Pediatrisk dvärg-retinal atrofi-dövhetsyndrom

Dwarfism-retinal atrofi-dövhetsyndrom (Dwarfism-retinal atrophy-dövnessyndrom) Syndrom, kromosom 20-trisomisyndrom, etc. Sjukdomen är vanligare än barndomen och kännetecknas av långvarig dvärg, ataxi, för tidigt åldrande, hudkänslighet för ljus, neurologisk dövhet och störningar i centrala nervsystemet. Rapporterades först av Cockayne 1936. 1984 rapporterade Chen Xueru 3 fall i en familj. Från 1980 har mer än 100 fall rapporterats i litteraturen.

Materialet på denna webbplats är avsett att vara allmänt informativt bruk och är inte avsett att utgöra medicinsk rådgivning, sannolik diagnos eller rekommenderade behandlingar.