Osteogenesis ไม่สมบูรณ์

โรคกระดูกพรุนเบื้องต้น Osteogenesis imperfecta เป็นความผิดปกติ แต่กำเนิดของการพัฒนาโครงกระดูกที่หายากซึ่งรู้จักกันว่าเป็นโรคกระดูกที่เปราะบางหรือกลุ่มอาการของโรคกระดูกตา - สีน้ำเงิน - หูหนวกเปราะ มันเป็นกลุ่มของโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันในระบบที่โดดเด่นด้วยความเปราะบางของกระดูกเพิ่มขึ้นและความผิดปกติของการเผาผลาญคอลลาเจน แผลไม่ได้ จำกัด อยู่ที่กระดูก แต่มักจะเกี่ยวข้องกับเนื้อเยื่อเกี่ยวพันอื่น ๆ เช่นตาหูผิวหนังฟัน ฯลฯ ซึ่งมีลักษณะเป็นรอยร้าวหลายชิ้นตาขาวสีน้ำเงินหูหนวกก้าวหน้าการเปลี่ยนแปลงของฟันการผ่อนคลายร่วมและความผิดปกติของผิวหนัง โรคนี้เป็นกรรมพันธุ์และครอบครัว แต่มีเพียงไม่กี่รายเท่านั้น ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.008% - 0.009% คนที่อ่อนแอ: ไม่มีประชากรที่เฉพาะเจาะจง โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: ซี่โครงหักเท้าแบน hydrocephalus

ความไม่สมบูรณ์ของ Osteogenesis

พันธุกรรม (30%):

สาเหตุของโรคนี้ไม่เป็นที่รู้จักมันเป็นความผิดปกติของพัฒนาการ แต่กำเนิดชายและหญิงมีความเท่าเทียมกันสามารถแบ่งออกเป็นประเภทพิการ แต่กำเนิดและล่าช้าประเภทพิการ แต่กำเนิดหมายถึงการโจมตีในมดลูกและสามารถแบ่งออกเป็นชนิดของทารกในครรภ์และทารกชนิด ส่วนใหญ่ของพวกเขาตายหรือตายไม่นานหลังคลอดพวกเขา autosomal ถอยและผู้ที่มีความล่าช้าประเภทจะรุนแรงกว่าพวกเขาสามารถแบ่งออกเป็นเด็กและผู้ใหญ่ผู้ป่วยส่วนใหญ่สามารถอยู่รอดเป็นเวลานานและมีความโดดเด่น autosomal มากกว่าร้อยละของผู้ป่วยมีประวัติครอบครัว

โรคนี้เป็นมรดกที่เด่นชัดหรือด้อย autosomal ซึ่งอาจเป็นกรณีประปรายการส่งของตาขาวเป็น 100% การสูญเสียการได้ยินแตกต่างกันไปตามอายุกรณีที่ประปรายมักจะเกิดจากการกลายพันธุ์ใหม่มักจะเกี่ยวข้องกับอายุของผู้ปกครอง

การกลายพันธุ์ของยีน (30%):

การเกิดของ osteogenesis imperfecta ส่วนใหญ่เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนที่เข้ารหัสα 1 หรือα2 procollagen (Pro- α 1 หรือ Pro- α 2) กลุ่มของคอลลาเจนชนิดที่ 1 (เช่น COL1A1 และ COL1A2) ทำให้เกิดคอลลาเจนประเภทที่ 1 ปริมาณของคอลลาเจนในเนื้อเยื่อเกี่ยวพันโดยเฉพาะอย่างยิ่งคอลลาเจนชนิดที่ 1 จะลดลงคอลลาเจนเป็นส่วนประกอบหลักของคอลลาเจนของเนื้อเยื่อเช่นกระดูกผิวหนังตาขาวและเนื้อฟันและการเปลี่ยนแปลงของโรคในส่วนเหล่านี้จะชัดเจน

ปัจจัยอื่น ๆ (30%):

ส่วนใหญ่ในการก่อตัวของผิวหนัง, เส้นเอ็น, กระดูก, กระดูกอ่อนและเนื้อเยื่อเกี่ยวพันอื่น ๆ , ส่วนประกอบหลักของคอลลาเจน dysplasia, ผู้เขียนบางคนรายงานว่าเนื้อเยื่อคอลลาเจนของผู้ป่วยใน proline มากเกินไปเมื่อผู้ป่วยใช้ proline ปากเลือด จุดสูงสุดของ endogenous proline ต่ำกว่าเด็กปกติ

