Glykogenlagringssjukdom typ Ⅱ

Glykogenlagringssjukdom är en sjukdom orsakad av överdriven avsättning av glykogen i vävnader på grund av ärftliga glykogenmetabolismstörningar. Glykogenlagringssjukdomar klassificeras i 11 typer beroende på olika enzymdefekter som orsakar glykogenmetabolismstörningar och vävnaderna i vilka överskott av glykogen deponeras. Glykogenlagringssjukdom typ II (Pompesjukdom) kallas också syra maltasbrist. Sjukdomen är en autosomal recessiv arv och kan också spridas. Kliniskt kan delas in i spädbarn, barn och vuxna. Glykogenlagringssjukdom typ II (Pompesjukdom), orsakad av syra-maltas-brist (AMD) -brist, får glykogen att avsättas i lysosomer, lysosomal spridning, förstörelse och till och med frisätta onormala lysosomala enzymer Som ett resultat förstördes en serie blodcellsstrukturer. De neurologiska manifestationerna av glykogenlagringssjukdomstyp Ⅱ är främst dyskinesier, där muskelsvaghet, muskelatrofi, pseudohypertrofi och andra myopatier är vanligare.

Materialet på denna webbplats är avsett att vara allmänt informativt bruk och är inte avsett att utgöra medicinsk rådgivning, sannolik diagnos eller rekommenderade behandlingar.