Pediatrisk fosfatas

Hypofosfatasi hos barn är en sällsynt autosomal recessiv ärftlig sjukdom och några är dominerande. Det förekommer oftast hos barn och kännetecknas av låg eller försvinnande av alkalisk fosfatasaktivitet i blod-, lever-, ben- och njurvävnader, otillräcklig oskärning, enkla frakturer och ökad utsöndring av fosforyltanolamin i urinen. Denna sjukdom namngavs 1948 av en detaljerad granskning av Rathbun, även känt som Rathbun-syndrom, vilket är sällsynt i klinisk praxis.

Materialet på denna webbplats är avsett att vara allmänt informativt bruk och är inte avsett att utgöra medicinsk rådgivning, sannolik diagnos eller rekommenderade behandlingar.