ในแง่ของกระดูกการผลิต osteoblast จะลดลงหรือกิจกรรมลดลงและไม่สามารถผลิตอัลคาไลน์ฟอสฟาเตสได้หรือทั้งสองกรณีรวมกันเพื่อให้การสร้าง osteogenesis subperiosteal และการสร้างขบวนการสร้างกระดูก endochondral ไม่สามารถทำได้ตามปกติ การเปลี่ยนแปลงคือกระดูก trabecular ในกระดูก cancellous และ cortical กลายเป็นดีและกลายเป็นปูนและมีกลุ่มของ chondrocytes, เนื้อเยื่อกระดูกอ่อนกระดูกอ่อนและเนื้อเยื่อกระดูกเหมือนแคลเซียมจนใจและแคลเซียมทับถมของกระดูก โดยปกติการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิสภาพข้างต้นทำให้กระดูกเปราะบางและกระดูกอ่อน

การป้องกันภาวะกระดูกพรุนไม่เพียงพอ

โรคนี้เป็นมรดกที่เด่นชัดหรือ autosomal ซึ่งอาจเป็นคดีประปรายไม่มีมาตรการป้องกันที่มีประสิทธิภาพในปัจจุบัน

เมื่อคุณให้กำเนิดคุณควรไปโรงพยาบาลเพื่อขอคำปรึกษาหรือทดสอบตรวจหาและรักษาเร็ว หลีกเลี่ยงความไม่สมบูรณ์ของการสร้างกระดูกในทารกแรกเกิด

ภาวะแทรกซ้อนที่ไม่สมบูรณ์ของ Osteogenesis ภาวะแทรกซ้อน กระดูกซี่โครงหัก hydrocephalus เท้าแบน

กรณีที่รุนแรงของการเสียชีวิตในมดลูกหรือการเสียชีวิตภายใน 1 สัปดาห์หลังคลอดส่วนใหญ่เกิดจากภาวะเลือดออกในกะโหลกศีรษะหรือจากการติดเชื้อทุติยภูมิหากคุณสามารถอยู่รอดเป็นเวลา 1 เดือนมีความเป็นไปได้ของการอยู่รอดในระยะยาว หลายครั้งของการแตกหักความยากลำบากหลักในการรักษาหลังจากวัยแรกรุ่นจำนวนของการแตกหักจะค่อยๆลดลง, การแตกหักของผู้หญิงหลังวัยหมดประจำเดือนมีแนวโน้มเพิ่มขึ้นแม้ว่าการแตกหักสามารถหายได้ตามปกติ แต่ไม่พบในเวลาหรือเนื่องจากการรักษา การเกิดข้อต่อที่ไม่ถูกต้องของข้อผิดพลาดที่เป็นจำนวนมากนอกจากนี้ยังมีความผิดปกติของกระดูกเชิงกรานสามารถทำให้คลอดบุตรยากภาวะแทรกซ้อนทางระบบประสาทรวมทั้ง hydrocephalus, การบีบอัดเส้นประสาทสมองและความผิดปกติของกระดูกสันหลังผิดปกติของกระดูกสันหลังอาจทำให้เกิดอัมพาต

โรคที่พบบ่อยที่สุดคือการแตกหักที่ซับซ้อนเด็กส่วนใหญ่มีการแตกหักหลายหลายและอายุน้อยกว่าการแตกหักการพยากรณ์โรคที่เลวร้ายกว่าการแตกหักมีแนวโน้มที่จะทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงทางสัณฐานวิทยาของกระดูกหรือความผิดปกติของกระดูกสัณฐานกระดูกสันหลังและทรวงอกเปลี่ยนแปลง:

(1) ร่างกายกระดูกสันหลังแบนโดยทั่วไปและเป็น biconcave หรือลิ่มเหมือน;

(2) กระบวนการหลังหรือวิธีด้านหลังด้านข้างกับการบิดเบือนทรวงอกยุบที่พบบ่อยในวัยเด็กกำเริบก้าวหน้าจนก่อนและหลังวัยแรกรุ่น;

(3) อาจเกี่ยวข้องกับกระดูกซี่โครงหักหลายซี่โครงซี่โครงลูกปัดและอกไก่การเปลี่ยนแปลงเชิงกรานแตกต่างกันไปในความรุนแรงส่วนใหญ่การเปลี่ยนรูปเป็นรูปสามเหลี่ยมส่วนใหญ่หดตัว acetabular หรือสะโพก varus

