Laforasjukdom

Laforarsquo; s sjukdom är en autosomal recessiv genetisk sjukdom. Uppträder i sen barndom och tonåren. Tillhörde först familjär myoklonisk epilepsi. Enligt obduktionsdata 1911 fann Lafora att cytoplasma av nervceller i hjärnbarken, talamus, substantia nigra, blek glödlampa och dentatkärnan innehöll basofila inklusionskroppar (Laforakroppar). Ny förståelse av sjukdomen. Lokaliserade anfall börjar hos hälften av patienterna, så de diagnostiseras vanligtvis med generaliserad epilepsi i de tidiga stadierna. Ibland, innan myoklonus och anfall inträffar, har patienten visuella hallucinationer eller verkar irriterande, oberoende, Sexuell kognitiv nedgång. De flesta patienter kämpar för att överleva till 25 års ålder. Patientens EEG visade diffus långsam våg och fokal eller multifokal spikutladdning. Sjukdomen måste diagnostiseras av neuropatologi. Laforakroppar är runda i cytoplasma av nervceller med en diameter av 3 till 30 mikrometer. De positiva reaktionerna av PAS och Alcian-blå färgning är positiva. Elektronmikroskopi är bra för att bekräfta diagnosen.

Materialet på denna webbplats är avsett att vara allmänt informativt bruk och är inte avsett att utgöra medicinsk rådgivning, sannolik diagnos eller rekommenderade behandlingar.