Pediatrisk galaktosemi

Galaktosemi (galaktosemi) är en medfödd metabolisk störning orsakad av galaktos-1-fosfaturidyltransferas (Gal-1-PUT) -brist, galaktos och dess oxidation Reduktionsprodukterna ackumuleras i kroppen och allvarliga symtom som hepatomegali och grå starr uppträder.

Materialet på denna webbplats är avsett att vara allmänt informativt bruk och är inte avsett att utgöra medicinsk rådgivning, sannolik diagnos eller rekommenderade behandlingar.