ภาวะแทรกซ้อนของโรคนี้ยังเป็นระบบประสาทรวมถึง hydrocephalus, เส้นประสาทสมองถูกบีบอัดเพื่อผลิตความผิดปกติที่สอดคล้องกันและความผิดปกติของกระดูกสันหลังสามารถทำให้เกิดโรคอัมพาตขา

แต่กำเนิด osteogenesis imperfecta มักจะเกิดจากการตกเลือดในกะโหลกศีรษะไปยังคลอดบุตร, ความล่าช้า osteogenesis ล่าช้าอาจทำให้เกิดการแตกหักซ้ำแล้วซ้ำอีกมักจะเกิดขึ้นในความผิดปกติเชิงมุม, การก่อตัวของหลอก arthrosis ฯลฯ สามารถเกิดขึ้นได้ valgus เท้าแบน มีฟันที่ไม่สมบูรณ์หูหนวกและอื่น ๆ

อาการที่เกิดจาก osteogenesis imperfecta อาการที่ พบบ่อย Osteoporotic เกลียวหักเผือกหลังหัวขยายกระดูกสันหลังของหูหนวกและ otosclerosis เด็กที่มีการแตกหักซ้ำรอยโรคหัวใจผิดปกติ kyphosis ใบหน้า

เกี่ยวกับ osteogenesis imperfecta ปัจจุบันมีอยู่

(1) ประเภทของทารกในครรภ์: สภาพมีความร้ายแรงและวิธีการจำแนกหลายประเภทเป็นเรื่องธรรมดา: ตามเวลาของการแตกหักครั้งแรกมันถูกแบ่งออกเป็นประเภทพิการ แต่กำเนิดและประเภทล่าช้าตามความรุนแรงของโรคจะถูกแบ่งออกเป็น 3 ประเภท; การจำแนกประเภทนี้แบ่งออกเป็นสี่ประเภทปัจจุบันใช้กันอย่างแพร่หลายที่สุด

1. ตามความรุนแรงของโรคกะโหลกศีรษะเป็นกระดูกและมีกระดูกหักหลายครั้งในช่วงระยะเวลาของทารกในครรภ์ส่วนใหญ่เป็นทารกที่ตายแล้วหรือตายในระยะสั้นหลังคลอด

(2) ประเภทของทารก: พบน้อยกว่าอาจมีรอยแตกหลังคลอดหลังจากได้รับการบาดเจ็บเล็กน้อยหรือแม้กระทั่งไม่มีการบาดเจ็บสามารถทำให้เกิดการแตกหักหลายครั้งผู้หญิงมากกว่าผู้ชาย sclera สีฟ้าและเอ็นเอ็นผ่อนคลาย

(3) ประเภทเด็กและเยาวชน (ประเภทปลาย): โรคเบาที่สุดไม่มีการแตกหักที่เกิดมีแนวโน้มที่จะแตกหักในวัยเด็กและมีแนวโน้มที่จะปรับปรุงโดยอัตโนมัติหลังจากวัยแรกรุ่นหูหนวกอาจเกิดจากหูเส้นโลหิตตีบประมาณ 20 ปี

2. ตามวิธีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและอาการทางคลินิก (Sillence) การจำแนกประเภท

พิมพ์ฉัน: autosomal เด่นมรดกลักษณะทางคลินิกเป็นกระดูกเปราะแตกหักหลังคลอดสีฟ้าตาขาวซึ่งฟันปกติเป็นประเภทและฟันที่ไม่สมบูรณ์เป็นประเภทบี

ประเภทที่สอง: การถอนมรดก Autosomal ซึ่งสามารถตายในระยะปริกำเนิดผู้รอดชีวิตมาพร้อมกับตาขาวสีน้ำเงินเข้มความผิดปกติของเส้นเลือดและกระดูกซี่โครงลูกปัด

Type III: การถอนมรดก autosomal, การแตกหักที่เกิด, การทำให้รุนแรงขึ้นของกระดูกก้าวหน้าเนื่องจากกระดูกหักหลาย, ตาขาวปกติและการได้ยิน

ประเภทที่ 4: การถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบเด่นชัด, ตาขาวปกติและการได้ยิน, ปรากฎเป็นกระดูกที่บอบบางเท่านั้น

