๆ

6. ไม่มีประวัติครอบครัวที่ชัดเจน

ตรวจสอบกลุ่มอาการเทอร์เนอร์ชาย

1. การหลั่งฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนในเลือดเป็นปกติหรือลดลงและมีการเพิ่ม gonadotropin ในปัสสาวะ

2. สิ่งสำคัญคือการวิเคราะห์โครโมโซมมักจะผิดเพี้ยนซึ่งส่วนใหญ่เป็นเรื่องแปลกประหลาดเช่น 45, XO / 46, XY, 45, XO / 47, XXY, 45, XO / 46, XY / 47, XXY และอื่น ๆ

Echocardiography มักแสดงอาการผิดปกติของหัวใจเช่นปอดตีบ

การวินิจฉัยและการวินิจฉัยโรคชายเทอร์เนอร์

เกณฑ์การวินิจฉัย

1. อาการหลักคือ dysplasia อวัยวะสืบพันธุ์หลักอัณฑะขนาดเล็กอวัยวะเพศชายขนาดเล็กมักจะประจักษ์เป็น cryptorchidism อัณฑะท่อ dysplasia ดีอัณฑะ แต่เซลล์คั่นระหว่างหน้ามักจะ hyperplasia หลั่งฮอร์โมนเพศชายในเลือดปกติหรือลดลงกระตุ้นปัสสาวะ Gonadotropin เพิ่มขึ้น

2. รูปร่างของร่างกายมักจะคล้ายกับอาการของปลาทูน่าร่างกายสั้นเปลือกตากว้างใบหน้าที่น่าเบื่อหน้าอกหนาระยะห่างระหว่างหัวนมจะเพิ่มขึ้นข้อศอกถูกดึงออกเล็บจะนูนและผิดปกติอื่น ๆ ดังนั้นจึงเรียกว่าเพศชายหรือเท็จ เทอร์เนอร์ซินโดรม

3. มักจะมาพร้อมกับความผิดปกติของปอดและความผิดปกติของหัวใจอื่น ๆ

4. สติปัญญามักอยู่ในระดับต่ำโดยมีเปลือกตาหล่น

5. สิ่งสำคัญคือการวิเคราะห์โครโมโซมมักจะผิดเพี้ยนซึ่งส่วนใหญ่เป็นเรื่องแปลกประหลาดเช่น 45, XO / 46, XY, 45, XO / 47, XXY, 45, XO / 46, XY / 47, XXY และอื่น ๆ

6. ไม่มีประวัติครอบครัวที่ชัดเจน

การวินิจฉัยแยกโรค

การจำแนกประเภทที่แท้จริงทำให้เกิดความสับสนมากขึ้นและต้องระบุกลุ่มอาการต่อไปนี้

1. ซินโดรมเทอร์เนอร์: เห็นได้ชัดว่าความแตกต่างที่สำคัญคือเพศหญิง, hypoplasia รังไข่ แต่กำเนิด, karyotype เป็นส่วนใหญ่ 45, XO

2. ซินโดรมเทอร์เนอร์คนต่างด้าว: ซินโดรมเทอร์เนอร์คือการพัฒนาสายเหมือนรังไข่เส้นใยและโรคนี้เป็นอีกด้านหนึ่งของการพัฒนาอัณฑะ แต่ไม่สมบูรณ์แบบหรือที่เรียกว่าเป็นเทอร์เนอร์ชายเทียม - กระเทย

3. กลุ่มอาการของนันนัน: มีคนจำแนกกลุ่มอาการเทอร์เนอร์ชายลงในกลุ่มอาการของนันนันความคล้ายคลึงกันคือลักษณะทางคลินิกของกลุ่มชายเทอร์เนอร์สี่จุดแรกนั้นมีความสอดคล้องกัน

1 โรคนุ่นสามารถเกิดขึ้นได้ทั้งในผู้ชายและผู้หญิง

2 ประจักษ์ส่วนใหญ่เป็นโรคหัวใจพิการ แต่กำเนิดและ dysplasia อวัยวะสืบพันธุ์ไม่จำเป็นต้องมีอยู่อวัยวะเพศชายอาจไม่พัฒนาไปสู่การพัฒนาปกติ;

3 ควรสังเกตว่าคาริโอไทป์เป็นเรื่องปกติ (ดูรายละเอียดของนันนัน)

4. กลุ่มอาการของ Bonnevie-Ullrich: บางคนเคยคิดว่ากลุ่มอาการเทอร์เนอร์ชายนั้นเป็นสิ่งที่อยู่ภายในจุดสำคัญคือ:

ผู้ชายและผู้หญิงที่อยู่ภายใน 1 คนสามารถได้รับผลกระทบ

2 ลักษณะอาการบวมน้ำน้ำเหลืองการขยายตัวในช่วงให้นมบุตร;

3 ความผิดปกติที่สำคัญคือการมีส่วนร่วมของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันและโรคหัวใจพิการ แต่กำเนิดไม่ใช่ความผิดปกติหลัก

โครโมโซมโครโมโซม 4 เป็นเรื่องปกติ

เนื้อหาในเว็บไซต์นี้มีวัตถุประสงค์เพื่อใช้เป็นข้อมูลทั่วไปและไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อประกอบคำแนะนำทางการแพทย์การวินิจฉัยที่น่าจะเป็นหรือการรักษาที่แนะนำ