Screening för fenylketonuri

Phenylketonuria-screening (PKU) är ett viktigt test för screening av nyfödda. Fenylketonurics (fenylketonurics; PKU) är en vanlig metabolsjukdom i aminosyror, som orsakas av enzymdefekter i den metabola vägen fenylalanin, vilket gör att fenylalanin inte kan omvandlas till tyrosin, vilket resulterar i Ketosyror ackumuleras och utsöndras i stora mängder urin. De viktigaste kliniska manifestationerna är mental retardering, kramper och hypopigmentering. Sjukdomen är en autosomal recessiv.

Materialet på denna webbplats är avsett att vara allmänt informativt bruk och är inte avsett att utgöra medicinsk rådgivning, sannolik diagnos eller rekommenderade behandlingar.