3. อาการทางคลินิกของ osteogenesis ไม่สมบูรณ์

โรคนี้โดดเด่นด้วยโครงกระดูก dysplasia, โรคกระดูกพรุน, ความเปราะบางที่เพิ่มขึ้นและความไม่สมประกอบ, ตาขาวสีน้ำเงินและการสูญเสียการได้ยิน แต่ความแตกต่างทางคลินิกมีขนาดใหญ่มากในกรณีที่รุนแรงเกิดการแตกหักของมดลูกและการตายหลายครั้ง และสามารถอยู่รอดได้จนถึงอายุขั้นสูงวิธีการจำแนกทางคลินิกที่ใช้กันอย่างแพร่หลายคือการจำแนกสี่ประเภทของ Sillence, Sillence et al (1979) จากพันธุศาสตร์ของมุมมองของ osteogenesis ไม่สมบูรณ์เป็นสี่ประเภทวิธีนี้ได้รับการยอมรับจากชุมชนวิชาการ ประเภทที่ 1 เป็น autosomal เด่นตาขาวสีน้ำเงินเพียงความผิดปกติของกระดูกอ่อนชนิดที่ 2 เทียบเท่ากับประเภทพิการ แต่กำเนิดของอดีตประเภทที่ 3 มีความรุนแรงหลายกรณีแสดงการเจริญเติบโตของมดลูกล่าช้ากระดูกหักเกิดขึ้นหลังคลอดทางคลินิก osteoarthrosis รุนแรงเกิดขึ้นในวัยทารกตาขาวสีน้ำเงินในวัยเด็กไม่มีนัยสำคัญในวัยเด็กผู้ป่วยประเภทนี้โดยทั่วไปสามารถอยู่รอดได้ถึงวัยผู้ใหญ่ประเภทที่ 4 เป็น autosomal เด่น แต่ไม่มีตาขาวปานกลางโรคข้อเข่าเสื่อมปานกลาง แม้ว่าจะไม่มีความล่าช้าในการเจริญเติบโตของมดลูก แต่อัตราการพัฒนาโดยทั่วไปนั้นช้าความสูงระยะสั้นการแตกหักซ้ำเป็นคุณลักษณะของ osteogenesis imperfecta ที่มีการแตกหักตามขวางกระดูกหักเกลียวเป็นเรื่องธรรมดาที่สุดประมาณ 15% ของการแตกหัก ใน metaphysis อาจมี epiphyseal hyperplasia จำนวนมากหลังจากการแตกหักซึ่งส่วนใหญ่สามารถรักษาได้ แต่มักจะมีความผิดปกติที่เหลืออยู่ในวรรณคดีมี hyperplasia กระดูกจำนวนมากหลังจาก 4 กระดูกหักยาวทำให้เกิดภาวะหัวใจล้มเหลวสูงและกระดูก dysplasia จำนวนมากเกิดจากช่วงเวลา รายงานว่าซินโดรม nonunion แตกหักมีแนวโน้มที่จะเกิดขึ้นในความผิดปกติที่มีความก้าวหน้าแตกหักประเภท 3 เป็นมากกว่าประเภท 4 และอาจเกิดการเปลี่ยนแปลงฝ่อหรือการเจริญเติบโตในท้องถิ่น

ตอนอายุ 4 ขวบ 70% ของเด็กที่มีความบกพร่องด้านการสร้างกระดูกประเภท 1 สามารถเดินได้อย่างอิสระและเด็ก 1 ใน 4 ประเภทสามารถเดินหรือปีนได้ในขณะที่เด็กประเภท 3 ไม่สามารถยืนอยู่คนเดียวได้ในเวลานี้ที่ 10 ปี, 80% เด็กประเภท 3 สามารถนั่งได้อย่างอิสระ 20% ของเด็ก ๆ สามารถเดินเป็นระยะทางสั้น ๆ ได้ 50% ของประเภท 1 และเด็ก 4 ประเภทที่มีข้อบกพร่องในการก่อตัวของฟันมากกว่า 80% ของเด็ก 3 ประเภทที่มีฟันไม่สมบูรณ์ แต่กำเนิด ความผิดปกติของการเต้นของหัวใจไม่ใช่เรื่องแปลกในประเภท 3 และแต่ละรายมีความบกพร่องในการได้ยินเนื่องจาก otosclerosis เมื่อเร็ว ๆ นี้มีรายงานเกี่ยวกับนิ่วในไต, การกลายเป็นปูนของไตและโรคเบาหวาน

