Serumfenylalanin
Omvandlingen av fenylalanin till tyrosin i kroppen kräver deltagande av fenylalaninhydroxylas. Om fenylalaninhydroxylas saknas i kroppen, kommer fenylalaninmetabolismstörning att inträffa, vilket gör att fenylalanin inte kan omvandlas till tyrosin, och fenylpyruvat utsöndras från urinen, som kallas fenylpyruvateuria. Vid denna tidpunkt ökade patientens plasmafenylalanin och tyrosin minskade. Fenylketonuria (PKU) är en autosomal recessiv sjukdom.
Materialet på denna webbplats är avsett att vara allmänt informativt bruk och är inte avsett att utgöra medicinsk rådgivning, sannolik diagnos eller rekommenderade behandlingar.