Lönn diabetes hos barn

Urtsjukdom i lönnsirap (MSUD) är en autosomal recessiv sjukdom. På grund av en medfödd defekt av det grenade keto-dehydrogenas blockeras katabolismen av grenade aminosyror, som utsöndras i urinen hos barn. En stor mängd a-keto-p-metylvalerinsyra, uppkallad efter den söta lukten av lönnsirap.

Materialet på denna webbplats är avsett att vara allmänt informativt bruk och är inte avsett att utgöra medicinsk rådgivning, sannolik diagnos eller rekommenderade behandlingar.