(1) ความเปราะบางของกระดูกที่เพิ่มขึ้นอาจทำให้เกิดการแตกหักเนื่องจากได้รับบาดเจ็บเล็กน้อยผู้ป่วยที่มีอาการกระดูกหักที่เกิดขึ้นเองชนิดที่มีมา แต่กำเนิดมีการแตกหักหลายครั้งในขณะที่กระดูกหักส่วนใหญ่เป็นกิ่งไม้สีเขียว รวดเร็วอาศัยขบวนการสร้างกระดูก subperiosteal ให้เสร็จสมบูรณ์และดังนั้นจึงมักจะไม่สังเกตเห็นว่าทำให้เกิดการเชื่อมต่อผิดปกติกระดูกยาวและซี่โครงเป็นเว็บไซต์ที่ดีความผิดปกติที่เกิดจากการแตกหักหลายต่อไปลดความยาวของกระดูกหลังจากวัยแรกรุ่น

(2) ตาขาวสีน้ำเงินคิดเป็นสัดส่วนมากกว่า 90% เนื่องจากลูกตาของผู้ป่วยจะโปร่งแสงและสีของคอรอยด์ด้านล่างสามารถมองเห็นความหนาและโครงสร้างของตาขาวไม่ผิดปกติความโปร่งแสงเกิดจากเส้นใยคอลลาเจน ลักษณะขององค์กรมีการเปลี่ยนแปลง

(3) อาการหูตึงมักจะเกิดขึ้นเมื่ออายุ 11 ถึง 40 ปีคิดเป็น 25% มันอาจเกิดจากเส้นโลหิตตีบของช่องหูแผ่นเท้า humeral ติดกับหน้าต่างรูปไข่ได้รับการแก้ไขเนื่องจากความแข็งแกร่งของกระดูก แต่บางคนคิดว่ามันเป็นเส้นประสาทหู ด้านล่างอยู่ภายใต้ความกดดัน

(4) การผ่อนคลายข้อต่อมากเกินไปโดยเฉพาะข้อมือและข้อเท้าซึ่งเกิดจากการพัฒนาของเนื้อเยื่อคอลลาเจนในเอ็นและเอ็นนอกจากนี้ยังสามารถมี valgus หัวเข่าเท้าแบนและบางครั้งการเคลื่อนที่ไหล่ผิดปกติและความคลาดเคลื่อนของหัวกระดูก

(5) กล้ามเนื้ออ่อนแอ

(6) กะโหลกศีรษะผิดปกติที่มีหัวอย่างรุนแรงและใบหน้าผิดปกติหัวมีความรู้สึกผิวที่เกิดที่กะโหลกศีรษะกว้างกระดูกข้างขม่อมและกระดูกท้ายทอยมีความโดดเด่นทั้งสองนูนปูดหน้าผากกระดูกยื่นออกมาหูถูกผลักลงและใบหน้าเป็น สามเหลี่ยมคว่ำผู้ป่วยบางรายที่มี hydrocephalus

(7) Dent dysplasia Dentin ไม่สามารถเจริญเติบโตได้ดีและอาจส่งผลกระทบต่อทั้งฟันผลัดใบและฟันแท้ฟันเหลืองและน้ำเงินเทาฟันเลียและออกง่าย

(8) คนแคระซึ่งเกิดจากการพัฒนาของระยะเวลาที่สั้นกว่าปกติรวมทั้งการรักษาของกระดูกหักหลายแห่งของกระดูกสันหลังและแขนขาที่ต่ำกว่า

(9) ความกว้างของแผลเป็นที่ผิวหนังเพิ่มขึ้นซึ่งเป็นผลมาจากข้อบกพร่องในเนื้อเยื่อคอลลาเจน

การเกิด Osteogenesis ไม่เพียงพอ

วิธีการตรวจสอบเสริมสำหรับโรคนี้ส่วนใหญ่เป็นการตรวจ X-ray และการตรวจทางห้องปฏิบัติการ:

1, การตรวจสอบ X-ray:

รังสีเอกซ์มีลักษณะส่วนใหญ่จากการขาดกระดูกและการกระจายของกระดูกทั่วไป

1 กระดูกที่ยาวจะเรียวกระดูก trabecular กระจัดกระจายกึ่งโปร่งแสงเยื่อหุ้มสมองบางเป็นดินสอโพรงไขกระดูกมีขนาดค่อนข้างใหญ่และการเปลี่ยนแปลงที่รุนแรงในกรณีที่รุนแรงทั้งสองปลายของกระดูกบวมและรูปแมงป่องและมีหลายแห่ง กระดูกหักเก่าหรือใหม่บางส่วนมีรูปร่างผิดปกติกระดูกสันหลังส่วนโค้งโค้งรูปร่างผิดปกติบางอย่างเกิดจากการติดของกล้ามเนื้อเช่นสะโพก Varus กระดูกโคนขาและกระดูกหน้าแข้งโค้งผู้ป่วยบางรายจะมีรูปร่างทรงกลมที่สมบูรณ์หลังจากการแตกหัก osteosarcoma และผู้ป่วยบางรายมีกระดูกคอร์เทกซ์หนาขึ้นเรียกว่า "กระดูกหนาประเภท" ซึ่งเป็นของหายาก

