Pediatrisk ärftlig sfärocytos

Hereditär sfärocytos (HS) är en ärftlig hemolytisk sjukdom orsakad av en abnormitet av medfødt erytrocytmembranskelettprotein. Dess huvudsakliga kännetecken är att mer små sfäriska röda blodkroppar ses i perifert blod. Kliniskt kännetecknas det av anemi, gulsot, splenomegali, ökade erytrocyter i blodet, kurs i kronisk anemi och upprepade akuta episoder av hemolys. Det är nu klart att HS är en genetisk sjukdom orsakad av avvikelser i genen av röd blodkroppsmembranprotein. Hemolysmekanismen beror främst på defekterna i strukturen i det röda blodkroppsmembranet som gör att de röda blodkropparna blir sfäriska. Ldquo; plasticitet rdquo; minskar förekomsten av extravaskulär blödning i mjälten när den förstörs. Alla åldrar kan påverkas.

Materialet på denna webbplats är avsett att vara allmänt informativt bruk och är inte avsett att utgöra medicinsk rådgivning, sannolik diagnos eller rekommenderade behandlingar.