Niznov syndrom

Nezelofs syndrom är tymisk alymphoplasia, men det är inte förknippat med paratyreoidysfunktion. Det är en autosomal recessiv genetisk sjukdom, och vissa patienter har en defekt i purin nukleosidfosforylas, det vill säga Brist på enzymer i purinsubstitutionsvägen. Tillhör primär kombinerad immunbristsjukdom.

Materialet på denna webbplats är avsett att vara allmänt informativt bruk och är inte avsett att utgöra medicinsk rådgivning, sannolik diagnos eller rekommenderade behandlingar.