2 ล่าช้ากลายเป็นปูนของกะโหลกศีรษะ, ผอมบางของแผ่นกระดูก, โป่ง humeral, กระดูกหน้ากว้าง, กระดูกหินค่อนข้างหนาแน่น, ฐานกะโหลกศีรษะแบน, กลายเป็นปูนไม่ดีของฟันผลัดใบและการพัฒนาที่มั่นคงของฟันแท้

3 ร่างกายของกระดูกสันหลังบางเว้าสองเท่าและกระดูก trabecular กระจัดกระจายแผ่นดิสก์ intervertebral คือการชดเชยสองเท่านูนและสามารถมี scoliosis หรือ kyphosis

4 กระดูกซี่โครงโค้งงอจากกระดูกซี่โครงและมักจะเห็นกระดูกหักหลายซี่กระดูกเชิงกรานเป็นรูปสามเหลี่ยมและกระดูกเชิงกรานจะเล็กลง

ข้อต่อ: การเปลี่ยนแปลงหลัก ๆ สี่ประการ:

ส่วนหนึ่งของผู้ป่วยอาจทำให้เกิดภาวะซึมเศร้าของ acetabulum และหัวกระดูกต้นขาลงในกระดูกเชิงกรานเนื่องจาก osteomalacia;

2 osteogenesis ภายในสมองของกระดูกสันหลังสามารถทำให้กระดูกกลายเป็นทินเนอร์ แต่การกลายเป็นปูนกระดูกอ่อนและการสร้างกระดูกกระดูกอ่อนกระดูกยังคงเป็นปกติและปลายกระดูกของข้อต่อที่ค่อนข้างหยาบ;

ในผู้ป่วยบางรายมีการกลายเป็นปูนส่วนใหญ่ใน epiphysis ซึ่งอาจเกิดจากแคลเซียมที่ไม่ได้ดูดซับในกระดูกอ่อนในระหว่างการสร้างกระดูกอ่อน

การสร้างข้อต่อหลอก 4 ข้อเนื่องจากการแตกหักหลายครั้งการก่อตัวของข้อบกพร่องของกระดูกอ่อนที่การแตกหักฟิล์ม X-ray ดูเหมือนว่าการก่อตัวปลอมข้อ

โครงกระดูก: ความเสียหายของกระดูกที่ไม่สมบูรณ์ในช่วงต้นและช่วงที่เริ่มมีอาการแตกต่างกันผู้ป่วยที่เริ่มมีอาการมักจะโดดเด่นด้วยกระดูกหักหลายครั้งที่มีการก่อตัวของ osteophyte และการเสียรูปกระดูกโครงกระดูกผู้ป่วยที่เริ่มมีอาการ กระดูกยาวโค้งงอหรือกระดูกโคนขาสั้นและหนาและ "หีบเพลง" เปลี่ยนไปกระดูกสันหลังจะบางเกินไปหรือกระดูกสันหลังนั้นหนาเกินไปกระดูกกระดูกอ่อนหรือเหมือนรังผึ้งข้อบกพร่องของเยื่อหุ้มสมองยาวนั้นหยาบกระดูกซี่โครงนั้นบางลงและขอบล่างไม่สม่ำเสมอหรือโค้ง นิ้วมีการเปลี่ยนแปลงเช่นถั่วลิสงแผ่น alveolar ถูกดูดซึม scoliosis นูนร่างกาย vertebral แบนหรือ diameters กระดูกสันหลังส่วนบนและล่างเพิ่มขึ้นนอกจากนี้ยังสามารถแสดงเป็นร่างกายกระดูกสันหลังขนาดเล็กหัวขั้วขยาย ยื่นออกมา, ท้ายทอย ptosis, สายทางไกลของกระดูกยาวของแขนขามีจำนวนมากของเส้นหนาแน่นแนวนอน, ความหนาแน่นของแผ่นกระดูกอ่อนเพิ่มขึ้นรอบนอกและความไม่สม่ำเสมอ, MRI และการตรวจ CT ไม่สมบูรณ์พบ ostogenogenous (osteogenesis ไม่สมบูรณ์) มีการสร้าง osteophyte hyperplastic บางครั้งคล้ายเนื้องอกกระดูก

