Mukopolysackaridos typ Ⅶ

Denna typ kallas också Goldbergs syndrom (Goldberg) syndrom, glukuronidasbrist. Det kännetecknas av normal eller svagt retarderad intelligens, skelettförändringar, speciellt ansikte, dvärg, hepatosplenomegali och bråck. Överskott av dermatansulfat kan utsöndras i urinen, vilket är en autosomal recessiv sjukdom. Även om de biokemiska defekterna är desamma, är de kliniska manifestationerna och ålder från början olika i båda fallen.

Materialet på denna webbplats är avsett att vara allmänt informativt bruk och är inte avsett att utgöra medicinsk rådgivning, sannolik diagnos eller rekommenderade behandlingar.