Pediatrisk homocystinuri

Homocystinuria är en genetisk sjukdom orsakad av en recessiv gen lokaliserad på den långa armen på kromosom 21. Onormal metioninmetabolism på grund av enzymbrist, ett syndrom som involverar ögonen, hjärt-kärl, ben och nervsystem. De viktigaste kliniska manifestationerna är multipel tromboemboli, mental retardering, ektopisk lins och långa fingertår.

Materialet på denna webbplats är avsett att vara allmänt informativt bruk och är inte avsett att utgöra medicinsk rådgivning, sannolik diagnos eller rekommenderade behandlingar.