2 การตรวจอัลตราซาวนด์

การตรวจอัลตร้าซาวด์ของระบบโครงร่างของทารกในครรภ์สามารถตรวจพบความผิดปกติของการพัฒนากระดูก แต่กำเนิดในช่วงต้นประสบการณ์ของ Garjian แสดงให้เห็นว่าอัลตร้าซาวด์สามมิติสามารถรับตำแหน่งทางกายวิภาคสามมิติดังนั้นจึงดีกว่าการตรวจอัลตราซาวนด์สองมิติ

3. การตรวจสอบในห้องปฏิบัติการ:

โดยทั่วไปปกติบางครั้งอาจมีการเพิ่มขึ้นของฟอสฟอรัสในเลือดซึ่งอาจเกิดจากกิจกรรม osteoblast เพิ่มขึ้นหลังจากการแตกหักบาดแผลและแคลเซียมในพลาสมาและการลดลงของฟอสฟอรัสที่รุนแรงมาก แต่หายากมาก

ผู้ป่วยที่มีแคลเซียมในเลือดฟอสฟอรัสและ ALP เป็นปกติโดยทั่วไปผู้ป่วยจำนวนมากที่มี ALP ก็สามารถเพิ่มขึ้นได้ hydroxyproline ในปัสสาวะเพิ่มขึ้นบางคนที่มีกรดอะมิโนในปัสสาวะและ mucopolysaccharide ปัสสาวะ 2/3 ผู้ป่วยที่มีซีรั่ม T4 ที่เพิ่มขึ้น ภาวะเมตาบอลิซึมออกซิเดทีฟเป็นภาวะ hyperthyroidism ร่วมกับการรวมตัวของเกล็ดเลือด

การวินิจฉัย osteogenesis ไม่สมบูรณ์

วินิจฉัย:

เกณฑ์การวินิจฉัยหลักสี่ประการคือ:

1. โรคกระดูกพรุนและความเปราะบางของกระดูกเพิ่มขึ้น

2. ลูกตาสีน้ำเงิน

3. ความไม่สมบูรณ์ของฟัน

4. otoclerosis ก่อนวัยอันควร

สองในสี่รายการข้างต้นโดยเฉพาะสองรายการแรกสามารถวินิจฉัยได้และเมื่อรวมกับการตรวจภาพก็สามารถช่วยวินิจฉัยได้

โดยทั่วไปแล้วมันไม่ยากบางครั้งก็แตกต่างจากโรคกระดูกอ่อนอย่างรุนแรงโรคกระดูกอ่อนมีลักษณะกว้างขึ้นและเบลอของกระดูกอ่อน epiphyseal กระดูกอ่อนเสมหะแห้งไม่สม่ำเสมอกับบริเวณกระดูกอ่อนที่แห้งจนแข็งตัวขอบเขตไม่ชัดเจนและปลาย metaphyseal ความกระจัดกระจายของกระดูกอื่น ๆ นั้นไม่ชัดเจนเท่ากับ osteogenesis imperfecta ในทางการแพทย์มันควรจะแตกต่างจากกระดูกอ่อน hypoplasia, การผ่อนคลายกล้ามเนื้อพิการ แต่กำเนิด, hypothyroidism และพาราไธรอยด์พูดโดยทั่วไปแล้วมันไม่ยาก

นักวิชาการบางคนเชื่อว่าจุดสำคัญในการวินิจฉัยโรคนี้คือการระบุตัวตนของ achondroplasia

กระดูกอ่อน hypoplasia เป็นระบบการพัฒนากระดูกอ่อนสมมาตรส่วนใหญ่โดดเด่นด้วยแขนขาสั้นและบาง แต่ปกติถึงความผิดปกติของคนแคระปกติคุณสมบัติกระดูกอ่อนรุนแรง hypoplasia sonogram: การขยายตัวของหัวของทารกในครรภ์ หน้าอกแคบ แต่ทรวงอกที่ต่ำกว่านั้นค่อนข้างขยายส่วนท้องนั้นโป่งและเส้นรอบวงของหน้าท้องจะขยายใหญ่ขึ้นแขนขาของทารกในครรภ์นั้นสั้นกระดูกยาวจะสั้นและหนาและกระดูกมักจะโค้งและปลายกระดูกจะขยายขึ้น อย่างไรก็ตาม osteogenesis ไม่สมบูรณ์ความหนาแน่นของกระดูกจะลดลงเยื่อหุ้มสมองบางแตกง่ายมากและความผิดปกติของกระดูกและความผิดปกติทรวงอกที่เกิดจากการแตกหักแตกต่างจาก hypondasia chondral

