Kongenital leukopeniasyndrom

Chediak-Higashi-syndrom är en typ av autosomalt recessiv genetisk sjukdom. Denna sjukdom är en medfödd lysosomal abnormalitet och patogenesen är inte särskilt tydlig, det är vanligare hos avkommorna som är gift med nära släktingar. Manifesteras främst som en brist eller minskning av melanin i hud, hår och ögon i hela kroppen. Lesioner begränsade till ögonen och huden kallas oculocutan albinism (OCA), och de som är begränsade till ögat kallas okulär albinism (OA). Med fotofobi och nystagmus är en del av huden och håret albino, som pseudoalbino.

Materialet på denna webbplats är avsett att vara allmänt informativt bruk och är inte avsett att utgöra medicinsk rådgivning, sannolik diagnos eller rekommenderade behandlingar.