Pediatrisk Niemann-Pick-sjukdom

Niemann-Pick-sjukdomen (NPD), även känd som sphingomyelin deponeringssjukdom, är en medfödd sjukdom med glukos- och lipidmetabolism orsakad av sphingomyelinasbrist. Det kännetecknas av systemiska mononukleära makrofager och nervsystemet med ett stort antal skumceller som innehåller sfingomyelin.

Materialet på denna webbplats är avsett att vara allmänt informativt bruk och är inte avsett att utgöra medicinsk rådgivning, sannolik diagnos eller rekommenderade behandlingar.