นอกจากนี้ควรสังเกตว่าโรคนี้อาจทำให้เกิดความผิดปกติของกระดูกและกระดูกหักการสร้าง osteophyte ดังนั้นการวินิจฉัย X-ray ควรจะแตกต่างจาก osteosarcoma, rickets, เส้นใยกระดูกผิดปกติและ pseudoarthrosis พิการ แต่กำเนิด

1. ล่าช้าโรคกระดูกพรุนเด็กและเยาวชนโรคกระดูกพรุนทั่วไปความผิดปกติของกระดูกสันหลัง biconcave กระดูกสันหลังหรือร่างกายกระดูกสันหลังแบนและ kyphosis ด้านข้างและแตกหักง่ายของกระดูกสันหลังคล้ายกับ osteogenesis ไม่สมบูรณ์ แต่หลังยังคงมีหัวขนาดใหญ่ กระดูกด้านข้างยื่นออกมาจากด้านข้างฐานกะโหลกศีรษะแบนใบหน้ามีขนาดเล็กในรูปสามเหลี่ยมตาขาวสีฟ้ากระดูกเย็บหลายและประวัติครอบครัวแตกต่างจากอดีต

การวินิจฉัยประเภทที่ OI บางครั้งก็ยากมากฉันควรคิดถึงประเภทที่ 1 OI ในกรณีของโรคกระดูกพรุนในวัยรุ่นหรือโรคกระดูกพรุนที่รุนแรงใน perimenopause

2. กระดูกอ่อนและกระดูกอ่อนโดยไม่ต้องกระดูกเปราะและง่ายต่อการพับไม่มีลูกตาสีฟ้าหน้าเบลอของแร่ด้วยแปรงหรือปากถ้วยแผ่นกระดูกอ่อนแผ่นกว้างกระดูกอ่อนกระดูกที่พบบ่อยในหญิงตั้งครรภ์หรือให้นมบุตรที่มีอาการปวดกระดูก แคลเซียมในซีรั่มฟอสฟอรัสลดลง

3. ผู้ป่วยที่ขาดวิตามินซีจะมีโรคกระดูกพรุน แต่อาจมีเลือดออกใต้ผิวหนังระหว่างกล้ามเนื้อและเยื่อบุผิวอาจมีอาการปวดอย่างรุนแรงและหลอกเสมหะและการกลายเป็นปูนอาจเกิดขึ้นหลังจากการแตกหักจะหายเป็นปกติ

4. ผู้ป่วย Osteosarcoma osteogenesis ที่มีการแตกหักอาจมี osteophytes จำนวนมากซึ่งส่วนใหญ่จะเป็นพิษเป็นภัยมีเพียงไม่กี่คนเท่านั้นที่มีการตกตะกอนของเม็ดเลือดแดงและเม็ดเลือดแดง ALP หากมีความจำเป็นสามารถตรวจชิ้นเนื้อกระดูกได้

5. Hyperactivity of joint การผ่อนคลายและ hyperactivity ร่วมเป็นหนึ่งในลักษณะของ OI และควรเกี่ยวข้องกับโรคคอลลาเจนที่บกพร่องอื่น ๆ ที่ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงนี้เช่นดาวน์ซินโดรม hyperactivity อ่อนโยน, Morquio syndrome, Ehlers-Danlos, Marfan syndrome, Larsen syndrome เป็นต้นนอกจากนี้ OI ชนิดพิเศษยังสามารถแสดงเป็นโคล - คาร์เพนเตอร์ซินโดรมหรือวัยรุ่นโรคกระดูกพรุน, ซินโดรม Ehlers-Danlos, OI รวมกับ hyperparathyroidism หลัก, OI รวมฟัน Dentinogenesis imperfecta (DI), OI-like syndrome ควรระบุไว้

เนื้อหาในเว็บไซต์นี้มีวัตถุประสงค์เพื่อใช้เป็นข้อมูลทั่วไปและไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อประกอบคำแนะนำทางการแพทย์การวินิจฉัยที่น่าจะเป็นหรือการรักษาที่แนะนำ