Propeptidasbrist

Prolidasbrist är en autosomal recessiv genetisk sjukdom. Ofta involverar det centrala nervsystemet i huden, ögonen, öronen, näsan, svelget, benen och lederna. Laboratorietester kännetecknas av förlust av prolidasaktivitet och iminodipeptideuri. Rapporterades först av Goodman och andra 1968.

Materialet på denna webbplats är avsett att vara allmänt informativt bruk och är inte avsett att utgöra medicinsk rådgivning, sannolik diagnos eller rekommenderade behandlingar.