Glykogenlagringssjukdom typ Ⅰ

Glykogenlagringssjukdom är en sjukdom orsakad av överdriven avsättning av glykogen i vävnader på grund av ärftliga glykogenmetabolismstörningar. Glykogenlagringssjukdom typ I kallas också Von Geirk sjukdom, glukos-6-fosfatasbrist. Sjukdomen är en autosomal recessiv arv som kan drabba båda könen. Huvudsakliga symtom inkluderar hypoglykemi, leverdysfunktion, acidos, hyperlipidemi, hyperuricemia, hyperlactic acidemia, koagulationsdysfunktion och utvecklingsförsening. De neurologiska manifestationerna av glykogenlagringssjukdomstyp Ⅰ är främst dyskinesier, stunting och mental retardering orsakad av muskelsvaghet.

Materialet på denna webbplats är avsett att vara allmänt informativt bruk och är inte avsett att utgöra medicinsk rådgivning, sannolik diagnos eller rekommenderade behandlingar.