โรคแทนเจียร์

โรคแทนเจียร์เบื้องต้น โรคแทนเจียร์หรือที่รู้จักกันในนามอัลฟา - โพรทีเมียมมีความเกี่ยวข้องกับเกาะเวอร์จิเนียแห่งเวอร์จิเนียซึ่งเป็นบ้านของผู้ป่วยรายแรกที่เป็นโรคนี้โดยมีข้อบกพร่องเกือบทั้งหมดของไลโปโปรตีนชนิดความหนาแน่นสูง ตัวอย่างเช่นในเนื้อเยื่อจำนวนมากเนื้อเยื่อสะสมของเอสเทอร์ภายในเซลล์โดยเฉพาะอย่างยิ่งในต่อมทอนซิลต่อมน้ำเหลืองต่อมไทมัสไขกระดูกตับตับม้ามเยื่อเมือกและผิวหนัง มันถอยอัตโนมัติและมีอุบัติการณ์ต่ำ ความรู้พื้นฐาน อัตราส่วนความเจ็บป่วย: 0.0002% -0.0005% คนที่อ่อนแอ: ไม่มีประชากรที่เฉพาะเจาะจง โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: หลอดเลือด, โรคหลอดเลือดหัวใจ, กล้ามเนื้อหัวใจตาย

สาเหตุของโรคแทนเจียร์

สาเหตุของการเกิดโรค:

การวิเคราะห์ไลโปโปรตีนอิเล็กสามารถตรวจพบว่าโรคนี้เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมในผู้ป่วยที่มีไซโกเทตบริสุทธิ์ซึ่งเป็นลักษณะที่ไม่มีเซรุ่มอัลฟา - ไลโปโปรตีน (HDL), ไขมันในเลือดสูงและไขมันในเลือดสูง ลักษณะของ seroconversion

กลไกการเกิดโรค:

มันเป็นมรดกตกทอด autosomal ที่ทำให้เกิดความเสียหายอย่างเป็นระบบจากการสะสมของคอเลสเตอรอลเอสเทอร์ในระบบแมคโครฟาจ

การป้องกันโรคแทนเจียร์

การแก้ไขคราสบางส่วนควบคุมแคลอรี่สูงไขมันสูงอาหารโปรตีนสูงเป็นกุญแจสำคัญในการป้องกันโรคนี้

ภาวะแทรกซ้อนของโรคแทนเจียร์ ภาวะแทรกซ้อนของ หลอดเลือดโรคหลอดเลือดหัวใจโรคกล้ามเนื้อหัวใจตาย

atherosclerosis ที่เริ่มมีอาการในช่วงต้นสามารถเกิดขึ้นได้โดยเฉพาะอย่างยิ่งในรอยโรคหลอดเลือดส่วนปลายกว่าในหลอดเลือดหัวใจตีบ นอกจากนี้ความน่าจะเป็นของการเกิดโรคหลอดเลือดหัวใจในช่วงต้นก็สูงขึ้นเช่นกัน (ผู้ชาย 40 คนสำหรับผู้ชายและ 50 ปีสำหรับผู้หญิง) ภาวะแทรกซ้อนเช่นเนื้องอกในแถบสีเหลืองพาลมาร์ อย่างจริงจังเนื่องจากการขาด HDL กรดไขมันและคอเลสเตอรอลสามารถเพิ่มขึ้นและภาวะแทรกซ้อนเช่นโรคหลอดเลือดหัวใจก่อนวัยอันควรกล้ามเนื้อหัวใจตายและโรคหลอดเลือดสมองตีบสามารถเกิดขึ้นได้

อาการของโรคแทนเจียร์ อาการที่ พบบ่อย Leukopenia ลด sclerotic papular splenomegaly thrombocytopenic ความทึบของกระจกตา

ต่อมทอนซิล hyperplasia มีแถบสีส้มสีเหลืองและม้ามโตมักมีเม็ดเลือดขาว, thrombocytopenia, โรคโลหิตจางอ่อน, เซลล์เพิ่มขึ้นตาข่าย, ตับอ่อน, แผลต่อมน้ำเหลืองหลาย, โรคระบบประสาททึบ, กระจกตาและเซลล์เก็บกระดูก การเปลี่ยนแปลงใน papules ที่ไม่เฉพาะเจาะจงบางครั้ง xanthoma เหมือนโรคมักจะเกิดขึ้นใน 30 ถึง 60 ปีเพราะเวลานี้การแพร่กระจายของเซลล์เหมือนเนื้อเยื่อเซลล์และการสะสมของไขมันที่เกิดจากโรคอวัยวะต่างๆและความสัมพันธ์ระหว่างภาวะหลอดเลือด ยังไม่มีข้อสรุป

การตรวจสอบโรคแทนเจียร์

ไลโปโปรตีนความหนาแน่นสูง (HDLS) ในซีรั่มขาดเกือบสมบูรณ์

จุลพยาธิวิทยา: เซลล์เนื้อเยื่อและเซลล์โฟมที่เก็บโคเลสเตอรอลเป็นเรื่องธรรมดาพวกมันเกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงของอวัยวะ Schwann cells ในเซลล์เนื้อเยื่อผิวหนังและเส้นประสาทผิวหนังยังเก็บคอเลสเตอรอลเอสเทอร์นอกเหนือไปจาก myelin และ unmyelinated การจัดเก็บไขมันก็เป็นไปได้

การวินิจฉัยและการระบุโรคแทนเจียร์

การวินิจฉัยเบื้องต้นสามารถทำได้ขึ้นอยู่กับอาการทางคลินิกการเปลี่ยนแปลงทั่วไปสามารถระบุได้โดยฮิสโทเคมีและยืนยันต่อไปโดยกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนรวมทั้งแผล papular และผิวหนังที่ไม่ได้รับผลกระทบ

บัตรประจำตัวที่มีไขมันในเลือดสูงในครอบครัว, ไขมันในเลือดสูงในครอบครัว, ไขมันในเลือดสูงในครอบครัวผสมและไม่ชอบ บัตรประจำตัวขึ้นอยู่กับไขมันในเลือดระดับคอเลสเตอรอลและการตรวจร่างกายอย่างละเอียดไม่ยาก อย่างไรก็ตามอุบัติการณ์ของโรคนี้ต่ำมากและหายากมาก ความเป็นไปได้ของโรคนี้ต้องได้รับการพิจารณาหลังจากการยกเว้นโรคที่เกี่ยวข้องอื่น ๆ โรคนี้มีเอกลักษณ์เฉพาะด้วยการขาดเซรั่มอัลฟาไลโปโปรตีน (HDL), ไขมันในเลือดสูงและ hypertriglyceridemia เป็นลักษณะ seroconversion ของโรคนี้

เนื้อหาในเว็บไซต์นี้มีวัตถุประสงค์เพื่อใช้เป็นข้อมูลทั่วไปและไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อประกอบคำแนะนำทางการแพทย์การวินิจฉัยที่น่าจะเป็นหรือการรักษาที่แนะนำ